זה נורמלי להרגיש הרבה פחד וחרדה כשאתם שומעים מילה לא מוכרת כמו "טריזומיה 18" כשאתם מדברים עם הרופא שלכם על התינוק שטרם נולד. איזה סוג של מצב זה, למה זה קורה, והאם משהו לא בסדר מצידי עלה לכם בראש? אל דאגה. היום, בואו נבין את המצב שנקרא טריזומיה 18 בפשטות רבה, כאילו היינו מדברים עם חבר.
מהי בעצם טריזומיה 18?
במילים פשוטות, טריזומיה 18 היא מצב הנגרם מבעיה בכרומוזומים הנושאים מידע גנטי בגופנו. שם נוסף לתסמונת זו הוא תסמונת אדוארדס , לכבוד הרופא שתיאר לראשונה את המצב.
חשבו על גופנו כעל בניין גדול. התוכנית למבנה הזה נמצאת בדברים כמו ספרים הנקראים כרומוזומים. הגנים בתוך הספרים האלה הם ההוראות כיצד כל חלק בגופנו, החל מצבע השיער ועד לאופן שבו הלב שלנו פועל, צריך להתפתח.
בדרך כלל, ילד בריא מקבל 23 כרומוזומים מהאם ו-23 מהאב. סך הכל 46. אלה מסודרים בזוגות. משמעות הדבר היא שיש שני עותקים של כרומוזום 1, שני עותקים של כרומוזום 2, וכן הלאה, עד 23.
עם זאת, במקרה של טריזומיה 18, במקום שני העותקים הרגילים של כרומוזום 18, קיים עותק נוסף, כלומר שלושה עותקים, בתאי התינוק. "Tri" פירושו שלושה. זו הסיבה שזה נקרא "טריזומיה 18". כרומוזום נוסף זה יכול לגרום לחריגות שונות בהתפתחות של איברים רבים בגוף התינוק.
האם ישנם סוגים של טריזומיה 18?
כן, ישנם בעיקר שלושה סוגים:
1. טריזומיה מלאה 18 : זהו הסוג הנפוץ ביותר. כאן, לכל תא בגוף התינוק יש כרומוזום 18 נוסף.
2. טריזומיה חלקית 18: זהו מצב נדיר מאוד. במקום כרומוזום נוסף שלם, רק חלק מהכרומוזום הנוסף 18 קיים בתאים. חלק נוסף זה עשוי להיות מחובר גם לכרומוזום אחר (טרנסלוקציה).
3. טריזומיה פסיפסית 18: גם זהו מצב נדיר. במקרה זה, רק חלק מהתאים בגוף התינוק מכילים את הכרומוזום הנוסף. התאים האחרים תקינים. זה כמו תאים שונים מעורבבים יחד כמו אריחי פסיפס.
עד כמה נפוץ מצב זה?
ההפרעה הכרומוזומלית השנייה בשכיחותה היא טריזומיה 18. הראשונה היא תסמונת דאון הידועה, או טריזומיה 21.
על פי הסטטיסטיקה, בערך אחד מכל 5,000 תינוקות שנולדים עלול לסבול מטריזומיה 18. מבין אלה, הנפוצות ביותר הן בנות. עם זאת, במציאות, עוברים רבים יותר מושפעים ממצב זה. עם זאת, מכיוון שהסיבוכים הקשורים למצב זה חמורים, ברוב המקרים תינוקות אלה אובדים ברחם במהלך ההריון.
מהם התסמינים של ילד עם טריזומיה 18?
תינוקות שנולדים עם טריזומיה 18 הם לרוב קטנים וחלשים מאוד . הם עלולים לסבול ממספר בעיות בריאותיות חמורות ושינויים פיזיים. חלקם מפורטים בטבלה שלהלן.
| חלק גוף | תסמינים גלויים |
|---|---|
| ראש ופנים | ראש קטן מהרגיל (מיקרוצפליה), לסת קטנה (מיקרוגנתיה), אוזניים נמוכות וחך שסוע. |
| ידיים ורגליים | ידיים קמוצות (אצבעות מקופלות זו על זו), כפות רגליים בסגנון נדנדה. |
| לֵב | חורים בין חדרי הלב (פגם במחיצה העליזה או פגם במחיצה החדרית). |
| איברים אחרים | פגמים בריאות, בכליות ובקיבה/מעיים. |
| מצב כללי | הצמיחה איטית מאוד.(האטה בגדילה), קשיי האכלה, בכי חלש ועיכובים אינטלקטואליים והתפתחותיים חמורים. |
מה גורם לכך? מי נמצא בסיכון?
זו השאלה ששואלים הורים רבים. "האם זו אשמתי?"
