האם את/ה חווה/ה גושים יוצאי דופן בגוף? ייתכן שזוהי תסמונת גידול המרטומה של PTEN (PHTS)!

האם אי פעם שמתם לב לגושים או בליטות מוזרים על גופכם או של מישהו במשפחתכם? חלקם אולי נראים כאילו אין צורך לדאוג לגביהם, אך לפעמים הם יכולים להיות סימנים למצב רפואי. היום, נדבר על אחד מאותם מצבים שאתם צריכים להיות מודאגים לגביהם.

מהי תסמונת גידול המטומה של PTEN (PHTS)?

במילים פשוטות, תסמונת גידול המרטומה PTEN (PHTS) היא קבוצת מחלות הנגרמות על ידי שינוי, או מוטציה, בגן הנקרא 'PTEN' בגופנו. כעת אתם עשויים לשאול מהו הגן 'PTEN'. דמיינו שיש אדם בגופנו ששולט בגדילת התאים, שפועל כשומר. כך נראה גן ה-'PTEN' הזה. זהו 'גן מדכא גידולים' . מה שהוא עושה זה לייצר 'אנזים' שמונע מהתאים שלנו לגדול באופן בלתי נשלט וליצור גידולים.

לכן, כאשר יש מוטציה, או פגם, בגן ה-'PTEN' הזה, השליטה על גדילת התאים אינה פועלת כראוי. לאחר מכן התאים מתחילים לגדול באופן בלתי נשלט, ויכולים להיווצר דברים הנקראים 'המרטומות' . המרטומה היא גידול לא סרטני ("שפיר") , לא מסוכן, דמוי גידול. אם יש לך PHTS, אתה נמצא בסיכון מוגבר לפתח סוגים אלה של המטומות וגידולים לא סרטניים אחרים. כמו כן, לפעמים קיים סיכון לגידולים סרטניים ("ממאירים") , כלומר סרטן.

אילו סוגי תסמונות נופלים תחת קטגוריית PHTS?

קטגוריה רחבה זו של PHTS כוללת שתי תסמונות עיקריות: תסמונת קאודן ותסמונת באנאיאן-ריילי-רובלקבה (BRRS) . רופאים נהגו להתייחס לשתי התסמונות הללו כאל מצבים נפרדים, אך כיום שתיהן מקושרות למוטציות בגן PTEN, ולכן הן מקובצות תחת אותו מונח-על, PHTS.

הסיכונים הבריאותיים העומדים בפני אדם עם PHTS, בין אם מדובר בתסמונת קאודן או בתסמונת BRRS, דומים מאוד. לעיתים, אדם עם PHTS עלול לחוות תסמינים הקשורים לשתי התסמונות במהלך חייו.

• תסמונת קאודן: זוהי תופעה שכיחה ביותר בקרב מבוגרים. אנשים אלו יכולים לפתח גידולים שפירים וממאירים כאחד. גידולים אלה מופיעים לרוב בשד, ברחם, בבלוטת התריס, במערכת העיכול, בעור, בלשון ובחניכיים.
• תסמונת בנאיאן-ריילי-רובלקבה (BRRS): תופעה זו משפיעה בעיקר על ילדים צעירים. ילדים עם BRRS עלולים לפתח גידולי עור וכתמי לידה. הם עלולים גם לחוות עיכובים התפתחותיים .

מהם התסמינים של PHTS?

תסמונת PHTS יכולה לגרום להיווצרות המטומות ברקמות שונות בגוף. התסמינים המדויקים שאתם חווים ישתנו בהתאם לסוג ה-PHTS שיש לכם. באופן כללי, אם יש לכם PHTS, אתם עשויים לחוות אחד או יותר מהתסמינים הבאים:

כתמי עור ופצעונים

• גידולים קטנים שנראים כאילו תלויים מהעור (תגיות עור או אקרוכורדים) .
• כתמים כהים ושטוחים על כפות הידיים וכפות הרגליים (קרטוזות כף היד והפלנטריות ).
• גושים קטנים וחלקים על הפנים (טריכילמומות ).
• בליטות בולטות בצבע עור ( פפילומות ).
• גידולים שומניים ( ליפומות ) המתפתחים מתחת לעור.
• גושים קשים שנראים כמו חניכיים בתוך הפה (פיברומות אוראליות ).
• גידולים של כלי דם הנראים לעין על פני העור ( המנגיומות וכתמי לידה ).
• נמשים על איברי המין הגבריים ("נמשים על הפין שלך ").

סוגי גידולים לא סרטניים ("שפירים")

• גושים בבלוטת התריס ( גושים בבלוטת התריס).
• הגדלה של בלוטת התריס עם היווצרות של מספר גושים (זפק רב-גושי ).
• גידולים ברחם ( שרירנים ברחם ).
• פיברואדנומות של השד .
• שינויים ציסטיים ברקמות רכות בשדיים ( שדיים פיברוציסטיים ).
• גידולים קטנים הנוצרים בחלק העליון של מערכת העיכול ובמעי הגס (פוליפים במעי הגס ).

בעיות מוחיות והתפתחותיות

• ראש גדול מהרגיל (מקרוצפליה ).
• בעל ראש מוארך במיוחד ( דוליכוצפליה ).
• עיכובים התפתחותיים .
• הפרעת ספקטרום אוטיזם (הפרעת ספקטרום אוטיזם ).

מה גורם ל-PHTS?

כפי שדנו בעבר, הסיבה העיקרית ל-PHTS היא מוטציה, או שינוי, בגן ה-`PTEN`. גן ה-`PTEN` הזה אחראי על שחרור `אנזים` שמאותת לתאים להפסיק להתחלק וגם מאותת מתי תא צריך למות ``אפופטוזיס``. זה מפנה מקום לתאים חדשים ובריאים.

ב-PHTS, הגן PTEN אינו פועל כראוי. כתוצאה מכך, תאים יכולים להמשיך להתחלק ולגדול ללא שליטה. בסופו של דבר, תאים אלה יכולים לגדול יחד וליצור גידולים. למרות שגידולים אלה בדרך כלל שפירים, הם יכולים לפעמים להפוך לסרטניים.

PHTS היא מצב גנטי שעובר מדור לדור.משמעות הדבר היא שילדים יכולים לרשת את הגן המוטנטי הזה מהוריהם.

כיצד מגיע PHTS מהשושלת?

אתם יורשים PHTS בתבנית "אוטוזומלית דומיננטית" . האם אתם יודעים מה זה אומר? לכולנו יש שני עותקים של הגן "PTEN" בגופנו. אחד מהאם שלנו, אחד מהאב שלנו. במקרה של PHTS, אתם יורשים עותק בריא אחד של הגן "PTEN" ועותק אחד "מוטנטי". גם אם יש לכם עותק בריא אחד, הגן המוטנטי "PTEN" גורם לבעיות הקשורות ל-PHTS. משמעות הדבר היא שגם אם רק לאחד ההורים יש את הגן המוטנטי, יש סיכוי של 50% שילדם יירש אותו.

לפעמים, אינך יורש את הגן המוטנטי PTEN מההורים שלך. במקום זאת, המוטציה יכולה להתפתח לפני הלידה, בין אם כעובר או כעובר .

לא משנה איך קיבלתם את המוטציה הזו, אם יש לכם אותה, לילדכם יש סיכוי של 50% לרשת את עותק הגן המוטנטי הזה.

מהו הסיכון לסרטן הקשור ל-PHTS?

אם יש לך תסמונת קאודן, יש לך סיכון גבוה יותר לפתח סוגים מסוימים של סרטן בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. לכן, עליך לעבור בדיקות סקר לגילוי סרטן לאורך כל חייך כדי לנהל סיכון זה. למרות שבדיקות אלו אינן יכולות למנוע את התפתחות הסרטן, אם הן מתגלות מוקדם, ניתן להתחיל בטיפול מוקדם והתוצאות יכולות להיות טובות יותר.

סוגי הסרטן שאתם עשויים להיות בסיכון גבוה יותר עבורם הם:

• סרטן השד
• סרטן בלוטת התריס
• סרטן הכליה
• סרטן הרחם
• סרטן המעי הגס
• מלנומה, סרטן עור

מחקר נוסף עדיין מתנהל על הסיכון לסרטן הקשור ל-BRRS.

כיצד מאבחנים PHTS?

הרופא שלך יקבע אם יש לך PHTS אם ימצא מוטציה בגן PTEN. תצטרך לעבור בדיקה גנטית כדי לראות אם יש לך מוטציה זו. זה נעשה בדרך כלל באמצעות בדיקת דם .

ישנן הנחיות לבדיקות גנטיות לאבחון תסמונת קאודן (לדוגמה, מהרשת הלאומית לסרטן מקיפה ומקליבלנד קליניק). הנחיות אלו מתעדכנות באופן קבוע על סמך מחקרים חדשים. קונסורציום קאודן הבינלאומי קבע גם קריטריונים לאבחון תסמונת קאודן. הרופא שלך יחליט אם אתה זקוק לבדיקה זו על סמך התסמינים שלך, היסטוריה משפחתית של גידולים, והאם יש לך מוטציה ב-PTEN.

למרות שאין הנחיות סטנדרטיות לאבחון BRRS, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על אותן בדיקות המשמשות לאבחון תסמונת קאודן.

הדבר החשוב ביותר הוא שאם מאומת שיש לך מוטציה זו, חשוב מאוד שגם בני משפחה אחרים שלך יעברו את הבדיקה הזו.

האם ניתן לרפא לחלוטין PHTS?

למרבה הצער, נכון לעכשיו אין תרופה ל-PHTS. עם זאת, מדענים ממשיכים לחקור אילו טיפולים עובדים בצורה הטובה ביותר עבור סרטן עם מוטציה ב-PTEN.

כיצד מטפלים ומטפלים ב-PHTS?

אם יש לך PHTS, ייתכן שיהיה לך צוות רופאים שיטפל בבריאותך. הם יעזרו לך לנהל הכל, החל מתסמינים, דרך גידולים חריגים ועד עיכובים בגדילה. הם גם יעריכו את הסיכון שלך לסרטן ויחליטו באיזו תדירות עליך לעבור בדיקות סקר לסרטן.

שיטות טיפול

למרות שאין הנחיות ספציפיות לטיפול בגידולים, סרטניים או לא סרטניים, עם מוטציה ב-PTEN, הטיפול יהיה תלוי בתסמינים שלך. טיפולים אלה עשויים לכלול:

• ניתוח: הסרת רקמה לא תקינה. לפני הניתוח, הרופא עשוי לקחת דגימת רקמה כדי לבדוק אם יש תאי סרטן ( ביופסיה ).
• קריותרפיה: שימוש בקור קיצוני להשמדת רקמות לא תקינות.
• אבלציה בלייזר: שימוש בחום גבוה להשמדת רקמות לא תקינות.
• משחות מקומיות רפואיות: משחות מיוחדות שנועדו להשמיד גידולי עור.

בדיקות לגילוי סרטן

אם יש לך תסמונת קאודן, תצטרך מעקב קבוע לכל החיים כדי לנטר גידולים לא סרטניים וגידולים סרטניים כאחד. משמעות הדבר היא שאם מתפתחות בעיות כלשהן, ניתן לזהות אותן מוקדם ככל האפשר, בזמן הטוב ביותר לטפל בהן. למרות שאין הנחיות סטנדרטיות לניטור אנשים עם BRRS, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקות דומות לאלה הנעשות עבור תסמונת קאודן.

שיטות בדיקה אלו עשויות לכלול את הדברים הבאים, אשר מבוצעים לעתים קרובות:

• ממוגרפיה: בדיקה המשתמשת בקרני רנטגן במינון נמוך כדי לצלם תמונות של רקמת השד.
• MRI של השד: בדיקה המשתמשת במגנט גדול וגלי רדיו כדי לצלם תמונות של רקמת השד.
• אולטרסאונד: בדיקה המשתמשת בגלי קול כדי לצלם תמונות של רקמת השד.
• קולונוסקופיה: בדיקה שבוחנת את פנים המעי הגס באמצעות צינור המצויד במצלמה (סקופ). ניתן להשתמש בצינור זה גם להסרת פוליפים. פעולה זו יכולה לעצור גידולים לפני שהם הופכים לסרטניים.
• אנדוסקופיה (אנדוסקופיות):בדיקה שבה מוחדר צינור (סקופ) עם מצלמה מחוברת לבדיקת הוושט, הקיבה והחלק העליון של המעי הדק (תריסריון).

בהתאם לתוצאות הבדיקה, ייתכן שיהיה צורך בביופסיה כדי לאשר האם הרקמה הלא תקינה מכילה תאים סרטניים.

האם ניתן למנוע PHTS?

