Qualcuno nella tua famiglia o tra i tuoi conoscenti è affetto da SMA, o atrofia muscolare spinale ? Potresti chiederti, e forse anche temere, come la malattia si evolverà nel tempo e come i sintomi peggioreranno. In realtà, il decorso di questa patologia varia notevolmente da persona a persona. Dipende dal tipo di SMA di cui si soffre, da quando sono comparsi i primi sintomi e dal livello di sviluppo fisico raggiunto in quel momento. Parliamone oggi in modo semplice e chiaro.
Come progredisce la malattia SMA?
Questa malattia colpisce principalmente i muscoli della parte centrale del corpo, come quelli della schiena e dei fianchi. L'effetto è più pronunciato rispetto ai muscoli più distanti dal centro del corpo (come quelli delle dita delle mani e dei piedi).
Pensala in questo modo: i muscoli delle cosce, che ti aiutano a stare in piedi, si indeboliscono rispetto ai muscoli delle gambe. Inoltre, la debolezza alle gambe diventa più evidente prima che alle braccia.
Alcune persone possono anche sperimentare una graduale perdita di forza nelle mani. Tuttavia, di solito sono proprio le mani a conservare la maggior parte della forza nel tempo. Anche se le mani sono deboli, potrebbero comunque essere in grado di svolgere le attività quotidiane , come usare un computer.
Un altro grave problema associato all'atrofia muscolare spinale (SMA) è la curvatura della colonna vertebrale , che in termini medici chiamiamo scoliosi . Molti bambini affetti da SMA sviluppano questa condizione precocemente, poiché i muscoli che sostengono la colonna vertebrale si indeboliscono gradualmente.
Poiché la scoliosi può causare difficoltà respiratorie, è molto importante parlarne regolarmente con il proprio medico e seguire le sue indicazioni.
Una persona affetta da scoliosi può manifestare i seguenti sintomi:
- Spalle e fianchi non sono allo stesso livello.
- Una spalla è più larga o sporge in avanti rispetto all'altra.
- Un'anca è più alta dell'altra.
Questa curvatura della colonna vertebrale può causare fastidio e dolore. Se la curvatura è grave, può comprimere i polmoni e compromettere la respirazione. I medici di solito cercano di gestire la condizione utilizzando un corsetto speciale senza ricorrere alla chirurgia, fino a quando il bambino non ha completato lo sviluppo. Tuttavia, poiché la curvatura della colonna vertebrale può peggiorare nel tempo, il medico presterà molta attenzione a qualsiasi problema respiratorio o di movimento che si presenti.
Ciò che accade dopo dipende dal tipo di SMA di cui si soffre.
Tipi di SMA e loro natura
L'atrofia muscolare spinale (SMA) si suddivide in quattro tipologie principali. Queste vengono classificate in base all'età di insorgenza dei sintomi e al livello massimo di attività fisica del paziente. Analizziamo ora ciascuna tipologia separatamente.
| Tipo SMA | Età di insorgenza dei sintomi | Caratteristiche principali e prospettive future |
|---|---|---|
| Tipo 1 (Malattia di Werdnig-Hoffmann) | Alla nascita o prima dei 6 mesi | Molto grave. Senza trattamento, è difficile stare seduti o controllare la testa. È difficile allattare o deglutire il cibo. Sembra di respirare con lo stomaco. Possono verificarsi frequentemente gravi infezioni respiratorie. |
| Tipo 2 | Tra i 6 e i 18 mesi | Riescono a stare seduti, ma non riescono a camminare senza aiuto. Con l'avanzare dell'età, potrebbero aver bisogno di aiuto anche solo per stare seduti. Potrebbero essere presenti tremori. |
| Tipo 3 (Sindrome di Kugelberg-Welander) | Dopo 18 mesi o in giovane età | Riesco a camminare. Ma col tempo, cado spesso, e mi diventa difficile salire e scendere le scale. Mi è difficile rialzarmi dopo essermi sdraiato per terra. |
| Tipo 4 | Nella fascia d'età tra i 20 e i 30 anni (età adulta) | Rara. I sintomi si sviluppano molto lentamente. Gli adulti sono in grado di camminare, ma con l'avanzare dell'età si manifesta debolezza muscolare. |
Qualche informazione in più sul diabete di tipo 1
Questa è la forma più grave di SMA. È anche chiamata malattia di Werdnig-Hoffmann . Viene diagnosticata alla nascita o entro i primi 6 mesi. La debolezza muscolare progredisce molto rapidamente. Senza trattamento, il bambino non sarà in grado di sedersi o stare in piedi.
Il neonato potrebbe essere malnutrito a causa di difficoltà nella suzione e nella deglutizione. Alcuni neonati sembrano respirare attraverso la pancia . Questo accade perché i muscoli respiratori del torace non funzionano correttamente, quindi respirano usando solo il diaframma. Ciò può portare a frequenti e talvolta gravi problemi respiratori e infezioni.
Qualche informazione in più sul diabete di tipo 2
Questo tipo viene diagnosticato tra i 6 e i 18 mesi di età. Il tasso di progressione della malattia varia notevolmente da un bambino all'altro. I bambini con il tipo 2 riescono a stare seduti da soli nelle fasi iniziali. Tuttavia, durante l'adolescenza, potrebbe avere difficoltà a farlo autonomamente.
Inoltre, questi bambini non riescono a camminare per più di pochi passi senza aiuto. Spesso, le loro dita iniziano a tremare (tremori). Può persino scomparire il riflesso tendineo quando il medico picchietta il ginocchio con un piccolo martello.
Qualche informazione in più sul tipo 3
Questa condizione è anche chiamata sindrome di Kugelberg-Welander . Di solito viene diagnosticata intorno ai 18 mesi di età, ma a volte i sintomi possono iniziare nella prima adolescenza.
La progressione di questo tipo di SMA dipende dalla quantità di movimento che il bambino riesce a imparare. Questi bambini possono imparare a camminare, ma con il tempo iniziano a cadere frequentemente, hanno difficoltà a salire le scale e ad alzarsi da terra. Come per altri tipi di SMA, sono più suscettibili alle infezioni respiratorie a causa dell'indebolimento muscolare.
Qualche informazione in più sul tipo 4
Questa è la forma più rara di SMA. Viene diagnosticata in persone tra i 20 e i 30 anni. La malattia progredisce molto lentamente. Le persone affette da questa forma possono camminare da adulte, ma la debolezza muscolare può aumentare gradualmente con l'età.
Messaggio da portare a casa
- L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia che indebolisce progressivamente i muscoli. Tuttavia, non colpisce il cervello. L'intelligenza e i sensi del paziente rimangono normali.
- Il tipo di SMA di cui tu o tuo figlio siete affetti determina la velocità e la gravità della malattia.
- Difficoltà respiratorie e scoliosi sono condizioni comuni associate all'atrofia muscolare spinale (SMA). Queste richiedono particolare attenzione e supervisione medica.
- È fondamentale collaborare strettamente con il proprio medico per gestire la malattia, presentarsi puntualmente alle visite e seguire le istruzioni fornite.
- Le terapie moderne hanno migliorato significativamente la qualità e l'aspettativa di vita dei pazienti affetti da SMA, quindi non perdete mai la speranza.
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