האם שמתם לב פעם שהתינוק שלכם קצת רפוי, או שהוא קצת איטי בהחזקת ראשו או בהתגלגלותו כמו תינוקות אחרים? לפעמים, זה נורמלי שאנחנו כהורים נדאג קצת כשאנחנו רואים ילד קטן רץ, נופל או מתקשה לעלות במדרגות. אמנם תסמינים אלה אינם תמיד סימן למשהו רציני, אך לפעמים יש מאחוריהם מצב נדיר שעלינו להיות מודעים אליו. זהו ניוון שרירים ספינלי, או מה שאנו מכנים רפואית " ניוון שרירים ספינלי (SMA)".
במילים פשוטות, מה זה ה-SMA הזה?
ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA) הוא מצב גנטי נדיר הגורם לשרירים הרצוניים, שהם השרירים שאנו שולטים בהם כדי לנוע, להיחלש בהדרגה. זה משפיע בעיקר על תאי העצב בחלק התחתון של חוט השדרה שלנו.
חשבו על זה ככה. המוח וחוט השדרה שלנו שולחים את האות החשמלי, או המסר, לשרירים שלנו "לזוז". מסר זה מועבר על ידי תאי עצב מיוחדים הנקראים נוירונים מוטוריים. כדי לשמור על בריאות תאי העצב הללו, חלבון בשם "נוירון מוטורי הישרדותי" (SMN) המיוצר על ידי גן בשם SMN1 הוא חיוני.
אצל אדם עם SMA, עקב פגם בגן `SMN1`, חלבון ה-`SMN` אינו מיוצר בכמות הנדרשת. כאשר חלבון זה אובד, תאי העצב (נוירונים מוטוריים) הנושאים את המסרים הללו מתים בהדרגה. לאחר מכן השרירים אינם מקבלים את האותות הדרושים. השרירים שאינם בשימוש מתכווצים בהדרגה ונחלשים. זה מה שאנו מכנים ניוון שרירים .
הדבר החשוב הוא ש-SMA אינו משפיע על האינטליגנציה, הקוגניציה או האמפתיה של הילד . הם מבינים וחשים את העולם סביבם בצורה מושלמת. רק השרירים נחלשים.
מהם התסמינים והסוגים של SMA?
התסמינים של SMA משתנים מאדם לאדם. הם תלויים בכמות החלבון 'SMN' המיוצרת בגוף. בנוסף לגן הראשי הנקרא 'SMN1', ישנו גם גן 'עזר' הנקרא 'SMN2'. גן 'SMN2' זה מייצר גם כמות מסוימת של חלבון 'SMN'. ככל שיש לאדם יותר עותקים של הגן 'SMN2', כך התסמינים מתונים יותר.
SMA מחולק ל-5 סוגים עיקריים בהתבסס על הגיל בו מופיעים התסמינים .
| סוג SMA | גיל הופעת התסמינים | תסמינים נפוצים |
|---|---|---|
| סוג 0 | לפני הלידה (בשלב העובר) | ירידה בתנועתיות העובר, חולשת שרירים חמורה בלידה, היפוטוניה, קשיי נשימה ומחלת לב מולדת. זהו הסוג הנדיר והחמור ביותר. |
| סוג 1 (מחלת ורניג-הופמן) | מלידה ועד גיל 6 חודשים | חוסר יכולת להחזיק את הראש זקוף, חוסר יכולת לשבת ללא עזרה, גפיים רפויות, קושי במציצה ובבליעה, בכי חלש, קשיי נשימה (חזה בצורת פעמון). |
| סוג 2 (מחלת דובוביץ) | מגיל 3 חודשים עד 15 חודשים | יכולת לשבת עם או בלי עזרה (אך ייתכן ועיכוב), חוסר יכולת לקום או ללכת ללא עזרה, גב עקום (עקמת), קושי נשימה מסוים. |
| סוג 3 (מחלת קוגלברג-ולנדר) | מגיל 18 חודשים ועד בגרות צעירה | יכולת ללכת, אך קושי בריצה, עלייה במדרגות, נפילה תכופה, צורך בעזרה בקימה מכיסא. ייתכן ותזדקק לכיסא גלגלים ככל שמתבגרים. |
| סוג 4 | בבגרות (אחרי גיל 30) | כל אבני הדרך בגדילה הן נורמליות, חולשת שרירים קלה (במיוחד ברגליים) ותחושה של עוויתות שרירים. לרוב אין צורך בכיסא גלגלים. |
מה גורם ל-SMA?
SMA היא מחלה גנטית שעוברת מדור לדור. ליתר דיוק, היא עוברת בתורשה כתכונה 'אוטוזומלית רצסיבית'. מה המשמעות של זה?
במילים פשוטות, כדי שילד יפתח SMA, שני ההורים חייבים לרשת עותק של הגן הפגום SMN1. אם רק הורה אחד יורש את הגן הפגום, הילד לא יפתח SMA. עם זאת, הילד יהפוך ל"נשא" של המחלה. משמעות הדבר היא שהילד לא יחווה תסמינים, אך עדיין יוכל להעביר את הגן הפגום לילדיו בעתיד.
כיצד לאבחן את המחלה בצורה מדויקת?
כמו במדינות רבות כיום, יילודים בסרי לנקה עוברים לעיתים בדיקות למחלות גנטיות כמו אלה. עם זאת, לעיתים, במיוחד אלו עם תסמינים קלים, הם מתגלים רק מאוחר יותר.
אם יש לכם חששות לגבי ילדכם, הרופא עשוי לשאול שאלות כגון אלה כשתפגשו איתו:
- האם התינוק שלך איחר לעבור אבני דרך התפתחותיות כמו הרמת ראש והתהפכות?
- האם קשה לילד לשבת או לעמוד בכוחות עצמו?
- האם שמתם לב לקושי כלשהו בנשימה?
- מתי שמת לב לראשונה לתסמינים אלה?
- האם מישהו במשפחה שלך חווה את התסמינים האלה בעבר?
בנוסף לשאלות אלו, ניתן לבצע את הבדיקות הבאות כדי לאשר את המחלה:
- בדיקה גנטית: נלקחת דגימת דם ונבדק ישירות הגן `SMN1` כדי לראות אם הוא פגום או חסר. זוהי הבדיקה העיקרית לאישור המחלה.
- בדיקת דם לקריאטין קינאז (CK): כאשר השרירים נחלשים, אנזים בשם CK מצטבר בדם. אם רמתו גבוהה, ניתן לחשוד שיש נזק לשרירים.
- בדיקות עצבים : בדיקות כמו אלקטרומיוגרמה (EMG) בודקות כיצד העצבים שולחים אותות לשרירים.
- סריקת MRI או CT: קבלו תמונות מפורטות של פנים הגוף, במיוחד של עמוד השדרה והשרירים.
- ביופסיה של שריר: לעיתים, נלקחת חתיכה קטנה של שריר ונבדקת תחת מיקרוסקופ כדי לאשר את אופי הנזק.
מהם הטיפולים עבור SMA?
לפני עשר עד חמש עשרה שנים, ל-SMA היו רק טיפולים תומכים ששלטו בתסמינים. עם זאת, כיום, עם התקדמות המדע הרפואי, ישנם מספר טיפולים יעילים ביותר בעולם המכוונים לבעיה הגנטית הגורמת ל-SMA.
1. טיפול תומך
למרות שאלו אינם מרפאים את המחלה, הם חיוניים לשיפור איכות חייו של הילד.
- תמיכה נשימתית: במיוחד בסוגים 1 ו-2, כאשר שרירי הנשימה נחלשים, ייתכן שיהיה צורך במסכה מיוחדת או, במקרים חמורים, במכונה (מכונת הנשמה) שתסייע בנשימה.
- תזונה ובליעה: מכיוון ששרירי הבליעה חלשים, יש צורך בעזרה של תזונאי כדי להבטיח שהתינוק יקבל תזונה טובה. חלק מהתינוקות צריכים להיות מוזנים דרך צינור הזנה.
- תנועה ופיזיותרפיה: תרגילי פיזיותרפיה יכולים לסייע בהגנה על המפרקים ולשמור על שרירים חזקים. במידת הצורך, ייתכן שתוכלו להשתמש בסד לרגליים, בהליכון או בכיסא גלגלים חשמלי.
- בעיות גב: עבור ילדים עם עקמת, הרופא עשוי להמליץ על לבישת מחוך מיוחד (סד גב) כדי לשמור על גב ישר.
2. טיפולים מכווני גנים
אלו הן התרופות שעשו מהפכה בטיפול ב-SMA.
- נוסינרסן (ספינראזה): תרופה זו ניתנת כזריקה לנוזל השדרה. היא פועלת על ידי גירוי הגן "המסייע", SMN2, עליו דיברנו קודם לכן, וגורמת לו לייצר יותר מחלבון ה-SMN. יש ליטול אותה כל כמה חודשים.
- אונסמנוגן אבפרוובק-שיוי (זולגנזמה): זוהי ריפוי גנטי הניתן דרך הווריד פעם אחת. הוא מחליף את הגן הפגום SMN1 בעותק בריא של הגן SMN1. הוא ניתן בדרך כלל לילדים מתחת לגיל שנתיים.
- ריסדיפלם (אווריסדי): זוהי תרופה נוזלית לנטילה יומית דרך הפה, שפועלת גם על ידי הגברת ייצור חלבון ה-`SMN` מהגן `SMN2`.
למרות שטיפולים אלה יקרים מאוד, הוכח כי הם משפרים משמעותית את אבני הדרך ההתפתחותיות של ילדים (החזקת ראש, ישיבה) ומנטרלים את התקדמות המחלה. עליך לדון עם הרופא שלך איזה טיפול הוא הטוב ביותר עבור ילדך.
מסר לקחת הביתה
- SMA היא מחלה גנטית המחלישה את השרירים. עם זאת, היא אינה משפיעה על האינטליגנציה של הילד .
- חומרת התסמינים משתנה מסוג לסוג. חלק מהילדים מפתחים תסמינים בלידה, בעוד שאחרים אינם מפתחים תסמינים עד בגרות.
- כדי שילד יפתח SMA, הוא חייב לרשת את הגן הפגום גם מאמו וגם מאביו .
- כיום, קיימים טיפולים מודרניים המכוונים לבעיה הגנטית הגורמת למחלה. אלה יכולים לשלוט במחלה ולשפר את איכות החיים.
- טיפול בילד עם SMA הוא עבודת צוות. הוא דורש את תמיכתם של צוות מומחים , כולל נוירולוגים, רופאי ריאות, פיזיותרפיסטים ותזונאים.זה חשוב. את לא לבד, ואל תפחדי לבקש עזרה.
- אם יש לכם חששות כלשהם לגבי גדילתו או תנועותיו של ילדכם, פנו מיד לרופא . ככל שהמחלה מאובחנת מוקדם יותר, כך הטיפול יכול להיות מוצלח יותר.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך