האם אתם קצת מודאגים לגבי גובהו של ילדכם? בואו נדבר על גמדות (גמדות / דיספלזיה שלדית) וסיבות אחרות לקומה נמוכה

האם ילדכם מעט נמוך יותר מילדים אחרים? או שאתם חושבים שהגפיים שלו קצרות יותר בהשוואה לשאר גופו? לפעמים אלה יכולים להיות נורמליים. עם זאת, לפעמים הם יכולים להיות סימנים למצב רפואי. היום נדבר על מצב כזה, גמדות , או במונחים רפואיים , דיספלזיה שלדית, וסיבות אחרות לקומה נמוכה. אל דאגה, חשוב מאוד להיות מודעים לכך.

במילים פשוטות, מהי גמדות?

גמדות, או מה שאנו מכנים דיספלזיה שלדית , אינה באמת מצב בודד. זהו מונח רפואי כללי הכולל מאות מצבים המשפיעים על התפתחות העצמות והסחוס. מצבים אלה גורמים בעיקר לירידה בגובהו של אדם, או לקומה נמוכה. בדרך כלל, אדם הסובל ממצב זה גובהו פחות מ-1.47 מטרים (4 רגל ו-10 אינץ') כמבוגר.

יש אנשים שאוהבים להשתמש במילה "אנשים קטנים" כדי לתאר אנשים עם מצב זה. עם זאת, שימוש במילים כמו "גמדים" אינו מתאים כלל, מכיוון שזה יכול לפגוע ברגשותיהם.

ישנם סוגים שונים של גמדות. מצבים אלה יכולים להשפיע על צמיחת העצמות בחלקים שונים של הגוף שלנו, במיוחד בזרועות, ברגליים, בבטן ובראש.

מהם הסוגים הנפוצים ביותר של דיספלזיה שלדית?

ישנם מאות סוגים של גמדות המשפיעים על צמיחת העצם. הנה כמה מהם:

• גמדות אכונדרופלסטית: זהו הסוג הנפוץ ביותר של גמדות. גפיים קצרות ומצח בולט הם המאפיינים העיקריים.
• היפוכונדרופלזיה גמדות: זוהי גם צורה קלה של גמדות עם גפיים קצרות. עם זאת, התסמינים שלה אינם ברורים באותה מידה במהלך הינקות.
• גמדיות בלוטת יותרת המוח: מצב זה נגרם כתוצאה ממחסור בהורמון גדילה .
• גמדות ראשונית: בסוג זה, הגוף קטן עוד מלפני הלידה ובכל שלבי החיים.
• דיספלזיה תנטופורית: זוהי צורה נדירה וחמורה מאוד של גמדות. במצב זה, הגפיים קצרות מאוד והחזה צר מאוד. תינוקות עם מצב זה מתים בדרך כלל תוך מספר ימים מהלידה מבעיות נשימה.

חשבו על זה כך: העצמות בגופנו הן כמו העמודים המשמשים לבניית בית. אם יש שינוי כלשהו בגדילת העמודים הללו, זה כאילו צורתו וגובהו של הבית כולו משתנים.

מה בדיוק המשמעות של "קומה נמוכה"?

המונח "קומה נמוכה" מתייחס לאדם נמוך מהצפוי בהשוואה לאחרים באותו גיל.אצל ילדים צעירים, משמעות הדבר היא שגובהם נמוך מעקומות הגדילה הרגילות, או שהם מתחת לגובה הצפוי בהתבסס על גובה הוריהם.

גובהו של אדם (או אורכו במקרה של תינוק) נקבע על ידי מספר גורמים. אלה כוללים דברים כמו גובה ההורים, משקלם ורמות ההורמונים. קומה נמוכה יכולה להיגרם גם ממספר תנאים גנטיים.

מי הכי מושפע מגמדות?

