ייתכן שתהיו מודאגים מאוד כשתגלו שאתם סובלים ממצב גנטי נדיר הנקרא עמילואידוזיס hATTR. זוהי למעשה מחלה נדירה מאוד. רק 50,000 איש ברחבי העולם חולים במחלה זו. זה נורמלי להרגיש פחד ובלבול כשאתם שומעים עליה. במילים פשוטות, מחלה זו נגרמת על ידי מוטציה בגן הנקרא TTR בגופנו. כתוצאה מכך, סוג לא תקין של חלבון הנקרא עמילואידים מושקע באיברים כמו הלב, הכליות, מערכת העצבים ומערכת העיכול. לאחר מכן איברים אלה אינם יכולים לתפקד כראוי. כשאתם פונים לרופא בפעם הראשונה, הוא ישאל אתכם הרבה שאלות. חשוב מאוד להיות מוכנים מראש. אז אתם והרופא תוכלו לבחור את הטיפול הטוב ביותר עבורכם.
איך מתכוננים לפני הגעה לרופא?
כדאי לשים לב לנקודות אלו לפני שאתם פונים לרופא.
דע את ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך במדויק
עמילואידוזיס hATTR היא מחלה גנטית. מבחינה רפואית, זוהי מחלה "אוטוזומלית דומיננטית". משמעות הדבר היא שאם לאחד ההורים יש את המוטציה הגנטית הגורמת למחלה זו, יש לך סיכוי של 50% לרשת אותה. אם אחד ההורים שלך, אח או ילד אובחן כחולה במחלה זו, חשוב מאוד לעבור בדיקה גנטית, גם אם אין לך תסמינים כלשהם.
זכרו, רק בגלל שמישהו במשפחה שלכם חולה במחלה, זה לא אומר שיש לכם סיכוי של 100% לחלות בה. אבל לדעת אם יש לכם את הגן יכול לעזור לכם לקבל טיפול .
קח את כל דוחות הבדיקה שעשית.
אם עברת בעבר בדיקות גנטיות כדי לחפש מוטציה בגן TTR, ספרי לרופא שלך על כך. כמו כן, אם תוצאות הבדיקה שלך מאשרות שיש לך את הגן, הרופא שלך ימליץ על בדיקות נוספות. הסיבה לכך היא שמחלת hATTR יכולה להשפיע גם על איברים אחרים, כגון הלב, הכבד והכליות. אם עברת לאחרונה בדיקת לב (אקו לב) או בדיקות דם, הקפידי להביא את כל הדוחות הללו.
הביאו רשימה של התרופות שאתם נוטלים.
הרופא שלך ירצה לדעת על כל התרופות שאתה נוטל. זה כולל לא רק את אלו שנרשמו על ידי הרופא שלך, אלא גם כל משככי כאבים ללא מרשם, ויטמינים ותוספי מזון שאתה נוטל.
שאלות שהרופא עשוי לשאול אותך
הכנה לענות על שאלותיך תעזור לרופא שלך להחליט על הטיפול הטוב ביותר עבורך. זה גם ייתן לך זמן לשאול כל שאלה שעשויה להיות לך.
הנה סיכום קצר של מה שהרופא עשוי לשאול אותך.
| אזור השאלות | מה שאולי ישאלו אתכם ומה כדאי לכם להיות מודעים אליו |
|---|---|
| היסטוריה משפחתית של מחלה | "האם למישהו אחר במשפחה שלך יש hATTR?" הם שואלים. אולי למישהו במשפחה שלך הייתה מחלת לב, נוירופתיה מתקדמת , תסמונת התעלה הקרפלית או בעיות מעיים. אולי היה להם hATTR ולא ידעו על כך. אז שתפו את המידע הזה איתם. |
| בדיקות גנטיות ואבחון | "האם עשית בדיקות גנטיות?" הם שואלים. hATTR יכול להיות קשה לאבחון מכיוון שהוא משפיע על מספר איברים. הרופא שלך עשוי להמליץ על הבדיקות הבאות: ביופסיה (לקיחת פיסת רקמה לבדיקה), בדיקות דם, אקו לב או MRI לבבי לבדיקת הלב שלך, ובדיקות הולכה עצבית לבדיקת תפקוד העצבים. |
| תסמינים הקשורים ללב | "האם יש לך תסמינים כמו דפיקות לב, קוצר נשימה, קושי בפעילות גופנית או נפיחות ברגליים?" hATTR יכול לגרום להצטברות חלבונים אלה בלב, ולגרום להתקפי לב, מחלות לב או עיבוי שריר הלב (קרדיומיופתיה היפרטרופית) . אם יש לך תסמינים אלה, תופנה מיד לקרדיולוג. |
| בעיות ראייה | "האם יש לך שינויים בראייה, כמו למשל עיניים צפות?" כ-20% מהמוטציות בגן TTR משפיעות על העיניים. כל שינוי בראייה צריך להיבדק על ידי רופא עיניים . |
| בעיות הליכה ועצבים | "האם אתה מתקשה ללכת?" אחד התסמינים הראשונים והנפוצים ביותר של מחלת hATTR הוא נזק לעצבים בזרועות וברגליים (נוירופתיה פריפרית) . זה יכול לגרום לתסמינים כמו כאב, נימול ועקצוץ. אם אלה משפיעים על חייך, ייתכן שתצטרך לשקול דברים כמו ריפוי בעיסוק . |
| בעיות במערכת העצבים האוטונומית | "האם את/ה סובל/ת מהזעה מוגזמת, מתחלפים בין שלשול לעצירות, או קושי בשליטה על מתן שתן?" אלו הן בעיות במערכת העצבים האוטונומית , השולטת בדברים כמו קצב הלב, לחץ הדם והעיכול שלנו, שאינם בשליטתנו. תסמינים אלה יכולים להיות סימן לכך שמצב ה-hATTR שלך מחמיר. |
הרופא מדבר גם על שיטות טיפול.
לאחר אישור מצבך, הרופא ידון איתך באפשרויות הטיפול.
כבר לקחת את התרופה שלך?
ישנן מספר תרופות שאושרו כיום לשליטה ב-hATTR ולהאטת התקדמותו. דוגמאות לכך כוללות ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)`, ו-`tafamidis meglumine (Vyndaqel)`. חשוב ליידע את הרופא אם השתמשת בעבר באחת מהתרופות הללו, האם הן עזרו לך, או אם הן גרמו לתופעות לוואי כלשהן.
מה דעתך על השתלת כבד?
במשך עשרות שנים, הטיפול הטוב ביותר עבור hATTR היה השתלת כבד. אך היא מגיעה עם סיכון גבוה לסיבוכים, במיוחד סיבוכי לב. מחקרים חדשים מראים כי תרופות חדשות מסוימות עשויות להיות יעילות כמו השתלת כבד. לכן, ניתן להתייעץ עם הרופא שלך על היתרונות והחסרונות של ניתוח זה וטיפולים אחרים.
האם תרצה להשתתף בניסוי קליני?
רופאים תמיד מחפשים דרכים טובות יותר לטפל בחולי hATTR. דרך אחת לעשות זאת היא באמצעות ניסויים קליניים. כל תרופה שאושרה כיום נבדקה בדרך זו. זוהי הזדמנות מצוינת לקבל טיפול חדש לפני שהוא הופך לזמין לציבור הרחב. אך ישנם כמה סיכונים. ניתן לשאול את הרופא גם על כך.
מסר לקחת הביתה
- עמילואידוזיס hATTR היא מחלה תורשתית נדירה. זה נורמלי להרגיש חרדה כשאתם שומעים עליה.
- כשאתם הולכים לרופא, הביאו את ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלכם, תוצאות בדיקות שעברתם ורשימת תרופות שאתם נוטלים.
- ספר לרופא שלך על התסמינים שלך (כאבים בחזה, קשיי נשימה, נימול בגפיים, שינויים בראייה) מבלי להסתיר דבר.
- שוחח בגלוי עם הרופא שלך על אפשרויות הטיפול (תרופות, ניתוח, מחקר רפואי) ושאל את כל השאלות שיש לך.
- על ידי אבחון נכון של המחלה וקבלת טיפול מתאים, ניתן לחיות בהצלחה עם המחלה.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך