I tuoi occhi stanno diventando gialli? Potrebbe trattarsi di un piccolo cambiamento a livello del fegato: scopriamo di più sulla sindrome di Gilbert!

Avete mai notato che la sclera (la parte bianca degli occhi) e, a volte, la pelle, assumono una colorazione giallastra? Oppure un medico vi ha mai detto che le vostre analisi del sangue mostrano livelli di bilirubina leggermente elevati? Potreste essere preoccupati. Ma non temete, perché nella maggior parte dei casi non si tratta di nulla di grave. Oggi parleremo proprio di una condizione di questo tipo, chiamata sindrome di Gilbert.

Che cos'è la sindrome di Gilbert?

In parole semplici, la sindrome di Gilbert è una condizione genetica in cui il nostro fegato non è in grado di elaborare correttamente una sostanza chiamata bilirubina. Pensateci: quando i globuli rossi vecchi nel nostro corpo si decompongono, viene prodotta una sostanza gialla chiamata bilirubina. Questo è un prodotto di scarto. Il fegato di una persona sana prende questa bilirubina, la trasforma e la elimina dall'organismo.

Nelle persone affette dalla sindrome di Gilbert, il fegato non produce una quantità sufficiente di un tipo di enzima che aiuta a scomporre la bilirubina. Per essere precisi, si verifica una lieve carenza nella produzione di questo enzima. Cosa succede quindi? La bilirubina si accumula nell'organismo. Quando il livello di bilirubina nel sangue aumenta in questo modo, in termini medici si parla di iperbilirubinemia.

Quindi, cos'è questa "bilirubina"?

La bilirubina, come accennato in precedenza, è un pigmento giallo prodotto dalla decomposizione dei globuli rossi invecchiati. Si trova nella bile, un fluido prodotto dal fegato che aiuta a sciogliere i grassi contenuti negli alimenti che ingeriamo. Come sapete, il fegato è un organo fondamentale del nostro apparato digerente. Filtra le tossine dal sangue, digerisce i grassi e immagazzina il glucosio, necessario per la produzione di energia, sotto forma di glicogeno.

Quanto è comune la sindrome di Gilbert?

In realtà non è così rara come si potrebbe pensare. In un paese come gli Stati Uniti, si stima che tra il 3% e il 7% della popolazione ne sia affetta. Inoltre, gli uomini hanno maggiori probabilità di sviluppare la "sindrome di Gilbert" rispetto alle donne. Può colpire persone di qualsiasi età e razza.

Chi può sviluppare la "sindrome di Gilbert"? Quali sono le sue cause?

La sindrome di Gilbert è una condizione genetica. Ciò significa che viene trasmessa dai genitori ai figli. Come tutte le nostre caratteristiche (ad esempio, il colore della pelle , il colore dei capelli, l'altezza), è determinata dai geni. Allo stesso modo, le persone affette dalla sindrome di Gilbert ereditano un'alterazione, o mutazione, in uno specifico gene chiamato UGT1A1.

Per essere precisi, un gene `UGT1A1` sano produce gli enzimi epatici che scompongono la bilirubina e la eliminano dall'organismo. Tuttavia, nelle persone con una mutazione del gene `UGT1A1`, viene prodotto solo il 30% della quantità necessaria di questo enzima. Di conseguenza, la bilirubina non si combina correttamente con la bile e non viene espulsa dall'organismo. Pertanto, la bilirubina in eccesso si accumula nel sangue.

Quali sono i sintomi della sindrome di Gilbert?

Sorprendentemente, circa una persona su tre affetta dalla sindrome di Gilbert non presenta alcun sintomo. Scoprono di avere questa condizione solo per caso, durante un esame del sangue effettuato per altri motivi.

Tuttavia, tra coloro che sviluppano sintomi, il più comune è l'ittero. Questo è causato da livelli elevati di bilirubina nel sangue. L'ittero può far sì che la pelle e la sclera degli occhi diventino gialle. Ma ricordate, questo ingiallimento non è necessariamente dannoso.

Talvolta, le persone affette da ittero o sindrome di Gilbert possono manifestare anche sintomi quali:

• Urine di colore scuro o feci di colore argilloso.
• Difficoltà a concentrarsi su qualcosa.
• Sensazione di vertigini .
• Problemi dell'apparato digerente: ad esempio, mal di stomaco, diarrea, nausea.
• Sensazione di forte stanchezza (affaticamento).
• Sintomi simil- influenzali come febbre e brividi.
• Il cibo è insapore.

Quali fattori aggravano i sintomi della sindrome di Gilbert?

I seguenti fattori possono aumentare il livello di bilirubina nel sangue di una persona affetta da sindrome di Gilbert, causando ittero :

• Disidratazione: se non si beve abbastanza acqua. Questo può accadere spesso con il caldo del nostro Paese.
• Digiuno o saltare i pasti: cose come non fare colazione o pranzare tardi.
• Malattie o infezioni: anche un semplice raffreddore o un'altra infezione possono causare un aumento dei livelli di bilirubina.
• Mestruazioni : nelle donne, questi sintomi possono essere più evidenti durante il ciclo mestruale.
• Sforzo eccessivo: quando si lavora intensamente in continuazione, si gioca, si fa esercizio fisico o si svolge un lavoro molto pesante.
• Stress: Anche la pressione che si crea con l'avvicinarsi degli esami e l'aumento delle responsabilità lavorative ha un impatto.

Immaginate un ragazzino di nome Nimal. Non sa di avere la sindrome di Gilbert. Un giorno gioca a cricket con gli amici, suda molto e non beve abbastanza acqua. La mattina seguente, sua madre nota che gli occhi di Nimal sono un po' gialli. Solo quando lo porta da un medico scopre che ha la sindrome di Gilbert e che i suoi livelli di bilirubina sono aumentati a causa della stanchezza e della mancanza di acqua.

Come viene diagnosticata la sindrome di Gilbert?

La sindrome di Gilbert è una condizione genetica, ovvero presente dalla nascita. Tuttavia, spesso non viene diagnosticata fino a quando un esame del sangue non rivela livelli elevati di bilirubina. Di solito viene diagnosticata in giovane età, tra la fine dell'adolescenza e l'inizio dei vent'anni, quando viene eseguita un'analisi del sangue per altri motivi.

Oltre agli esami del sangue, potrebbero essere necessari anche altri esami come questi:

• Test di funzionalità epatica: questi test verificano il corretto funzionamento del fegato e i livelli di bilirubina.
• Test genetici: questi test possono determinare con precisione se è presente la mutazione del gene `UGT1A1` che causa la `Sindrome di Gilbert`.

Quali sono le possibili complicazioni della sindrome di Gilbert?

Ecco la cosa importante: la sindrome di Gilbert è una condizione molto lieve. Non causa complicazioni a lungo termine o gravi problemi di salute. Quindi non c'è nulla di cui preoccuparsi.

Esiste una cura per la sindrome di Gilbert? Come viene gestita?

Avere gli occhi gialli, o ittero, può essere fonte di preoccupazione per la salute mentale. Si potrebbero pensare cose come: "Oh, ho gli occhi gialli, cosa penserà la gente?". Tuttavia, né l'ittero né la sindrome di Gilbert richiedono trattamenti specifici.

È come il colore della nostra pelle. Alcuni hanno la carnagione molto chiara, altri pallida. Non è una malattia. È semplicemente così.

È possibile prevenire la sindrome di Gilbert?

Poiché la sindrome di Gilbert è ereditaria, non c'è modo di prevenirla.

Qual è la prognosi per una persona affetta da sindrome di Gilbert?

Anche questa è un'ottima notizia. Le persone affette dalla sindrome di Gilbert possono vivere a lungo e in salute, senza alcun problema. Non presentano infatti patologie croniche dovute a questa condizione.

Quando è opportuno consultare un medico per la sindrome di Gilbert?

Sebbene di solito non richieda trattamenti specifici, è consigliabile consultare un medico se i sintomi persistono:

• Problemi digestivi persistenti (ad esempio, crampi allo stomaco, diarrea).
• Urine scura o feci color argilla .
• Febbre e brividi.
• Ingiallimento persistente o frequente della pelle o degli occhi (ittero) .

Quali domande dovrei porre al mio medico riguardo alla sindrome di Gilbert?

Quando scopri di avere la sindrome di Gilbert, è normale avere molte domande. Potresti voler chiedere al tuo medico cose come:

• Perché ho sviluppato la "sindrome di Gilbert"?
• Ho bisogno di cure per questo?
• Cosa posso fare per prevenire l'itterizia?
• Quanto dura l'itterizia?
• Dovrei sottopormi a test genetici per verificare se altri membri della mia famiglia sono affetti dalla sindrome di Gilbert?
• Devo preoccuparmi di possibili complicazioni? (Sappiamo che si tratta di una procedura a basso rischio, ma è bene esserne consapevoli.)

Infine, alcuni punti da ricordare (Messaggio chiave)

La sindrome di Gilbert è una condizione molto lieve che non richiede trattamento. Sebbene l'occasionale ingiallimento degli occhi e della pelle possa essere un po' fastidioso, l'ittero non comporta alcun rischio per la salute. Questo ingiallimento della pelle e degli occhi di solito scompare da solo . Il medico può consigliarti su come ridurre la probabilità di ittero associato alla sindrome di Gilbert. Quindi, non preoccuparti troppo. Vivi una vita felice!

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