דיספלזיה שלדית יכולה להשפיע על כל אחד. סוגים מסוימים שלה הם גנטיים . משמעות הדבר היא שהם יכולים לעבור בתורשה מהורים. סוגים אחרים נגרמים על ידי שינויים אקראיים ב-DNA. לעתים קרובות, אך לא תמיד, ילדים עם גמדות נולדים להורים בגובה תקין.

עד כמה נפוץ מצב זה?

דיספלזיה שלדית היא מצב נדיר. הסוג הנפוץ ביותר, אכונדרופלזיה, משפיע על אחד מכל 15,000 עד 40,000 איש.

כיצד משפיעה גמדות על הגוף שלך?

דיספלזיה שלדית משפיעה על גדילת העצמות . העצמות הארוכות בזרועות וברגליים מושפעות לרוב. עם זאת, עצמות אחרות, כולל אלו שבבטן ובראש, עלולות גם הן להיפגע. תסמיני גמדות יכולים להשפיע על חלקים אחרים בגוף. זה יכול גם להוביל לבעיות בריאותיות ארוכות טווח, כגון טונוס שרירים חלש או זיהומים תכופים .

מהם התסמינים של גמדות?

התסמין העיקרי והנפוץ ביותר של דיספלזיה שלדית הוא קומה נמוכה. אדם הסובל ממצב זה בדרך כלל גובהו פחות מ-1.47 מטרים (4 רגל ו-10 אינץ') כמבוגר. קומה נמוכה זו בולטת יותר בבגרות ובמבוגרים יותר מאשר בילדות.

רוב הסיבות לקומה נמוכה הן פרופורציונליות . כלומר, לא רק חלק אחד של הגוף, אלא הגוף כולו. עם זאת, בסוגים מסוימים של גמדות, קומה נמוכה זו אינה פרופורציונלית . כלומר, הגו הוא בגודל תקין אך הזרועות והרגליים קצרות.

תסמינים נוספים של גמדות עשויים לכלול:

• רגליים כפופות.
• גשר אף שטוח (החלק הגרמי בחלק העליון של האף).
• ראש גדול.
• מצח בולט.
• זרועות ורגליים קצרות.
• אצבעות רגליים קצרות.
• ידיים ורגליים רחבות.

לעיתים, צמיחת עצם לא תקינה עלולה לגרום לבעיות בריאותיות נוספות בנוסף לתסמינים אלה. לדוגמה:

• הצטברות נוזלים סביב המוח (הידרוצפלוס).
• עצבים דחוסים.
• עַקמֶמֶת.
• דלקות אוזניים או בעיות שמיעה.
• כאבי ברכיים וקרסול.
• דום נשימה בשינה.

מהם הגורמים לגמדות?

דיספלזיה שלדית יכולה לנבוע ממספר סיבות. לרוב, היא נגרמת על ידי שינוי ב-DNA של האדם (מוטציה גנטית) . עם זאת, הסיבה המדויקת לסוגים מסוימים עדיין אינה ידועה.

ישנן מספר סיבות עיקריות:

• היסטוריה משפחתית: אם הורים ובני משפחה אחרים נמוכים, ייתכן שזה נפוץ שגם הילד יהיה נמוך.
• מוטציה גנטית: שינויים המתרחשים ב-DNA של אדם.
• חוסר בהורמון גדילה: המוח אינו מייצר מספיק מההורמון הדרוש לצמיחת העצם.
• פריחה מאוחרת / עיכוב התפתחותי: חלק מהילדים גדלים מאוחר יותר מחבריהם. לפעמים גם לבני משפחה אחרים עשוי להיות דפוס גדילה זה.
• תת תזונה: חוסר בתזונה מספקת יכול לפגוע בגדילת הילד.
• קטן לגיל ההריון: רוב התינוקות הקטנים בלידה יגיעו לגדילה תקינה תוך שנתיים-שלוש, אך כ-10% לא.

האם גמדות היא גנטית?

כן, סוגים מסוימים של גמדות (הנגרמת על ידי דיספלזיה שלדית) הם גנטיים. כלומר, הם נגרמים על ידי שינוי ב-DNA. ברוב המקרים, מוטציה גנטית זו היא תופעה אקראית, לא משהו שעובר בתורשה מהורים נמוכים. כלומר, לרוב הילדים עם גמדות יש הורים בגובה תקין.

עם זאת, אם לאחד ההורים או לשני ההורים יש גמדות, הילד נוטה יותר לרשת את המצב. זה תלוי בסוג הגמדות. לדוגמה, אם לאם או לאב יש אכונדרופלזיה, לילד יש סיכוי של 50% לרשת את המצב. אם לשני ההורים יש אכונדרופלזיה, לילד יש סיכוי של 25% לסבול מצורה חמורה של גמדות הנקראת אכונדרופלזיה הומוזיגוטית (שבה הילד נולד מת או מת זמן קצר לאחר הלידה) וסיכוי של 50% לאכונדרופלזיה תקינה.

אם את מתכננת להיכנס להריון ורוצה לדעת את הסיכון שלילדך לסבול ממחלה תורשתית, כגון אכונדרופלזיה או סוג אחר של גמדות, שוחחי עם הרופא שלך על בדיקות גנטיות .

כיצד לזהות גמדות?

במקרים מסוימים, רופאים יכולים לזהות דיספלזיה שלדית לפני לידת התינוק. במהלך ההריון, רופאים משתמשים בבדיקות סקר טרום לידתיות כדי לזהות כל חריגה בהתפתחות התינוק.

לאחר לידת התינוק, הרופא יעקוב אחר גדילתו במהלך ביקורי בריאות שנתיים. אם לא מתגלה גמדות בלידה, אם התינוק מחמיץ אבני דרך של גדילה , זה עשוי להיות סימן למצב וניתן לזהותו מאוחר יותר. בדיקות נוספות, כגון צילומי רנטגן ובדיקות דם, יכולות לעזור לרופא להבין מדוע התינוק אינו גדל בקצב תקין. כך מתבצעת האבחון.

מהם הטיפולים לגמדות?

מכיוון שאין תרופה ספציפית לדיספלזיה שלדית, הטיפול מכוון לשליטה בתסמינים, ייחודיים לכל אדם ולאבחנה.

טיפולים כירורגיים לשליטה בתסמינים עשויים לכלול:

• ניתוח לתיקון צורת העצמות או עצמות שצומחות בכיוון לא תקין.
• סילוק נוזלים עודפים שהצטברו סביב המוח (ניתוח להידרוצפלוס).
• ניתוח להפגת לחץ על גזע המוח (החלק במוח המתחבר לחוט השדרה).
• ניתוח להסרת השקדים ו/או האדנואידים כדי להקל על הנשימה.
• החדרת צינורות לאוזן למניעת דלקות אוזניים.

טיפולים אחרים שאינם כירורגיים כוללים:

• שימוש במכשיר CPAP (לחץ חיובי מתמשך בדרכי הנשימה) לטיפול בדום נשימה בשינה .
• שימוש במכשירי שמיעה לשיפור השמיעה.
• לעודד הרגלי אכילה בריאים ופעילות גופנית כדי למנוע עודף משקל או השמנת יתר (BMI של 30 ומעלה).
• מתן הורמון גדילה (טיפול הורמונלי) כטיפול בחוסר בהורמון גדילה.
• בשנת 2021, אישר מנהל המזון והתרופות האמריקאי את התרופה ווסוריטיד (Voxzogo®) לשימוש בילדים מעל גיל 5 עם אכונדרופלזיה, אשר לוחיות גדילת העצם שלהם טרם נסגרו (כלומר, גדילתם טרם הסתיימה). בניסוי קליני, התרופה ווסוריטיד עזרה לילדים לגדול מהר יותר.

זכרו, טיפולים אלה עשויים להידרש לכל החיים, אך הם יכולים לשפר מאוד את איכות חייו של אדם.

כיצד אוכל להפחית את הסיכון של ילדי לגמדות?

