הדם הזורם בעורקינו הוא כמו נהר מחייה, נכון? תאי הדם האדומים בדם הזה נושאים את החמצן הדרוש לכל תא בגופנו. אז תארו לעצמכם מה יקרה אם תאי הדם האדומים החשובים האלה יתפרקו פתאום ונהרסו ללא סיבה נראית לעין? זה בעצם קצת מפחיד. היום נדבר על מחלת דם נדירה מאוד, אך חשובה מאוד, שכולנו צריכים להיות מודעים לה. זה נקרא המוגלובינוריה התקפית לילית, או בקיצור
PNH .
במילים פשוטות, מה זה PNH?
PNH היא מחלת דם נדירה מאוד. במקרה זה
, תאי הדם האדומים בדם שלנו נהרסים ללא סיבה. ליתר דיוק,
מערכת החיסון שלנו הורסת את תאי הדם האדומים הללו. הסיבה לכך היא שתאי הדם האדומים של אנשים עם מחלה זו חסרים סוג מיוחד של חלבון המגן עליהם. לכן, מערכת החיסון של גופנו אינה יכולה לזהות אותם כ"תאים שלנו". כאשר תאי דם אדומים נהרסים במהירות בצורה זו, מח העצם שלנו אינו יכול לייצר תאי דם אדומים חדשים באותה מהירות. לאחר מכן, כמות הדם בגוף יורדת. אנו קוראים למצב זה
אנמיה . כמו כן, היבט מסוכן נוסף של מחלה זו הוא
שהיא מגבירה את הסיכון לקרישי דם בתוך כלי הדם. מחלת PNH אינה משפיעה על כולם באותו אופן. לחלק מהאנשים יש תסמינים קלים מאוד. הם יכולים לחיות חיים נורמליים. אבל עבור חלק מהאנשים, המחלה יכולה להיות מעט חמורה יותר. ייתכן שהם יצטרכו להמשיך ליטול תרופות ועירויי דם.
מה גורם למחלת PNH?
הדבר החשוב ביותר כאן הוא ש-PNH
אינה מחלה מולדת. משמעות הדבר היא שהיא אינה עוברת מאם לילד. וזו אינה מחלה מדבקת. זוהי למעשה מחלה נדירה מאוד. דמיינו, במדינה כמו אמריקה, כאשר כ-1.8 מיליון חולי סרטן חדשים מאובחנים מדי שנה, רק 400 עד 500 חולי PNH מאובחנים. מחלה זו נגרמת על ידי מוטציה בגן בשם 'PIGA' בתאי הגזע במח העצם שלנו. במילים פשוטות, ישנה שגיאה קטנה ב'הוראות' שמקבל מח העצם, שהוא המפעל שמייצר תאי דם אדומים. עקב שגיאה זו, תאי הדם האדומים הנוצרים אינם מקבלים את ציפוי החלבון המגן הזה.
רופאים עדיין לא מצליחים להבין בדיוק מדוע הגן 'PIGA' הזה משתנה פתאום, או מדוע רק חלק מהאנשים מפתחים תאי דם אדומים לא תקינים אלה.
האם גם לך יש את התסמינים האלה?
כאשר תאי דם אדומים מתפרקים, הפיגמנט האדום הנקרא המוגלובין שבתוכם משתחרר לדם. תוצרי פסולת אלה מסולקים מהגוף דרך הכליות בשתן. לכן, צבע השתן עשוי להיראות
אדום, חום או כהה יותר מהרגיל . עם זאת, לא לכל אחד עם PNH יש צבע שתן שונה. רק מחצית מהחולים חווים תסמין זה. והוא כהה במיוחד בשתן המופק בלילה או כשהם קמים בבוקר. בנוסף לתסמין עיקרי זה, ייתכנו מספר תסמינים נוספים. בואו נראה מהם.
| סִימפּטוֹם | הסבר פשוט |
|---|
| עייפות תכופה | מכיוון שיש פחות תאי דם אדומים הנושאים חמצן לגוף, אתם מרגישים עייפים מאוד גם אחרי קצת עבודה. הגוף שלכם מרגיש חסר חיים. |
| קוצר נשימה | אתם חשים סחרחורת כשאתם הולכים מעט או עולים במדרגות. הסיבה לכך היא שגופכם אינו מקבל את כמות החמצן שהוא זקוק לה. |
| חבורות ודימום קלים | רק כתמים כחולים מופיעים על הגוף. אפילו פצע קטן לוקח זמן לעצור את הדימום. |
| כאבי ראש תכופים | כאבי ראש יכולים להיגרם, במיוחד עקב שינויים בדם. |
| קריש דם (פקקת) | זהו הסיבוך המסוכן ביותר. קרישי דם יכולים להיווצר בוורידים של הרגליים, הקיבה או המוח. |
| נקודות אדומות מתחת לעור | נקודות אדומות קטנות המופיעות על פני העור עשויות להיגרם על ידי דימומים קטנים מתחת לעור. |
| תפקוד מיני לקוי אצל גברים | במקרים חמורים של המחלה, גברים עלולים לחוות קושי בשפיכה עקב ההשפעות על זרימת הדם. |
מי הכי סביר לחלות במחלה הזו?
לדברי רופאים, הסיכון לפתח PNH גבוה מעט יותר עבור אנשים מסוימים.
- לאנשים עם מח עצם חלש: אם מסיבה כלשהי תפקוד מח העצם נחלש.
- עבור אלו הסובלים ממחלה הנקראת אנמיה אפלסטית : זוהי גם מחלה הפוגעת במוח העצם. אנשים הסובלים ממחלה זו נמצאים בסיכון לפתח PNH בהמשך.
- עבור אנשים ממוצא אסייתי: מחלה זו שכיחה יותר בקרב אסייתים מאשר בקבוצות אתניות אחרות.
PNH מאובחנת בדרך כלל אצל
מבוגרים בשנות ה-30 לחייהם , אך היא יכולה להופיע גם אצל אנשים צעירים יותר, כולל ילדים קטנים ותינוקות.
כיצד לאבחן את המחלה?
מכיוון ש-PNH היא מחלה נדירה והתסמינים
שלה דומים לאלה של מחלות אחרות, לעיתים אבחון המחלה יכול לקחת זמן מה. במיוחד אצל מישהו שצבע השתן שלו אינו משתנה, אם רופא אינו חושד בכך, האבחון עלול להתעכב. כדי לאבחן את המחלה, הרופא שלך ישאל אותך תחילה על התסמינים שלך ועל ההיסטוריה הרפואית שלך. לאחר מכן, הוא או היא יזמינו בדיקות דם שונות. מבין אלה,
הבדיקה הטובה והמדויקת ביותר לאישור PNH היא בדיקת דם מיוחדת הנקראת 'ציטומטריית זרימה'. בדיקה זו יכולה למדוד בדיוק כמה תאי דם אדומים חסרים את החלבון המגן בדם שלך.
מהם הטיפולים עבור PNH?
למרבה המזל, כיום קיימים מספר טיפולים יעילים לניהול PNH. הרופא שלך יעריך את מצבך ויקבע את הטיפול המתאים ביותר עבורך.
- מדכאי מערכת חיסון: תרופות כמו אקוליזומאב (סוליריס) ורבוליזומאב ( אולטומיריס ) פועלות על ידי מניעת מערכת החיסון שלנו מלהרוס תאי דם אדומים. אלה גם מפחיתים את הסיכון לקרישי דם.
- סטרואידים: אלה משמשים לעיתים לשליטה בהרס של תאי דם אדומים.
- מדללי דם:אלה ניתנים כדי להפחית את הסיכון לקרישי דם.
- עירויי דם: כאשר ספירת הדם בגוף נמוכה מדי, ניתן דם חיצונית כדי להגדיל את מספר תאי הדם האדומים.
בנוסף, ישנם טיפולים המסייעים לגוף לייצר יותר תאי דם אדומים באופן פנימי.
- ויטמינים כמו חומצה פולית
- גורם גדילה אנושי
- אנדרוגן, ההורמון הגברי
השתלת מח עצם יכולה לרפא לחלוטין PNH. עם זאת, מכיוון שמדובר בניתוח מסוכן ומורכב מאוד, רופאים ממליצים עליו רק אם כל הטיפולים האחרים נכשלו.
מסר לקחת הביתה
- PNH אינה מחלה מולדת או מדבקת. זוהי הפרעת דם נדירה מאוד הנגרמת משינוי בגן במוח העצם.
- התסמינים העיקריים הם שתן כהה עקב פירוק תאי דם אדומים, עייפות קיצונית, קוצר נשימה וסיכון לקרישי דם.
- אם אתם ממשיכים לחוות תסמינים אלה, אל תיבהלו ופנו לרופא מוסמך בהקדם האפשרי. במיוחד ספרו על כך לרופא שלכם.
- ניתן לאבחן את המחלה במדויק באמצעות בדיקת דם מיוחדת הנקראת
Flow Cytometry . - כיום קיימים טיפולים יעילים מאוד לניהול המחלה ולמניעת סיבוכים, ולכן חשוב מאוד לפעול לפי הנחיות רפואיות מתאימות.
PNH סינהלית, המוגלובינוריה לילית התקפית, מחלות דם, פירוק תאי דם אדומים, שתן כהה, מחלות מח עצם, אנמיה
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך