האם את/ה מודע/ת לטריפלואידיות, מצב נדיר שמשפיע על תינוקות ברחם?

כאם לעתיד, ייתכן שלפעמים יהיו לך מחשבות שונות לגבי התינוק שטרם נולד. בעוד שאלו הן נורמליות ברוב המקרים, כדאי להיות מודעים למצבים נדירים שיכולים להשפיע על התפתחות התינוק. מצב אחד כזה עליו נדבר היום הוא טריפלואידיה . במילים פשוטות, זהו מצב המתרחש כאשר יש הבדל במספר הכרומוזומים בתאים שלנו.

מהי טריפלואידיות? בואו נבין אותה בדיוק.

אוקיי, ראשית, בואו נבחן כיצד גופנו מכיל בדרך כלל כרומוזומים. בדרך כלל, לכל תא באדם בריא יש 46 כרומוזומים , שהם כמו חבילות קטנות המכילות את כל המידע הגנטי שלנו. אנו מקבלים 23 מהם מאמנו ו-23 מאבינו. אז, שני אלה יחד מרכיבים את הסט השלם, שהוא 46.

במצב הנקרא טריפלואידיה , מספר כרומוזומים נורמלי זה משתנה. כלומר, לתאי התינוק יש 69 כרומוזומים במקום 46. דמיינו שיש לכם סט שלם נוסף של כרומוזומים (23). זוהי הפרעה גנטית שיכולה להשפיע לרעה מאוד על העובר ברחם, ואף לסכן חיים. זה יכול לעתים קרובות להוביל להפלות, או שהתינוק עלול למות זמן קצר לאחר הלידה.

כמה שכיח מצב זה (טריפלואידיה)?

טריפלואידיה היא מצב נדיר מאוד . על פי נתונים סטטיסטיים במדינות כמו אמריקה, מצב זה מדווח בין 1% ל-3% מתוך 100 הריונות. משמעות הדבר היא שזהו מצב שגם בסרי לנקה אנו שומעים עליו לעיתים רחוקות. נאמר שיותר מ-66% מהעוברים הסובלים ממצב זה הם זכרים.

מהם התסמינים של טריפלואידיה?

אם מצב זה מאובחן, ייתכן שיופיעו מספר תסמינים המשפיעים על התפתחות התינוק ברחם. בנוסף, גם האם ההרה עשויה לחוות תסמינים מסוימים.

תסמינים שהתינוק עלול לחוות:

• מחלות לב מולדות.
• התפתחות מוחית לא תקינה: לעיתים הדבר עלול להוביל להתקפים, התקפים ועיכובים התפתחותיים.
• מחלת כליות ציסטית.
• הפרעות התפתחותיות של המעיים, חוט השדרה, הכבד וכיס המרה.
• אצבעות ואצבעות רגליים התמזגו.
• קומה נמוכה.
• תווי פנים ספציפיים: לדוגמה, הרחבת העיניים, שפה או חך שסועים, אוזניים נמוכות וגשר אף נמוך.
• מוגבלות שכלית.

תסמינים שאם בהריון עשויה לחוות:

לעיתים, האם עשויה גם להראות תסמינים דומים למצב הנקרא רעלת הריון . אלה כוללים:

• השליה עשויה להיות מלאה בדברים כמו ציסטות.
• לחץ דם גבוה.
• נפיחות (בצקת).
• עודף חלבון (אלבומין) בשתן (אלבומינוריה).

מה גורם לטריפלואידיות?

מצב זה נגרם על ידי הוספת סט נוסף של כרומוזומים לתאי התינוק. בדרך כלל, ישנם 46 כרומוזומים בתא. במקרה של טריפלואידיה, מספר זה הופך ל-69. ישנן שלוש דרכים עיקריות שזה יכול לקרות:

1. הביצית מופרית על ידי שני תאי זרע.

2. ביצית תקינה (עם 23 כרומוזומים) מופרית על ידי תא זרע עם סט נוסף של כרומוזומים (כלומר, 46 כרומוזומים).

