האם ילדכם השתנה פתאום מלהיות בריא? בואו נדבר על לויקודיסטרופיה

ייתכן שראיתם ילד בריא, רץ ומשחק, מתקשה בהדרגה ללכת או לדבר, או שהתנהגותו משתנה בהדרגה. כהורה, כאשר בהתחלה הוא מצליח, ואז מרגיש שיכולותיו של ילדו מידרדרות עם הזמן, קשה לבטא במילים את הפחד והחרדה שאתם חשים. הסיבה לכך עשויה להיות מחלה נדירה שאף אחד מאיתנו לא שמע עליה. היום אנחנו מדברים על קבוצה של מחלות כאלה. זוהי לויקודיסטרופיה .

במילים פשוטות, מהי לויקודיסטרופיה?

לויקודיסטרופיה אינה מחלה אחת. זוהי קבוצת מחלות הפוגעות במערכת העצבים המרכזית שלנו (כלומר, המוח וחוט השדרה). רופאים מגלים כל הזמן דברים חדשים בנושא. נכון לעכשיו, זוהו כ-52 סוגים של מחלה זו.

רבים מסוגי הלויקודיסטרופיות הללו הם גנטיים . כלומר, הם עוברים בתורשה מהורים לילדים. לפעמים הילד יכול להראות תסמינים מיד לאחר הלידה. עם זאת, חלק מהילדים יכולים להיוולד עם פגם גנטי הקשור למחלה, אך בשלבים המוקדמים הם עשויים להיראות בריאים לחלוטין.

מהם התסמינים של מחלה זו?

לכל סוגי הלויקודיסטרופיה הללו יש דבר אחד במשותף: הם פוגעים במעטפת המיאלין במוח.

דמיינו חוט חשמל בבית שלנו. יש מעטפת פלסטיק סביב חוט הנחושת שבתוכו, נכון? זה מה שמאפשר לחשמל להגיע בדיוק לאן שהוא צריך להגיע, בלי לדלוף. באופן דומה, לעצבים שלנו יש מעטפת שומנית לבנה הנקראת "מיאלין" . מעטפת המיאלין הזו אחראית על העברת מסרים עצביים בצורה מדויקת ומהירה למוח ומהמוח לחלקי הגוף. כאשר מעטפת המיאלין הזו פגומה, מערכת העצבים שלנו לא יכולה לתפקד כראוי.

כל סוג של לויקודיסטרופיה פוגע במעטפת המיאלין בדרכים שונות, כך שהבעיות שילדים עלולים לחוות יכולות להשתנות מאוד.

לדוגמה, בסוג הנקרא מחלת קנוואן , שרירי הצוואר של הילד משותקים, אך זרועותיו ורגליו נשארות נוקשות. הוא עלול גם לאבד את ראייתו ולסבול מהתקפים.

לפעמים התסמינים מופיעים כבר בלידה. אבל בסוג כמו מחלת רפסום , התסמינים מופיעים בסביבות גיל 20. לפעמים הם יכולים להופיע כבר בגיל 50. דברים כמו היחלשות הרשתית, אובדן שמיעה ואובדן חוש הריח יכולים להופיע בכך.

מכיוון שהתסמינים כל כך שונים, אבחון המחלה יכול להיות מעט קשה.

מדוע מתרחשת מחלה מסוג זה? מה הסיבה?

כפי שדנו קודם לכן, רבות מהמחלות הללו הן מחלות גנטיות . משמעות הדבר היא שהן נגרמות מפגם בגנים שמקורם באם או באב, או בשניהם.

אבל סוגים מסוימים אינם עוברים בתורשה. הם נגרמים על ידי מוטציה גנטית חדשה. לדוגמה, נראה כי מחלת אלכסנדר אינה עוברת בתורשה. משמעות הדבר היא שגם אם לאף אחד מההורים אין את הגן הפגום, ילד עדיין יכול לפתח אותו.

לכן, בעוד שילד אחד באותה משפחה עשוי לסבול מלויקודיסטרופיה, ייתכן שילדים אחרים לא יחוו אותה.

כיצד רופאים מאבחנים מחלה זו במדויק?

אבחון מחלה זו הוא תהליך מסובך במקצת מכיוון שהתסמינים כה מגוונים. לכן, רופאים צריכים לבצע מספר סוגים של בדיקות.

האם יש טיפול לכך?

למעשה, עדיין אין תרופה חד משמעית לרוב סוגי הלויקודיסטרופיה. עם זאת, אין זה אומר שאין מה לעשות.

במהלך הטיפול, הרופאים מתמקדים בשליטה בתסמינים ובשמירה על איכות חייו של הילד בצורה הטובה ביותר האפשרית. הטיפול תלוי בסוג הלויקודיסטרופיה שיש לילד.

טיפולים נפוצים הם:

• מתן תרופות לשליטה בתסמינים (למשל, לשליטה בהתקפים).
• טיפולים מיוחדים, כגון פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וטיפול בדיבור , יכולים לסייע בשיפור ניידות הילד, יכולתו לבצע משימות יומיומיות ואת יכולת הדיבור.
• חלק מהילדים עשויים להזדקק לעזרה נוספת בלמידה ובתזונה .

במקרים מסוימים, השתלת מח עצם יכולה להאט או לעצור את התקדמות המחלה. מדענים חוקרים גם טיפולים חדשים, כגון ריפוי גנטי .

עם כל זה, הדבר החשוב ביותר הוא להישאר בקשר עם הרופא שלך ולפעול לפי הוראותיו.

לויקודיסטרופיה, מעטפת המיאלין, מחלות גנטיות, מחלות ילדים, מחלות מוח, מחלות נוירולוגיות