Cosa devi sapere su Spinraza (Nusinersen), un farmaco utilizzato per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA)

A volte, come genitori, ci preoccupiamo molto per i piccoli cambiamenti che avvengono nei nostri figli, vero? Immaginate se il vostro piccolo non tiene il collo dritto come gli altri bambini, non si gira correttamente o non riesce a stare seduto: è normale preoccuparsi un po'. A volte la causa di questi problemi può essere l'atrofia muscolare spinale , o SMA . Oggi parleremo di Spinraza, un farmaco utilizzato in tutto il mondo per il trattamento di questa malattia.

In parole semplici, cos'è l'atrofia muscolare spinale (SMA)?

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica , ovvero trasmissibile di generazione in generazione. Consiste nell'indebolimento graduale dei muscoli del corpo. Questa debolezza può rendere difficile per un bambino mantenere il collo dritto, sedersi da solo, camminare e, in alcuni casi gravi, persino compiere azioni semplici come deglutire e respirare.

Esistono diversi tipi di questa malattia, classificati in base all'età in cui iniziano a comparire i sintomi.

• Atrofia muscolare spinale a esordio infantile: quando i sintomi compaiono in un neonato molto piccolo (prima dei 6 mesi).
• Atrofia muscolare spinale giovanile/ad esordio tardivo: se i sintomi compaiono durante l'infanzia (dopo i 6 mesi).
• Atrofia muscolare spinale ad esordio in età adulta: quando i sintomi compaiono dopo l'età adulta.

Quando si parla di questa malattia, Spinraza è un trattamento molto importante. Analizziamolo ora nel dettaglio.

Come viene somministrato il trattamento con Spinraza (Nusinersen)?

Spinraza non viene somministrato tramite iniezione tradizionale, bensì tramite iniezione intratecale . In parole semplici, viene iniettato direttamente nel liquido cerebrospinale, presente all'interno del midollo spinale. Questa procedura deve essere eseguita esclusivamente da medici specializzati. Pertanto, il trattamento viene solitamente effettuato in un centro di cura dedicato all'interno di un ospedale e può richiedere diverse ore.

All'inizio del trattamento, vengono somministrate quattro dosi, chiamate "dosi di carico", a intervalli ravvicinati.

1. Le prime tre dosi vengono somministrate ogni 14 giorni.

2. La quarta dose viene somministrata 30 giorni dopo la terza dose.

Dopo queste quattro dosi, il trattamento prosegue con una dose ogni quattro mesi .

Talvolta, prima della somministrazione di questo farmaco, potrebbero essere necessari esami del sangue e delle urine .Il medico potrebbe prescriverle alcune dosi per verificare l'efficacia del farmaco. Tuttavia, solo il medico può decidere la frequenza di somministrazione, il dosaggio e gli esami di controllo necessari.

Quali sono gli effetti di questo farmaco?

Sono stati condotti due ampi studi per valutare l'efficacia del farmaco Spinraza: uno su bambini molto piccoli (con esordio infantile) e l'altro su bambini più grandi (con esordio tardivo).

In questi studi , ad alcuni bambini è stato somministrato il farmaco Spinraza. All'altro gruppo è stata effettuata una procedura fittizia . Ciò significa che non è stato loro effettivamente iniettato il farmaco, ma sono stati semplicemente punti con un piccolo ago. Questo viene fatto per misurare il vero effetto del farmaco.

I risultati sono davvero incoraggianti.

• In uno studio condotto su neonati: quasi la metà dei bambini che hanno ricevuto Spinraza ha mostrato miglioramenti significativi nelle tappe dello sviluppo motorio, mentre nessuno dei bambini che hanno ricevuto il placebo ha mostrato alcun miglioramento.
• Nello studio condotto sui bambini più grandi: dopo 15 mesi, il 57% dei bambini che avevano ricevuto Spinraza ha mostrato un miglioramento della funzione muscolare, rispetto al solo 26% di quelli che avevano ricevuto il placebo.

Questo dimostra quanto questo trattamento possa fare la differenza nella vita dei pazienti affetti da SMA. Ricordate però che si tratta di risultati di ricerca e che i risultati per vostro figlio potrebbero essere diversi. Il vostro medico è la persona più indicata per fornirvi queste informazioni.

Effetti collaterali e rischi gravi di Spinraza

Come qualsiasi farmaco, Spinraza può causare effetti collaterali. Questi variano leggermente a seconda dell'età in cui compaiono i sintomi.

Consigli per gestire gli effetti collaterali più comuni

• Per il mal di testa: dormi bene, mangia a orari regolari e bevi molta acqua.
• In caso di stitichezza: mangia più frutta, verdura e alimenti ricchi di fibre e bevi molta acqua.
• Prevenire le infezioni: lavarsi spesso le mani ed evitare di toccarsi il viso.

Sebbene si tratti di effetti collaterali comuni, qualora persistano o sembrino gravi, è importante informare il medico.

Fate molta attenzione, ci sono rischi seri!

È importante che tu sia a conoscenza di due rischi molto rari, ma molto gravi, associati a Spinraza.