בטח שמעתם על "אנמיה" או "אנמיה", נכון? במילים פשוטות, זה קורה כאשר הגוף שלנו לא מייצר מספיק תאי דם אדומים או שתאי הדם האדומים שיש לנו לא פועלים כראוי. תאי דם אדומים הם נושאי החמצן העיקריים בכל גופנו. לכן, כאשר הם נמוכים, אנחנו יכולים להרגיש עייפים ותחושת חוסר אנרגיה כל הזמן. תאי דם אדומים אלה מיוצרים במח העצם, רקמה רכה וספוגית בתוך העצמות שלנו. אנמיה מסוג יהלום-בלאקפאן (DBA) היא סוג מיוחד של אנמיה המתרחשת כאשר מח העצם לא יכול לייצר מספיק תאי דם אדומים.
מה גורם לאנמיה של יהלום-בלאקפאן (DBA)?
אנמיה מסוג יהלום-בלאקפן, המכונה לעיתים "אפלסיה נרכשת של תאי דם אדומים טהורים", מאובחנת בדרך כלל על ידי רופאים לפני גיל שנה. הסיבה העיקרית לכך היא שינויים, או מוטציות, בגנים שהם אבני הבניין של גופנו.
זכרו, לפעמים פגם גנטי זה יכול לעבור בתורשה מהאם או מהאב. אבל זה לא תמיד המקרה. גנים של חלק מהילדים יכולים גם להשתנות באופן ספונטני ללא סיבה. רוב הילדים עם DBA סובלים ממצב זה בגלל מוטציה גנטית חדשה. לכן, כהורים, אין צורך לדאוג שלא לצורך בקשר לכך. למרות שנמצאה סיבה גנטית ספציפית עבור כמעט מחצית מחולי DBA, עבור אנשים מסוימים, עדיין לא נמצאה סיבה ספציפית למצב זה.
מהם התסמינים של DBA?
ילדים עם DBA עשויים לחוות גם רבים מהתסמינים הנפוצים של סוגים אחרים של אנמיה. כלומר,
- עייפות מתמדת
- עור חיוור
- מרגיש חלש
בנוסף למאפיינים נפוצים אלה, חלק מהילדים שנולדו עם DBA עשויים להיות בעלי מאפיינים חיצוניים ספציפיים על פניהם וגופם. בואו נבחן מה הם.
| חלק גוף | תכונות גלויות |
|---|---|
| רֹאשׁ | בעל ראש קטן מהרגיל. |
| פָּנִים | מרחק מוגבר בין העיניים ואף שטוח. |
| אוזניים | שתי אוזניים קטנות הממוקמות נמוך מהרגיל. |
| לֶסֶת | בעל לסת תחתונה קטנה. |
| עוֹרֶף | צוואר קצר ומקושט. |
| כתפיים | שכמות קטנות. |
| ידיים | אגודלים בעלי צורה יוצאת דופן. |
| פֶּה | חך או שפה שסועים. |
בנוסף, DBA יכול לגרום לבעיות בכליות , מומי לב ובעיות עיניים כגון קטרקט וגלאוקומה . בנים יכולים גם לפתח מום מולד הנקרא היפוספדיאס, כלומר פתח השתן אינו בקצה הפין.
כיצד לזהות במדויק את המחלה הזו?
הרופא שלך יכול לבצע מספר בדיקות כדי לקבוע אם לילדך יש DBA. לילדים עם DBA יש ספירת תאי דם אדומים נמוכה, אך ספירת תאי דם לבנים וטסיות דם תקינה.
הדבר החשוב ביותר הוא לא להיכנס לפאניקה כשמופיעים תסמינים אלה, אלא לפנות לרופא מוסמך בהקדם האפשרי. הוא יבצע את הבדיקות הנדרשות ויספק לכם את המידע המדויק ביותר.
אלו הן חלק מהבדיקות העיקריות שמבצע הרופא.
| מִבְחָן | מה זה מחפש? |
|---|---|
| ספירת דם מלאה (CBC) | דברים רבים נמדדים בדם, כגון מספר תאי הדם האדומים, תאי הדם הלבנים, טסיות הדם, החלבון הנושא חמצן המוגלובין ונפח תאי הדם האדומים (המטוקריט) . |
| ספירת רטיקולוציטים | זה מודד את מספר תאי הדם האדומים הלא בשלים, או שנוצרו לאחרונה. זה יכול לעזור לקבוע האם מח העצם מייצר מספיק תאי דם אדומים. |
| בדיקת רמת eADA | כ-80% מהאנשים עם DBA סובלים מרמות גבוהות של אנזים הנקרא אדנוזין דאמינאז של כדוריות הדם האדומות (eADA) . זה מה שבדיקה זו מחפשת. |
| רמות המוגלובין עוברי | זהו סוג ההמוגלובין שיש לתינוקות ברחם. הוא אמור לרדת לאחר הלידה. עם זאת, ילדים עם DBA עדיין עשויים להיות בעלי רמות גבוהות ככל שהם מתבגרים. |
| שאיבת מח עצם וביופסיה | כמות קטנה של תאים ונוזל נלקחת ממח העצם באמצעות מחט ונבדקת. לילדים עם DBA יש מעט מאוד תאי דם אדומים בריאים במח העצם שלהם. |
| בדיקות גנטיות | זה בודק גנים הקשורים ל-DBA או אנמיות אחרות שתורשה מהורים. |
אילו סיבוכים נוספים יכולים להתרחש עקב DBA?
אנשים עם DBA נמצאים בסיכון מעט גבוה יותר לפתח מחלות ומצבים מסוימים. אלה כוללים סרטן הדם ומח העצם (לוקמיה מיאלואידית חריפה), סרטן העצם (אוסטאוסרקומה) ומחלות אחרות בהן מח העצם אינו יכול לייצר תאי דם בריאים (תסמונת מיאלודיספלסטית). אבל אל דאגה בקשר לזה. רופאים עוקבים אחר זה כל הזמן, כך שתוכלו לנקוט באמצעים הרפואיים הדרושים בזמן הנכון.
מהם הטיפולים לכך?
זהו החלק החשוב והמנחם ביותר. ילדים שאובחנו עם DBA יכולים לחיות חיים ארוכים ומוצלחים עם טיפול רפואי. חלק מהילדים נכנסים להפוגה מוחלטת, כלומר התסמינים נעלמים לתקופה מסוימת.
שני הטיפולים העיקריים המשמשים הם תרופות קורטיקוסטרואידים ועירויי דם.
- תרופות קורטיקוסטרואידים: תרופות כמו '(פרדניזון)' מגרות את מח העצם ועוזרות לו לייצר יותר תאי דם אדומים.
- עירוי דם: זוהי אפשרות טובה אם תרופות סטרואידים אינן יעילות, או אם האנמיה חמורה. זה כרוך במתן דם או כדוריות דם אדומות לילד מתורם בריא.
- השתלת מח עצם/תאי גזע: זהו הטיפול המרפא היחיד עבור DBA. עם זאת, הוא מעט מסוכן. כמו כן, מציאת תורם מתאים יכולה לפעמים להיות קשה.
חיוני לדון בכל אפשרויות הטיפול הללו, היתרונות והחסרונות שלהן, בצורה ברורה מאוד עם הרופא שלך, ולבחור מה הכי טוב עבור ילדך.
מסר לקחת הביתה
- אנמיה מסוג יהלום-בלאקפן (DBA) היא מצב גנטי נדיר אצל ילדים שבו מח העצם אינו מסוגל לייצר מספיק תאי דם אדומים.
- לצד תסמינים נפוצים כמו עייפות תכופה וחיוורון, מחלה זו יכולה לגרום גם לכמה מאפיינים חיצוניים ספציפיים בפנים ובגוף.
- רופא יכול לאבחן במדויק את המחלה באמצעות בדיקות דם ובדיקת מח עצם.
- טיפולים כמו תרופות סטרואידים ועירויי דם יכולים לעזור לילדים לחיות חיים ארוכים ובריאים. השתלת מח עצם היא הטיפול המרפא היחיד.
- אם יש לכם אפילו חשד קל ביותר שילדכם סובל מתסמינים אלה, אל תיבהלו ופנו מיד לרופא ילדים. אבחון וטיפול מהירים חשובים מאוד.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך