האם יש בעיה עם הראש, הצוואר או הגב של התינוק? - בואו נדבר על איניאנספליה

או, לפעמים אנחנו כל כך עצובים ומזועזעים מדברים שאנחנו שומעים, נכון? במיוחד כשמדובר בתינוק חדש שבא לעולם הזה. היום אנחנו הולכים לדבר על מצב נדיר שהוא קצת רגיש, אבל חשוב מאוד שנהיה מודעים אליו. אנחנו קוראים לזה איניינספליה.

אז מהי איניינספליה?

במילים פשוטות, איניאנספליה היא מצב מולד מורכב . היא משפיעה בעיקר על ראשו, צווארו ועמוד השדרה של התינוק. תינוקות שנולדים עם מצב זה יכולים להיות בעלי צוואר קצר מאוד, או אפילו ללא צוואר כלל. הם יכולים גם לסבול מראש כפוף ועיוותים בעמוד השדרה. דמיינו כמה זה קשה. לעתים קרובות, בנוסף לבעיות עיקריות אלו, ייתכנו חריגות במערכות אחרות בגוף התינוק, כגון הלב והריאות.

לרוב, תינוקות שנולדים עם מצב זה מתים לפני הלידה, ברחם או זמן קצר לאחר הלידה. לעיתים רחוקות מאוד, תינוק עם מצב פחות חמור עשוי לחיות זמן רב.

עד כמה נפוץ מצב זה?

איניינספליה היא למעשה מצב נדיר מאוד . משמעות הדבר היא שהוא לא קורה לעתים קרובות. מדענים דיווחו לראשונה על המצב כבר בשנת 1836. על פי נתונים עדכניים, ההערכה היא שמצב זה מופיע בכ-1 עד 100 תינוקות מתוך כל מאה אלף. עם זאת, הערכות אלו משתנות. דבר נוסף הוא שמצב זה נאמר גם שהוא מעט יותר נפוץ בקרב תינוקות בנות.

כיצד מתרחשת אינינצפליה?

בואו נראה כיצד מתרחשת איניינספליה זו. זהו למעשה מום מולד של מערכת העצבים . רופאים מכנים זאת "פגם בתעלת העצבים". האם ידעתם שהשבועות הראשונים לאחר ההתעברות חשובים מאוד? בתקופה זו נוצרת "הצינור העצבי", שדרכו מתחילים להיווצר מוחו של התינוק, חוט השדרה וחוט השדרה (העצב הראשי שעובר דרך חוט השדרה). בדרך כלל, עד השבוע השלישי או הרביעי להריון, צינור עצבי זה סגור לחלוטין, ומערכת העצבים אמורה להתפתח כראוי. עם זאת, במקרה של איניינספליה, מסיבה כלשהי תהליך זה נקטע, ומערכת העצבים אינה מתפתחת כראוי.

מהם הגורמים לאיניאנספליה?

קשה לומר בדיוק מה גורם לכך. רופאים מאמינים שמדובר בשילוב של גורמים גנטיים (כלומר, תורשתיים) וסביבתיים. במקרים מסוימים, נמצא קשר בין אנומליות כרומוזומליות, כגון '(מונוזומיה X)', '(טריזומיה 13)' ו-'(טריזומיה 18)'.

בנוסף, גורמים סביבתיים מסוימים במהלך ההריון יכולים גם הם להגביר את הסיכון הזה. אלה כוללים:

• מחסור בחומצה פולית:זהו נושא חשוב מאוד. נדבר על כך בהמשך.
• שימוש באלכוהול: שתיית אלכוהול במהלך ההריון.
• עישון: זה אומר דברים כמו עישון סיגריות.
• סוכרת: לאם יש סוכרת בלתי נשלטת.
• השמנת יתר: משקל גופה של האם גבוה בהרבה מהכמות המומלצת.
• שימוש בתרופות מסוימות: תרופות מסוימות משמשות, במיוחד בתחילת ההריון. דוגמאות לכך כוללות תרופות סולפה, תרופות נגד פרכוסים, תרופות משתנות ואנטי-היסטמינים.

הדבר החשוב ביותר הוא שאם לתינוקך היה פגם בתעלת העצבית בהריון קודם, הסיכון גבוה מעט יותר בהריון הבא.

כיצד מאבחנים איניינספליה?

