Difficoltà a camminare e perdita di controllo del corpo: parliamo dell'atassia di Friedreich.

Vi è mai capitato di sentirvi improvvisamente instabili mentre camminate, o meglio, di perdere l'equilibrio? Oppure avete difficoltà a parlare o ad afferrare qualcosa con le mani? Questi potrebbero essere segnali di qualcosa di più profondo della semplice stanchezza. Oggi parliamo di una rara patologia di cui molti nel nostro Paese non hanno mai sentito parlare, ma di cui è molto importante essere a conoscenza. Si tratta dell'atassia di Friedreich (FA).

Che cos'è esattamente l'atassia di Friedreich (FA)?

In parole semplici, si tratta di una malattia genetica che danneggia gradualmente il nostro sistema nervoso nel tempo, causando movimenti corporei anomali, difficoltà a camminare, parlare e deglutire, nonché problemi alla vista e all'udito.

Immaginate i nervi del nostro corpo come dei fili del telefono. Questi nervi trasportano messaggi dal cervello al resto del corpo. Questa comunicazione è essenziale per muovere gli arti, camminare e parlare. Nell'atassia di Friedreich, questi fili nervosi si indeboliscono gradualmente e smettono di funzionare correttamente.

Questa malattia colpisce anche la parte del cervello chiamata cervelletto . Questa parte è molto importante per il controllo dei movimenti del corpo e dell'equilibrio. Ma la cosa migliore è che l'anemia di Fanconi non influisce sulla memoria, sull'intelligenza o sulle capacità cognitive. Ciò significa che, anche se si è affetti da questa malattia, le capacità cognitive rimangono normali.

Perché sta succedendo questo?

Si tratta di una condizione completamente genetica. Ciò significa che si trasmette di generazione in generazione all'interno delle famiglie. Come sapete, ogni funzione del nostro corpo è controllata dai geni. La causa di questa malattia è un difetto in un gene chiamato FXN. Affinché una persona sviluppi questa malattia, deve ereditare copie di questo gene FXN difettoso sia dalla madre che dal padre.

Il gene FXN ordina all'organismo di produrre una proteina speciale chiamata frataxina . Questa proteina è essenziale per le nostre cellule, in particolare per le cellule nervose e le cellule del muscolo cardiaco, per produrre energia. Quando si hanno due geni FXN difettosi, l'organismo non è in grado di produrre una quantità sufficiente di proteina frataxina.

Quando questa proteina è carente, non solo le cellule non riescono a produrre energia correttamente, ma le sostanze tossiche, soprattutto il ferro, iniziano ad accumularsi al loro interno. Col tempo, questo danneggia il sistema nervoso e causa i sintomi dell'anemia di Fanconi.

Quali sono i sintomi principali di questa malattia?

I sintomi di solito compaiono tra i 5 e i 15 anni. Tuttavia, a volte possono manifestarsi prima o molto più tardi, in età adulta.

I primi sintomi sono difficoltà a stare in piedi e a camminare, e perdita di equilibrio . I medici definiscono questa condizione atassia della deambulazione . Nel tempo, questi sintomi peggiorano gradualmente e possono comparire nuovi sintomi.

Come si diagnostica con precisione questa malattia?

Quando tu o tuo figlio vi recate dal medico, questi esaminerà innanzitutto il vostro corpo e vi farà delle domande sui vostri sintomi. Presterà particolare attenzione ai seguenti aspetti:

• Hai problemi di equilibrio?
• Hai perso la sensibilità alle articolazioni?
• I riflessi sono andati persi?
• Ci sono altri sintomi correlati al sistema nervoso?

Se, in base a questi sintomi, il medico sospetta che si tratti di anemia di Fanconi, vi indirizzerà sicuramente a un test genetico. Solo attraverso questo test è possibile determinare con certezza se è presente un difetto nel gene FXN.

Inoltre, possono essere effettuati diversi altri test per valutare l'entità del danno al cuore e ai nervi:

• Risonanza magnetica o tomografia computerizzata per esaminare il cervello e il midollo spinale.
• Un elettromiogramma (EMG) per verificare la funzionalità muscolare e nervosa.
• Gli studi sulla conduzione nervosa esaminano la velocità con cui i messaggi viaggiano attraverso i nervi.
• Verificare la funzionalità cardiaca mediante un elettrocardiogramma (ECG) e/o un ecocardiogramma .
• Esami del sangue per controllare i livelli di glicemia e di vitamina E.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

Al momento non esiste una cura per l'atassia di Friedreich. Tuttavia, ci sono molte cose che si possono fare per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. Recentemente, la FDA statunitense ha approvato un farmaco chiamato Skyclarys (omaveloxolone) per il trattamento di questa malattia.

Il tuo medico, il fisioterapista e altri specialisti collaboreranno per aiutarti. Il piano di trattamento potrebbe includere:

• Intervento chirurgico o utilizzo di supporti speciali (tutori) per il mal di schiena o le deformità del piede.
• Fisioterapia per mantenere il corpo il più attivo possibile.
• Logopedia per difficoltà di linguaggio e deglutizione.
• Ausili come scarpe speciali, bastoni o sedie a rotelle per facilitare la deambulazione.
• Farmaci antidolorifici, se necessari.
• Trattamento di patologie quali diabete e malattie cardiache che possono insorgere in concomitanza con questa malattia.

Salute mentale e come ottenere supporto

È normale sentirsi sopraffatti e scioccati quando si scopre di avere una malattia rara e incurabile come questa. Ecco perché è così importante prendersi cura della propria salute mentale tanto quanto di quella fisica.

Ricorda, la depressione è una condizione curabile.Parlare dei propri sentimenti con familiari e amici può essere di grande sollievo. Unirsi a un gruppo di supporto, dove incontrare altre persone che convivono con la stessa malattia, può aiutare a sentirsi meno soli.