שמעתם פעם על מחלת רפסום? בואו נדבר על המצב הנדיר הזה!

האם שמעתם פעם על משהו שנקרא "מחלת רפסום"? אולי השם הזה קצת חדש להרבה אנשים. כי זו מחלה נדירה מאוד, כלומר, מחלה גנטית שכמעט ולא נראית. אבל חשוב מאוד להיות קצת מודעים לדברים כאלה. היום נדבר על מחלת רפסום בפשטות, בצורה שתוכלו להבין.

מהי בעצם מחלת רפסום?

במילים פשוטות, מחלת רפסום היא הפרעה גנטית הפוגעת בשני איברים שונים. האחת היא מחלת רפסום בילדות, והשנייה היא מחלת רפסום מבוגרים . שתיהן שייכות לקבוצה גדולה של מחלות הנקראות "הפרעות פרוקסיזומליות". מה שקורה במקרה זה הוא שבשל שינויים מסוימים (אנו מכנים אלה "מוטציות") בגנים בגופנו, סוגים מסוימים של שומנים אינם ניתנים לפירוק כראוי, כלומר, אינם ניתנים לעיכול. אם אתם סובלים ממצב זה, גופכם מאבד את האנזימים המסייעים בפירוק סוג של שומן הנקרא "חומצה פיטנית". מה שקורה הוא ש"חומצה פיטנית" מתחילה להצטבר בגוף. חשבו עליה כמו על פיסת אשפה קטנה בבית שלנו וגורמת לבעיות.

מה ההבדל בין רפסום למבוגרים לרפסום לתינוקות?

בשני סוגי מחלת רפסום, ניתן לראות אובדן ראייה והצטברות של "(חומצה פיטנית)" בגוף שהזכרתי קודם לכן. אך שני מצבים אלה מתרחשים עקב שינויים ("(מוטציות)") בשני גנים שונים עוד לפני שאנו נולדים.

• מחלת רפסום תינוקות: זוהי אחת מקבוצת מצבים הנקראים הפרעות ספקטרום זלווגר. היא גורמת לתסמינים אצל תינוקות וילדים צעירים. לדוגמה, טונוס שרירים רפוי, אכילה לקויה, התקפים , עיכובים התפתחותיים ומחלת כבד . רפסום תינוקות הוא מצב חמור יותר מרפסום מבוגרים. זמן ההישרדות של תינוקות עם מצב זה יכול להשתנות, אך בסופו של דבר הוא יכול להיות קטלני.

• מחלת רפסום אצל מבוגרים: מופיעה בדרך כלל בגיל הילדות המאוחר או מאוחר יותר. היא גורמת בעיקר לאובדן ראייה , אובדן חוש הריח , קהות או חולשה בגפיים ואובדן שמיעה . בניגוד לרפסום אצל תינוקות, היא אינה משפיעה על המוח. לכן, בדרך כלל לא נראים התקפים או עיכובים התפתחותיים. עם זאת, קיים סיכון לבעיות לב חמורות בהמשך החיים.

כמה שכיחה מחלת רפסום?

מחלת רפסום היא למעשה מצב נדיר מאוד . מחלת רפסום בילדות מופיעה בכאחד למאה אלף איש. מחלת רפסום מבוגרים נדירה אף יותר, ומופיעה בכאחד למיליון. אז אתם יכולים לתאר לעצמכם כמה זה נדיר.

מהם התסמינים של מחלת רפסום?

התסמינים של מחלת רפסום משתנים בהתאם לגיל בו מתחילים לחוות תסמינים.

רפסום אינפנטילי

אם לתינוקך יש מחלת רפסום, הוא עלול להיות רפוי מאוד בלידה, כאילו הוא חסר חיים. ייתכן שהוא גם מתקשה להניק . התסמינים תלויים בחומרת המחלה. ייתכן שהוא יחווה התקפים, או חריגות באיברים אלה:

• כליות
• כבד
• עצמות (במיוחד עצמות ארוכות)

תינוקות עם מקרים חמורים של המחלה יכולים לפעמים למות במהלך השנה הראשונה לחייהם.

ילדים גדולים יותר עשויים לחוות דברים כמו:

• לקויות התפתחותיות
• צמיחה ירודה
• בעיות ראייה ושמיעה

מבוגרים

התסמין הראשון של מחלת רפסום אצל מבוגרים הוא בדרך כלל אובדן ראיית לילה . זה נגרם על ידי מצב הנקרא "רטיניטיס פיגמנטוזה". ילדכם עשוי להבחין באובדן ראיית לילה זה במהלך שנות העשרה שלו, בסביבות גיל שלוש עשרה או ארבע עשרה. או שייתכן שלא יראו תסמינים כלשהם עד שהם מבוגרים. ככל שהם מתבגרים, מצב זה של "רטיניטיס פיגמנטוזה" יכול לגרום לאובדן ראייה היקפית ובסופו של דבר להוביל לעיוורון מוחלט.

תסמיני רפסום נוספים למבוגרים כוללים:

• אובדן חוש הריח (אנוסמיה)
• קהות או תחושת צריבה בגפיים
• אובדן שמיעה
• בעיות שיווי משקל
• איכטיוזיס (כתמים מחוספסים וקשקשים על העור)
• ראייה מטושטשת, כאילו קטרקט נוצר בעיניים ("(קטרקט)")
• מחלת לב חמורה, למשל, פעימות לב לא סדירות (הפרעות קצב) או אי ספיקת לב (אי ספיקת לב)

מהם הסיבוכים של מחלת רפסום?

רפסום אצל תינוקות הוא מצב חמור ומחליש מאוד . ילדים סובלים מבעיות קשות באכילה, התקפים, ראייה ושמיעה. תוחלת החיים שלהם מתקצרת עקב סיבוכים נשימתיים.

ברפסום אצל מבוגרים, הראייה מחמירה בהדרגה עם הזמן. חולשה, אובדן תחושה ובעיות שיווי משקל גם הם עולים בהדרגה. לפעמים, במהלך לחץ פיזי, כמו למשל כשאתם חווים מחלה קשה או עוברים ניתוח , רמות ה"(חומצה פיטנית)" שהזכרתי יכולות להיות גבוהות מאוד. אז קצב הלב יכול להפוך ללא סדיר או שיכולה להיות חולשה קיצונית. אם לא מטופלים, אי סדרים אלה בקצב הלב ("(הפרעות קצב)") עלולים אף להיות מסכני חיים.

מה גורם למחלת רפסום?

מחלת רפסום נגרמת על ידי שינוי (מוטציה) בגן שיש לך בלידה. אתה יכול לקבל את המוטציה הזו מאמך, מאביך או משניהם.

ישנם יותר משנים עשר גנים שיכולים לגרום לרפסום אינפנטילי. מבין אלה, הנפוצים ביותר הם `(PEX1)` (כ-60%), `(PEX6)` (כ-15%), `(PEX12)` (כ-7.6%) ו- `(PEX26)` (כ-4.2%).

מחלת רפסום אצל מבוגרים נגרמת גם על ידי מוטציה גנטית הקיימת בלידה ועוברת מדור לדור. כ-9 מתוך 10 אנשים עם מחלת רפסום אצל מבוגרים סובלים ממוטציה בגן `(PHYH)`. לרוב האחרים יש מוטציה בגן `(PEX7)`.

תחשבו על זה כמו על מפעל קטן בגוף שלנו שבו מכונה חשובה מתקלקלת. בעיות כאלה מתרחשות כאשר המכונות הללו, הנקראות גנים, אינן פועלות כראוי.

כיצד מאבחנים מחלת רפסום?

רופאים משתמשים בבדיקות שונות כדי לאבחן מחלת רפסום, בהתאם לגילך. הם עשויים גם לבצע בדיקות גנטיות כדי לחפש מוטציות גנטיות הגורמות למחלת רפסום.

• עבור רפסום לתינוקות: הבדיקות הנפוצות ביותר הן למדידת חומצות שומן ארוכות שרשרת מאוד ("(חומצות שומן ארוכות שרשרת מאוד)"), חומצה פיטנית ("(חומצה פיטנית)") וחומצה פריסטנית ("(חומצה פריסטנית)").
• עבור רפסום למבוגרים: הרופא שלך עשוי לקחת תחילה דגימת דם ולבדוק את רמות ה"(חומצה פיטנית)" שלך.

כיצד מטפלים במחלת רפסום?

טיפול ברפסום אינפנטילי

אם לילדכם יש מחלת רפסום אינפנטילית, הרופא יחליט על הטיפול בהתבסס על תסמיני הילד. זה עשוי לכלול דברים כמו:

• הזנה דרך צינור
• הסרת קטרקט (`(הסרת קטרקט)`)
• מִשׁקָפַיִם
• מכשירי שמיעה
• ויטמינים
• תרופות נגד התקפים
• טיפולים שונים ושירותי התערבות מוקדמת לעיכובים התפתחותיים (`(טיפולים/שירותי התערבות מוקדמת)`)

טיפול ברפסום מבוגרים

בעת טיפול במחלת רפסום אצל מבוגרים, ייתכן שיהיה צורך להגביל מזונות המגבירים את רמות החומצה הפיטנית בגוף. לדוגמה:

• בקר וכבד טלה
• מוצרי חלב
• דגים שמנים, כגון בקלה, טונה או הדוק.

חלק מהאנשים עשויים להזדקק גם לטיפול הנקרא "פלסמאפרזיס" כדי לשלוט בהצטברות של "חומצה פיטנית". ב"פלסמאפרזיס", רופא לוקח חלק מהדם שלך, מסנן את עודפי "חומצה פיטנית", ולאחר מכן מחזיר לך את הדם. למרות שזהו טיפול מסובך במקצת, הוא מועיל מאוד עבור אנשים מסוימים.

האם מחלת רפסום דורשת טיפול עבור מחלת לב?

אצל מבוגרים עם מחלת רפסום, אם אתם מפתחים פתאום דופק לא סדיר, ייתכן שתזדקקו לטיפול לשליטה בקצב הלב. זה עשוי לכלול:

• סוגי תרופות:תרופות כגון "(חוסמי בטא)", "(חוסמי תעלות סידן)" או "(נוגדי קרישה)" המפחיתים את קרישת הדם ניתנות כדי לשלוט בקצב הלב או להפחית את הסיכון לשבץ.
• קרדיוברסיה: מתן הלם חשמלי מבוקר כדי לשחזר דפוס פעימות לב תקין.
• דפיברילטור קרדיו-ווטרטי מושתל (ICD): זהו מכשיר המושתל מתחת לעור. הוא מנטר ומווסת את פעימות הלב.
• אבלציה של קטטר: זהו הליך זעיר פולשני הכרוך בפגיעה מכוונת ברקמת לב חולה כדי להפריע לקצב לב לא סדיר.

למה יכול אדם עם מחלת רפסום לצפות?

ילדים עם רפסום אינפנטילי בדרך כלל סובלים מעיכובים התפתחותיים חמורים וזקוקים להתערבות רפואית נרחבת. למרבה הצער, למרות הטיפול הטוב ביותר, חומרת המצב ואופיו מקצרים את תוחלת החיים של ילדים אלה.

אנשים רבים הסובלים מרפסום מבוגרים מצליחים להתמודד עם התסמינים שלהם על ידי הגבלת מזונות עשירים ב"(חומצה פיטנית)". עם טיפול, תסמינים כמו עור יבש וחוסר תחושה חולפים לעיתים קרובות. עם זאת, ייתכן שתצטרכו לחיות עם בעיות ראייה או שמיעה לטווח ארוך. חלק מהאנשים לעולם לא ישיבו לעצמם את חוש הריח שאבד להם.

כיצד ניתן להפחית את הסיכון למחלת רפסום?

מכיוון שמחלת רפסום היא הפרעה גנטית, אין דרך למנוע אותה.

אם יש לך מחלת רפסום, או שאתה חושב שאתה עשוי להיות נשא של המחלה, ייתכן שתרצה לשקול בדיקה גנטית. בדיקה גנטית יכולה לזהות את המוטציה הגנטית הגורמת למחלת רפסום. יועץ גנטי יכול לעזור לך להבין את תוצאות הבדיקה ולהסביר את הסיכויים שילדיך יירשו את המצב הגנטי.

מה עליי לשאול את הרופא שלי?

אם יש לך מחלת רפסום, או שאתה חושד שיש לך אותה, אתה יכול לשאול את הרופא שלך שאלות כמו אלה:

• מהם התסמינים הראשונים של מחלת רפסום?
• אילו בדיקות משמשות לאבחון מחלת רפסום?
• מהן אפשרויות הטיפול במחלת רפסום?
• האם כדאי לי לעשות בדיקה גנטית למחלת רפסום?
• מה הסיכוי שילדי יירש את מחלת רפסום?

זה נורמלי להרגיש פחד כשאתם מגלים שאתם או ילדכם סובלים ממחלה גנטית נדירה. עם זאת, קבלת אבחון היא הצעד הראשון להבנת מה קורה.

לסיכום (מסר לקחת הביתה)

מחלת רפסום היא מצב נדיר ומורכב. עם זאת, עם אבחון נכון וטיפול מהיר,בעזרת טיפול, במיוחד במחלת רפסום אצל מבוגרים, ניתן לשלוט בתסמינים ולחיות חיים טובים. למרות שמצבו של רפסום אצל תינוקות מאתגר יותר, חשוב מאוד לספק לילד את הטיפול והתמיכה המרביים הדרושים לו.

אם יש לכם שאלות נוספות בנושא זה, או אם אתם חושדים שמישהו במשפחתכם סובל מתסמינים אלה, אל תהססו לפנות לייעוץ רפואי. הצטרפות לקבוצות תמיכה המסייעות לאנשים עם מחלות נדירות אלו ולמשפחותיהם יכולה להיות לעזר רב. למרות שהחוויה של כולם שונה, שיחה עם אחרים יכולה לעזור לכם להרגיש פחות לבד.

מחלת רפסום , מחלת רפסום, מחלות גנטיות, חומצה פיטית, בעיות ראייה, ליקוי שמיעה, רפסום אצל תינוקות, רפסום אצל מבוגרים