I muscoli di tuo figlio sono deboli? Parliamo di atrofia muscolare spinale (SMA).

Avete mai notato che il vostro bambino è un po' ipotonico, o che impiega un po' di tempo a tenere la testa alta o a girarsi come gli altri bambini? A volte è normale che noi genitori ci preoccupiamo un po' quando vediamo un bambino piccolo correre in giro, cadere o avere difficoltà a salire le scale. Sebbene questi sintomi non siano sempre indice di qualcosa di grave, a volte si celano dietro una rara condizione di cui dovremmo essere a conoscenza. Si tratta dell'atrofia muscolare spinale, o come la chiamiamo in termini medici, " Atrofia Muscolare Spinale (SMA)".

In parole semplici, cos'è questa SMA?

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una rara malattia genetica che causa un progressivo indebolimento dei muscoli volontari, ovvero i muscoli che controlliamo per muoverci. Colpisce principalmente le cellule nervose nella parte inferiore del midollo spinale.

Pensala in questo modo. Il nostro cervello e il midollo spinale inviano il segnale elettrico, o messaggio, ai nostri muscoli per "muoversi". Questo messaggio viene trasmesso da speciali cellule nervose chiamate motoneuroni. Per mantenere sane queste cellule nervose, è essenziale una proteina chiamata "Survival Motor Neuron" (SMN), prodotta da un gene chiamato SMN1.

Nelle persone affette da SMA, a causa di un difetto nel gene `SMN1`, la proteina `SMN` non viene prodotta nella quantità necessaria. Quando questa proteina viene a mancare, le cellule nervose (neuroni motori) che trasmettono i messaggi muoiono gradualmente. Di conseguenza, i muscoli non ricevono i segnali necessari. I muscoli non utilizzati si atrofizzano progressivamente e si indeboliscono. Questo fenomeno è ciò che definiamo atrofia muscolare .

Quali sono i sintomi e i tipi di SMA?

I sintomi dell'atrofia muscolare spinale (SMA) variano da persona a persona. Dipendono dalla quantità di proteina SMN prodotta dall'organismo. Oltre al gene principale, chiamato SMN1, esiste anche un gene ausiliario, denominato SMN2. Anche questo gene SMN2 produce una certa quantità di proteina SMN. Maggiore è il numero di copie del gene SMN2 presenti in una persona, più lievi saranno i sintomi.

L'atrofia muscolare spinale (SMA) si suddivide in 5 tipi principali in base all'età di comparsa dei sintomi .

Quali sono le cause dell'atrofia muscolare spinale (SMA)?

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una condizione genetica che si trasmette di generazione in generazione. Per essere precisi, si eredita come carattere "autosomico recessivo". Cosa significa?

In parole semplici, affinché un bambino sviluppi l'atrofia muscolare spinale (SMA), entrambi i genitori devono ereditare una copia del gene SMN1 difettoso. Se solo uno dei genitori eredita il gene difettoso, il bambino non svilupperà la SMA. Tuttavia, diventerà "portatore sano" della malattia. Ciò significa che il bambino non manifesterà sintomi, ma sarà comunque in grado di trasmettere il gene difettoso ai propri figli in futuro.

Come diagnosticare la malattia con precisione?

Come in molti altri Paesi, anche in Sri Lanka i neonati vengono talvolta sottoposti a screening per malattie genetiche come queste. Tuttavia, a volte, soprattutto nei casi con sintomi lievi, la diagnosi viene fatta solo in una fase successiva.

Se avete dubbi o preoccupazioni riguardo al vostro bambino, il medico potrebbe farvi domande come queste durante la visita:

• Il tuo bambino ha raggiunto in ritardo le tappe fondamentali dello sviluppo, come tenere la testa dritta e rotolare?
• Il bambino ha difficoltà a sedersi o ad alzarsi in piedi da solo?
• Hai notato difficoltà respiratorie?
• Quando hai notato per la prima volta questi sintomi?
• Qualcuno nella tua famiglia ha mai manifestato questi sintomi?

Oltre a queste domande, per confermare la diagnosi si possono effettuare i seguenti test :

• Test genetici: viene prelevato un campione di sangue e il gene `SMN1` viene analizzato direttamente per verificare se è difettoso o assente. Questo è il test principale per confermare la malattia.
• Esame del sangue della creatinchinasi (CK): quando i muscoli si indeboliscono, un enzima chiamato CK si accumula nel sangue. Se i suoi livelli sono elevati, si può sospettare un danno muscolare.
• Test nervosi : test come l'elettromiogramma (EMG) verificano come i nervi inviano segnali ai muscoli.
• Risonanza magnetica o TAC: consentono di ottenere immagini dettagliate dell'interno del corpo, in particolare della colonna vertebrale e dei muscoli.
• Biopsia muscolare: Talvolta, un piccolo campione di muscolo viene prelevato ed esaminato al microscopio per confermare la natura del danno.

Quali sono i trattamenti per l'atrofia muscolare spinale (SMA)?

Dieci o quindici anni fa, per l'atrofia muscolare spinale (SMA) esistevano solo trattamenti di supporto che ne controllavano i sintomi. Oggi, tuttavia, grazie ai progressi della scienza medica, sono disponibili in tutto il mondo diversi trattamenti altamente efficaci che agiscono direttamente sul problema genetico che causa la SMA.

1. Cure di supporto

Sebbene non curino la malattia, questi trattamenti sono essenziali per migliorare la qualità della vita del bambino.

• Supporto respiratorio: soprattutto nei tipi 1 e 2, con l'indebolimento dei muscoli respiratori, può essere necessaria una maschera speciale o, nei casi più gravi, un ventilatore per facilitare la respirazione.
• Alimentazione e deglutizione: Poiché i muscoli della deglutizione sono deboli, è necessario l'aiuto di un nutrizionista per garantire al bambino un'alimentazione adeguata. Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di essere alimentati tramite sondino nasogastrico.
• Movimento e fisioterapia: gli esercizi di fisioterapia possono aiutare a proteggere le articolazioni e a mantenere i muscoli forti. Se necessario, è possibile utilizzare tutori per le gambe, un deambulatore o una sedia a rotelle elettrica.
• Problemi alla schiena: nei bambini con scoliosi, il medico può raccomandare l'uso di un corsetto speciale (busto ortopedico) per mantenere la colonna vertebrale dritta.

2. Terapie mirate ai geni

Questi sono i farmaci che hanno rivoluzionato il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA).

• Nusinersen (Spinraza): Questo farmaco viene somministrato tramite iniezione nel liquido cerebrospinale. Agisce stimolando il gene "ausiliario" SMN2, di cui abbiamo parlato in precedenza, e inducendolo a produrre una maggiore quantità della proteina SMN. Deve essere assunto ogni pochi mesi.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Si tratta di una terapia genica somministrata per via endovenosa in dose singola. Sostituisce il gene SMN1 difettoso con una copia sana del gene SMN1. Viene solitamente somministrata a bambini di età inferiore ai 2 anni.
• Risdiplam (Evrysdi): Si tratta di un farmaco liquido orale da assumere quotidianamente, che agisce aumentando la produzione della proteina `SMN` a partire dal gene `SMN2`.

Sebbene questi trattamenti siano molto costosi, hanno dimostrato di migliorare significativamente le tappe dello sviluppo infantile (come tenere la testa dritta o stare seduti) e di controllare la progressione della malattia. È importante discutere con il medico quale trattamento sia più indicato per il proprio bambino.