Ciclopia: cosa c'è da sapere su questa rarissima malformazione congenita

Potreste non aver mai sentito prima questo nome. La ciclopia è una malformazione congenita estremamente rara e molto grave. Questa condizione è causata da una grave anomalia nello sviluppo del cervello del bambino durante le prime settimane di gravidanza . In questo articolo, parleremo di questa condizione. Sebbene sia molto rara, è importante esserne a conoscenza.

Che cos'è esattamente la ciclopia?

Un bambino affetto da ciclopia nasce con un solo occhio. Oltre all'occhio, che di solito si trova al centro del viso, questi bambini non hanno il naso. Al suo posto, sopra l'occhio, si può osservare una struttura tubolare (proboscide).

Questa condizione è causata dall'oloprosencefalia alobare, la forma più grave di un disturbo dello sviluppo cerebrale chiamato oloprosencefalia . In parole semplici, nelle prime fasi della gravidanza, il cervello del feto dovrebbe svilupparsi in due emisferi, destro e sinistro. Ma in questo caso, questa divisione non avviene correttamente. Il cervello rimane come un unico blocco. A causa di questo problema cerebrale, altre parti del viso, in particolare gli occhi e il naso, non si sviluppano correttamente.

Altri cambiamenti del viso che possono verificarsi a causa di questa condizione includono:

• Assenza del naso.
• Dotato di una struttura tubolare (proboscide) al posto del naso .
• Questo tubo si trova in una posizione insolita, ad esempio sopra l'occhio o nella parte posteriore del cranio.
• Avere la palatoschisi.
• Avere il labbro leporino .
• Il cranio è troppo piccolo.

Quali sono i fattori di rischio per questa patologia?

Sebbene sia difficile individuare la causa esatta di questa condizione, la ricerca ha identificato diversi fattori che ne aumentano il rischio. Analizziamoli suddividendoli in due categorie.

È possibile rilevarlo durante la gravidanza?

Sì, assolutamente. Se ti rivolgi a un ginecologo-ostetrico nei tempi previsti e ti presenti alle visite programmate, queste condizioni possono essere individuate durante la gravidanza.

Queste anomalie nel cervello e nel viso del bambino sono solitamente ben visibili durante un'ecografia in gravidanza. Talvolta, se le immagini dell'ecografia non sono chiare, il medico potrebbe prescrivere una risonanza magnetica fetale per una conferma più precisa. Questi esami non causano alcun danno né alla madre né al bambino.

Ecco perché anche l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) raccomanda di consultare un medico il prima possibile dopo la gravidanza, soprattutto durante il primo trimestre.

Qual è la conseguenza di questa situazione?

Questo argomento è un po' difficile da affrontare, ma è importante conoscere la verità. La ciclopia è una condizione incompatibile con la vita . A causa delle gravi malformazioni che si verificano nel cervello e in altri organi, la maggior parte delle gravidanze in presenza di questa condizione si conclude con un aborto spontaneo o la morte del feto.

Sebbene sia raro che un bambino nasca vivo, è improbabile che sopravviva per più di qualche ora o giorno. Secondo le fonti, nessun bambino nato con questa condizione è sopravvissuto oltre i 6 mesi.

Non è ancora stato trovato alcun trattamento o metodo di prevenzione per questa condizione.

Influenza genetica e consulenza

L'oloprosencefalia, una condizione che causa ciclopia, può essere trasmessa di generazione in generazione. Ciò significa che potrebbe avere una componente genetica. Se un membro della vostra famiglia ha avuto un figlio affetto da questa condizione, è molto importante informare gli altri parenti stretti che intendono avere figli. I test genetici e la consulenza genetica possono aiutare a determinare il rischio che un bambino sviluppi questa condizione in futuro. È fondamentale consultare un medico specializzato.

Altre forme di oloprosencefalia

La ciclopia è causata dalla forma alobare, la forma più grave di oloprosencefalia, ma ne esistono anche forme meno gravi.

• Oloprosencefalia semilobare: in questa condizione, gli emisferi cerebrali sono parzialmente fusi tra loro nella parte anteriore. Le caratteristiche del viso possono includere naso piatto, narice singola o labbro leporino/palatoschisi.
• Oloprosencefalia lobare: in questo caso, sebbene il cervello sia in gran parte diviso, vi è una certa sovrapposizione nel lobo frontale. Possono essere presenti caratteristiche come occhi molto ravvicinati, naso piatto, ecc. Potrebbero anche non esserci cambiamenti facciali visibili.
• Variante interemisferica media: in questo caso viene colpita la parte centrale del cervello. Anche in questo caso, le alterazioni del viso possono essere minime o assenti.

L'aspettativa di vita dei bambini affetti da questa forma meno grave dipende dall'entità del danno cerebrale e da altri problemi di salute associati. Alcuni bambini possono sviluppare problemi come convulsioni, idrocefalo e difficoltà di apprendimento, mentre altri possono condurre una vita normale con disabilità minori.