Anche tu sei preoccupato per l'indebolimento delle palpebre e della gola? Parliamo di OPMD (distrofia muscolare oculofaringea).

Avete mai avuto la sensazione che le palpebre si facciano pesanti e che sia difficile aprirle correttamente? O qualche difficoltà a deglutire, o la sensazione di avere qualcosa incastrato in gola? A volte si tratta di normali disturbi legati all'età. Tuttavia, in rari casi, possono anche essere sintomi di una condizione genetica chiamata distrofia muscolare oculofaringea (OPMD) . Non preoccupatevi, oggi parleremo di cos'è l'OPMD, come si sviluppa, quali sono i sintomi e se esiste una cura.

Cos'è la distrofia muscolare oculofaringea (OPMD)? Cerchiamo di capirla in modo semplice.

In parole semplici, la distrofia muscolare oculofaringea (OPMD) è una malattia genetica molto rara. In pratica, alcuni muscoli del nostro corpo si indeboliscono gradualmente. Sebbene l'alterazione genetica che causa questa malattia sia congenita, i sintomi iniziano a manifestarsi in età adulta, intorno ai 40 o 50 anni. L'OPMD appartiene al gruppo di malattie che indeboliscono i muscoli, chiamate distrofia muscolare . Si tratta di malattie che si trasmettono di generazione in generazione, ovvero attraverso i geni. L'OPMD è chiamata "oculofaringea" e colpisce principalmente:

• Oculare - ovvero, i muscoli che circondano gli occhi.
• Faringeo - Si riferisce ai muscoli della gola che ci aiutano a deglutire il cibo e a parlare.

Questi sintomi si sviluppano gradualmente, ovvero sono progressivi . La buona notizia è che, nella maggior parte dei casi, la loro comparsa è molto lenta. Quindi non c'è motivo di preoccuparsi.

Quanto è comune l'OPMD? Chi è più a rischio di svilupparla?

In realtà, non esistono statistiche precise sul numero di persone affette da OPMD nel mondo. Tuttavia, gli esperti stimano che tra 3.000 e 30.000 persone solo negli Stati Uniti potrebbero essere affette da questa malattia. Ciò significa che si tratta di una patologia relativamente rara. Sebbene l'OPMD possa svilupparsi in chiunque, è più comune in alcuni gruppi di persone. Ad esempio:

• Tra la popolazione ebraica bukhara in Israele (circa una persona su 700).
• Tra la popolazione franco-canadese nella provincia del Quebec, in Canada (circa una persona ogni 1.000).

Sebbene non vi siano dati certi su questa situazione in Sri Lanka, è importante consultare un medico in caso di sintomi simili.

Quali sono i sintomi dell'OPMD? Come viene diagnosticata?

Come abbiamo già spiegato, l'OPMD colpisce principalmente gli occhi e la gola. Pertanto, la debolezza dei muscoli delle palpebre e della gola può causare sintomi come questi:

• Palpebre cadenti ( ptosi ) : le palpebre appaiono pesanti e non si aprono correttamente. Talvolta, la vista può risultare ostruita.
• CiboDifficoltà a deglutire ( disfagia ): sensazione di nodo in gola o difficoltà a deglutire cibi o bevande. Questo è il sintomo principale e alquanto fastidioso riscontrato nella distrofia muscolare ostruttiva del piloro (OPMD).
• Disfonia : cambiamenti della voce, raucedine o difficoltà a parlare in modo chiaro.
• Visione doppia (diplopia) : una cosa può apparire doppia.
• Debolezza dei muscoli facciali : i muscoli che controllano le espressioni del viso possono indebolirsi.
• Compromissione della vista e limitazioni dei movimenti oculari : potrebbe essere difficile girare gli occhi e guardare verso l'alto.
• Indebolimento o atrofia dei muscoli della lingua : ciò può portare a problemi come l'incapacità di usare correttamente la lingua e difficoltà a spostare il cibo in bocca.

Oltre a questi sintomi, le persone affette da OPMD possono anche manifestare debolezza muscolare nella parte centrale del corpo (quelli che chiamiamo muscoli prossimali ). Nello specifico:

• zona dell'anca
• Spalle
• Parte superiore della coscia

Quando questi muscoli si indeboliscono, camminare può diventare difficile. Alcune persone potrebbero aver bisogno di un bastone o di un deambulatore . Circa 1 persona su 10 affetta da OPMD potrebbe aver bisogno di una sedia a rotelle .

Cosa succede se i sintomi compaiono prima del previsto?

Molto raramente, alcune persone possono sviluppare una forma grave di OPMD. Questo accade quando la debolezza muscolare inizia a diventare grave prima dei 45 anni. In questi casi, è comune che le persone non siano più in grado di camminare autonomamente entro i 60 anni. Inoltre, possono manifestare:

• Depressione
• Deliri (cose che sembrano non essere reali)
• Declino cognitivo
• Problemi nervosi (neuropatia)

Situazioni di questo tipo sono molto rare, ma è bene saperlo, no?

