あなたも乳がん遺伝子検査（BRCA遺伝子検査）を受ける必要がありますか？確認してみましょう。

乳がんという言葉を聞くと、多くの人が少し不安になります。特に、母親や姉妹、姪がこの病気を患ったことがある場合、「自分もそうなるのだろうか？」と恐れるのはごく自然なことです。そこで、このような癌の遺伝的リスクがあるかどうかを調べることができる特別な遺伝子検査があります。今日はそのことについてお話しします。しかし、これは誰もが受けるべきものなのでしょうか？分かりやすく簡単に説明していきましょう。

乳がんはすべて遺伝性なのでしょうか？

まず、この誤解を解いておきましょう。ほとんどの乳がんは遺伝性ではありません。実際、診断される乳がんの大部分は、加齢に伴う体細胞の遺伝子の変化（突然変異）によって引き起こされます。簡単に言うと、体細胞が分裂する際に、時として小さなミスが発生するのです。そして、これらのミスは加齢とともに増加します。これが、ほとんどのがんの原因なのです。

しかし、乳がんを発症する女性のうち、100人中5～10人というごくわずかな割合では、遺伝性の遺伝子異常が原因となっている。つまり、彼女たちの家族では、乳がんのリスクが世代から世代へと受け継がれているのである。

BRCA1とBRCA2と呼ばれるこれらの遺伝子は何ですか？

遺伝性乳がんについて話すとき、よく耳にする2つの遺伝子はBRCA1（ブラカワン）とBRCA2（ブラカツー）です。これらは実際には私たちの体内に存在する正常な遺伝子です。その主な機能は、損傷した細胞を修復し、がん細胞の形成を制御することです。いわば、体自身の防御機構のようなものです。

しかし、BRCA遺伝子に欠陥や突然変異が生じる場合もあります。そのような欠陥遺伝子が世代から世代へと受け継がれると、その防御機能が正常に働かなくなります。そうなると、乳がんや卵巣がんを発症するリスクが大幅に高まります。

考えてみてください、

• 平均すると、女性が生涯に乳がんを発症するリスクは約13％である。
• しかし、BRCA1遺伝子変異を持つ人の場合、このリスクは55％から85％に上昇する。
• 卵巣がんを発症するリスクも大幅に増加する。
• もう一つ重要な点は、これらのBRCA遺伝子関連のがんは、通常よりも若い年齢で発症する可能性があるということです。

世界的に有名な女優アンジェリーナ・ジョリーのような人々は、BRCA遺伝子変異と診断された後、がん発症のリスクが高いため、がんが発症する前に乳房と卵巣を摘出する手術を受けた。

では、このテストについて考える必要があるのは誰でしょうか？

これが最も重要な質問です。答えは、誰もが検査を受ける必要はないということです。家族にがんの既往歴がない場合、BRCA遺伝子変異を持っている可能性は非常に低いでしょう。

しかし、家族歴に以下のいずれかがある場合は、この検査について医師に相談する価値があります。

試験を受ける前に何をすべきですか？

上記のリスク要因に該当する場合でも、慌てる必要はありません。まず最初にすべき最も重要なことは、かかりつけ医または婦人科医を受診し、詳しく相談することです。

医師はあなたの家族歴を確認し、この検査が必要かどうかを判断します。必要に応じて、遺伝カウンセリングを紹介される場合もあります。遺伝カウンセリングでは、専門家が検査に関するあらゆる情報、結果の意味、そして結果に基づいて取るべき行動について説明します。

がんの再発リスクを測定するその他の検査

BRCA遺伝子検査に加えて、乳がん（ステージ1または2）をすでに経験し、治療を受けている人が、がんの再発リスクや必要な化学療法の範囲を判断するのに役立つ他の遺伝子検査もあります。これらの検査には以下のようなものがあります。

• Oncotype DX：広く用いられている検査で、21種類の遺伝子を分析し、がん再発リスクのスコアを算出する。
• Mammostrat： 5つの遺伝子を分析し、リスクを低、中、高の3段階に分類します。
• MammaPrint： 70種類の遺伝子を分析し、低リスクまたは高リスクに分類します。

これらの検査に関する決定は、担当の腫瘍医が行います。ですから、何かご質問があれば、その医師にお尋ねください。