האם התינוק שלך נולד ללא החלק הצבעוני של עינו? האם נדבר על אנירידיה בפירוט?

כשהקטן שלכם הגיע לעולם לראשונה, האם שמתם לב למשהו מוזר או שונה בעיניו הקטנות? לפעמים, אם כי לעתים רחוקות מאוד, תינוקות נולדים כשהחלק הצבעוני של העין, הקשתית, שחלק מכנים "הטבעת השחורה", חסר לחלוטין או חלקי. ברפואה, אנו קוראים למצב הזה (אנירידיה) . לשמוע את השם הזה יכול להיות קצת מפחיד, אבל אל דאגה. הדבר הכי חשוב הוא להיות מעודכנים היטב בנושא. בואו נדבר על הכל בצורה ברורה היום.

מהי בעצם אנירידיה? במילים פשוטות...

במילים פשוטות, אנירידיה היא מצב שבו תינוק נולד עם היעדר חלקי או מלא של החלק הצבעוני של עיניו, הקשתית. לחלק מהתינוקות אין קשתית כלל. לאחרים ייתכן שיהיה רק ​​חלק קטן מהקשתית בשתי העיניים.

חשוב לציין שמצב זה (אנירידיה) תמיד משפיע על שתי עיני התינוק. זה לא משהו שמשפיע רק על עין אחת. רופאים בדרך כלל מאבחנים את המצב הזה מיד עם לידת התינוק. כי כשמסתכלים על העיניים, ברור שהקשתית הזו חסרה. לא משנה כמה קטנה הקשתית של התינוק, מצב זה (אנירידיה) בהחלט ישפיע על ראייתו. כמו כן, זה יכול להיות סיבה לבעיות עיניים אחרות ככל שהוא גדל.

למה זה קורה לקטנטנים שלנו? מה גורם לאנירידיה?

עכשיו אתם בטח חושבים, "למה זה קרה לתינוק שלי?" אנירידיה היא הפרעה גנטית. כלומר, היא נגרמת משינוי בגנים בתוך תאי הגוף שלנו.

ליתר דיוק, הסיבה העיקרית לכך היא שינוי בגן הנקרא (PAX6) . גן (PAX6) זה חשוב מאוד. מכיוון שבזמן שהתינוק נמצא ברחם, גן זה מסייע ביצירת עיניו של התינוק, חלקים מסוימים במוח, חוט השדרה ואיברים כמו הלבלב. שינוי גנטי זה מתרחש בדרך כלל בין שבוע 12 ל-14 להריון.

מי נוטה יותר לפתח מצב זה (אנירידיה)? (גורמי סיכון)

אנירידיה שכיחה ביותר אצל ילדים שהוריהם חולים במחלה. לדוגמה, אם לאחד ההורים יש אנירידיה, יש סיכוי של 50/50 שגם ילדם יחלה בה.

אבל זה לא אומר שאם יש לך אנירידיה, כל ילדיך יסבלו ממנה. זה רק אומר שיש סיכון מעט גבוה יותר מאשר לאחרים.

כמו כן, לעיתים ילד יכול לפתח מצב זה גם אם לשני ההורים אין אנירידיה. אנו קוראים לזה ספורדי, כלומר זה קורה באופן אקראי . בערך אחד מכל שלושה ילדים יכול לפתח אנירידיה בדרך זו.

מהם התסמינים שאנו יכולים לראות אצל תינוק עם אנירידיה?

מכיוון שהחלק הצבעוני של עינו של התינוק, הקשתית, חסר, האישון עשוי להיראות גדול מהרגיל. לפעמים צורת האישון עשויה להשתנות מצד לצד. כמו כן, ייתכן שיהיה להם קשה להסתגל לעיניים לאור בהיר או עמום. זה יכול לגרום לתסמינים כגון:

• אובדן ראייה מלא או חלקי: הראייה עלולה להיות מופחתת בעין אחת או בשתיהן.
• ראייה מטושטשת: ייתכן שלא תוכלו לראות דברים בבירור.
• כאבי עיניים: לפעמים העיניים עלולות לכאוב.
• ראייה ירודה: הראייה עלולה להיות ירודה מאוד.
• פוטופוביה: קושי להסתכל על אור, העיניים עלולות להרגיש כחולות.

