Hai bisogno anche tu di un test genetico per il tumore al seno (test del gene BRCA)? Scopriamolo insieme.

Quando sentiamo la parola cancro al seno, molte di noi si spaventano un po'. Soprattutto se la mamma, la sorella o la nipote hanno avuto questa malattia, è del tutto normale temere: "Oh, succederà anche a me?". Esistono test genetici specifici in grado di individuare un rischio ereditario di sviluppare questo tipo di tumore. È proprio di questo che parleremo oggi. Ma è un test necessario per tutte? Cerchiamo di capirlo in modo chiaro e semplice.

È vero che tutti i tumori al seno sono ereditari?

Innanzitutto, sfatiamo questo mito. La maggior parte dei tumori al seno non è ereditaria. In realtà, la stragrande maggioranza dei tumori al seno diagnosticati è causata da alterazioni (mutazioni) nei geni delle cellule del nostro corpo con l'avanzare dell'età. In parole semplici, quando le cellule del nostro corpo si dividono, a volte si verificano piccoli errori. Questi errori possono aumentare con l'età. È questo che causa la maggior parte dei tumori.

Tuttavia, per una percentuale molto piccola, tra le 5 e le 10 donne su 100 che sviluppano un tumore al seno , la causa di questo tumore è un gene difettoso ereditario. In altre parole, il rischio di questo tumore nella loro famiglia viene trasmesso di generazione in generazione.

Quali sono questi geni chiamati BRCA1 e BRCA2?

Quando si parla di tumore al seno ereditario, due nomi che sentiamo spesso sono BRCA1 (BRCA1) e BRCA2 (BRCA2) . In realtà si tratta di geni normali presenti nel nostro organismo. La loro funzione principale è quella di riparare le cellule danneggiate e controllare la formazione di cellule cancerose. Sono come le difese naturali del nostro corpo.

A volte, però, possono verificarsi difetti o mutazioni nei geni BRCA. Se un gene difettoso viene ereditato di generazione in generazione, la sua funzione protettiva non funziona correttamente. In tal caso, il rischio di sviluppare tumori al seno e alle ovaie aumenta notevolmente.

Pensaci,

• In media, il rischio che una donna sviluppi un tumore al seno nel corso della sua vita è di circa il 13%.
• Ma per chi presenta una mutazione del gene BRCA1, questo rischio aumenta fino a raggiungere una percentuale compresa tra il 55% e l'85% .
• Aumenta inoltre significativamente il rischio di sviluppare un tumore ovarico.
• Un altro aspetto importante è che questi tumori correlati al gene BRCA possono manifestarsi in età più giovane rispetto alla norma.

Persone come l'attrice di fama mondiale Angelina Jolie, dopo aver ricevuto la diagnosi di questa mutazione del gene BRCA, si sono sottoposte a un intervento chirurgico per rimuovere seni e ovaie prima che si sviluppasse un tumore, proprio a causa dell'alto rischio.

Quindi chi deve pensare a questo test?

Questa è la domanda più importante. La risposta è: non tutti hanno bisogno di sottoporsi al test. Se non si ha una storia familiare di cancro, le probabilità di essere portatori di questa mutazione del gene BRCA sono molto basse.

Tuttavia, se nella tua storia familiare è presente una qualsiasi delle seguenti condizioni , è consigliabile parlare con il medico di questo test.

Cosa bisogna fare prima di sostenere l'esame?

Se presentate uno qualsiasi dei fattori di rischio sopra menzionati, non allarmatevi. La prima e più importante cosa da fare è consultare il vostro medico di famiglia o il ginecologo e discuterne approfonditamente.

Il medico esaminerà la tua storia familiare e deciderà se questo test è necessario. Se necessario, potrebbe indirizzarti a una consulenza genetica . In tale occasione, uno specialista ti spiegherà tutto ciò che devi sapere sul test, il significato dei risultati e i passi da intraprendere in base a questi.

Altri test che misurano il rischio di recidiva del cancro

Oltre al test BRCA, esistono altri test genetici che possono aiutare chi ha già avuto un tumore al seno (stadio 1 o 2) e si sta sottoponendo a un trattamento a determinare il rischio di recidiva e l'entità della chemioterapia necessaria. Alcuni di questi includono:

• Oncotype DX: un test ampiamente utilizzato che analizza 21 geni per fornire un punteggio relativo al rischio di recidiva del cancro.
• Mammostrat: analizza 5 geni e classifica il rischio come basso, medio o alto.
• MammaPrint: analizza 70 geni e li classifica come a basso o alto rischio.

Le decisioni relative a questi esami vengono prese dall'oncologo che ti ha in cura. Quindi, se hai domande a riguardo, puoi rivolgerti a lui o a lei.