お子さんの筋肉が弱いですか？それは脊髄性筋萎縮症（SMA）の可能性があります。

生まれたばかりの赤ちゃんがよちよち歩きを始める姿を見るのは、どんな親にとっても大きな喜びです。しかし、中には筋力や運動能力が未熟な子どももいます。その原因の一つとして、今日ご紹介する脊髄性筋萎縮症（SMA）が挙げられます。これはやや深刻な病気ですが、正しく理解しておくことは非常に重要です。

簡単に言うと、脊髄性筋萎縮症（SMA）とは何でしょうか？

脊髄性筋萎縮症（SMA）は遺伝性の疾患です。私たちの体の筋肉は、ある種の神経細胞によって制御されています。これらの神経細胞は運動ニューロンと呼ばれます。脳を主要な発電所と考えてみてください。そこから、これらの運動ニューロンは、腕や脚の筋肉に電気信号を伝える「電線」のようなものです。SMAでは、脊髄にあるこれらの運動ニューロンが損傷を受け、徐々に弱っていきます。これらの「電線」が弱くなると、脳からの信号が筋肉に適切に伝わらなくなります。その結果、筋肉が収縮し、弱っていくのです。

この病気は子供にも大人にも発症する可能性があります。子供がこの病気を発症するには、病気の原因となる遺伝子を両親から受け継ぐ必要があります。地域社会では、成人の約50人に1人がこの遺伝子の保因者である可能性があります。つまり、保因者は体内に病気の遺伝子を持っていても、症状は現れません。しかし、両親が保因者である場合、子供がこの病気を遺伝する可能性があります。平均すると、出生児の約1万人に1人がこの病気を発症する可能性があります。

SMAの主な病型とその特徴

医師はこの病気を、発症時期と症状の重症度に基づいていくつかの主要なタイプに分類しています。それぞれのタイプについて詳しく見ていきましょう。

なぜこれらの症状を心配する必要があるのでしょうか？

ご覧のとおり、SMAは主に体の動きを助ける筋肉に影響を与えます。しかし、それだけではありません。

• 呼吸：胸の筋肉は、呼吸を助けます。これらの筋肉が弱くなると、正しく呼吸できなくなります。その結果、肺炎などの呼吸器感染症を頻繁に起こす可能性があります。
• 食事：喉と口の筋肉は、食べ物を飲み込んだり吸ったりするのに役立ちます。これらの筋肉が弱いと、子供は食べ物をうまく吸ったり飲み込んだりすることができません。これは栄養失調につながる可能性があります。
• 体型：背骨をまっすぐに保つ筋肉が弱くなると、背骨が湾曲し始めます（脊柱側弯症）。これにより、呼吸が困難になることがあります。

治療法はありますか？

SMA（脊髄性筋萎縮症）の根本的な治療法はまだ確立されていません。しかし近年、医学の進歩により、病気の進行を抑制し、症状を管理できる新たな治療法がいくつか開発されています。

例えば、米国FDAが承認した治療法は次の2つです。

• ヌシネルセン（スピンラザ）
• オナセムノゲン・アベパルボベック-xioi（ゾルゲンスマ）

これらは遺伝子レベルで作用する非常に複雑で高額な治療法です。スリランカでの実施状況や利用可能性について、必ず医師にご相談ください。

さらに、理学療法、呼吸法、栄養指導、そして必要に応じて手術（例えば脊椎固定術）を行うことで、患者の生活の質を向上させ、合併症を予防することができます。