האם גם אתם מודאגים מהיחלשות העפעפיים והגרון שלכם? בואו נדבר על OPMD (ניוון שרירים אוקולופרינגיאלי)

האם אי פעם הרגשתם שהעפעפיים שלכם נהיים קצת כבדים, וקשה לכם לפתוח אותם כראוי? או שיש לכם קצת קושי בבליעה, או תחושה כאילו משהו תקוע בגרון? לפעמים אלה יכולים להיות דברים נורמליים שמגיעים עם הגיל. עם זאת, במקרים נדירים, אלה יכולים להיות גם תסמינים של מצב גנטי הנקרא ניוון שרירים אוקולופרינגיאלי (OPMD) . אל דאגה, היום נדבר על מהי OPMD, כיצד היא מתפתחת, מהם התסמינים והאם יש טיפול.

מהי OPMD (דיסטרופיה שרירית אוקולופרינגיאלית)? בואו נבין זאת בפשטות.

במילים פשוטות, ניוון שרירים אוקולופרינגיאלי (OPMD) היא מחלה גנטית נדירה מאוד. מה שקורה בה הוא שחלק מהשרירים בגופנו נחלשים בהדרגה. דמיינו, למרות שהשינוי הגנטי שגורם למחלה זו הוא משהו שאנו נולדים איתו, לרוב התסמינים מתחילים להופיע בגיל העמידה, כלומר, בסביבות גיל 40 או 50. OPMD זה שייך לקבוצת המחלות המחלישות את השרירים הנקראות ניוון שרירים . אלו הן מחלות שעוברות מדור לדור, כלומר, מועברות דרך גנים. OPMD נקראת "אוקולופרינגיאלי", והיא משפיעה בעיקר על:

• עיני - כלומר, השרירים סביב העיניים.
• גרון - מתייחס לשרירים בגרון שעוזרים לנו לבלוע מזון ולדבר.

תסמינים אלה מתפתחים בהדרגה, מה שאומר שהם הולכים ומתקדמים . אבל החדשות הטובות הן שרוב הזמן, תסמינים אלה מתפתחים לאט מאוד. לכן אין צורך לדאוג.

כמה שכיחה OPMD? מי הכי סביר לפתח אותה.

למעשה, אין נתונים סטטיסטיים מדויקים לגבי מספר האנשים בעולם הסובלים מ-OPMD. עם זאת, מומחים מעריכים כי בין 3,000 ל-30,000 איש בארצות הברית לבדה עשויים לסבול ממחלה זו. משמעות הדבר היא שמדובר במחלה נדירה יחסית. למרות ש-OPMD יכולה להתפתח בכל אחד, היא שכיחה יותר בקבוצות מסוימות של אנשים. לדוגמה:

• בקרב האוכלוסייה היהודית הבוכרית בישראל (בערך אחד מכל 700 איש).
• בקרב האוכלוסייה הצרפתית-קנדית בפרובינציית קוויבק, קנדה (בערך אחד מכל 1,000 איש).

למרות שאין נתונים ברורים על מצב זה בסרי לנקה, חשוב לפנות לייעוץ רפואי אם אתם חווים תסמינים כאלה.

מהם התסמינים של OPMD? כיצד מאבחנים זאת?

כפי שדנו בעבר, OPMD משפיע בעיקר על העיניים והגרון. לכן, חולשה בשרירי העפעפיים והגרון יכולה לגרום לתסמינים כמו אלה:

• עפעפיים שמוטים ( פטוזיס ) : העפעפיים נראים כבדים ולא ניתן לפתוח אותם כראוי. לעיתים, הראייה עלולה להיחסם.
• מָזוֹןקושי בבליעה ( דיספאגיה ): תחושה של גוש בגרון או קושי בבליעה בעת בליעת אוכל או משקה. זהו התסמין העיקרי והמטריד במידה מסוימת הנצפה ב-OPMD.
• דיספוניה : שינויים בקול, צרידות או קושי בדיבור ברור.
• ראייה כפולה (דיפלופיה) : דבר אחד עשוי להיראות כשניים.
• חולשת שרירי פנים : השרירים השולטים ברגשות הפנים עלולים להיחלש.
• ליקוי ראייה ומגבלות בתנועת העיניים : ייתכן שיהיה קשה להפנות את העיניים ולהביט למעלה.
• היחלשות או ניוון של שרירי הלשון : זה יכול להוביל לדברים כמו חוסר יכולת להשתמש בלשון כראוי וקושי בהעברת מזון בפה.

בנוסף לתסמינים אלו, אנשים עם OPMD עשויים לחוות גם חולשה בשרירים במרכז הגוף (מה שאנו מכנים שרירים פרוקסימליים ). באופן ספציפי:

• אזור הירך
• כתפיים
• ירך עליונה

כאשר שרירים אלה נחלשים, יכול להיות קשה ללכת. חלק מהאנשים עשויים להזדקק למקל הליכה או הליכון . כ-1 מכל 10 אנשים עם OPMD עשוי להזדקק לכיסא גלגלים .

מה אם התסמינים מגיעים מוקדם מהצפוי?

לעיתים רחוקות מאוד, אנשים מסוימים עלולים לפתח צורה חמורה של OPMD. זהו מצב בו חולשת השרירים מתחילה להחמיר לפני גיל 45. במקרים כאלה, שכיח שאנשים לא יוכלו ללכת בכוחות עצמם עד גיל 60. בנוסף, הם עלולים לחוות:

• דִכָּאוֹן
• הזיות (דברים לכאורה שאינם אמיתיים)
• ירידה קוגניטיבית
• בעיות עצבים (נוירופתיה)

מצב כזה הוא נדיר מאוד, אבל טוב לדעת, נכון?

מה גורם ל-OPMD?

OPMD היא הפרעה גנטית . משמעות הדבר היא שהיא נגרמת על ידי מוטציה בגנים שלנו בלידה. המוטציה הגנטית שגורמת ל-OPMD מתרחשת בגן PABPN1 . PABPN1 זה...אנו יכולים לרשת את המוטציה הגנטית מאמנו, מאבינו או משניהם. ברוב המקרים, לאחד ההורים של אדם עם OPMD יש OPMD. תחשבו על זה, רוב הגנים שלנו מגיעים בזוגות. לכן, יש לנו גם שני עותקים של הגן PABPN1 הזה ב-DNA שלנו. כדי לפתח OPMD, מספיק שתהיה מוטציה גנטית זו בעותק אחד בלבד של הגן PABPN1 הזה. עם זאת, אצל אנשים מסוימים יכולה להיות מוטציה גנטית זו בשני העותקים של הגן PABPN1 . אצל אנשים כאלה, תסמיני OPMD יכולים בדרך כלל להיות מעט חמורים יותר ולהופיע מוקדם יותר.

איך אפשר לדעת בוודאות אם יש לך OPMD? (אבחון)

אם יש לך תסמינים של OPMD, הרופא שלך יאבחן אותך תחילה על סמך התסמינים שלך. לאחר מכן, הוא יבצע בדיקת דם כדי לאשר את האבחנה. בדיקה זו תחפש מוטציה בגן PABPN1 . בנוסף, הרופא שלך עשוי לבצע גם את הבדיקות הבאות:

• אלקטרומיוגרמות (EMG) : בדיקה זו בוחנת כיצד השרירים שלך מגיבים לאותות עצביים. זה בדרך כלל כולל בדיקות הולכה עצבית ובדיקות אלקטרודות מחט.
• ביופסיות שריר : ביופסיה זו כוללת לקיחת דגימה קטנה של רקמת שריר ובדיקתה. ביופסיה זו של שריר יכולה לסייע בזיהוי המוטציה בגן PABPN1 אם בדיקות הדם אינן ברורות.
• בדיקות בליעה : אם אתם מתקשים בבליעה ( דיספאגיה ), בדיקות אלו מחפשות בעיות בשרירים בגרון כדי למצוא את הסיבה.

מהם הטיפולים עבור OPMD?

הטיפול ב-OPMD משתנה בהתאם לתסמינים שלך ולחומרתם. אל דאגה, ישנם מספר טיפולים שיכולים לעזור לשלוט בתסמינים שלך.

• ריפוי בעיסוק או פיזיותרפיה : עבודה עם מטפל יכולה לעזור לך לבנות כוח ולבצע פעילויות יומיומיות. אם אתה מתקשה ללכת עקב חולשת שרירים, המטפל שלך עשוי להמליץ ​​על שימוש במכשירים כגון מקלות הליכה , תומכי רגליים או הליכונים .
• קלינאות תקשורת : קלינאי תקשורת ושפה יכול לעזור לך עם בעיות בליעה ודיבור הנגרמות על ידי OPMD. ניתן להפחית קשיי בליעה על ידי דברים כמו אכילה עם פיות קטנות יותר, שינוי אופן החזקת הראש או שינוי הרגלי האכילה שלך.
• זריקות בוטולינום טוקסין : רופא מזריק בוטולינום טוקסין לשריר בחלק העליון של הגרון.ניתן לקבל זריקה. זריקה זו מרפה את השריר באופן זמני, ומקלה עליך לבלוע. אך כדי לשמור על תוצאות אלו, תצטרך לקבל את הזריקה הזו כל כמה חודשים.
• תיקון בלפרופטוזיס: אם ראייתך חסומה עקב עפעפיים צנחים ( פטוזיס ), רופא עשוי להמליץ ​​על ניתוח פלסטי. תיקון בלפרופטוזיס הוא הליך המרים את העפעפיים כדי שתוכל לראות טוב יותר.
• מיוטומיה של הוושט : זהו הליך כירורגי. מנתח מבצע חתך קטן בגרון, במיוחד בשריר הוושט, הנמצא ממש מעל הוושט . זה עוזר להרפות את השרירים בגרון, ומאפשר למזון לעבור ביתר קלות לוושט.
• הזנה דרך צינור (הזנה אנטרלית) : אם הקושי בבליעה ( דיספאגיה ) חמור, צינור הזנה עשוי להיות טיפול מתאים. רופא מחדיר צינור זה דרך האף או הקיבה ומספק חומרים מזינים ישירות למעיים או לקיבה. זה מאפשר לך לקבל את התזונה שאתה צריך, תוך עקיפת הגרון לחלוטין.

הדבר החשוב ביותר הוא להתייעץ עם רופא כדי לבחור את הטיפול המתאים ביותר עבורך. לא אצל כולם המצב זהה.

האם ישנם טיפולים חדשים עבור OPMD הנמצאים בניסויים קליניים?

כן, ייתכן שתהיו זכאים לטיפולים בניסויים קליניים עבור OPMD. אתם יכולים לשאול את הרופא שלכם לגבי אלה. רופאים משתמשים גם בחיסונים נוספים כדי לסייע בהקלה על תסמיני OPMD. עם זאת, חוקרים עדיין חוקרים את ההשפעות ארוכות הטווח של טיפולים אלה.

האם יש דרך למנוע התפתחות של OPMD?

למרבה הצער, OPMD היא מצב גנטי, ולכן אין דרך למנוע את התפתחותה. עם זאת, אם לאחד מהוריכם יש OPMD, ייתכן שתצטרכו לשקול בדיקה גנטית . בדיקה זו בודקת את השונות הגנטית הגורמת ל-OPMD. יועץ גנטי יסביר לכם את תוצאות הבדיקה וגם יחנך אתכם לגבי הסיכון להעביר OPMD או מצבים תורשתיים אחרים לילדיכם.

איך נראה העתיד עבור מישהו עם OPMD?

OPMD יכולה להשפיע לרעה על איכות החיים שלך. עם זאת, בדרך כלל זה לא משפיע על תוחלת החיים שלך. טיפול יכול לעזור לשלוט בתסמינים ולהפחית את הסיכון לסיבוכים. אז אל דאגה.

מהם הסיבוכים האפשריים של OPMD?