אנא הבן כי טריזומיה 18 אינה נגרמת עקב אשמה של האם או האב, או עקב מזון, שתייה או התנהגות. זוהי טעות אקראית בחלוקת הכרומוזומים המתרחשת כאשר נוצרת ביצית או זרע. אין דבר שאנו יכולים לעשות כדי למנוע זאת.
עם זאת, הסיכון לפגמים כרומוזומליים אלה עולה מעט ככל שהאם מזדקנת (במיוחד לאחר גיל 35). עם זאת, אם בכל גיל יכולה ללדת ילד עם טריזומיה 18.
אם כבר יש לך ילד עם טריזומיה 18, הסיכון לחלות במחלה בהריון הבא הוא בין 0.5% ל-1%. עם זאת, אם לך או לבן/בת זוגך יש את השינוי הגנטי (טרנסלוקציה) שגורם לטריזומיה חלקית 18, עליו דיברנו, הסיכון עשוי להיות אף גבוה יותר. חשוב מאוד לשוחח עם הרופא/ה שלך על כך, ובמידת הצורך, לפנות ליועץ/ית גנטיק.
האם ניתן לזהות זאת במהלך הריון?
כן, זה בהחלט אפשרי. הרופא ייקח תחילה דגימת דם מהאם ( בדיקת סקר ). למרות שלא ניתן לוודא זאת ב-100%, היא יכולה לקבוע אם התינוק נמצא בסיכון מוגבר לפגם כרומוזומלי כמו טריזומיה 18.
אם בדיקה זו מראה שקיים סיכון, ישנן בדיקות נוספות כדי לאשר את המצב.
- דגימת סיסי כוריוני (CVS): דגימה קטנה מהשליה נלקחת ונבדקת במהלך השבועות הראשונים של ההריון (שבועות 10-13).
- בדיקת מי שפיר: לאחר 15 שבועות, נלקחת דגימה של מי השפיר המקיפים את התינוק ונבדקת.
שתי הבדיקות הללו יכולות לספור במדויק את הכרומוזומים של הילד ולאשר בוודאות האם יש לו טריזומיה 18 או לא.
בנוסף, סריקת אולטרסאונד המבוצעת לאחר 12 שבועות יכולה גם היא להעלות חשד למצב זה על ידי בחינת דברים כמו גדילת התינוק, צורת הלב ומיקום הגפיים.
האם יש טיפול כלשהו? מהו עתידו של הילד?
זהו נושא רגיש מאוד לדבר עליו. עדיין אין תרופה לטריזומיה 18. הסיבה לכך היא שמדובר בשינוי גנטי שנמצא בכל תא בגוף התינוק.
עם זאת, היעדר טיפול אינו אומר שלא ניתן לעשות דבר למען הילד. ניתן לספק טיפול תומך כדי להבטיח שהילד יהיה בנוח ובמצב טוב ככל האפשר.
- ניתוח לדברים מסוימים, כמו מומים בלב.
- אספקת תרופות נחוצות.
- צינורות הזנה אם יש קושי בשתיית חלב.
- תמיכה בקשיי נשימה.
יש הורים, שבמקום לטפל בילדם בכאב, בוחרים לשמור עליו בנוחות לזמן קצר, באהבה ובחיבה. זה נקרא טיפול נוחות . החלטות אלו הן אישיות מאוד. חשוב לדבר בגלוי על כל האפשרויות הללו עם הרופא שלכם.
למרבה הצער, עקב בעיות בריאותיות חמורות הנלוות למצב זה, לילדים רבים תוחלת חיים קצרה מאוד. כמחצית מכל התינוקות שנולדים מתים בשבוע הראשון. פחות מ-10% חיים עד לחגוג את יום הולדתם הראשון. אפילו התינוקות ששורדים זקוקים לטיפול רפואי מתמיד.
טיפול בילד כזה יכול להיות מתיש נפשית ופיזית עבור הורים, ולכן חיוני שתהיה לכם תמיכה עבורכם ועבור משפחתכם במסע הזה.
מסר לקחת הביתה
- טריזומיה 18 היא מצב גנטי הנגרמת כתוצאה מעותק נוסף של כרומוזום מספר 18.
- זה לא נובע מאשמת ההורים. זהו פגם גנטי אקראי.
- ניתן לאבחן מצב זה באמצעות סריקות ובדיקות דם מיוחדות במהלך ההריון.
- למרות שאין תרופה ספציפית למצב זה, ישנן שיטות טיפול תומך שיכולות לספק הקלה לילד.
- חשוב מאוד להורים המתמודדים עם מצב זה לפנות לתמיכה פסיכולוגית מרופאים, יועצים ובני משפחה אחרים. דברו בגלוי עם הרופא שלכם על כל דבר.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך