Sei preoccupato per la crescita di tuo figlio? Potrebbe trattarsi di un deficit dell'ormone della crescita (GHD)?

Il vostro bambino cresce più lentamente degli altri bambini della sua età? O pensate che sembri più basso della sua età? È normale che i genitori si preoccupino a volte per cose del genere. Tuttavia, non sempre si tratta di una questione semplice. Oggi parleremo di una condizione che può venire in mente in questi casi, ma che non è molto comune: il "deficit dell'ormone della crescita", anche abbreviato in "GHD".

Cos'è questa "carenza dell'ormone della crescita (GHD)"? Cerchiamo di capirlo in modo semplice!

In parole semplici, il deficit di ormone della crescita (GHD) è una condizione in cui una piccola ghiandola nel nostro cervello, l'ipofisi, non produce la quantità necessaria di ormone della crescita (GH), essenziale per la crescita del corpo. Alcuni lo chiamano anche "nanismo ipofisario". Questa condizione può colpire neonati, bambini e adulti. I bambini con GHD sono generalmente più bassi rispetto alla loro età, ma le altre proporzioni del corpo possono essere normali.

Sapete, gli ormoni sono come messaggeri chimici nel nostro corpo. Viaggiano attraverso il sangue e dicono ai nostri organi, muscoli e altri tessuti cosa fare e quando farlo.

La nostra ghiandola pituitaria è una ghiandola endocrina piccola ma molto importante. Si trova alla base del cervello, sotto l'ipotalamo. È composta da due parti principali: il lobo anteriore e il lobo posteriore. È il lobo anteriore che produce l'ormone della crescita (GH) e circa altri 8 ormoni.

A volte, le persone con deficit dell'ormone della crescita (GHD) possono anche presentare una condizione chiamata ipopituitarismo, che consiste in una carenza di altri ormoni prodotti dall'ipofisi. Questi ormoni includono:

• Ormone antidiuretico (ADH o vasopressina)
• Ormone follicolo-stimolante
• Ormone luteinizzante
• Ormone tireostimolante (TSH)
• Ormone adrenocorticotropo (ACTH)

Quindi, cosa fa questo "ormone della crescita"?

L'ormone della crescita (GH) è molto importante per la crescita dei bambini. Influisce su molte parti del corpo ed è essenziale per la crescita normale, la forza muscolare e ossea e la distribuzione del grasso corporeo .

Dopo la chiusura delle cartilagini di accrescimento (epifisi) nelle nostre ossa, ovvero quando smettiamo di crescere in altezza, l'ormone della crescita (GH) non contribuisce più a questo processo. Tuttavia, il nostro corpo ha ancora bisogno del GH. Con l'avanzare dell'età, il GH aiuta a mantenere una struttura corporea normale, a garantire un metabolismo regolare e a mantenere stabili i livelli di glucosio nel sangue .

Come potete vedere, sia che siate bambini, adolescenti o adulti, una carenza di ormone della crescita può avere effetti diversi a seconda dell'età. Nei bambini e nei giovani, il deficit di ormone della crescita può causare un ritardo nella crescita. Negli adulti, può provocare problemi come un aumento del grasso corporeo e livelli elevati di glicemia.

Esistono diversi tipi di "deficit dell'ormone della crescita (GHD)"?

Sì, esistono tre tipi principali di `GHD`:

• Deficit congenito dell'ormone della crescita (GHD): si tratta di una condizione presente alla nascita. Può essere causata da una mutazione genetica o da un problema nella struttura del cervello del bambino.
• Deficit di ormone della crescita acquisito: è causato da un danno all'ipofisi in età adulta. Sia i bambini che gli adulti possono sviluppare il deficit di ormone della crescita in questo modo.
• Deficit di ormone della crescita idiopatico: in medicina, "idiopatico" significa che la causa è sconosciuta . In alcuni casi di deficit di ormone della crescita, non è possibile individuare una causa specifica.

Il deficit dell'ormone della crescita (GHD) viene classificato anche in base all'età di insorgenza, poiché i sintomi e i metodi diagnostici differiscono a seconda che si manifesti in età infantile o adulta.

Quanto è comune questa condizione chiamata "GHD"?

Il deficit dell'ormone della crescita (GHD) è una condizione molto rara . In linea di massima, il GHD colpisce circa un bambino su 4.000-10.000. Anche il GHD ad esordio in età adulta è una condizione rara, che interessa circa una persona su 10.000.

Quali sono i sintomi del deficit dell'ormone della crescita (GHD)?

I sintomi del deficit di ormone della crescita (GHD) variano a seconda dell'età in cui si manifesta la condizione.

Sintomi di deficit dell'ormone della crescita nei neonati e nei bambini

Nei neonati e nei bambini affetti da deficit dell'ormone della crescita (GHD), la crescita risulta rallentata. Il sintomo principale è un lento aumento dell'altezza ogni anno dopo il terzo compleanno del bambino . Ciò significa che in genere crescono di meno di 3,5 cm all'anno.

Altre caratteristiche sono:

• Un viso che dimostra meno anni della sua età.
• Crescita debole di capelli e unghie.
• Ritardo nella comparsa dei denti.
• Pubertà ritardata .
• Bassi livelli di zucchero nel sangue (ipoglicemia) nei neonati e nei bambini piccoli.
• Il pene dei neonati maschi è molto piccolo (micropene).

Sintomi di deficit dell'ormone della crescita che si manifestano in età adulta

I sintomi del deficit di ormone della crescita (GHD) che si manifestano in età adulta possono essere un po' più difficili da individuare. Questi sintomi includono:

• Sensazione di mancanza di felicità e benessere.
• Ansia e/o depressione.
• Diminuzione della forza fisica.
• Aumento dell'accumulo di grasso, soprattutto intorno all'addome .
• Diminuzione del tono muscolare.
• La diminuzione della densità ossea può portare a patologie come l'osteoporosi.
• L'insulino-resistenza può portare al diabete di tipo 2.
• Livelli elevati di colesterolo LDL e trigliceridi aumentano il rischio di malattie cardiache.

Quali sono le cause di questa condizione chiamata "GHD"?

Le cause del deficit dell'ormone della crescita (GHD) possono variare a seconda dell'età di insorgenza della condizione. Talvolta, in alcuni casi, non è possibile individuare una causa specifica (idiopatico).

Cause del deficit congenito dell'ormone della crescita

La GHD congenita è causata da una mutazione genetica . Talvolta può essere associata a problemi nella struttura del cervello o ad anomalie della linea mediana del viso (ad esempio, palatoschisi, incisivo centrale singolo).

Gli scienziati hanno identificato diverse alterazioni genetiche che causano il deficit dell'ormone della crescita (GHD). Alcune di queste sono:

• Deficit isolato dell'ormone della crescita di tipo IA: questa mutazione genetica causa un rallentamento della crescita nella fase fetale, con conseguente nascita di un bambino di dimensioni inferiori alla norma. Inizialmente, questi pazienti rispondono bene al trattamento con ormone della crescita (GH) sintetico, ma in seguito sviluppano anticorpi contro l'ormone. Ciò si traduce in un ritardo della crescita e in una statura adulta molto bassa.
• Deficit isolato dell'ormone della crescita di tipo IB: è simile al tipo IA, ma questi bambini hanno una certa quantità di GH naturale nel loro organismo fin dalla nascita. Inoltre, rispondono al trattamento con GH artificiale per tutta la vita.
• Deficit isolato dell'ormone della crescita di tipo II: queste persone presentano livelli di GH molto bassi e possono manifestare diversi gradi di perdita di statura. Il ritardo della crescita di solito si manifesta nella prima o media infanzia. Circa la metà di queste persone presenta un'ipofisi sottosviluppata (ipoplasia ipofisaria).
• Deficit isolato dell'ormone della crescita di tipo III: come nel tipo II, queste persone presentano livelli di GH molto bassi e possono manifestare vari gradi di ritardo della crescita. Il ritardo della crescita di solito si manifesta nella prima o media infanzia. Possono anche avere un sistema immunitario indebolito e infezioni frequenti.

Le modalità di trasmissione ereditaria di questo tipo isolato di deficit dell'ormone della crescita possono variare di generazione in generazione.

Cause del deficit di GH acquisito

Il deficit dell'ormone della crescita (GHD), che si manifesta in età adulta, è causato da un danno all'ipofisi. Questo danno fa sì che la ghiandola perda la capacità di produrre e secernere l'ormone della crescita. Sia i bambini che gli adulti possono sviluppare il GHD in questo modo.

L'ipofisi può essere danneggiata da condizioni o eventi quali:

• Adenoma ipofisario (un tumore benigno).
• Radioterapia alla ghiandola pituitaria o all'area circostante.
• Grave trauma cranico o lesione cerebrale traumatica (TBI).
• Alterazione del flusso sanguigno alla ghiandola pituitaria.
• Danni accidentali o inevitabili durante un intervento di neurochirurgia o un intervento chirurgico per la rimozione di un adenoma ipofisario.
• Infezione del sistema nervoso centrale.
• Malattie che si diffondono all'interno del corpo, come l'istiocitosi a cellule di Langerhans, la sarcoidosi e la tubercolosi.
• I tumori nell'ipotalamo possono causare pressione sulla ghiandola pituitaria.

Come fanno i nostri medici a diagnosticare questa condizione di "deficit dell'ormone della crescita"?

Il deficit dell'ormone della crescita (GHD) viene spesso diagnosticato nei bambini in due fasce d'età. La prima è intorno ai 5 anni, quando i bambini iniziano la scuola . Questo perché i genitori possono facilmente confrontare l'altezza del proprio figlio con quella degli altri bambini della classe. La seconda fascia d'età va dai 10 ai 13 anni per le ragazze e dai 12 ai 16 anni per i ragazzi . Queste sono le età in cui di solito inizia la pubertà. Un ritardo puberale può far sospettare un GHD.

Il fattore più importante nella diagnosi del deficit dell'ormone della crescita (GHD) nei bambini è l'incremento di crescita . Si tratta dell'aumento in altezza del bambino. La crescita di solito segue uno schema preciso. Se la crescita viene monitorata per un periodo compreso tra 6 e 12 mesi e rientra nei limiti della norma, è improbabile che vi sia un problema di crescita.

Il deficit di ormone della crescita (GHD), che si manifesta in età adulta, può essere difficile da diagnosticare perché i suoi sintomi sono vaghi e possono sembrare comuni. Questo può rendere la diagnosi complessa.

Quali test vengono effettuati sui bambini per individuare il deficit di ormone della crescita (GHD)?

Il medico di vostro figlio esaminerà attentamente la sua anamnesi e le curve di crescita per individuare eventuali segni di ritardo della crescita, fattori di rischio per il deficit dell'ormone della crescita (GHD) e altre condizioni che potrebbero influenzare la crescita.

Altre condizioni di salute che possono influenzare la crescita sono:

• Ipotiroidismo (tiroide ipoattiva).
• Pubertà ritardata.
• Malattia celiaca.
• Malnutrizione.

Poiché i livelli di ormone della crescita nel sangue fluttuano notevolmente durante il giorno, un semplice esame del sangue non è sufficiente a diagnosticare una carenza di GH. Pertanto, il medico del bambino potrebbe prescrivere esami come questi per confermare la diagnosi di deficit di GH e/o escludere altre patologie che potrebbero influenzare la crescita:

• Radiografie: una radiografia della mano può essere eseguita per valutare lo sviluppo osseo (età ossea) e il potenziale di crescita.
• Esami del sangue e altri esami di laboratorio:Alcuni esami del sangue possono aiutare a escludere altre patologie che influenzano la crescita o a diagnosticare il deficit dell'ormone della crescita (GHD). Tra questi, si segnalano il dosaggio del fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-1) e della proteina legante il fattore di crescita insulino-simile 3 (IGFBP-3).
• Test di stimolazione dell'ormone della crescita: questo è il test principale utilizzato dai medici per diagnosticare il deficit di GH. In questo test, al bambino viene somministrato un farmaco che stimola l'ipofisi a rilasciare GH. Il medico preleva quindi un campione di sangue e misura il livello di GH. Se i risultati dell'esame del sangue non mostrano un livello di GH elevato al valore previsto, significa che l'ipofisi non produce GH a sufficienza.
• Risonanza magnetica (RM): il medico di vostro figlio potrebbe prescrivere una risonanza magnetica della testa. Questo esame può aiutare a determinare la causa del deficit dell'ormone della crescita (GHD) individuando eventuali problemi a carico dell'ipofisi o del cervello.

Quali test vengono effettuati sugli adulti per diagnosticare il deficit di ormone della crescita (GHD)?

Il test più comunemente utilizzato per diagnosticare il deficit di ormone della crescita (GHD) negli adulti è il test di tolleranza all'insulina . L'insulina è un ormone prodotto naturalmente dal nostro pancreas.

In questo test, il medico ti somministrerà un'iniezione di insulina artificiale per abbassare i livelli di zucchero nel sangue. Successivamente, preleverà un campione di sangue e misurerà la quantità di ormone della crescita presente nel tuo sangue.

Quando i livelli di zucchero nel sangue sono bassi (ipoglicemia), viene normalmente rilasciato l'ormone della crescita. Se gli esami del sangue mostrano livelli di ormone della crescita inferiori al previsto in un test di tolleranza all'insulina, ciò conferma la condizione di deficit di ormone della crescita (GHD).

Potrebbero esserci altri test:

• Test di stimolazione del glucagone
• Test di stimolazione della macromorelina
• Test di stimolazione con arginina
• Test di stimolazione con clonidina

Come viene trattata la carenza di ormone della crescita (GHD)?

Il trattamento per il deficit di ormone della crescita (GHD), sia nei bambini che negli adulti, consiste in iniezioni di ormone della crescita sintetico (ormone della crescita umano ricombinante) . Queste possono essere somministrate a domicilio. Le persone affette da GHD spesso devono sottoporsi a un'iniezione al giorno .

La terapia con ormone della crescita sintetico è a lungo termine e a volte può durare diversi anni. È molto importante consultare regolarmente il medico per verificare l'efficacia del trattamento e l'eventuale necessità di aggiustamenti del dosaggio.

Se tu o tuo figlio avete carenze di altri ormoni ipofisari, avrete bisogno di un trattamento anche per correggere tali carenze.

Effetti collaterali del trattamento con GHD

Gli effetti collaterali lievi o moderati derivanti dalle iniezioni di ormone della crescita per il trattamento del deficit di ormone della crescita sono rari. Tuttavia, possono includere:

• Mal di testa.
• Dolore muscolare o articolare.
• Ipotiroidismo lieve.
• Gonfiore delle mani e dei piedi.
• Aumento della curvatura della colonna vertebrale nelle persone affette da scoliosi.

Possono inoltre verificarsi effetti collaterali rari, ma gravi:

• Forti mal di testa accompagnati da problemi alla vista.
• Displasia dell'anca (anomalo allineamento del femore con l'osso dell'anca).
• Pancreatite (infiammazione del pancreas).

Se si manifesta uno qualsiasi di questi sintomi, è importante consultare immediatamente il medico . Potrebbe essere necessario modificare il dosaggio del farmaco.

Quali sono i fattori di rischio per lo sviluppo del deficit di ormone della crescita (GHD)?

Purtroppo, la maggior parte dei casi di deficit dell'ormone della crescita (GHD) non può essere prevenuta. Tuttavia, alcuni fattori di rischio possono aumentare la probabilità che tu o tuo figlio sviluppiate un GHD acquisito. Questi includono:

• Ricevere un trattamento contro il cancro prima di raggiungere l'altezza adulta.
• Sottoporsi a radioterapia alla testa o al cervello.
• Irradiazione corporea totale.
• Intervento chirurgico al cervello, in particolare alla parte centrale del cervello dove si trova l'ipofisi.

Se uno qualsiasi di questi fattori di rischio riguarda te o tuo figlio, è importante essere consapevoli dei sintomi del deficit di ormone della crescita (GHD) e parlarne con il medico.

Qual è la prognosi del deficit di ormone della crescita (GHD)?

Nei bambini affetti da deficit dell'ormone della crescita (GHD), prima si interviene con la terapia, maggiori sono le probabilità che il bambino raggiunga un'altezza adulta normale . La maggior parte dei bambini cresce di almeno dieci centimetri (quattro pollici) nel primo anno di trattamento e di almeno sette centimetri (tre pollici) nei due anni successivi. Dopodiché, il tasso di crescita rallenta.

Le persone affette da deficit dell'ormone della crescita ad insorgenza in età adulta, se trattate correttamente, di solito hanno una buona prognosi e possono condurre una vita sana.

Quali sono le possibili complicazioni del deficit di ormone della crescita?

Se non trattato, il deficit di ormone della crescita (GHD) nei bambini può portare a bassa statura e ritardo della pubertà .

Anche con un trattamento adeguato, le persone con deficit di ormone della crescita ad insorgenza in età adulta presentano un rischio maggiore di malattie cardiache e ictus . Questo rischio può essere ridotto adottando abitudini sane come seguire una dieta equilibrata e fare esercizio fisico regolarmente.

Le persone con deficit dell'ormone della crescita (GHD) che insorge in età adulta presentano anche un rischio maggiore di sviluppare osteoporosi. Ciò significa che sono più soggette a fratture ossee a seguito di traumi lievi o cadute. Per ridurre questi rischi, è importante seguire una dieta ricca di calcio e assumere integratori di vitamina D come raccomandato dal medico.

Quando dovrei consultare un medico per il problema dell'ipogonadismo ipogonadotropo?

Esistono diverse ragioni per cui i bambini possono crescere lentamente ed essere più bassi del normale. Talvolta, una crescita lenta può essere normale e temporanea, ad esempio con l'avvicinarsi della pubertà. Se siete preoccupati per il ritmo di crescita di vostro figlio, consultate un endocrinologo pediatrico o un altro medico . Potranno aiutarvi a capire se il ritmo di crescita di vostro figlio è motivo di preoccupazione.

Se sei adulto e presenti sintomi di deficit dell'ormone della crescita (GHD), consulta il tuo medico.

Se a te o a tuo figlio viene diagnosticato un deficit dell'ormone della crescita (GHD), è importante consultare regolarmente il medico per assicurarsi che la terapia stia funzionando correttamente .

Se notate un ritardo nella crescita di vostro figlio, è importante parlarne con il medico il prima possibile. Sebbene sia improbabile che la causa sia un deficit dell'ormone della crescita (GHD), è opportuno controllare qualsiasi cambiamento preoccupante. Se il GHD viene identificato precocemente, le persone con GHD hanno una prognosi migliore e possono generalmente condurre una vita sana. Se avete domande sulla crescita di vostro figlio, non esitate a chiedere al vostro medico. È qui per aiutarvi.

Messaggio finale da portare a casa

Probabilmente ora sapete cos'è il "deficit dell'ormone della crescita (GHD)" e come può colpire sia i bambini che gli adulti. La cosa più importante è non farsi prendere dal panico e consultare un medico il prima possibile in caso di dubbi . Con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, la maggior parte delle persone con GHD può condurre una vita sana e appagante. Se avete dubbi sullo sviluppo di vostro figlio o sulla vostra salute, non è mai troppo tardi per parlarne con un medico.

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