Sei preoccupato per il tuo ritmo cardiaco? Scopriamo di più sulla sindrome del QT corto (SQTS)!

Vi capita a volte di sentirvi storditi o con la testa leggera? O magari qualcuno che conoscete ha avuto un infarto improvviso? A volte la causa di questi disturbi può essere una rara condizione genetica di cui non si parla molto. Una di queste condizioni è la sindrome del QT corto, o come la chiamano i medici, sindrome del QT corto (SQTS) . Anche se il nome può sembrare un po' complicato, cerchiamo di spiegarla in modo semplice.

Cos'è l'intervallo QT? Sono i segnali elettrici del cuore!

Bene, innanzitutto vediamo cos'è l'intervallo QT. Sapevate che il nostro cuore batte grazie a un sistema di segnali elettrici? È come l'impianto elettrico di una casa per accendere le luci. È grazie a questi segnali elettrici che le camere del cuore si contraggono e si espandono in modo ordinato, pompando così il sangue.

Probabilmente avrete già visto un medico eseguire un ECG (elettrocardiogramma) durante una visita cardiaca. Questo esame viene effettuato facendovi sdraiare su un lettino e applicando dei piccoli elettrodi sul torace e sulle braccia. Questi elettrodi registrano l'attività elettrica del cuore. Analizzando la registrazione, il medico individua uno schema d'onda specifico, denominato P, Q, R, S, T. Ciascuna di queste lettere indica il funzionamento di diverse parti del cuore.

In parole semplici:

• Onda P: il segnale elettrico che provoca la contrazione delle camere superiori del cuore, gli atri.
• Complesso QRS: il segnale elettrico che provoca la contrazione delle camere inferiori del cuore, chiamate ventricoli. È questo il processo principale che pompa il sangue in tutto il corpo.
• Onda T: I ventricoli hanno terminato la contrazione, si rilassano di nuovo e si preparano per il battito successivo. È come correre e poi rilassarsi un po'.

Ecco il punto fondamentale. L'intervallo QT è il tempo che intercorre tra l'inizio del complesso QRS e la fine dell'onda T. È così che i medici misurano il tempo necessario affinché le camere inferiori del cuore (i ventricoli) si preparino al battito successivo dopo un battito. Normalmente, l'intervallo QT in un cuore sano è compreso tra 0,35 e 0,45 secondi. Tuttavia, in una persona affetta da SQTS , questo tempo è inferiore a 0,34 secondi. Ciò significa che il cuore ricomincia a battere prima di potersi riposare.

Qual è la differenza tra la sindrome del QT corto (SQTS) e la sindrome del QT lungo?

Questo potrebbe essere importante per te. Oltre alla SQTS, esiste un'altra condizione chiamata sindrome del QT lungo (LQTS) . È proprio come l'altra faccia della medaglia, vero?

• Sindrome del QT corto (SQTS): l'intervallo QT è anormalmente breve (di solito inferiore a 0,34 secondi).
• Sindrome del QT lungo (LQTS): l'intervallo QT è anormalmente prolungato (di solito superiore a 0,45 secondi).

Entrambe queste condizioni possono causare problemi che influenzano il ritmo cardiaco. Tuttavia, le cause e i trattamenti possono essere diversi. Oggi parleremo solo della SQTS.

Chi può sviluppare la SQTS?

Si tratta di una condizione davvero rara . Non si sa nemmeno con precisione quante persone ne siano affette nel mondo, tanto è rara. Alcune ricerche hanno dimostrato che i sintomi della SQTS possono manifestarsi in alcune persone già nel primo anno di vita. Successivamente, si ritiene che i sintomi possano ripresentarsi nella giovane età adulta e persino nell'età adulta. Ciò significa che può colpire persone di qualsiasi età.

Quali sono le cause della sindrome del QT corto?

La sindrome del QT corto (SQTS) è una malattia genetica . Proprio come il colore degli occhi e la consistenza dei capelli sono determinati dai geni, anche questa malattia può essere causata da una mutazione genetica.

Ciò può accadere in due modi:

1. Ereditarietà dai genitori: se tua madre o tuo padre presentano questa variante genetica, puoi ereditarla anche tu.

2. Mutazione genetica senza causa: Talvolta, questa mutazione genetica può verificarsi nel tuo corpo senza alcuna ragione apparente, anche se nessun membro della tua famiglia ne è affetto.

Queste alterazioni genetiche modificano la funzione dei cosiddetti canali ionici nelle cellule cardiache. Questi canali ionici contribuiscono alla corretta trasmissione degli impulsi elettrici del cuore. Quando si verifica un problema a carico di questi canali, l'intervallo QT si accorcia.

Quali sono i sintomi della sindrome del QT corto (SQTS)?

Non tutte le persone affette da SQTS presentano gli stessi sintomi. Alcune persone potrebbero non avere alcun sintomo. Tuttavia, la maggior parte delle persone manifesta almeno un sintomo.

La cosa importante è che questi sintomi possono essere simili a quelli di altre patologie cardiache. Pertanto, se si manifesta qualcosa di simile, è assolutamente consigliabile consultare un medico per un controllo.

I principali sintomi che si possono osservare sono:

• Fibrillazione atriale (FA): questo è il sintomo più comune. Si stima che colpisca circa 4 persone su 5 con SQTS. La fibrillazione atriale si verifica quando le camere superiori del cuore (atri) non battono correttamente, ma "fluttuano". Ciò causa un battito cardiaco irregolare.
• Palpitazioni cardiache: circa 1 persona su 3 può avvertire questo sintomo. La sensazione può essere quella di un battito cardiaco all'interno del petto, oppure si può percepire un vero e proprio martellamento nel torace.
• Vertigini e svenimenti o sincope: questo disturbo può colpire fino a 1 persona su 4. Può causare una sensazione di stordimento e talvolta perdita di coscienza.

Purtroppo, alcune persone (circa 2 su 5) scoprono di avere la sindrome del QT corto (SQTS) solo dopo aver subito un arresto cardiaco o una morte cardiaca improvvisa. Questa condizione è causata da un battito cardiaco irregolare e pericoloso (aritmia) nelle camere inferiori del cuore, come la fibrillazione ventricolare o la tachicardia ventricolare, che provoca l'arresto improvviso del cuore. Si tratta di una condizione molto grave.

Immaginate un giovane di 25 anni di nome Asanka. Era un bravo atleta e godeva di ottima salute. Un giorno, mentre giocava a cricket con gli amici, è improvvisamente caduto a terra stringendosi il petto. È stato portato d'urgenza in ospedale, ma non è stato possibile salvarlo. Gli esami successivi hanno rivelato che Asanka era affetto da SQTS. È triste sentire cose del genere, ma è importante essere consapevoli di questi problemi.

Come viene diagnosticata la SQTS?

Se sospetti di avere la sindrome del QT corto (SQTS), il medico ti chiederà innanzitutto informazioni sui tuoi sintomi e se qualcuno nella tua famiglia soffre di malattie cardiache. Dopodiché, potrebbe eseguire i seguenti esami:

• Elettrocardiogramma (ECG): questo è l'esame più importante. Misura l'intervallo QT. Di solito, se l'intervallo QT è inferiore a 0,34 secondi e sono presenti altri sintomi, si sospetta la sindrome del QT corto (SQTS). Talvolta, anche se l'intervallo QT è compreso tra 0,34 e 0,36 secondi, si può sospettare la SQTS in presenza di altri sintomi (ad esempio, familiarità per SQTS, svenimenti inspiegabili).
• Test genetici: questo test viene eseguito per scoprire se sono presenti alterazioni genetiche che causano la sindrome del QT corto (SQTS). Ciò può aiutare a confermare la malattia e a determinare se altri membri della famiglia sono a rischio.

A volte, potresti non avere sintomi e scoprire per caso che il tuo intervallo QT è accorciato quando esegui un ECG per un altro motivo.

Quali sono i trattamenti per la SQTS?

Sebbene la sindrome del QT corto (SQTS) sia una condizione grave, è curabile. Viene trattata da un cardiologo. A seconda delle sue condizioni, il medico potrebbe suggerire i seguenti trattamenti:

• Defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD): questo è il trattamento più affidabile per gli adulti con SQTS. L'ICD è un piccolo dispositivo che viene impiantato chirurgicamente sotto la pelle del torace e collegato al cuore. Questo dispositivo monitora costantemente il ritmo cardiaco. Se si verifica un battito cardiaco irregolare pericoloso (aritmia), l'ICD eroga automaticamente una scarica elettrica al cuore per ripristinare il ritmo. È come un bagnino di emergenza.
• Farmaci: Esistono farmaci antiaritmici che controllano il ritmo cardiaco. Ad esempio, la chinidina è spesso utilizzata per la sindrome del QT corto (SQTS). Il medico potrebbe anche prescrivere farmaci come flecainide (Tambocor™) , ibutilide (Corvert® ), propafenone , amiodarone , sotalolo o beta-bloccanti (ad esempio, metoprololo (Toprol XL®, Lopressor®) , carvedilolo (Coreg®) ).

Importante: questi farmaci devono essere assunti solo se prescritti dal medico e seguendo esattamente le sue indicazioni. L'assunzione di farmaci senza prescrizione medica può avere conseguenze pericolose.

È possibile ridurre il rischio di SQTS?

Poiché la SQTS è una malattia genetica, non c'è modo di prevenirne lo sviluppo. Non è qualcosa che possiamo controllare.

Tuttavia, se ti viene diagnosticata la sindrome del QT corto (SQTS), è molto importante sottoporsi a regolari visite cardiologiche e seguire i consigli del cardiologo. Quest'ultimo potrà monitorare la salute del tuo cuore e contribuire a ridurre il rischio di gravi complicazioni, in particolare la morte cardiaca improvvisa, che possono verificarsi a causa della SQTS.

Quanto tempo si può vivere con la sindrome del QT corto?

Questa è una domanda che molte persone si pongono. La durata della convivenza con la sindrome del QT corto (SQTS) può variare da persona a persona. In alcuni casi, la SQTS può causare la morte cardiaca improvvisa. Si stima che le persone affette da SQTS abbiano un rischio del 40% di morte cardiaca improvvisa entro i 40 anni. Questo rischio è più elevato nei neonati di età compresa tra 0 e 1 anno e nei giovani adulti di età compresa tra 20 e 40 anni. Se ciò accade a un neonato di età compresa tra la nascita e 1 anno, i medici possono anche definirla sindrome della morte improvvisa del lattante (SIDS) .

Ma non allarmatevi. La cosa importante da ricordare è che non tutte le persone con un intervallo QT breve (inferiore a 360 millisecondi) all'ECG hanno la sindrome del QT corto (SQTS) e non tutti sono a rischio di morte cardiaca improvvisa. Alcune persone con SQTS possono vivere una vita normale senza manifestare alcun sintomo. Poiché la SQTS è una condizione così rara, i ricercatori stanno ancora studiando come influisce sulla durata della vita.

Il medico può aiutarti a gestire la tua condizione e a ridurre il rischio di complicazioni fornendoti opzioni di trattamento appropriate.

Cos'altro vorrebbe chiedere al suo medico?

Se sospetti di avere la sindrome del QT corto (SQTS) o se ti è stata diagnosticata, è consigliabile porre queste domande al tuo medico:

• Quali sono i sintomi della sindrome del QT corto (SQTS)? I miei sintomi corrispondono a questa descrizione?
• Quali esami devo fare per diagnosticare la SQTS?
• Quali opzioni di trattamento ho a disposizione? Qual è la migliore per me?
• Quali cambiamenti nello stile di vita posso apportare per mantenere il mio cuore sano? (ad esempio, evitando determinati farmaci o determinate attività)
• Qual è la probabilità che i miei figli ereditino la SQTS? Esistono dei test per scoprirlo?

Oltre a queste domande, non esitate a parlare con il vostro medico di qualsiasi pensiero o dubbio vi venga in mente.

Ecco un riepilogo di quanto abbiamo discusso (Messaggio chiave):

Bene, allora ricapitoliamo di cosa abbiamo parlato:

• La sindrome del QT corto (SQTS) è una malattia genetica molto rara.
• Ciò che accade è che l'intervallo QT, un periodo di tempo nell'attività elettrica del cuore, diventa anormalmente breve. In parole semplici, si riduce il tempo necessario affinché le camere inferiori del cuore si preparino al battito successivo dopo un battito.
• Ciò può causare sintomi quali vertigini, svenimenti e senso di oppressione al petto.
• A volte, potrebbero non esserci sintomi di alcun tipo.
• La sindrome del QT corto (SQTS) è una condizione grave che può portare ad arresto cardiaco improvviso e persino alla morte.
• Tuttavia, questa condizione può essere diagnosticata tramite un elettrocardiogramma e test genetici.
• Questa condizione può essere trattata con dispositivi ICD e farmaci.
• In caso di dubbi al riguardo, o se qualcuno nella vostra famiglia soffre di questo tipo di cardiopatia, consultate un medico.

Ricorda, è importante essere consapevoli di queste cose e consultare un medico tempestivamente. Ti auguro buona salute!

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