האם יש לך נקודות קטנות וקשים על העצמות? בואו נלמד על המצב הזה (אוסטאופואקילוזיס)?

לפעמים, כשאנחנו הולכים לעשות צילום רנטגן בגלל משהו אחר, כמו שבר ביד או ברגל, הרופא רואה בטעות נקודות לבנות קטנות או כתמים על העצמות שלנו. זה יכול להיות קצת מפחיד, נכון? אולי אתם חושבים, "מה זה?" אבל, הכתמים הקטנים האלה שאנחנו רואים כל הזמן אינם מסוכנים. כך נדבר היום על מצב עצם ספציפי, שאינו מסוכן ברוב המקרים, אבל חשוב מאוד שכולנו נהיה מודעים אליו. אנחנו קוראים לזה "(אוסטאופואקילוזיס)".

מהי אוסטאופויקילוזיס? במילים פשוטות...

במילים פשוטות, "(אוסטאופויקילוזיס)" היא מצב תורשתי ונדיר מאוד. מה שקורה בגוף שלנו הוא שיש רקמת עצם, ובמקומות מסוימים, במיוחד באזורים סביב המפרקים, היא הופכת עבה יותר מהרגיל . אלה מופיעים ככתמים קטנים, עגולים וקשים על העצמות. כתמים אלה מתחילים להיווצר כשהיינו צעירים, כלומר, במהלך הילדות. אבל לאחר שכל השלד שלנו גדל ומתבגר, כתמים אלה מפסיקים להיווצר. הדבר הטוב ביותר הוא שמצב זה אינו משפיע על חוזק העצמות שלנו בשום צורה . והוא אינו דורש טיפול מיוחד.

כמה שכיחה מצב זה (אוסטאופואקילוזיס)? מי חולה בו?

זוהי למעשה מחלה נדירה מאוד. על פי הסטטיסטיקה, בערך אחד מכל 50,000 איש יכול לסבול ממחלה זו (אוסטאופויקילוזיס). היא יכולה להשפיע על כל אחד בכל גיל, ללא קשר למגדר. עם זאת, נאמר שגברים נוטים מעט יותר לפתח אותה. גם אם נולדים עם מחלה זו, לרוב רופאים מגלים אותה במקרה בין הגילאים 15 ל-60.

היכן על הגוף נראים כתמים אלה (אוסטאופויקילוזיס)?

אוסטאופויקילוזיס היא מצב המשפיע על העצמות ומערכת השרירים והשלד שלנו. כתמים אלה נראים בדרך כלל בקצות העצמות הארוכות ברגליים ובזרועות, הנקראות מפרקים. בנוסף, מצב זה ניתן לראות גם בעצמות כפות הרגליים, הידיים והאגן.

מדוע זה (אוסטאופואקילוזיס) קורה? מה הסיבה?

מומחים מאמינים שהסיבה העיקרית לכך היא שינוי בגנים שלנו. ליתר דיוק, מאמינים ש"אוסטאופויקילוזיס" זו נגרמת על ידי מוטציה בגן הנקרא "גן LEMD3". גן "LEMD3" זה מייצר חלבון המסייע בתהליך יצירת העצם. לכן, כאשר יש פגם בגן זה, החלבון האמור אינו מיוצר בכמות הדרושה, כך שרקמת העצם הופכת לעבה יתר על המידה במקומות מסוימים.

אם נדבר על איך זה עובר בתורשה, אם לאם או לאביך יש גן שונה זה, יש לך סיכוי של 50% לרשת את הגן הזה ולפתח אוסטאופויקילוזיס.ברפואה, אנו מכנים זאת מחלה "אוטוזומלית דומיננטית". כמו כן, אם יש לך מצב זה, יש לך סיכוי שווה להעביר את הגן המשונה הזה לילדיך.

עם זאת, אנשים מסוימים יכולים לפתח אוסטאופויקילוזיס ללא כל היסטוריה משפחתית, כלומר אף אחד במשפחתם לא חלה במחלה, אלא עקב מוטציה גנטית ספונטנית .

מי נמצא בסיכון גבוה יותר לפתח אוסטאופויקילוזיס?

מצב זה, "אוסטאופויקילוזיס", שכיח יותר בקרב אנשים עם מצב תורשתי נוסף הנקרא "תסמונת בושקה-אולנדורף". "תסמונת בושקה-אולנדורף" היא מחלת רקמת חיבור המשפיעה על אופן היווצרות העור והעצמות שלנו.

אוסטאופויקילוזיס יכולה להתרחש גם כחלק ממצב הנקרא דיספלזיה של עצם משולבת, הגורמת ליותר ממחלת עצם אחת. במקרה כזה, ייתכן שתסבול מאוסטאופויקילוזיס יחד עם מחלות עצם אחרות, כגון:

• מלורהאוסטוזיס (צמיחת עצם מוגזמת)
• `(אוסטאופתיה סטריאטה)` או `(מחלת פורהובה)` (התקשות ועיבוי של העצמות)

אילו תסמינים חווה אדם עם אוסטאופויקילוזיס?

החדשות הטובות הן שרוב האנשים עם אוסטאופויקילוזיס אינם חווים תסמינים כלשהם . ייתכן שתגלו שאתם סובלים מהמצב במקרה רק לאחר ביצוע צילום רנטגן או סריקת הדמיה אחרת עבור משהו אחר, כמו עצם שבורה.

עם זאת, כשניים מכל עשרה אנשים עלולים לחוות דלקת/נפיחות או כאבי מפרקים. כאב זה יכול לעיתים להיות דומה לכאב שחווים במחלות כמו דלקת מפרקים ניוונית או דלקת מפרקים שגרונית.

כיצד רופאים מאבחנים מצב זה (אוסטאופויקילוזיס)?

כפי שצוין קודם לכן, אנשים רבים מגלים על מצב זה רק לאחר ביצוע צילום רנטגן מסיבה אחרת, כגון שבר בעצם. משמעות הדבר היא שלעתים קרובות מדובר בממצא מקרי .

אם אתם רואים משהו כזה, ייתכן שתרצו לפנות לאורתופד, המכונה גם "רופא עצמות". הוא או היא יכולים לבדוק אם יש מצבים אחרים שעשויים לגרום לכאב שלכם, או להמליץ ​​על בדיקות הדמיה נוספות, כגון סריקת MRI או CT, כדי לשלול מצבים חמורים אחרים. הם יכולים גם לבצע בדיקת דם כדי לראות אם יש לכם את המוטציה הגנטית שגורמת לאוסטאופויקילוזיס.

מהם הטיפולים לאוסטאופויקילוזיס?

רוב האנשים עם אוסטאופויקילוזיס אינם חווים תסמינים כלשהם, ולכן אין צורך בטיפול.עם זאת, אם אתם סובלים מכאבי מפרקים או נפיחות, הרופא שלכם עשוי לרשום משככי כאבים, כגון משככי כאבים, או תרופות נוגדות דלקת שאינן סטרואידיות (NSAIDs).

האם יש דרך למנוע את התפתחות המצב הזה (אוסטאופויקילוזיס)?

אם ירשת את הגן המשונה שגורם לאוסטאופויקילוזיס, אין באמת דבר שתוכל לעשות כדי למנוע את התרחשות המצב או כדי למנוע את העברת הגן לדורות הבאים .

מה צופן העתיד עבור אדם עם אוסטאופויקילוזיס? האם יש ממה לפחד?

זוהי הנקודה החשובה ביותר. בעיות עם (אוסטאופויקילוזיס) הן נדירות מאוד . עצמותיו של אדם עם (אוסטאופויקילוזיס) חזקות כמו עצמותיו של אדם ללא מצב זה.

חשוב לציין שאוסטאופויקילוזיס היא מצב שפיר/לא סרטני. היא אינה מגבירה את הסיכון לפתח סרטן עצמות או סוגים אחרים של סרטן. לכן אל תיבהלו שלא לצורך.

באיזו שעה עליי לפנות לרופא?

גם אם אתם יודעים שיש לכם אוסטאופויקילוזיס, בדרך כלל אין צורך לפנות לרופא אלא אם כן יש לכם תסמינים. עם זאת, מומלץ לפנות לרופא אם אתם חווים אחת מהתופעות הבאות:

• אם אתם חווים כאב או נפיחות במפרקים .
• אם אתם חווים כאבי עצמות בלתי מוסברים ללא סיבה נראית לעין .

מהן השאלות החשובות לשאול את הרופא?

אם הרופא שלך אומר לך שיש לך אוסטאופויקילוזיס, חשוב להקשיב לשאלות שלך. לדוגמה, אתה יכול לשאול:

• "דוקטור, האם יש לי בעיות נוספות הקשורות ל'(אוסטאופויקילוזיס)' הזה?"
• "האם אני צריך לקבל טיפול כלשהו בשביל זה?"
• "מאילו סיבוכים עליי לדאוג?"
• "האם זה רעיון טוב לבדוק אם גם לשאר בני משפחתי יש את המוטציה הגנטית הזו?"

שאל שאלות כאלה כדי להבין בצורה ברורה יותר את מצבך.

אז בואו נסכם את מה שדיברנו עליו. (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז בואו נסקור את מה שדיברנו על אוסטאופויקילוזיס.

אנו יכולים לפחד כשאנו רואים שינויים בעצמות שלנו. עם זאת, אוסטאופויקילוזיס היא מצב נדיר ולא סרטני . אנשים רבים מגלים שיש להם אותו במקרה. זה נגרם על ידי שינוי בגן שעבר בתורשה מאחד ההורים, מה שגורם להיווצרות כתמים צפופים יותר בעצמות, במיוחד סביב המפרקים. כתמים אלה נראים לבנים בצילום רנטגן. אם יש לך מצב זה, ילדיך נוטים יותר לרשת את הגן שהשתנה.

אם אתם חווים כאב או נפיחות במפרקים, פנו לרופא. משככי כאבים ותרופות אנטי דלקתיות יכולות לספק הקלה. אבל זכרו,רוב האנשים עם אוסטאופויקילוזיס אינם זקוקים לטיפול כלשהו . לכן, חשוב להיות מודעים לכך ולא לפחד שלא לצורך.

אוסטאופויקילוזיס , מחלת עצמות, מחלה גנטית, צפיפות עצם, כאבי מפרקים, צילום רנטגן, גן LEMD3