Nel nostro Paese, il diabete è una malattia molto conosciuta. Molti pensano che esistano solo due tipi di diabete , il tipo 1 e il tipo 2. Ma sapevate che ne esiste un altro tipo particolare? Si chiama MODY, ovvero " diabete giovanile a esordio in età adulta". È una forma piuttosto rara, di origine ereditaria . È fondamentale identificarla correttamente, perché il trattamento può essere diverso rispetto ad altri tipi di diabete.
Perché si sviluppa il MODY? Qual è la causa?
In parole semplici, il MODY è causato da un'alterazione, o mutazione, di un singolo gene nel nostro corpo. Questa è la principale differenza tra il MODY e il diabete di tipo 1 e di tipo 2. Altri tipi di diabete sono causati da una combinazione di fattori, come più geni, obesità e uno stile di vita scorretto. Il MODY, invece, è causato da un singolo gene.
Immagina che, a causa di questa alterazione genetica, il tuo pancreas non produca una quantità sufficiente di un ormone chiamato insulina . Come sai, l'insulina è un ormone essenziale che aiuta il corpo ad assorbire gli zuccheri contenuti negli alimenti che mangiamo per ricavarne energia e controlla anche i livelli di zucchero nel sangue. Quindi, quando non c'è abbastanza insulina, i livelli di zucchero nel sangue aumentano.
Chi ha maggiori probabilità di sviluppare questa patologia?
La MODY è una malattia ereditaria . Ciò significa che se un membro della tua famiglia ne è affetto, hai maggiori probabilità di svilupparla. Ad esempio, se tua madre o tuo padre sono affetti da MODY, hai il 50% di probabilità di svilupparla. Si tratta di un legame ereditario molto forte. In alcune famiglie, la malattia può manifestarsi in tutte e tre le generazioni: nonni, madri, padri e figli.
Questa malattia viene solitamente diagnosticata nei giovani di età inferiore ai 35 anni. Tuttavia, può manifestarsi a qualsiasi età.
L'aspetto importante è che, a differenza del diabete di tipo 2, le persone che sviluppano il MODY spesso non sono obese e non soffrono di ipertensione. Possono avere un peso corporeo nella norma.
Come si fa a sapere se si ha la MODY? Quali sono i sintomi?
I sintomi della MODY dipendono dal gene difettoso. A volte, la malattia può essere del tutto assente. In generale, però, si sviluppa lentamente. È possibile che si abbiano livelli elevati di glicemia da anni e che questi sintomi compaiano in seguito:
- sete e fame frequenti
- Bisogno di urinare più spesso del solito
- Visione offuscata
- Insorgenza frequente di infezioni cutanee o infezioni da lieviti
- Perdita di peso senza una ragione specifica
- Frequente
Quali complicazioni possono insorgere se non trattato?
Come altri tipi di diabete, il MODY è caratterizzato da alti livelli di glicemia. Se non trattati, livelli elevati di glicemia per un lungo periodo di tempo possono portare a gravi complicazioni. Questo è un problema comune anche nel MODY.
- Danni ai nervi
- Cardiopatia
- Danni agli occhi (che possono eventualmente portare alla cecità )
- Problemi ai piedi
- Infezioni cutanee frequenti
Come viene diagnosticata la MODY?
Poiché i sintomi del MODY sono così lievi, inizialmente tu o il tuo medico potreste non sospettare che si tratti di MODY. Quando un esame del sangue di routine mostra livelli elevati di glicemia, il medico ti dirà che hai il diabete. Il passo successivo è scoprire esattamente di che tipo di diabete si tratta.
Il medico esaminerà attentamente la storia familiare di diabete e potrebbe anche prescrivere esami del sangue specifici per escludere il diabete di tipo 1 o di tipo 2.
In base a questi risultati, il medico potrebbe suggerire un test genetico per confermare la presenza di MODY. Questo test prevede il prelievo di DNA da un campione di saliva o di sangue e la sua analisi in laboratorio per verificare la presenza di eventuali alterazioni nei geni responsabili della MODY.
Come viene trattata la MODY?
Il trattamento per la MODY dipende dal gene difettoso. Per questo motivo è fondamentale ottenere una diagnosi accurata. La tabella seguente elenca alcuni dei principali tipi di MODY e i relativi trattamenti.
| Tipo MODY | Trattamento |
|---|---|
| MODY 1 e MODY 4 | Le sulfoniluree sono comunemente utilizzate come farmaci per il diabete. Questi farmaci stimolano il pancreas a produrre più insulina. Alcune persone potrebbero anche aver bisogno di iniezioni di insulina. |
| MODY 2 | Si tratta di una condizione molto lieve. Di solito può essere tenuta sotto controllo con la dieta e l'esercizio fisico . Nella maggior parte dei casi, non è necessario assumere farmaci. |
| MODY 3 | Nelle fasi iniziali, la malattia può essere tenuta sotto controllo attraverso la dieta. Nel tempo, potrebbero essere necessarie compresse di sulfoniluree e, successivamente, iniezioni di insulina. |
| MODY 5 | Questa condizione richiede iniezioni di insulina . Si tratta di una forma rara. Può colpire anche altri organi, come i reni. Pertanto, è necessario trattare anche complicazioni come cisti renali o insufficienza renale. |
| MODY 6 | Questo tipo si manifesta solitamente intorno ai 40 anni. Il trattamento prevede la somministrazione di insulina. |
Come potete vedere, il trattamento varia a seconda del tipo di MODY. Pertanto, se voi o un vostro familiare soffrite di diabete, soprattutto se si è sviluppato in giovane età e in assenza di obesità, è molto importante parlarne con il vostro medico.
Messaggio da portare a casa
- Il MODY è una forma di diabete diversa dal tipo 1 e dal tipo 2, causata da fattori genetici.
- Questa caratteristica si tramanda di generazione in generazione e si manifesta solitamente in persone giovani e magre.
- Poiché i metodi di trattamento variano a seconda del tipo di MODY, è fondamentale ottenere una diagnosi accurata.
- Se il diabete è presente in diverse generazioni della tua famiglia, è importante parlarne con il medico.
- Indipendentemente dal tipo di diabete, è fondamentale seguire scrupolosamente le indicazioni mediche per evitare complicazioni.
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