הסיבוך העיקרי של OPMD קשור לקושי בבליעה. שרירי הלשון והגרון נחלשים, מה שמקשה על האכילה. זה מגביר את הסיכון ל:

• דלקת ריאות שאיפה (דלקת ריאות הנגרמת על ידי כניסת מזון או נוזלים לדרכי הנשימה )
• מַחֲנָק
• תת תזונה

לכן, אם אתם חווים קושי בבליעה ( דיספאגיה ) עקב OPMD, הקפידו להתייעץ עם הרופא שלכם לגבי אפשרויות טיפול. ייתכן שתצטרכו גם לשנות את הרגלי האכילה שלכם כדי להפחית את הסיכון לסיבוכים אלה.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

אם יש לך OPMD, או חושב שאולי יש לך את זה, מומלץ לשאול את הרופא שלך שאלות כמו אלה:

• מהם התסמינים המוקדמים של OPMD?
• כיצד לאבחן במדויק OPMD?
• מהן אפשרויות הטיפול עבור OPMD?
• מהם הסיבוכים האפשריים של OPMD?
• מה הסיכוי שילדיי יחלו ממני ב-OPMD?

שאלו את השאלות האלה כדי להבין טוב יותר את מצבכם.

האם OPMD בכלל יכול לגרום למוות?

OPMD כשלעצמו אינו משפיע ישירות על תוחלת החיים שלך. עם זאת, אם לא מטופלת, חולשת שרירי הגרון עלולה להגביר את הסיכון למצבים מסכני חיים כגון חנק או דלקת ריאות שאיפה . לכן חשוב לפנות לטיפול מוקדם אם יש לך תסמינים.

האם OPMD יכול לגרום לעייפות?

כן, OPMD יכול לגרום לעייפות. עייפות אינה התסמין העיקרי של OPMD, אך היא שכיחה בקרב אנשים הסובלים מהמצב. מחקר אחד מצא שכמחצית מהאנשים עם OPMD חווים עייפות שמפריעה לפעילויות היומיומיות שלהם.

אילו מצבים אחרים סובלים מתסמינים דומים ל-OPMD?

ישנם מצבים רפואיים שתסמיניהם יכולים להיות דומים ל-OPMD. לכן, חשוב לקבל אבחנה מדויקת. כמה דוגמאות הן:

• בלפרופימוזיס, פטוזיס, תסמונת אפיקנטוס אינברסוס (BPES) : גם זוהי מחלה תורשתית. התסמינים הם היצרות וצניחה של העפעפיים.
• אופתלמופליה חיצונית כרונית מתקדמת (תסמונת קירנס-סייר) : זוהי מחלה עצבית-שרירית נדירה הפוגעת בעיניים ובלב.
• מיאסטניה גרביס : זוהי מחלה אוטואימונית הגורמת לחולשת שרירים ועייפות.
• מיופתיה אוקולופרינגודיסטלית : מחלה זו יכולה לגרום לרבים מהתסמינים של OPMD, יחד עם מצוקה נשימתית ואולי אובדן שמיעה.

מה לזכור ממה שדיברנו עליו (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז עכשיו אתם יודעים ש-OPMD (ניוון שרירים אוקולופרינגיאלי) היא מצב גנטי נדיר שמחליש את שרירי העפעפיים והגרון. התסמינים מופיעים לרוב לאחר גיל 40. לכן, אם אתם חווים תסמינים כלשהם, כגון עפעפיים צנחים או קושי בבליעה, פנו לייעוץ רפואי ללא דיחוי . הרופא שלכם יכול לבצע את הבדיקות הנדרשות כדי לאבחן OPMD ולספק טיפול שיעזור לשלוט בתסמינים שלכם.

זכרו, תסמיני OPMD נוטים להחמיר עם הזמן. וזה לא משפיע על תוחלת החיים שלכם. עם טיפול נכון, תוכלו לשמור על איכות חיים טובה. לכן חשוב להישאר חזקים.

ניוון שרירים אוקולופרינגיאלי, OPMD, פטוזיס, דיספאגיה, חולשת שרירים, הפרעה גנטית, גן PABPN1, קשיי בליעה, עפעפיים צנחים