האם העיניים שלך מצהיבות? זה יכול להיות שינוי קטן בכבד: בואו נלמד על תסמונת גילברט!

האם שמתם לב פעם שלובן העיניים שלכם, ולפעמים גם העור שלכם, מעט צהוב? או שרופא אמר לכם שבדיקת הדם שלכם מראה רמות גבוהות מעט של בילירובין? אולי אתם מודאגים. אבל אל דאגה, כי ברוב הפעמים זה לא כל כך רציני. היום נדבר בדיוק על מצב כזה, שנקרא תסמונת גילברט.

מהי "תסמונת גילברט"?

במילים פשוטות, "תסמונת גילברט" היא מצב גנטי שבו הכבד שלנו אינו יכול לעבד כראוי חומר הנקרא "בילירובין". חשבו על זה, כאשר תאי דם אדומים ישנים בגופנו מתפרקים, נוצר חומר צהוב הנקרא "בילירובין". זהו תוצר פסולת. הכבד של אדם בריא לוקח את ה"בילירובין" הזה, משנה אותו ומסיר אותו מהגוף.

אבל אצל אנשים עם תסמונת גילברט, הכבד לא מייצר מספיק מסוג של אנזים שעוזר לפרק בילירובין. ליתר דיוק, ישנו חסר קל בייצור האנזים הזה. אז מה קורה אז? הבילירובין הזה מצטבר בגוף. כאשר רמת הבילירובין בדם עולה כך, אנו מכנים זאת רפואית היפר-בילירובינמיה.

אז מה זה ה"בילירובין" הזה?

בילירובין, כפי שצוין קודם לכן, הוא פיגמנט צהוב המיוצר כאשר תאי הדם האדומים הישנים שלנו מתפרקים. הוא נמצא במרה שלנו. מרה היא נוזל המיוצר על ידי הכבד ועוזר להמיס את השומנים במזון שאנו אוכלים. כידוע לכם, הכבד הוא איבר חשוב מאוד במערכת העיכול שלנו. הוא מסנן רעלים מהדם, מעכל שומנים ומאחסן גלוקוז, הדרוש לאנרגיה, בצורת גליקוגן.

כמה שכיחה תסמונת גילברט?

זה למעשה לא נדיר כפי שאתם עשויים לחשוב. במדינה כמו ארצות הברית, ההערכה היא שבין 3% ל-7% מהאוכלוסייה סובלים מהמצב הזה. כמו כן, גברים נוטים יותר לפתח "תסמונת גילברט" מאשר נשים. זה יכול להשפיע על אנשים בכל גיל ומכל גזע.

מי יכול לפתח 'תסמונת גילברט'? מה גורם לה?

תסמונת גילברט היא מצב גנטי. משמעות הדבר היא שהיא עוברת בירושה מהורים לילדים. כמו כל המאפיינים שלנו (לדוגמה, צבע עור , צבע שיער, גובה), היא נקבעת על ידי גנים. באופן דומה, אנשים עם תסמונת גילברט יורשים שינוי, או מוטציה, בגן ספציפי הנקרא UGT1A1.

ליתר דיוק, גן בריא מסוג 'UGT1A1' מייצר את אנזימי הכבד שמפרקים את ה"בילירובין" הנ"ל ומסירים אותו מהגוף. עם זאת, אצל אנשים עם מוטציה בגן 'UGT1A1', רק 30% מהכמות הנדרשת של אנזים זה מיוצרת. כתוצאה מכך, ה"בילירובין" אינו מתחבר כראוי עם מרה ועוזב את הגוף. לכן, ה"בילירובין" הנוסף מצטבר בדם.

מהם התסמינים של "תסמונת גילברט"?

באופן מפתיע, בערך אחד מכל שלושה אנשים עם תסמונת גילברט אינם חווים תסמינים כלל. הם מגלים על המצב רק במקרה כאשר הם עוברים בדיקת דם למשהו אחר.

עם זאת, בקרב אלו שכן מפתחים תסמינים, התסמין הנפוץ ביותר הוא צהבת, או צהבת. זו נגרמת מרמות גבוהות של בילירובין בדם. צהבת יכולה לגרום לעור וללובן העיניים להצהיב. אך זכרו, הצהבה זו אינה בהכרח מזיקה.

לעיתים, אנשים הסובלים מצהבת או מתסמונת גילברט עלולים לחוות גם תסמינים כמו:

• שתן בצבע כהה או צואה בצבע חרסית.
• קושי להתרכז במשהו.
• מרגיש סחרחורת .
• בעיות במערכת העיכול: לדוגמה, כאבי בטן, שלשולים, בחילות.
• תחושת עייפות רבה (עייפות).
• תסמינים דמויי שפעת כגון חום וצמרמורות.
• האוכל חסר טעם.

אילו דברים מחמירים את הסימפטומים של תסמונת גילברט?

הגורמים הבאים יכולים להעלות את רמת הבילירובין בדם של אדם עם תסמונת גילברט, ולגרום לצהבת :

• התייבשות: אם לא שותים מספיק מים. זה יכול לקרות הרבה בחום של ארצנו.
• צום או דילוג על ארוחות: דברים כמו אי אכילת ארוחת בוקר או אכילת צהריים מאוחרת.
• מחלה או זיהומים: אפילו הצטננות או זיהום אחר יכולים לגרום לעלייה ברמות הבילירובין.
• וסת : אצל נשים, תסמינים אלה עשויים להיות בולטים יותר גם במהלך הווסת.
• מאמץ יתר: כאשר אתה עובד קשה כל הזמן, משחק, מתאמן או עושה עבודה מאומצת מאוד.
• לחץ: הלחץ שנוצר ככל שהמבחנים מתקרבים והאחריות בעבודה גוברת משפיעה גם היא.

דמיינו לעצמכם, יש ילד צעיר בשם נימאל. הוא לא יודע שיש לו "תסמונת גילברט". יום אחד, הוא שיחק קריקט עם חבריו, הזיע הרבה, ולא שתה מספיק מים. למחרת בבוקר, אמו שמה לב שעיניו של נימאל מעט צהובות. רק כשהיא מראה אותו לרופא היא מגלה שיש לו "תסמונת גילברט", ושהבילירובין שלו עלו עקב עייפות היום וחוסר במים.

כיצד מאבחנים תסמונת גילברט?

תסמונת גילברט היא מצב גנטי, מה שאומר שהיא קיימת מלידה. אך לעיתים קרובות היא אינה מאובחנת עד שבדיקת דם מראה רמות גבוהות של בילירובין. היא מאובחנת בדרך כלל בגיל צעיר, בסוף שנות העשרה או בתחילת שנות העשרים, כאשר נעשית בדיקת דם למשהו אחר.

בנוסף לבדיקות דם, ייתכן שתעברו גם בדיקות כגון אלה:

• בדיקות תפקודי כבד: אלו בודקות את תפקוד הכבד ומהן רמות הבילירובין בדם.
• בדיקות גנטיות: אלו יכולות לקבוע במדויק האם קיימת מוטציית הגן `UGT1A1` הגורמת ל`תסמונת גילברט`.

מהם הסיבוכים האפשריים של תסמונת גילברט?

הנה הדבר החשוב: תסמונת גילברט היא מצב קל מאוד. היא אינה גורמת לסיבוכים ארוכי טווח או לבעיות בריאותיות חמורות. לכן אין מה לדאוג.

האם יש טיפול לתסמונת גילברט? כיצד מטפלים בה?

עיניים צהובות, או צהבת, יכולות להוות בעיה נפשית מסוימת. אתם עשויים לחשוב דברים כמו, "אה, העיניים שלי צהובות, מה מישהו יחשוב?" עם זאת, לא צהבת ולא תסמונת גילברט דורשות טיפול מיוחד.

זה כמו צבע העור שלנו. חלקם בהירים מאוד, חלקם חיוורים. זו לא מחלה. ככה זה.

האם ניתן למנוע תסמונת גילברט?

מכיוון שתסמונת גילברט היא תורשתית, אין דרך למנוע אותה.

מהי הפרוגנוזה עבור אדם עם תסמונת גילברט?

אלו גם חדשות טובות מאוד. אנשים עם "תסמונת גילברט" יכולים לחיות חיים ארוכים ובריאים ללא כל בעיות. אין להם בעיות בריאותיות ארוכות טווח עקב מצב זה.

מתי כדאי לפנות לרופא בנוגע לתסמונת גילברט?

למרות שבדרך כלל זה לא דורש טיפול מיוחד, מומלץ לפנות לרופא אם אתם ממשיכים לסבול מתסמינים כמו אלה:

• בעיות עיכול מתמשכות (למשל, התכווצויות בבטן, שלשולים).
• שתן כהה או צואה בצבע חרסית .
• חום וצמרמורות.
• הצהבה מתמשכת או תכופה של העור או העיניים (צהבת) .

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי לגבי תסמונת גילברט?

כשאתם מגלים שיש לכם תסמונת גילברט, זה נורמלי שיהיו לכם הרבה שאלות. ייתכן שתרצו לשאול את הרופא שלכם דברים כמו:

• למה פיתחתי את "תסמונת גילברט"?
• האם אני צריך טיפול בשביל זה?
• מה אני יכול לעשות כדי למנוע צהבת?
• כמה זמן נמשכת צהבת?
• האם עליי לעבור בדיקות גנטיות כדי לראות אם בני משפחה אחרים סובלים מתסמונת גילברט?
• האם עליי לדאוג מסיבוכים? (אנו יודעים שמדובר בהליך בעל סיכון נמוך, אך טוב לדעת זאת.)

לבסוף, כמה דברים שכדאי לזכור (מסר לקחת הביתה)

תסמונת גילברט היא מצב קל מאוד שאינו דורש טיפול. למרות שהצהבה מזדמנת של העיניים והעור יכולה להיות מעט מעצבנת, צהבת אינה מהווה סיכון בריאותי. הצהבה זו של העור והעיניים בדרך כלל חולפת מעצמה . הרופא שלך יכול לייעץ לך כיצד להפחית את הסיכוי לצהבת הקשורה לתסמונת גילברט. לכן, אל תחשוב על זה יותר מדי. חיה חיים מאושרים!

תסמונת גילברט , בילירובין, צהבת, כבד, גנטי, UGT1A1, צהבת, כבד, בילירובין, גנטי