Quali sono le cause dell'OPMD?

L'OPMD è una malattia genetica . Ciò significa che è causata da una mutazione nei nostri geni alla nascita. La mutazione genetica che causa l'OPMD si verifica nel gene PABPN1 . Questo PABPN1Possiamo ereditare la mutazione genetica dalla madre, dal padre o da entrambi. Nella maggior parte dei casi, uno dei genitori di una persona affetta da OPMD è a sua volta affetto da OPMD. Pensiamoci: la maggior parte dei nostri geni si presenta in coppia. Quindi, abbiamo anche due copie del gene PABPN1 nel nostro DNA. Per sviluppare l'OPMD, è sufficiente avere questa mutazione genetica in una sola copia del gene PABPN1 . Tuttavia, alcune persone possono avere questa mutazione genetica in entrambe le copie del gene PABPN1 . In questi casi, i sintomi dell'OPMD possono essere generalmente un po' più gravi e manifestarsi prima.

Come si fa a sapere con certezza se si ha l'OPMD? (Diagnosi)

Se si manifestano i sintomi dell'OPMD, il medico formulerà innanzitutto una diagnosi basandosi sui sintomi stessi. Successivamente, effettuerà un esame del sangue per confermare la diagnosi. Questo esame cercherà una mutazione nel gene PABPN1 . Inoltre, il medico potrebbe anche richiedere i seguenti esami:

• Elettromiogrammi (EMG) : questo test analizza la risposta dei muscoli ai segnali nervosi. Solitamente include studi di conduzione nervosa ed esami con elettrodi ad ago.
• Biopsia muscolare : questa procedura prevede il prelievo di un piccolo campione di tessuto muscolare e la sua analisi. La biopsia muscolare può aiutare a individuare la mutazione del gene PABPN1 qualora gli esami del sangue non forniscano risultati chiari.
• Test di deglutizione : se hai difficoltà a deglutire ( disfagia ), questi test cercano di individuare eventuali problemi ai muscoli della gola per trovarne la causa.

Quali sono i trattamenti per l'OPMD?

Il trattamento per l'OPMD varia a seconda dei sintomi e della loro gravità. Non preoccuparti, esistono diversi trattamenti che possono aiutare a tenere sotto controllo i sintomi.

• Terapia occupazionale o fisioterapia : lavorare con un terapista può aiutarti a rafforzare i muscoli e a svolgere le attività quotidiane. Se hai difficoltà a camminare a causa della debolezza muscolare, il terapista potrebbe consigliarti l'uso di ausili come bastoni , tutori per le gambe o deambulatori .
• Logopedia : un logopedista può aiutarti con i problemi di deglutizione e di linguaggio causati dall'OPMD. Le difficoltà di deglutizione possono essere ridotte mangiando bocconi più piccoli, cambiando la postura della testa o modificando le abitudini alimentari.
• Iniezioni di tossina botulinica : un medico inietta la tossina botulinica in un muscolo nella parte superiore della gola.È possibile sottoporsi a un'iniezione. Questa rilassa temporaneamente il muscolo, facilitando la deglutizione. Tuttavia, per mantenere i risultati, sarà necessario ripetere l'iniezione ogni pochi mesi.
• Correzione della blefaroptosi: se la vista è ostruita dalle palpebre cadenti ( ptosi ), il medico potrebbe raccomandare un intervento di chirurgia plastica. La correzione della blefaroptosi è una procedura che solleva le palpebre per migliorare la vista.
• Miotomia cricofaringea : si tratta di una procedura chirurgica. Il chirurgo pratica una piccola incisione nella gola, nello specifico nel muscolo cricofaringeo, situato appena sopra l' esofago . Questo aiuta a rilassare i muscoli della gola, consentendo al cibo di passare più facilmente nell'esofago.
• Alimentazione tramite sondino (nutrizione enterale) : Se la difficoltà di deglutizione ( disfagia ) è grave, un sondino nasogastrico può essere un trattamento appropriato. Un medico inserisce questo sondino attraverso il naso o lo stomaco e somministra i nutrienti direttamente nell'intestino o nello stomaco. Ciò consente di assumere il nutrimento necessario, bypassando completamente la gola.

La cosa più importante è parlare con un medico per scegliere il trattamento più adatto al proprio caso. Ogni situazione è diversa.

Esistono nuovi trattamenti per l'OPMD attualmente in fase di sperimentazione clinica?

Sì, potresti essere idoneo a partecipare a sperimentazioni cliniche per il trattamento dell'OPMD. Puoi parlarne con il tuo medico. I medici stanno anche utilizzando vaccini aggiuntivi per contribuire ad alleviare i sintomi dell'OPMD. Tuttavia, i ricercatori stanno ancora studiando gli effetti a lungo termine di questi trattamenti.

Esiste un modo per prevenire lo sviluppo dell'OPMD?

Purtroppo, l'OPMD è una condizione genetica, quindi non c'è modo di prevenirne lo sviluppo. Tuttavia, se uno dei tuoi genitori è affetto da OPMD, potresti prendere in considerazione un test genetico . Questo test individua la variante genetica che causa l'OPMD. Un consulente genetico ti spiegherà i risultati del test e ti informerà anche sul rischio di trasmettere l'OPMD o altre condizioni ereditarie ai tuoi figli.

Che futuro attende una persona affetta da OPMD?

La distrofia muscolare ostruttiva del plesso brachiale (OPMD) può avere un impatto negativo sulla qualità della vita. Tuttavia, di solito non influisce sull'aspettativa di vita. Il trattamento può aiutare a controllare i sintomi e a ridurre il rischio di complicazioni. Quindi non preoccuparti.

Quali sono le possibili complicanze dell'OPMD?

La principale complicanza dell'OPMD è legata alla difficoltà di deglutizione. I muscoli della lingua e della gola si indeboliscono, rendendo difficile mangiare. Questo aumenta il rischio di:

• Polmonite da aspirazione (polmonite causata dall'ingresso di cibo o liquidi nelle vie respiratorie )
• Soffocamento
• Malnutrizione

Pertanto, se hai difficoltà a deglutire ( disfagia ) a causa di OPMD, assicurati di parlarne con il tuo medico riguardo alle opzioni di trattamento. Potrebbe anche essere necessario modificare le tue abitudini alimentari per ridurre il rischio di queste complicazioni.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se soffrite di OPMD, o pensate di poterla avere, è consigliabile porre al vostro medico domande come queste:

• Quali sono i primi sintomi dell'OPMD?
• Come diagnosticare con precisione l'OPMD?
• Quali sono le opzioni di trattamento per l'OPMD?
• Quali sono le possibili complicanze dell'OPMD?
• Quali sono le probabilità che i miei figli ereditino la OPMD da me?

Poni queste domande per comprendere meglio la tua situazione.

L'OPMD può addirittura causare la morte?

L'OPMD di per sé non influisce direttamente sull'aspettativa di vita. Tuttavia, se non trattata, la debolezza dei muscoli della gola può aumentare il rischio di condizioni potenzialmente letali come il soffocamento o la polmonite da aspirazione . Pertanto, è importante consultare un medico tempestivamente in presenza di sintomi.

L'OPMD può causare affaticamento?

Sì, l'OPMD può causare affaticamento. L'affaticamento non è il sintomo principale dell'OPMD, ma è comune tra le persone che ne soffrono. Uno studio ha rilevato che circa la metà delle persone con OPMD sperimenta un affaticamento che interferisce con le attività quotidiane.

Quali altre patologie presentano sintomi simili all'OPMD?

Esistono alcune patologie i cui sintomi possono essere simili a quelli dell'OPMD. Pertanto, è importante ottenere una diagnosi accurata. Alcuni esempi sono:

• Sindrome di blefarofimosi, ptosi ed epicanto inverso (BPES) : anche questa è una malattia ereditaria. I sintomi consistono nel restringimento e nella ptosi delle palpebre.
• Oftalmoplegia esterna progressiva cronica (sindrome di Kearns-Sayre) : si tratta di una rara malattia neuromuscolare che colpisce gli occhi e il cuore.
• Miastenia grave : si tratta di una malattia autoimmune che causa debolezza muscolare e affaticamento.
• Miopatia oculofaringodistale : questa malattia può causare molti dei sintomi della OPMD, insieme a difficoltà respiratorie e, possibilmente, perdita dell'udito.

Cosa ricordare di quanto abbiamo discusso (Messaggio chiave)

Bene, ora sapete che la distrofia muscolare oculofaringea (OPMD) è una rara condizione genetica che indebolisce i muscoli delle palpebre e della gola. I sintomi compaiono spesso dopo i 40 anni. Pertanto, se avvertite uno qualsiasi di questi sintomi, come palpebre cadenti o difficoltà a deglutire, consultate immediatamente un medico . Il vostro medico potrà eseguire gli esami necessari per diagnosticare l'OPMD e prescrivere un trattamento per aiutarvi a tenere sotto controllo i sintomi.

Ricorda che i sintomi dell'OPMD tendono a peggiorare nel tempo e non influiscono sull'aspettativa di vita. Con un trattamento adeguato, è possibile mantenere una buona qualità di vita. Ecco perché è importante non arrendersi.

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