מיד עם לידת התינוק, רופאים יכולים לאבחן את מצב האינספליה על ידי התבוננות בגולגולת ובעמוד השדרה של התינוק. כלומר, הם יכולים לזהות זאת לפי הסימנים החיצוניים . אם התינוק שורד זמן רב, הרופא יכול להשתמש בבדיקות כגון אולטרסאונד, סריקת CT ו-MRI כדי להעריך טוב יותר את המצב ולהחליט איזה טיפול זמין.

האם אי אפשר לזהות את זה לפני שהתינוק נולד?

כן, זוהי שאלה חשובה מאוד. ישנן מספר בדיקות שיכולות לאתר פגמים בתעלת העצבית, כגון אינינצפליה, עוד לפני שהתינוק נולד, כלומר במהלך ההריון . הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקות אלו כחלק מבדיקה שגרתית, או אם הוא חושב שההריון שלך נמצא בסיכון.

• אולטרסאונד טרום לידתי: זוהי הסריקה שכולנו מכירים. היא משתמשת בגלי קול כדי לצלם את התינוק ברחם. הרופא משתמש בסריקה זו כדי לבחון מקרוב את ראשו, צווארו ועמוד השדרה של התינוק ולבדוק אם יש חריגות.
• בדיקת Quad Marker Screen: זוהי בדיקת דם הנעשית על האם. היא מחפשת מספר הורמונים וחלבונים. חלבון חשוב אחד שנבדק הוא אלפא-פטופרוטאין (AFP). חלבון זה מיוצר על ידי התינוק. לאחר מכן הוא עובר לדם האם. אם רמת ה-AFP בדם האם גבוהה מאוד, זה עשוי להצביע על כך שלתינוק ייתכן פגם בתעלת העצבית.
• בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר:בבדיקה זו, הרופא משתמש במחט דקה כדי להסיר כמות קטנה של מי השפיר המקיפה את התינוק. המעבדה מודדת את רמת ה-AFP במי השפיר, וגם מבצעת בדיקה הנקראת "בדיקת קריוטיפ" כדי לבדוק אם ישנן אנומליות כרומוזומליות. שתי הבדיקות הללו יכולות לתת מושג האם יש בעיה בתעלת העצבית ומה הסיבה לכך.
• MRI עוברי: גם זהו סוג של סריקה. היא משתמשת בגלי רדיו ובשדה מגנטי חזק כדי לייצר תמונות ברורות ומפורטות מאוד של עצמות ורקמות התינוק. החלק הטוב ביותר הוא שסריקת MRI אינה חושפת את התינוק לקרינה.

חשוב מאוד לאבחן מצב זה מוקדם ככל האפשר . כאשר מאובחנים מוקדם, רופאים יכולים להסביר את מצבו של התינוק למשפחה ולספק להורים את התמיכה הפסיכולוגית הדרושה. אם ההריון נמשך, חריגות אלו עלולות להוות סיכונים מסוימים גם לאם במהלך הלידה.

מהם הטיפולים לאיניאנספליה?

למעשה, אין טיפול ספציפי למצב זה, איניינספליה. הרוב המכריע של התינוקות הסובלים ממצב זה מתים במהלך ההריון, ברחם או תוך מספר שעות מהלידה. זהו מצב עצוב מאוד. רופאים ועובדי בריאות מספקים את התמיכה הדרושה למשפחה כדי להתמודד עם האבל הזה ולהתמודד איתו.

לעיתים רחוקות מאוד, כלומר מספר קטן מאוד של תינוקות שורד במשך תקופות זמן ארוכות, רופאים מטפלים בכל תינוק בנפרד, בהתבסס על התסמינים המתעוררים באותו זמן.

האם חומצה פולית יכולה למנוע זאת?

זה הדבר הכי חשוב שכולנו צריכים להיות מודעים לו . הדבר הכי חשוב שאתם יכולים לעשות כדי למנוע פגמים בתעלת העצבית, כולל אננצפליה, הוא ליטול חומצה פולית לפני ובמהלך ההריון . חומצה פולית היא ויטמין B. היא חיונית לייצור תאים חדשים בגופנו.

מחקרים מצאו כי נטילת 400 מיקרוגרם (מק"ג) של חומצה פולית ליום יכולה להפחית את הסיכון למומים בתעלת העצבית בכ-70% . חשוב מאוד שכל הנשים בגיל הפוריות יטלו כמות זו מדי יום. ישנן שתי סיבות לכך:

• הריונות רבים אינם מתוכננים.
• מומים בתעלה העצבית מתרחשים בשבועות הראשונים להריון, כאשר אנשים רבים אפילו לא יודעים שהם בהריון.

לכן, אם את מצפה לתינוק, או בגיל הפוריות, הקפידי להתייעץ עם הרופא שלך על חומצה פולית. אם את מתכננת להיכנס להריון, בקשי מהרופא שלך להמליץ ​​על ויטמין טרום לידתי המיוצר במיוחד ומכיל חומצה פולית.

נשים שילדו בעבר עם פגם בתעלת העצבית והן צפויות לתינוק נוסף עשויות להזדקק ליותר חומצה פולית. המרכזים לבקרת מחלות ומניעתן בארה"ב (CDC) ממליצים על נטילת 4,000 מיקרוגרם (4 מיליגרם) של חומצה פולית מדי יום, החל מחודש לפני ההתעברות ועד לשלושת החודשים הראשונים להריון. עם זאת, לא מומלץ ליטול יותר מדי חומצה פולית . לכן, הקפידו להתייעץ עם רופא לפני הגדלת צריכת חומצה פולית.

מה עוד ניתן לעשות כדי להפחית את הסיכון?

בנוסף לנטילת חומצה פולית, ישנם מספר דברים נוספים שניתן לעשות כדי להפחית את הסיכון לאננצפליה:

• הימנעות מתרופות מסוימות הידועות כגורמות לפגמים בתעלת העצבית. (דברו על כך עם הרופא שלכם).
• הפסקה מוחלטת של צריכת אלכוהול.
• שמירה על משקל גוף תקין עבורך.
• אם יש לך סוכרת, חשוב לשלוט בה היטב.
• אם אתה מעשן, תפסיק.

מהי התחזית לאיניאנספליה?

איניינספליה היא מצב גנטי מורכב מאוד. לכן, התוצאה של מצב זה לרוב אינה טובה במיוחד . הריונות רבים מסתיימים בהפלה או בלידה שקטה. גם אם התינוק נולד חי, קיים סיכוי גבוה שהוא ימות תוך מספר שעות.

נכון לשנת 2019, רק שמונה תינוקות בעולם שרדו לטווח ארוך עם המצב איניינספליה. ארבעה מהם עברו ניתוח, והטיפול דווח בהצלחה. עם זאת, זהו מקרה נדיר מאוד.

איך לתכנן הריון בריא?

אם את בגיל הפוריות, חשוב ליטול 400 מיקרוגרם של חומצה פולית מדי יום, גם אם את לא מנסה להיכנס להריון. מכיוון שכמחצית מכל ההריונות אינם מתוכננים, מומים בתעלת העצבית, כולל אננצפליה, מתרחשים עוד לפני שאנשים רבים יודעים שהם בהריון, וחומצה פולית יכולה למנוע זאת.

אלו המתכננות הריון בהחלט צריכות לפנות לרופא ולקבל ייעוץ טרום הריון . במהלך פגישה זו, הרופא יבחן את כל גורמי הסיכון שלך וימליץ על צעדים שתוכל לנקוט כדי לקיים הריון בריא.

הדברים החשובים ביותר שעלינו לזכור מהסיפור הזה הם

אוקיי, אז אנחנו מקווים שיש לכם מושג לגבי איניינספליה שדיברנו עליה. למרות שזהו מצב נדיר ומורכב מאוד, חשוב מאוד שנהיה מודעים אליו.

זכרו, חשוב מאוד שכל הנשים המצפות לקבל כמות מספקת של חומצה פולית לפני הכניסה להריון ובמהלך שלושת החודשים הראשונים להריון.

זה יכול להפחית משמעותית את הסיכון לפגמים בתעלת העצבית כמו אינינצפליה. חשוב מאוד גם לנהל אורח חיים בריא, להימנע מאלכוהול ועישון, ולשלוט במצבים כמו סוכרת. אם יש לך שאלות או ספקות, הקפד לדבר עם הרופא שלך. הוא ייתן לך את הייעוץ הדרוש.

` אינספליה, מום מולד, פגם בצינור העצבי, חומצה פולית, הריון, מום מולד