Potresti essere molto preoccupato quando scopri di avere una rara condizione genetica chiamata amiloidosi hATTR. Si tratta infatti di una malattia molto rara: solo 50.000 persone in tutto il mondo ne sono affette. È normale sentirsi spaventati e confusi quando se ne sente parlare. In parole semplici, questa malattia è causata da una mutazione in un gene chiamato TTR nel nostro corpo. Di conseguenza, un tipo anomalo di proteina chiamata amiloide si deposita in organi come il cuore, i reni, il sistema nervoso e l'apparato gastrointestinale. Questi organi, quindi, non possono funzionare correttamente. Quando ti rechi dal medico per la prima volta, ti farà molte domande. È molto importante essere preparati in anticipo. In questo modo tu e il medico potrete scegliere il trattamento migliore per te.
Come ti prepari prima di andare dal medico?
Prima di andare dal medico, è opportuno prestare attenzione a questi punti.
Conosci con precisione la storia medica della tua famiglia.
L'amiloidosi hATTR è una malattia genetica. Dal punto di vista medico, si tratta di una condizione "autosomica dominante". Ciò significa che se uno dei tuoi genitori è portatore della mutazione genetica che causa questa malattia, hai il 50% di probabilità di ereditarla. Se a uno dei tuoi genitori, a un fratello o a un figlio è stata diagnosticata questa malattia, è molto importante sottoporsi a un test genetico, anche in assenza di sintomi.
Ricorda, il fatto che qualcuno nella tua famiglia abbia la malattia non significa che tu abbia il 100% di probabilità di contrarla. Ma sapere se sei portatore del gene può aiutarti a ricevere le cure necessarie .
Porta con te tutti i rapporti di prova che hai effettuato.
Se in passato ti sei sottoposto a test genetici per la ricerca della mutazione del gene TTR, informane il tuo medico. Inoltre, se i risultati dei test confermano la presenza del gene, il medico ti consiglierà ulteriori esami. Questo perché la malattia hATTR può colpire anche altri organi, come il cuore, il fegato e i reni. Se di recente ti sei sottoposto a un esame cardiaco (ecocardiogramma) o a esami del sangue, assicurati di portare con te tutti i referti.
Porta con te un elenco dei farmaci che stai assumendo.
Il medico vorrà sapere tutto sui farmaci che assumi. Questo include non solo quelli prescritti dal medico, ma anche eventuali antidolorifici da banco, vitamine e integratori.
Domande che il medico potrebbe farti
Essere preparati a rispondere alle vostre domande aiuterà il medico a decidere il trattamento migliore per voi. Vi darà anche il tempo di porre eventuali domande che potreste avere.
Ecco un breve riepilogo delle domande che il medico potrebbe farti.
| Area interrogativa | Cosa potrebbe esserti chiesto e di cosa dovresti essere a conoscenza |
|---|---|
| Anamnesi familiare della malattia | "Qualcun altro nella tua famiglia ha l'hATTR?" chiedono. Forse qualcuno nella tua famiglia ha avuto malattie cardiache, neuropatia progressiva , sindrome del tunnel carpale o problemi intestinali. Forse avevano l'hATTR senza saperlo. Quindi condividi queste informazioni con loro. |
| Test genetici e diagnostici | "Hai mai fatto dei test genetici?" chiedono. L'hATTR può essere difficile da diagnosticare perché colpisce più organi. Il medico potrebbe raccomandare i seguenti esami: una biopsia (prelievo di un campione di tessuto per l'analisi), esami del sangue, un ecocardiogramma o una risonanza magnetica cardiaca per controllare il cuore e test di conduzione nervosa per controllare la funzionalità nervosa. |
| Sintomi cardiaci | "Avverte sintomi come palpitazioni, mancanza di respiro, difficoltà a fare esercizio fisico o gonfiore alle gambe?" L'hATTR può causare l'accumulo di queste proteine nel cuore, provocando infarti, malattie cardiache o ispessimento del muscolo cardiaco (cardiomiopatia ipertrofica) . Se presenta questi sintomi, verrà indirizzato immediatamente a un cardiologo. |
| Problemi di vista | "Avverte cambiamenti nella vista, come ad esempio corpi mobili?" Circa il 20% delle mutazioni del gene TTR colpisce gli occhi. Qualsiasi cambiamento nella vista dovrebbe essere controllato da un oculista . |
| Problemi di deambulazione e nervosi | "Hai difficoltà a camminare?" Uno dei primi e più comuni sintomi della malattia hATTR è il danno ai nervi delle braccia e delle gambe (neuropatia periferica) . Questo può causare sintomi come dolore, intorpidimento e formicolio. Se questi sintomi influenzano la tua vita, potresti dover prendere in considerazione soluzioni come la terapia occupazionale . |
| problemi del sistema nervoso autonomo | "Soffri di sudorazione eccessiva, alternanza tra diarrea e stitichezza o difficoltà a controllare la minzione?" Questi sono problemi del sistema nervoso autonomo , che controlla funzioni come la frequenza cardiaca, la pressione sanguigna e la digestione, che sono al di fuori del nostro controllo. La presenza di questi sintomi potrebbe essere un segno di peggioramento della tua condizione di hATTR. |
Il medico parla anche dei metodi di trattamento.
Dopo aver confermato la sua condizione, il medico discuterà con lei le opzioni di trattamento.
Hai già preso la medicina?
Esistono diversi farmaci attualmente approvati per controllare l'hATTR e rallentarne la progressione. Alcuni esempi includono ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)` e `tafamidis meglumine (Vyndaqel)`. È importante informare il medico se si è già utilizzato uno di questi farmaci, se ha avuto effetto o se ha causato effetti collaterali.
Cosa ne pensi di un trapianto di fegato?
Per decenni, il miglior trattamento per l'hATTR è stato il trapianto di fegato. Tuttavia, questo intervento comporta un alto rischio di complicanze, soprattutto cardiache. Nuove ricerche dimostrano che alcuni nuovi farmaci potrebbero essere altrettanto efficaci del trapianto di fegato. Pertanto, è consigliabile parlare con il proprio medico dei pro e dei contro di questo intervento e di altre terapie.
Ti piacerebbe partecipare a una sperimentazione clinica?
I medici sono costantemente alla ricerca di modi migliori per curare i pazienti affetti da hATTR. Un modo per farlo è attraverso le sperimentazioni cliniche. Ogni farmaco approvato oggi è stato testato in questo modo. Questa è un'ottima opportunità per ricevere un nuovo trattamento prima che diventi disponibile al pubblico. Tuttavia, ci sono alcuni rischi. Puoi parlarne anche con il tuo medico.
Messaggio da portare a casa
- L'amiloidosi hATTR è una malattia rara ed ereditaria. È normale provare ansia quando si viene a conoscenza di questa patologia.
- Quando vai dal medico, porta con te l'anamnesi familiare, i risultati degli esami che hai effettuato e un elenco dei farmaci che stai assumendo.
- Descrivi al tuo medico i tuoi sintomi (dolore al petto, difficoltà respiratorie, intorpidimento degli arti, alterazioni della vista) senza nascondere nulla.
- Parla apertamente con il tuo medico delle opzioni di trattamento (farmaci, interventi chirurgici, ricerca medica) e ponigli tutte le domande che hai.
- Con una diagnosi corretta e un trattamento adeguato, è possibile convivere serenamente con questa malattia.
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