אין דרך למנוע PHTS. עם זאת, בדיקות סקר תקופתיות לסרטן יכולות לסייע בגילוי סרטן מוקדם, כאשר הוא ניתן לטיפול בצורה הטובה ביותר. לכן חשוב לעבור בדיקות אלו בהתאם להוראות הרופא.

איזה עתיד יכול לצפות למישהו עם PHTS?

עתידך תלוי בגורמים רבים, כולל התסמינים שלך ובריאותך הכללית. אם יש לך PHTS/תסמונת קאודן, יש לך סיכון מוגבר לפתח סוגים מסוימים של סרטן. זו הסיבה שבדיקות סקר לסרטן כה חשובות. גילוי וטיפול בסרטן מוקדם הם הדרך הטובה ביותר לשפר את סיכויי ההחלמה שלך (פרוגנוזה).

מתי עליי לפנות לרופא?

יש לפעול לפי הוראות הרופא לגבי תדירות הבדיקות לגילוי סרטן. חשוב גם להכיר את סימני האזהרה לסרטן. שאלו את הרופא לאילו תסמינים עליכם להיות מודעים.

לגלות שאתם או ילדכם סובלים ממצב כמו PHTS יכולה להיות חוויה קשה מאוד. זהו מצב הדורש תשומת לב מתמדת. זה יכול להיות מצער עבור אנשים רבים. עם זאת, בדיקות סקר קפדניות יכולות לתרום רבות להצלת או להארכת חייכם אם אתם מפתחים סרטן. אם אובחנתם כחולי PHTS, הקפידו ללמוד על הסיכונים הבריאותיים שלכם, כיצד הצוות הרפואי שלכם יעקוב אחר בריאותכם וכיצד תוכנית הטיפול שלכם יכולה לשפר את בריאותכם לטווח ארוך.

כיצד גן ה-PTEN גורם לסרטן?

כפי שדנו קודם לכן, מוטציה בגן PTEN יכולה לגרום לתאים לגדול באופן בלתי נשלט וליצור גידולים. למרות ש-PHTS קשורה לרוב לגידולים לא סרטניים הנקראים המטומות, גדילת תאים בלתי מבוקרת זו יכולה גם להוביל לגידולים סרטניים. שני סוגי הגידולים נגרמים כתוצאה מתחלקות מהירה של תאים. בעוד שגידולים לא סרטניים הם מקומיים, גידולים סרטניים יכולים להתפשט בכל הגוף (לגרור גרורות) . כאשר הם עושים זאת, תאי הסרטן פוגעים ברקמה בריאה.

נקודות קצרות שכדאי לזכור

אוקיי, אז בואו נסכם כמה מהדברים החשובים ביותר שכדאי לזכור לגבי PHTS שדיברנו עליהם:

• PHTS הוא מצב הנגרם על ידי מוטציה בגן הנקרא 'PTEN'. גן זה מסייע לשלוט בגדילת התאים שלנו.
• מצב זה יכול לגרום להיווצרות גושים לא סרטניים (המטומות) וגידולים אחרים בחלקים שונים של הגוף.
• אנשים עם PHTS, במיוחד אלו עם תסמונת קאודן, נמצאים בסיכון מוגבר לפתח סוגים מסוימים של סרטן (כגון סרטן השד, בלוטת התריס, הכליות, הרחם והמעי הגס).
• זוהי מחלה שיכולה לעבור בתורשה . אם יש לך אותה, לילדיך יש סיכוי של 50% לרשת אותה.
• לא ניתן כיום לרפא לחלוטין PHTS. עם זאת, ניתן לשלוט בתסמינים ולנהל את הסיכון לסרטן.
• בדיקות סקר תקופתיות לסרטן יכולות להציל חיים, מכיוון שסביר יותר שסרטן יטופל וירפא אם הוא מתגלה מוקדם.
• אם אתם או מישהו במשפחתכם חווים תסמינים אלה, הקפידו לפנות לייעוץ רפואי. בדיקות גנטיות ומעקב רפואי נאות הם חשובים מאוד.

אל תיבהלו, אבל הדבר הכי חשוב הוא להיות מעודכנים. אם יש לכם שאלות נוספות, אל תהססו לדבר עם הרופא שלכם.

PTEN , המטומה, גידול, תסמונת, מוטציה גנטית, סרטן, תסמונת קאודן, BRRS