מכיוון שסוגים מסוימים של דיספלזיה שלדית הם גנטיים, אין דרך למנוע מצב זה אלא אם כן רופא מבצע בדיקה, כגון בדיקה גנטית טרום-השרשה . מומלץ להתייעץ עם הרופא שלך לגבי בדיקות גנטיות כדי לברר בדיוק מה הסיכון של ילדך למצב גנטי כמו גמדות.

תזונה להתפתחות הילדמה שאת אומרת חשוב מאוד. אם את בהריון, ודאי שאת אוכלת תזונה מאוזנת. גם אחרי שהתינוק נולד, את צריכה לתת לו מגוון של מזונות בריאים המתאימים לגילו, כמו חלבון, פירות, דגנים וירקות. כך הוא יקבל את כל אבות המזון שהוא צריך לגדילה.

למה אפשר לצפות אם יש לך ילד עם גמדות?

למרות שאין תרופה ספציפית לדיספלזיה שלדית, אנשים רבים בעלי קומה נמוכה חיים תוחלת חיים תקינה ובריאות טובה עם טיפול לשליטה בתסמינים שלהם. עם זאת, חלק מהתסמינים של מצב זה יכולים להיות מאתגרים עבור הילד והמשפחה, במיוחד אם צמיחת העצם החריגה דורשת ניתוחים מרובים. הרופא שלך יעבוד בשיתוף פעולה הדוק איתך ועם ילדך כדי לספק את הטיפול שילדך זקוק לו כדי לחיות חיים מלאים ובריאים.

מהי תוחלת החיים של אדם עם גמדות?

ברוב סוגי הגמדות, ניתן לצפות לתוחלת חיים תקינה עם טיפול לשליטה בתסמינים. עם זאת, למרבה הצער, בסוגים מסוימים, תוחלת החיים יכולה להתקצר.

כיצד עליי לטפל בילד שלי עם דיספלזיה שלדית?

בנוסף למילוי הצרכים הרפואיים של ילדכם, תוכלו לתמוך בו על ידי ביצוע הדברים הבאים, יצירת סביבה בבית מסבירת פנים המאפשרת לו להשתתף בכל דבר:

• הסרת מחסומים פיזיים בבית כדי שהילד יוכל לעבוד באופן עצמאי (לדוגמה, שרפרף, הורדת מתג האור).
• מתן תמיכה חינוכית ו/או פסיכולוגית למניעה או התמודדות עם בריונות מצד ילדים אחרים בבית הספר.
• כמו כן, יצירת קשר עם ארגונים המסייעים לילדים עם אבחונים.

כהורים, עלינו להתייחס לילדינו לפי גילם, לא לפי גובהם. זה מאוד חשוב.

אילו שאלות כדאי לשאול את הרופא?

אם לילדכם יש מצב זה, תוכלו לשאול את הרופא שאלות כמו:

• האם ילדי זקוק לניתוח לטיפול בתסמינים שלו?
• כיצד אוכל לעזור לילדי למנוע דלקות אוזניים?
• האם ישנן תופעות לוואי לטיפולים שאתה ממליץ עליהם?
• כמה זמן הילד שלי צריך לקחת הורמוני גדילה?

לבסוף, דברים שכדאי לזכור

גם אם ילדכם אובחן עם דיספלזיה שלדית וזקוק לניתוח או לטיפול ארוך טווח כדי להתמודד עם התסמינים שלו, אין זה אומר שהוא לא יכול לחיות חיים מלאים ומשמעותיים. כהורה או מטפל, עליכם להתייחס לילדכם בהתאם לגילו, ולא לגובהו. זה יעזור לילדכם לפתח הערכה עצמית ולהרגיש מקובל ואהוב.

אם אתם מבוגרים עם דמנציה, קבוצת תמיכה טובה, ניהול התסמינים ואורח חיים בריא יכולים לעזור לכם לחיות חיים מלאים ופעילים.

גמדות, דיספלזיה שלדית, קומה נמוכה, גמדות, קומה נמוכה, צמיחת עצם, מחלות גנטיות