3. הפריה של ביצית עם סט כרומוזומים נוסף (כלומר, 46 כרומוזומים) על ידי תא זרע תקין (עם 23 כרומוזומים).

חשוב לציין שזה לא משהו שההורים עשו לא נכון לפני או במהלך ההריון . לעתים קרובות מדובר באירוע אקראי ומקרי. אין לו קשר מיוחד להיסטוריה המשפחתית או לגיל האם.

כיצד מאבחנים טריפלואידיות?

רופאים לעיתים קרובות מאבחנים מצב זה בשלב מוקדם של ההריון. החשד לכך הוא על סמך תסמינים המשפיעים עליך ועל התינוק שטרם נולד. לדוגמה, דברים כמו לחץ דם גבוה או חריגות בהתפתחות התינוק.

כדי לאשר את המצב, מבוצעות הבדיקות הבאות:

• סריקת אולטרסאונד: אולטרסאונד מאפשר לרופא לבחון את התינוק ברחם. הוא יכול לבדוק אם יש חריגות בהתפתחות התינוק וסימנים כלשהם למצב זה.
• בדיקת מי שפיר: בבדיקה זו, כמות קטנה של הנוזל המקיף את התינוק ברחם (מי שפיר) נלקחת באמצעות מזרק והתאים שבו נבדקים במעבדה לאיתור אנומליות כרומוזומליות.
• בדיקת דגימת סיסי כוריוני (CVS): בדיקה זו כוללת לקיחת דגימה קטנה מאוד מהשליה ובחינת הכרומוזומים בתאים.

הריונות רבים מסתיימים בהפלה עקב מצב זה. לעיתים, הפלה מתרחשת עוד לפני ביצוע הבדיקות הללו, והמצב (טריפלואידיות) מתגלה רק במהלך בדיקות נוספות.

במקרים נדירים, אם ילד נולד עם המצב, ניתן לבצע בדיקה גנטית על ידי לקיחת דגימת דם מהילד.

מהם הטיפולים לטריפלואידיה?

למעשה, מכיוון שרבים מהריונות (טריפלואידיים) מסתיימים בהפלה, או שהתינוק עלול לאבד זמן קצר לאחר הלידה, הטיפול מתמקד בעיקר בתמיכה בהורים ובמטפלים. שיחה עם יועץ בריאות נפש או מטפלת יכולה להיות מועילה מאוד בהתמודדות עם האבל שמגיע עם טרגדיה בלתי צפויה שכזו.

במקרים הנדירים שבהם תינוק נולד עם מצב זה, הטיפול מתמקד בהפחתת התסמינים המסכניים חיים של התינוק. זה עשוי לכלול ניתוח, תרופות או טיפול תומך כדי לעזור לתינוק להישאר בנוח.

האם ניתן למנוע טריפלואידיה?

לא. אין דרך למנוע זאת. כי זה משהו שקורה באופן אקראי, באופן בלתי צפוי, עקב שינויים בחומר הגנטי (DNA) של התינוק. דברים כמו מה שאת עושה לפני ההריון, מה שאת עושה במהלך ההריון וגילך אינם משפיעים על כך. אז אל תדאגי בקשר לזה.

למה ניתן לצפות במצב הנקרא (טריפלואידיה)?

מכיוון שרוב ההריונות מסתיימים בהפלה, חשוב שאת ומשפחתך תהיו מוכנים לכך. זו יכולה להיות חוויה כואבת מאוד. יש אנשים שמוצאים הקלה באמצעות ייעוץ אבל או שיחה עם איש מקצוע בתחום בריאות הנפש.

לעיתים רחוקות מאוד, אם ילד נולד עם הפרעה התפתחותית מולדת, הוא עלול להתמודד עם מספר סיבוכים. ייתכן שהוא יזדקק למכשירי עזר כגון מכשירי שמיעה, ניתוחים מרובים במהלך חייו, או תרופות ארוכות טווח כדי לשלוט בתסמינים.

ילדים ששורדים מעבר לגיל ינקות עלולים לסבול מסוג של טריפלואידיה הנקראת מוזאיקיזם . משמעות הדבר היא שרק חלק מתאי הילד מכילים את הכרומוזום הנוסף (69 כרומוזומים). לתאים האחרים יש את המספר התקין (46 כרומוזומים). מצב זה יכול להפחית את מספר וחומרת האנומליות ההתפתחותיות. טריפלואידיה מלאה היא המצב החמור והמאיים ביותר על חיים, שבו כל התאים בעובר מכילים את הכרומוזום הנוסף.

איך אפשר לחיות עם המצב (טריפלואידיה)?

רוב ההריונות (טריפלואידיים) מסתיימים בהפלה מוקדמת משום שהתסמינים מונעים מהעובר להתפתח ברחם. אם התינוק נולד, הישרדותו תלויה בחומרת התסמינים. רוב התינוקות מתים תוך מספר ימים מלידה. למרות שהם נדירים, הם יכולים לשרוד עד בגרות, אך ישנם רק מקרים בודדים כאלה ברשומות הרפואיות. תינוק כזה יזדקק לטיפול תומך נרחב לאורך כל חייו.

מתי כדאי לפנות לרופא?

אם יש לך תסמינים של הפלה, פנה מיד לרופא או לבית חולים. תסמינים אלה עשויים לכלול:

• דימום רב יותר או פחות.
• התכווצויות בבטן.
• כאבי בטן.
• כאבי גב תחתון.

שאלות לשאול את הרופא שלך

הנה כמה שאלות שתוכלו לשאול את הרופא שלכם במצב זה:

• אם אני עוברת הפלה, האם אוכל להביא עוד תינוק לעולם?
• מהם הסיכונים בבדיקות (למשל, בדיקת מי שפיר) לגילוי טריפלואידיה?
• כיצד עליי לטפל בעצמי כדי למנוע הפלה? (למרות שלא ניתן למנוע מצב זה, את יכולה לשאול שאלה זו כדי ללמוד כיצד לדאוג לבריאותך במהלך ההריון.)
• האם עדיף לדבר עם יועץ בריאות נפש כדי שיעזור לי להתמודד עם העצב שלי ולהתמודד עם המצב הזה?

מה ההבדל בין (טריזומיה) ל (טריפלואידיה)?

טריזומיה וטריפלואידיה הן שתיהן מצבים גנטיים הקשורים לכרומוזומים, אך יש הבדל קל.

• טריזומיה היא נוכחות של עותק נוסף של כרומוזום אחד . דוגמה לכך היא תסמונת דאון, שבה יש כרומוזום נוסף מספר 21. זה מביא את המספר הכולל של כרומוזומים ל-47 (במקום 46 כרגיל).
• טריפלואידיה פירושה קבוצה נוספת של כרומוזומים . משמעות הדבר היא שמספר הכרומוזומים הכולל הוא 69.

מסר אחרון לקחת הביתה

טריפלואידיות היא מצב נדיר מאוד ועלול להיות מסכן חיים. היא יכולה להיות מתישה רגשית מאוד עבורך ועבור משפחתך. אם תגלה שלעוברך יש טריפלואידיות, חשוב להבין שזה לא משהו שיכולת למנוע . זהו צירוף מקרים.

שיחה עם יועץ בריאות נפש או מטפל בתקופה כזו יכולה לעזור לך ולמשפחתך להתמודד עם האבל והאובדן הבלתי צפויים. הם יספקו לך את התמיכה שאתה צריך כדי לעבור את התקופה הקשה הזו. זכור, אתה לא לבד.

טריפלואידיה , כרומוזומים, הריון, מחלות גנטיות, הפלה, התפתחות עוברית, רעלת הריון, אולטרסאונד, בדיקת מי שפיר, דגימת סיסי כוריוני, מוזאיקיזם, כרומוזומים, מצב גנטי, הריון, הפלה