האם אתה חווה את השינויים האלה בגוף שלך? אלה יכולים להיות תסמינים של מחלת פברי

אנחנו לא שמים לב הרבה לחלק מהתסמינים שמופיעים בגופנו, נכון? אנחנו חושבים על זה ככאב קל, פריחה קלה בעור, או סתם עייפות. אבל לפעמים, מאחורי התסמינים הנורמליים לכאורה האלה, עשויה להסתתר מצב רפואי נדיר וחמור. היום נדבר על מחלה גנטית כזו, מחלת פברי. למרות שמדובר במחלה נדירה, חשוב מאוד לכם ולמשפחתכם להיות מודעים לה.

מהי מחלת פברי?

במילים פשוטות, מחלת פברי היא מחלה גנטית שבה סוג של חומר שומני בתאי גופנו אינו מתפרק כראוי, מה שגורם לו להצטבר באיברים שלנו. כאשר שומן זה מצטבר, הוא עלול לפגוע באיברים החשובים ביותר בגופנו, כגון הכליות, הלב ומערכת העצבים.

הייחודיות של מחלה זו היא שהתסמינים משתנים מאדם לאדם . עבור אנשים מסוימים, התסמינים עדינים מאוד, בקושי מורגשים, בעוד שאצל אחרים הם יכולים להיות חמורים מספיק כדי להשפיע על חייהם. כמו כן, מכיוון שתסמינים אלה דומים לאלה של מחלות נפוצות אחרות, לעיתים ניתן לאבחן את המחלה מאוחר.

מהם התסמינים הנפוצים?

אדם עם מחלת פברי יכול לסבול ממספר תסמינים בו זמנית. בואו נבחן את העיקריים והנפוצים ביותר מביניהם.

האם יש הבדל באופן שבו זה משפיע על נשים וגברים?

כן, בהחלט. בגלל האופי הגנטי של המחלה, גברים נוטים יותר לחלות בה . כמו כן, התסמינים בולטים וחמורים יותר אצל גברים.

אפילו אם נשים חולות במחלת פברי, רבות מהן עשויות שלא לחוות תסמינים כלל או לסבול מתסמינים קלים מאוד. עם זאת, אין זה אומר שנשים אינן מושפעות מהמחלה. חלק מהנשים עשויות לחוות גם תסמינים חמורים, במיוחד כאבי עצבים. לכן, לא מומלץ להתעלם מהתסמינים מכיוון שהם קלים.

כיצד זה משפיע על איברים שונים?

הצטברות שומן במחלת פברי פוגעת בחלקים שונים בגוף. בואו נראה כיצד.

כליות

אחד הסיבוכים החמורים והמסוכנים ביותר של מחלה זו הוא אי ספיקת כליות. משקעי שומן בכלי הדם מצמצמים את כלי הדם המספקים את הכליות, וגורמים נזק לכליות. התסמינים עשויים לכלול חלבון או דם בשתן, ונפיחות ברגליים. במקרים חמורים, ייתכן שיהיה צורך בדיאליזה לכל החיים או בהשתלת כליה.

מערכת העצבים

אנשים רבים חווים לראשונה את מחלת פברי עם כאב עצבי. התסמינים העיקריים הם צריבה, נימול וכאב בלתי נסבל, במיוחד בידיים וברגליים. מצבים כואבים אלה יכולים להימשך שעות ואף ימים. כאב זה יכול להיות מלווה גם בכאבי גוף, חום ועייפות קיצונית.

לֵב

מחלות לב הן גם שכיחות. הן יכולות לגרום לקצב לב לא סדיר, עיבוי שריר הלב או בעיות במסתמי הלב (כגון אי ספיקה מיטרלית). מצבים אלה יכולים גם להגביר את הסיכון לסיבוכים חמורים כמו שבץ מוחי.

עוֹר

התסמין העיקרי הוא הכתמים האדומים הכהים (אנגיוקרטומות) שדנו בהם קודם לכן. אצל בנים, אלה נראים לרוב על הידיים, הברכיים, המרפקים והאזור שבין הירכיים לברכיים. נשים נוטות פחות לפתח כתמים אלה.

עיניים

זהו תסמין ספציפי מאוד. פסים לבנים דמויי אובך או דוגמאות דמויות טבעת (מעגלים בקרנית) עשויים להופיע על פני העין ליד הקרנית. למרות שאלה בדרך כלל אינם מפריעים לראייה, הם רמזים חשובים מאוד עבור רופא לאבחון מחלת פברי.

אוזניים

חלק מהאנשים עלולים לחוות צלצול באוזניים, או "טינטון". אובדן שמיעה יכול להתרחש גם בהדרגה לאורך זמן או בפתאומיות.

ריאות ומערכת העיכול

תסמינים נשימתיים כגון צליל "שושינג" בעת נשימה, קוצר נשימה ושיעול תכוף עלולים להופיע. כמו כן, כמחצית מהנשים חוות תסמינים דומים לתסמונת המעי הרגיז (IBS) (כאבי בטן, נפיחות).

האם ישנם שני סוגים של המחלה? (סוג 1 וסוג 2)

כן. מחלת פברי מחולקת בעיקר לשני סוגים.

1. סוג קלאסי (סוג 1): זה מתחיל בדרך כלל בילדות. דלקת וכאב בגפיים עשויים להיות אחד התסמינים הראשונים במהלך הילדות.

2. סוג התחלה מאוחרת (סוג 2): בסוג זה, הילדות וההתבגרות הם נורמליים. התסמינים מתחילים להופיע לאחר גיל 20 או מאוחר יותר.

ללא קשר לסוג, המחלה נוטה להחמיר עם הגיל. הסיבה העיקרית לכך היא העלייה במצבורי שומן בגוף לאורך זמן.

ייתכן שאתם חושבים שמדובר במחלה נדירה וסביר להניח שהיא לא תקרה לכם. אבל אם אתם או מישהו במשפחתכם חווה כמה מהתסמינים המוזכרים במאמר זה במשך זמן רב, אנא אל תתעלמו מהם. הדבר הטוב ביותר לעשות הוא לפנות לרופא בהקדם האפשרי ולדבר על כך.הוא יבצע את הבדיקות הנדרשות ויגלה בדיוק מה גורם לתסמינים אלה.