האם אתה סובל מחבלות בקלות? לא מדמם בקלות? בואו נדבר על גלאנצמן טרומבסטניה (GT) !

האם לוקח לך או לילדך זמן רב להפסיק לדמם אפילו מחתך קל? או שיש לך פשוט נקודות כחולות (חבורות) בכל הגוף? לפעמים אלה נראים נורמליים, אבל לפעמים הם יכולים להיות סיבה לדאגה. זה המצב שעליו נדבר היום, שנקרא גלנצמן תרומבסטניה (GT). אל דאגה, נשמור על הכל פשוט.

מהי תרומבסטניה של גלאנצמן (GT)?

במילים פשוטות, גלאנצמן תרומבסטניה (GT) היא מצב ארוך טווח (כלומר לכל החיים) הגורם לחבלות בקלות ולקושי לעצור דימום. הסיבה העיקרית היא בעיה בטסיות הדם שלנו, התאים הקטנים המסייעים לקרישת דם.

דמיינו, אם יש לכם GT, עקב מוטציה גנטית בגוף, טסיות דם אלו אינן מייצרות חלבון חיוני הדרוש לקרישת דם. בגלל זה, קרישת הדם מתרחשת לאט מאוד. התוצאה היא שאתם מדממים הרבה. כמות הדימום הזו יכולה להשתנות מאדם לאדם. עבור אנשים מסוימים, זה עשוי להיות דימום קל שניתן לטפל בו בבית. עבור אחרים , זה עשוי להיות חמור מספיק כדי לדרוש טיפול חירום .

כמה שכיחה תרומבסטניה של גלאנצמן (GT)?

גלאנצמן תרומבסטניה (GT) היא למעשה מצב נדיר מאוד. על פי מומחים רפואיים, רק אחד מכל מיליון אנשים ברחבי העולם נולד עם מצב זה.

עם זאת, בכמה קהילות שבהן שונות גנטית זו עוברת מדור לדור, מספר זה גבוה במקצת. כלומר, בקהילות כאלה, בערך אחד מכל מאתיים אלף איש יכול לחלות במצב זה. דווח כי מספר התינוקות שנולדו עם מצב גנטי זה גבוה במיוחד בכמה מדינות במזרח התיכון, במחוזות ניופאונדלנד ולברדור בקנדה, ובקרב הקהילה הרומנית בצרפת.

מהם התסמינים של גלאנצמן תרומבסטניה (GT)?

אם יש לך GT, ייתכן שתדמם יותר מאדם אחר אם היה לו את אותה פגיעה. או שאתה עלול להתחיל לדמם באופן בלתי צפוי וללא סיבה נראית לעין.

התסמינים העיקריים של גלאנצמן תרומבסטניה (GT) הם:

• חבורות בקלות רבה: אפילו בליטה קטנה יכולה לגרום לחבלה גדולה.
• דימום בחניכיים: החניכיים שלך יכולות לדמם בקלות כשאתה מצחצח שיניים.
• דימומים תכופים מהאף (אפיסטקסיס): יש אנשים שעשויים לסבול מדימום מהאף מספר פעמים בשבוע, אפילו רק בעמידה.
• כתמים או טלאים סגולים על העור (פורפורה): אלה שונים מחבורות רגילות ויכולים להיות כתמים גדולים יותר.
• נקודות סגולות, חומות או אדומות קטנות על העור (פטכיות): אלו נקודות קטנות שנראות כאילו ננעצו בסיכה.
• מנורגיה: דימום מוגזם במהלך המחזור החודשי אצל נשים: דימום כבד בהרבה מהרגיל.

ב-GT, דימום פנימי נפוץ הרבה פחות מדימום מפצע עור (כגון חתך) או מקרומים ריריים (כגון פנים האף או הפה).

מדוע מתרחשת גלאנצמן תרומבסטניה (GT)? מהם הגורמים?

תינוקות שנולדים עם גלאנצמן תרומבסטניה (GT) יורשים פגם, או מוטציה , בגן שיוצר חלבון בשם אינטגרין אלפא IIb/בטא 3, המסייע לקרישת טסיות דם. כדי לפתח GT, ילד חייב לרשת את הגן הפגום גם מאמו וגם מאביו. תורשה אוטוזומלית רצסיבית .

לעיתים קרובות, הורים אינם יודעים שהם נשאים של גן פגום זה. הסיבה לכך היא שנדרשים שני גנים פגומים כדי להראות תסמינים. נשא הוא אדם שיש לו גן אחד תקין וגן אחד פגום.

אם שני ההורים נשאים, יש להם סיכוי של 25% להביא ילד לעולם עם GT.

גלאנצמן תרומבסטניה (GT) הופעה מאוחרת יותר

ישנם אנשים שיכולים לפתח גלאנצמן תרומבסטניה (GT) בשלב מאוחר יותר בחיים. זהו מצב נדיר ביותר. למרות שזה יכול לקרות, מומחים רפואיים עדיין מסווגים את גלאנצמן תרומבסטניה (GT) כהפרעת דימום מולדת .

כך מתפתחת GT בהמשך, כאשר הגוף שלך מייצר נוגדנים כנגד חלבון האינטגרין אלפא IIb/בטא 3 שהוזכר לעיל. מחלות מסוימות, אפילו תרופות מסוימות, יכולות לגרום לכך. אבל התוצאה זהה. מכיוון שאין מספיק מהחלבון הפעיל, לוקח יותר זמן עד שטסיות הדם שלך להיקרש.

מהם הסיבוכים האפשריים של גלאנצמן תרומבסטניה (GT)?

נשים יכולות לפתח אנמיה מחוסר ברזל עקב דימום כבד במחזור החודשי. במקרים חמורים, ברזל עלול לגרום לדימום חמור ומסכן חיים (הורמרגיה). סיכון זה גבוה במיוחד בתקופות של דימום כבד , כגון לידה או ניתוח.

אבל אל דאגה, אם אובחנתם עם GT, הרופא שלכם יכול לנקוט בצעדים הדרושים כדי למנוע סיבוכים אלה.

איך אפשר לדעת בוודאות אם יש לך גלאנצמן טרומבסטניה (GT)? (אבחון)

רופאים משתמשים במגוון בדיקות כדי לאבחן גזע גנטי. לעיתים קרובות היא מאובחנת בילדות. כהורה, אם ילדכם סובל מחבלות בקלות, דימום מהאף תכוף, או שלוקח לו זמן רב להפסיק לדמם, ייתכן שתרצו לקחת את ילדכם לרופא. לפעמים, בזמנים חשובים בחייו של ילד, למשל:

• כאשר מבצעים ברית מילה לילד.
• כאשר שן החלב הראשונה נופלת.
• אם זו בת, זה כשהיא מגיעה למחזור הראשון שלה (מנורצ'ה).

בשלב זה, ייתכן שתבחינו בדימום מוגזם או מתמשך. יותר מ-80% מהאנשים עם גלאנצמן תרומבסטניה (GT) מאובחנים לפני גיל 14, ורבים מאובחנים לפני גיל 5. אנשים שאובחנו עם GT כמבוגרים עשויים שלא לדעת שיש להם את זה עד שהם חווים פציעה קשה או תאונה.

אילו בדיקות נעשות לשם כך?

רופאים משתמשים בבדיקות דם כדי לאבחן גלאנצמן תרומבסטניה (GT). בדיקות אלו יכולות להראות בעיות עם:

• טסיות הדם שלך: בדיקת ספירת דם מלאה (CBC) יכולה לבדוק אם ספירת הטסיות שלך תקינה. משטח דם היקפי יכול גם לבדוק אם הן נראות לא תקינות.
• עד כמה הדם שלך קריש: מספר בדיקות, כגון בדיקת זמן פרותרומבין (PT) ובדיקת זמן טרומבופלסטין חלקי (PTT), יכולות למדוד את המהירות והיעילות של קרישת הדם שלך. אלה יכולות גם לסייע בשלילת הפרעות דימום שכיחות יותר בעלות תסמינים דומים ל-GT (למשל, מחלת פון וילברנד, תסמונת ברנרד-סולייה).
• אינטגרין אלפא IIb/beta3: בדיקות כגון ציטומטריית זרימה ובדיקות נוגדנים חד שבטיות יכולות לקבוע אם יש לך מחסור או פגם בחלבון זה. הן יכולות גם לזהות אם יש לך נוגדנים שתוקפים את החלבון הזה.
• הגנים שלך: בדיקות גנטיות יכולות לאשר האם יש לך את המוטציות הגנטיות (גנים הנקראים ITGA2B ו- ITGB3) הגורמות ל-GT.

מהם הטיפולים לגלנצמן תרומבסטניה (GT)?

אם אובחנתם עם GT, הרופא שלכם ייעץ לכם כיצד להפחית את הסיכון לדימום. סביר להניח שתצטרכו לעבוד עם המטולוג . מלבד דברים שתוכלו לעשות כדי למנוע דימום, הטיפול יהיה תלוי בחומרת הדימום.

לדימום קל עד בינוני

הטיפולים במקרים כאלה הם:

• דחיסה: הרופא ילמד אותך כיצד להפעיל לחץ כדי להפחית דימום מפצע ולעצור דימומים קלים מהאף. עבור דימומים חמורים מהאף, הרופא שלך עשוי לשים משהו כמו גזה או קצף בתוך האף שלך כדי לעצור את הדימום (אטימת אף).
• תרופות: ייתכן שתזדקק לתרופות כגון חומר איטום פיברין (משהו כמו דבק דם), קצף ג'לטין, תרומבין מקומי וחומרים אנטי-פיברינוליטיים כדי לסייע בקרישת הדם.

עבור דימום חמור

דימום חמור הנגרם על ידי גלאנצמן טרומבסטניה (GT) דורש טיפול חירום . הטיפולים כוללים:

• עירויי טסיות דם: ייתכן שתצטרכו לקבל טסיות דם כדי לעצור דימום חמור, או כדי למנוע אובדן דם לפני ניתוח גדול או לידה. זה כרוך במתן טסיות דם מתורם בריא.
• עירוי תאי דם אדומים: אם כבר איבדתם הרבה דם, ניתן גם לתת לכם תאי דם אדומים כדי להשלים כמות זו.
• גורם קרישה רקומביננטי VIIa (rFVIIa): ייתכן שיהיה צורך בתרופה זו אם אינך מתאים לעירויי טסיות דם.
• השתלת תאי גזע המטופויאטיים: השתלת תאי גזע היא הטיפול היחיד שעשוי לרפא את תאי הגזע. זוהי עשויה להיות אופציה למקרים חמורים של תאי גזע שלא ניתן לשלוט בהם בשיטות אחרות. במקרה זה, מוזרקים לגוף תאי גזע מתורם.

האם ישנם סיבוכים בטיפול?

כן, בהחלט. בין 20% ל-30% מהאנשים המקבלים טסיות דם מפתחים נוגדנים נגדן לאורך זמן. משמעות הדבר היא שהטסיות החדשות שהם מקבלים לא יפעלו. אם זה יקרה, תצטרכו לעבור טיפול אחר, כמו זריקת rFVIIa. אבל לתרופה הזו יש גם כמה סיכונים. לדוגמה, היא עלולה לגרום לקרישת דם רבה מדי.

למרות שהשתלות תאי גזע יכולות לרפא גלנצמן תרומבסטניה (GT), מציאת תא התאמה לגוף שלך יכולה להיות אתגר. בהשתלות תאי גזע עבור GT, התורמים הם לרוב אחים. גם אם נמצא התאמה, קיים סיכון שגופך ידחה את תאי התורם. מצב זה נקרא מחלת השתל נגד המארח (GvHD) .

כאשר הרופא שלך ידבר איתך על אפשרויות טיפול, הוא או היא יסבירו את הסיכונים והיתרונות מראש.

איזה עתיד יכול לצפות למישהו עם GT?

אין שני אנשים עם גלאנצמן טרומבסטניה (GT), גם אם הם מאותה משפחה ויש להם את אותה מוטציה גנטית, שחווים את המחלה בצורה שונה. כמות הדימום שיש לך ומה עליך לעשות כדי לטפל במצבך תלויים במצבך הספציפי.

החדשות הטובות הן שעם טיפול נכון, רוב האנשים עם גלאנצמן טרומבסטניה (GT) חיים חיים נורמליים עם תוחלת חיים תקינה. במקרים מסוימים, כמות הדימום עשויה אף לרדת עם הגיל.

איך אני יכול לחיות טוב עם GT? (איך לדאוג לעצמי)

אם יש לך GT, עבוד עם הרופא שלך כדי להפחית את הסיכון לדימום ולאנמיה חמורה. עליך לבצע את הדברים הבאים:

• דע בדיוק אילו תרופות אסור לך ליטול.בהחלט הימנעו מדללי דם (כמו אספירין ותרופות NSAID אחרות) ותרופות אחרות שהרופא שלכם הורה לכם לא ליטול.
• שמרו היטב על בריאות הפה שלכם. צחצוח שיניים וניקוי בחוט דנטלי מדי יום, וביקור קבוע אצל רופא השיניים יכולים לסייע בהפחתת הסיכון לדימום בחניכיים.
• שמרו היטב גם על האף שלכם. שמירה על לחות פנימית האף יכולה לסייע בהפחתת הסיכון לדימומים מהאף. אתם יכולים להשתמש במכשיר אדים, להשתמש בתרסיס לאף, או למרוח מעט וזלין בתוך האף כדי למנוע ממנו להתייבש.
• התמודדו עם דימום וסתי כבד. שימוש באמצעי מניעה הורמונליים יכול לסייע במניעת מחזורים כבדים. שוחחו עם הגינקולוג שלכם על כך.
• ענדו צמיד אזהרה רפואי. תמיד שא תעודת זהות איתך כדי שתוכל לזהות את עצמך כסובל מהפרעת דימום במקרה חירום. זה יכול להציל את חייך.
• הכינו תוכנית מה לעשות אם יש לכם דימום. דעו מתי לטפל בו בבית ומתי לפנות לרופא מיד. דעו עם מי לדבר ולאן לפנות. כך, לא יהיה מאוחר מדי לקבל טיפול.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם אתם או ילדכם מראים סימני דימום בקלות, פנו לרופא. חבורות ודימומים מהאף שכיחים. אבל אם תסמינים אלה מופיעים לעתים קרובות, או אם הדימום נפסק זמן רב - בהחלט פנו לרופא.

מתי כדאי לפנות ליחידה לטיפול דחוף (ETU) ?

אם יש לך דימום שאינך מצליח לעצור, כולל דימום וסת כבד, פנה ישירות לחדר מיון (ETU) מבלי לקבוע תור לרופא. סימנים שכדאי לשים לב אליהם כוללים:

• דימום מהאף שלא מפסיק במשך שעה.
• זרימת וסת כבדה הנמשכת שעתיים או יותר, הרטבה של שני טמפונים או שני תחבושות בשעה או יותר.

שאלות חשובות לשאול את הרופא

אל תשכחו לשאול שאלות כמו אלה:

• אילו בדיקות יש לבצע כדי לאבחן את מצבי?
• איזה סוג טיפול אני צריך/ה?
• אילו שינויים באורח החיים אני יכול לעשות כדי לנהל את המצב שלי?
• מה הסיכוי שילדי יירש את מצב ה-GT הזה?
• האם את ממליצה על בדיקה גנטית אם אני חושבת על הריון?

האם ספירת טסיות דם תקינה אצל אנשים עם GT?

ספירת טסיות הדם בדרך כלל תקינה בגלנצמן תרומבסטניה (GT).הבעיה אינה מספר טסיות הדם. במקום זאת, זוהי בעיה עם החלבון שעוזר לטסיות הדם להידבק יחד, מה שמונע מהן להיקרש ביעילות.

מה ההבדל בין גלאנצמן טרומבסטניה (GT) לתסמונת ברנרד-סולייה (BSS)?

גלאנצמן תרומבסטניה (GT) ותסמונת ברנרד-סולייה (BSS) הן שתיהן מצבים גנטיים נדירים המשפיעים על אופן קרישת הדם. אך הן נגרמות על ידי מוטציות גנטיות שונות. הבעיות הספציפיות עם טסיות הדם שלך גם הן שונות. לאנשים עם BSS עשויות להיות גם ספירת טסיות נמוכה וגם טסיות דם גדולות באופן חריג.

הדברים החשובים ביותר לזכור ממה שדנו (מסר לקחת הביתה)

גלנצמן תרומבסטניה (GT) היא מצב לכל החיים שאתה וההמטולוג שלך צריכים לעקוב מקרוב. עם GT, אין דרך לחזות עד כמה יהיה הדימום שלך חמור (או קל). עם זאת, נקיטת צעדים למזעור הדימום יכולה לעזור לשמור על בריאותך. אם ה-GT שלך חמור, טיפולים כמו עירויי טסיות דם עשויים גם הם לעזור.

למרות שאינך יכול לשלוט על היוולדות עם מצב זה, זכור שיש לך אפשרויות להתמודד איתו באופן שלא יפגע באיכות חייך. אל תפחד לפנות לייעוץ רפואי ולדאוג לעצמך. אז בהחלט תוכל לחיות טוב עם המצב הזה.