האם אנירידיה יכולה לגרום לסיבוכים אחרים?

כן, ילד עם אנירידיה עלול לא רק לסבול מקשתית מופחתת, אלא גם מחלקים בעין המסייעים לראייה, כגון עצבי הראייה והרשתית.

כמו כן, ככל שילדים עם אנירידיה מתבגרים, הם נוטים יותר לפתח מספר מחלות עיניים נוספות. לדוגמה:

• קטרקט: עכירות של עדשת העין.
• קרניות עכורות: עכירות של הקרום השקוף בקדמת העין.
• גלאוקומה: מצב בו הלחץ בתוך העין עולה, ופוגע בעצב הראייה.
• ניסטגמוס: תנועה מהירה ובלתי מבוקרת של העיניים קדימה ואחורה.

דבר חשוב נוסף הוא שילדים עם אנירידיה ספוראדית, בפרט, נמצאים בסיכון מוגבר לפתח סוג נדיר של סרטן כליות הנקרא גידול וילמס. מכיוון שהגן (PAX6) עליו דיברנו קודם לכן משפיע לא רק על העיניים אלא גם על התפתחות של חלקים אחרים בגוף, כולל הכליות, שינויים בגן זה יכולים להשפיע גם על חלקים אחרים. לכן, רופאים שמים לב גם לכך.

כיצד רופאים מאבחנים במדויק מצב זה (אנירידיה)?

בדרך כלל, הרופא יכול לאבחן מצב זה (אנירידיה) מיד עם לידת התינוק, משום שמיד ניכר כי חסרה קשתית בעיני התינוק.

עם זאת, אם את מודאגת שהתינוק שלך סובל מאנירידיה או ממחלה גנטית אחרת, בין אם זה בגלל שמישהו במשפחתך חולה במחלה ובין אם מסיבות אחרות, את יכולה להתייעץ עם הרופא שלך לגבי בדיקה גנטית טרום לידתית . בדיקה זו כוללת לקיחת דגימת דם ממך כדי לראות אם תינוקך נמצא בסיכון לפתח בעיה גנטית. לעיתים, ניתן לבצע בדיקה הנקראת בדיקת מי שפיר . בדיקה זו כוללת לקיחת דגימה קטנה של מי השפיר המקיפים את התינוק ובדיקתה.

מה ניתן לעשות כדי לטפל בתינוק עם אנירידיה?

כאשר מטפלים במצב (אנירידיה), המטרה העיקרית של הרופאים היא לשמור ולשפר את ראיית התינוק ככל האפשר.

הדבר החשוב ביותר הוא לבדוק את עיניו של תינוקך באופן קבוע על ידי רופא עיניים. ככל שתזהו שינויים בעיני תינוקכם מוקדם יותר, כך גדלים הסיכויים שלכם להתמודד עם התסמינים ולמנוע סיבוכים.

ייתכן שהתינוק יזדקק לאחד או יותר מהטיפולים הבאים:

• משקפיים או עדשות מגע: כמו אנשים אחרים עם לקויות ראייה, ילדים עם אנירידיה יכולים לשפר את ראייתם באמצעות שימוש במשקפיים או עדשות מגע. עדשות מגע צבעוניות מיוחדות זמינות לילדים עם אנירידיה. אלה נראות בדיוק כמו קשתית העין. הן גם עוזרות לשלוט בכמות האור הנכנסת לעין ולהפחית את הרגישות לאור.
• תרופות: אם לתינוקך יש גלאוקומה או בעיות בקרנית, הרופא עשוי לרשום טיפות עיניים רפואיות, דמעות מלאכותיות או תרופות אחרות .
• ניתוח: אם מתפתח קטרקט, ייתכן שיהיה צורך להסירו באמצעות ניתוח קטרקט . כמו כן, לעיתים ייתכן שיהיה צורך בניתוח גלאוקומה כדי לשלוט במצב. כטיפול חדש יותר, לחלק מהילדים עשויה להיות אפשרות להשתיל קשתית מלאכותית. עם זאת, מכיוון שזהו עדיין טיפול חדש מאוד, הוא אינו מתאים לכל הילדים. זוהי החלטה המתקבלת על ידי הרופא.

מהם המצבים בהם יש לפנות לרופא באופן מיידי?

אם אתם מבחינים בשינויים כלשהם בעיניים או בראייה של ילדכם, פנו לרופא בהקדם האפשרי. אתם יכולים גם לשאול את הרופא שאלות כמו:

• באיזו תדירות עליי לבדוק את העיניים של התינוק שלי?
• האם השתלת קשתית מלאכותית מתאימה לתינוק שלי?
• מה הסיכוי שהתינוק שלי יפתח סיבוכים?
• לאילו שינויים או תסמינים עליי להיות מודע במיוחד?

במקרה חירום, כלומר, אם אתם רואים אחד מהתסמינים הבאים, עליכם לקחת את ילדכם לבית חולים באופן מיידי:

• אם פתאום תאבד את ראייתך.
• אם אתם חווים כאב חמור בעיניים.
• אם אתם מתחילים לראות אורות חדשים מול עיניכם, או אם אתם מתחילים לראות כתמים שחורים צפים.

אם לתינוק שלי יש אנירידיה, למה עליי לצפות?

אם לתינוקך יש אנירידיה, סביר להניח שיהיו לו בעיות ראייה. בנוסף, הוא יזדקק לבדיקות עיניים סדירות לאורך כל חייו.כך מנוטרת בריאות עיניו.

על פי הסטטיסטיקה, כשמונה מתוך עשרה ילדים עם אנירידיה סובלים מראייה לקויה או מוגבלות כלשהי. כמו כן, אנשים רבים עם אנירידיה מפתחים גלאוקומה, בדרך כלל בין הגילאים 10 ל-20.

עם זאת, אל תיבהלו מהסטטיסטיקות הללו. אין זה אומר שכל תינוק שנולד עם אנירידיה יחווה את כל הדברים הללו. שוחחו עם הרופא או רופא העיניים שלכם כדי לברר אילו גורמים עשויים להשפיע באופן ספציפי על תינוקכם ולמה לצפות כשהוא יגדל.

זה נורמלי להרגיש פחד והלם כשאתם מגלים שליילוד שלכם יש מצב שמשפיע על ראייתו בלידה. אנירידיה יכולה לגרום למגוון בעיות, אך ישנם טיפולים שיכולים לעזור.

הדברים החשובים ביותר שעלינו לזכור מהסיפור הזה (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז בואו נאסוף כמה מהנקודות החשובות ביותר ממה שדיברנו עליו ונזכור אותן:

• אנירידיה היא מצב שבו תינוק נולד ללא כל או חלק מהחלק הצבעוני של העין, הקשתית.
• זוהי מחלה גנטית. באופן ספציפי, הגן (PAX6) מעורב בכך.
• מצב זה בהחלט משפיע על הראייה. עם הזמן, הוא יכול להוביל גם למחלות עיניים אחרות כמו קטרקט וגלאוקומה.
• הדבר החשוב ביותר הוא לזהות את המצב הזה מוקדם ולבדוק את עיניו של ילדכם באופן קבוע על ידי רופא עיניים במרווחי זמן קבועים. זה משהו שבהחלט צריך להיעשות.
• ישנם טיפולים למצב (אנירידיה). אלה כוללים משקפיים, עדשות מגע, תרופות, ולפעמים אפילו ניתוח.
• זה נורמלי להרגיש פחד ועצב כשאתם מגלים שלתינוק שלכם יש את המצב הזה. אבל הדבר הכי חשוב הוא לא להיכנס לפאניקה ולפעול על סמך ייעוץ רפואי מתאים. הרופא שלכם יספק לכם את כל התמיכה שאתם צריכים.

אם יש לך שאלות נוספות בנושא זה, אל תשמור אותן לעצמך. שאל את רופא המשפחה או רופא העיניים שלך.

אנירידיה , קשתית העין, החלק הצבעוני של העין, ליקוי ראייה, גן PAX6, מחלות עיניים, מחלות עיניים בילדים