Anche voi avete difficoltà a fermare un'emorragia, persino da un piccolo taglio? Parliamo della malattia di von Willebrand!

Vi capita a volte di avere un piccolo taglio che non smette di sanguinare per molto tempo? O soffrite di frequenti epistassi? Magari qualcuno in famiglia ha problemi simili? In tal caso, questo potrebbe interessarvi. Oggi parleremo di una condizione rara ma molto comune chiamata malattia di von Willebrand .

Che cos'è la malattia di von Willebrand?

In parole semplici, la malattia di von Willebrand è una patologia in cui il sangue non coagula correttamente, ovvero il processo che aiuta ad arrestare le emorragie risulta indebolito. Spesso è ereditaria , il che significa che i genitori possono trasmettere la malattia ai figli. Ma non preoccupatevi, esiste una cura. I medici possono prescrivere farmaci che aiutano a ripristinare il corretto processo di coagulazione del sangue.

Cosa succede a una persona affetta dalla malattia di von Willebrand?

Una persona affetta da questa malattia può sanguinare più del normale. Basti pensare che anche un piccolo taglio o un'estrazione dentaria possono impiegare molto tempo a fermare l'emorragia. Alcune persone soffrono di frequenti epistassi. Le donne possono avere sanguinamenti abbondanti durante le mestruazioni o dopo il parto.

Nei casi più gravi della malattia, a volte possono verificarsi emorragie senza alcuna causa apparente nelle articolazioni o nei tessuti molli. Ciò può causare gonfiore e dolore intenso. In alcuni casi, può persino portare all'anemia , ovvero una carenza di sangue .

Quanto è comune questa condizione?

Si tratta in realtà del disturbo emorragico più comune al mondo. Alcuni studi suggeriscono che colpisca circa l'1% della popolazione americana. A livello globale, si stima che tra 23 e 110 persone su un milione possano soffrire di questa patologia. Tuttavia, questi numeri possono variare, poiché alcune persone possono avere problemi di sanguinamento senza ricevere una diagnosi di malattia di von Willebrand . Altre persone possono aver avuto questi problemi per anni, ma la diagnosi arriva troppo tardi.

La malattia di von Willebrand e l'emofilia sono la stessa cosa?

Sì, sebbene entrambe siano patologie legate alla coagulazione del sangue, la malattia di von Willebrand è una condizione che di solito presenta meno sintomi ed è meno grave dell'emofilia . Ma questo non significa che sia qualcosa da ignorare.

Quali sono i sintomi della malattia di von Willebrand?

Molte persone affette dalla malattia potrebbero non presentare alcun sintomo , o solo sintomi molto lievi. Tuttavia, coloro che presentano una forma più grave della malattia potrebbero manifestare sintomi quali:

• Epistassi : non si tratta di una normale emorragia nasale. Può trattarsi di un sanguinamento che dura più di 10 minuti o che si verifica più di cinque volte all'anno.
• Sanguinamento da una ferita: sanguinamento da un piccolo taglio o altra ferita per più di 10 minuti.
• Lividi: Le persone affette da questa malattia si procurano lividi con estrema facilità. Questi lividi non sono semplicemente piatti sulla pelle, ma possono essere leggermente gonfi e in rilievo, come un nodulo. Possono anche essere più grandi di una moneta da cinque rupie.
• Carenza di ferroAnemia da carenza di ferro: l'anemia è una condizione in cui il corpo non ha abbastanza globuli rossi. L'anemia da carenza di ferro si verifica quando il nostro corpo non ha abbastanza ferro per produrre emoglobina . Questa sostanza, chiamata emoglobina, aiuta i globuli rossi a trasportare l'ossigeno. Quindi, quando perdiamo troppo sangue, possiamo perdere anche ferro e sviluppare questa condizione.
• Sanguinamento dopo un intervento chirurgico: le persone affette da questa malattia possono sanguinare abbondantemente, anche dopo interventi chirurgici minori, come l'estrazione di un dente.
• Mestruazioni abbondanti: per alcune donne, se il flusso mestruale è così abbondante da dover cambiare l'assorbente o il tampone ogni ora, o se le mestruazioni durano più di sette giorni, potrebbe essere un sintomo di questa condizione.
• Sanguinamento abbondante dopo il parto o un aborto spontaneo.
• Sangue nelle feci: che si tratti di sangue nelle feci o di sangue dopo l'evacuazione, potrebbe essere il segno di un'altra condizione medica. Pertanto , è assolutamente consigliabile consultare un medico .
• Sangue nelle urine (ematuria): se noti del sangue nelle urine, soprattutto se il sangue è accompagnato da un improvviso bisogno di urinare, consulta immediatamente un medico .

La cosa più importante è che, se si manifesta uno o più di questi sintomi, non bisogna ignorarli e bisogna consultare un medico.

Quali sono le cause della malattia di von Willebrand?

Si tratta di una malattia genetica . Ciò significa che è causata da un'alterazione (mutazione) dei nostri geni. A causa di queste alterazioni genetiche, il nostro corpo non è in grado di produrre correttamente una proteina chiamata fattore di von Willebrand . Questi fattori sono proteine ​​che aiutano la coagulazione del sangue.

Il fattore di von Willebrand si trova nel plasma (la parte liquida del nostro sangue), nelle piastrine (cellule che aiutano la coagulazione del sangue) e nelle pareti dei vasi sanguigni . Normalmente, quando un vaso sanguigno viene danneggiato, le piastrine aderiscono alla zona lesa, formando un coagulo di sangue e arrestando l'emorragia.Il fattore di von Willebrand è ciò che aiuta le piastrine ad aggregarsi correttamente. Pertanto, quando si perde una quantità sufficiente di questo fattore, o se lo si perde completamente, le piastrine non riescono ad aderire correttamente. Di conseguenza, la formazione di un coagulo di sangue richiede più tempo.

La maggior parte delle persone contrae la malattia ereditando un gene mutato da uno dei genitori . Questa modalità di trasmissione è chiamata ereditarietà autosomica dominante . Altre persone possono ereditare il gene mutato da entrambi i genitori . Questa modalità è chiamata ereditarietà autosomica recessiva ed è la forma più grave della malattia. Una persona portatrice di questo gene mutato ha il 50% di probabilità di trasmetterlo ai propri figli.

Inoltre, a volte la malattia di von Willebrand può manifestarsi come complicanza di altre patologie, come tumori , malattie autoimmuni , malattie cardiache e malattie dei vasi sanguigni.

Come viene diagnosticata la malattia di von Willebrand?

Quando ti rechi da un medico, ti chiederà innanzitutto dei tuoi sintomi. Potrebbe anche chiederti se qualcuno nella tua famiglia ha avuto sintomi simili o disturbi della coagulazione. Dopodiché, potrebbe eseguire alcuni esami, come ad esempio:

• Emocromo completo (CBC): questo esame misura il numero di globuli rossi, i diversi tipi di globuli bianchi e le piastrine presenti nel sangue. Misura anche la quantità di emoglobina nei globuli rossi. La maggior parte delle persone affette da malattia di von Willebrand presenta un emocromo completo nella norma. Tuttavia, le persone che sanguinano frequentemente possono avere bassi livelli di emoglobina e un basso numero di globuli rossi.
• Test di aggregazione piastrinica: questo test valuta la capacità delle piastrine di aggregarsi per formare coaguli di sangue.
• Test del tempo di tromboplastina parziale attivata (APTT): questo test rileva il fattore di von Willebrand e altri fattori della coagulazione che contribuiscono alla formazione della coagulazione del sangue. Se i livelli di questi fattori sono inferiori alla norma, il tempo di coagulazione del sangue è più lungo.
• Test del tempo di protrombina (PT): questo test misura anche altri fattori della coagulazione del sangue.
• Test del fibrinogeno:Il fibrinogeno è un'altra proteina che contribuisce alla coagulazione del sangue.
• Test dell'antigene del fattore di von Willebrand: questo test misura la quantità della proteina fattore di von Willebrand nel sangue.
• Test del cofattore della ristocetina: questo test valuta l'attività del fattore di von Willebrand.
• Test dei multimeri del fattore di von Willebrand: questo test analizza la struttura del fattore.

Il medico potrebbe dover eseguire diversi esami del sangue per confermare la diagnosi, poiché fattori come i livelli ormonali possono modificare la concentrazione del fattore di von Willebrand nel sangue.

Esistono diversi tipi di malattia di von Willebrand. I medici effettueranno ulteriori esami per determinare con precisione di quale tipo si tratta. Questi tipi sono:

• Tipo 1: Questo è il tipo più comune. Tra il 60% e l'80% dei pazienti presenta questo tipo. Queste persone hanno bassi livelli di fattore di von Willebrand nel sangue. Potrebbero non presentare sintomi. Se presenti, sono molto lievi.
• Tipo 2: In questo tipo, il fattore di von Willebrand non funziona correttamente. Queste persone possono manifestare sanguinamenti da lievi a moderati. Tra il 15% e il 30% dei pazienti presenta questo tipo.
• Tipo 3: Questo è il tipo più grave. È anche molto raro. Colpisce tra il 5% e il 10% dei pazienti. Queste persone presentano livelli molto bassi di fattore di von Willebrand nel sangue, o addirittura nulli. Ciò può causare gravi problemi di sanguinamento.

Quali sono i trattamenti per la malattia di von Willebrand?

I medici curano questa malattia con vari tipi di farmaci:

• (Desmopressina): Si tratta di un ormone che aumenta il livello del fattore di von Willebrand nel sangue. È il trattamento più comune per questa malattia.
• Infusioni di fattore di von Willebrand: ad alcune persone questo fattore viene somministrato per via endovenosa per arrestare le emorragie. Questo trattamento può essere effettuato prima di un intervento chirurgico. Alcuni pazienti con forme gravi della malattia potrebbero aver bisogno di sottoporsi a questo trattamento regolarmente per mantenere stabili i livelli del fattore nel sangue.
• (Antifibrinolitici):Questi farmaci agiscono impedendo la formazione di coaguli di sangue. Il medico potrebbe prescriverli in caso di intervento di chirurgia dentale o in presenza di mestruazioni abbondanti.
• Pillole anticoncezionali: Queste pillole sono utili a chi soffre di mestruazioni abbondanti. L'ormone estrogeno contenuto in queste pillole aumenta il livello del fattore di von Willebrand nel sangue.

Posso ridurre il rischio di sviluppare questa malattia?

Spesso è ereditaria . Se i tuoi genitori ne sono affetti, puoi ereditarla da uno o da entrambi. Quindi non c'è nulla che possiamo fare per impedirne lo sviluppo.

Se mi viene diagnosticata questa patologia, cosa devo aspettarmi?

I medici possono trattare la malattia di von Willebrand, ma non possono curarla completamente . La maggior parte delle persone ha il tipo 1 o il tipo 2. Hanno bisogno di cure solo in caso di lesioni o interventi chirurgici. Le persone con il tipo 3 potrebbero aver bisogno di cure mediche continue per controllare le emorragie.

Sono affetto dalla malattia di von Willebrand. Come devo prendermi cura di me stesso?

Poiché la maggior parte delle persone presenta sintomi da lievi a moderati, convivere con questa malattia significa tenere in considerazione alcuni aspetti:

• Evitate le attività che possono causare infortuni: è meglio tenersi alla larga dagli sport ad alto impatto, come ad esempio calcio, rugby e hockey.
• Informate tutti i vostri medici, compreso il dentista, di questa patologia: in questo modo potranno pianificare come controllare il sanguinamento dopo l'intervento chirurgico.
• Non assumere aspirina o farmaci contenenti aspirina.
• Non utilizzare farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) , come l'ibuprofene, a meno che non siano prescritti da un medico che sappia che sei affetto dalla malattia di von Willebrand.
• Evitate di assumere integratori alimentari contenenti vitamina E, olio di pesce e curcuma.
• Valuta la possibilità di dotarti di un dispositivo di allerta medica: indossare un braccialetto come questo o portare con sé un documento di identità può aiutarti a ricevere l'assistenza medica necessaria in caso di emergenza.

Quando dovrei recarmi urgentemente in ospedale?

Recatevi immediatamente in ospedale in caso di sanguinamento incontrollato . Anche se si tratta di una ferita lieve, se il sanguinamento non si arresta, consultate un medico.

Quali domande dovrei porre al medico?

Se soffrite della malattia di von Willebrand, potreste avere delle domande su come la malattia influenzerà la vostra vita. Ecco alcune domande che potete porre al vostro medico:

• Perché ho contratto questa malattia?
• I miei figli possono ereditare questa malattia?
• La situazione peggiorerà?
• Quali sono i trattamenti per questo problema?
• Quali sono gli effetti collaterali del trattamento?
• A causa di questa malattia, non potrò fare certe cose, come viaggiare o praticare sport?

In sintesi, le cose che dobbiamo ricordare sono

La malattia di von Willebrand è una patologia genetica della coagulazione del sangue molto comune. La maggior parte delle persone presenta sintomi da lievi a moderati. Possono avere frequenti epistassi, o anche piccoli tagli possono impiegare molto tempo a smettere di sanguinare. Altri manifestano sintomi gravi. Ad esempio, possono presentare sanguinamento nelle articolazioni e dolore articolare.

Alcune persone potrebbero non sapere di avere questa patologia per anni. Se ne soffrite, potrebbe essere un sollievo scoprire la causa dei vostri problemi di sanguinamento. Potreste anche essere preoccupati che i vostri figli possano sviluppare la stessa condizione. Sebbene i medici non possano curare la malattia, possono trattarla . Possono anche rispondere alle vostre domande sulla possibilità che i vostri figli la ereditino. Inoltre, possono fornirvi le informazioni necessarie per convivere con la malattia di von Willebrand in modo che non vi impedisca di vivere una vita attiva e normale. Quindi, non preoccupatevi: se la comprendete e la gestite correttamente, potete conviverci bene.