ඔයාගේ බබාගේ මොළයේ වර්ධනයේ ගැටලුවක්ද? අපි කතා කරමු ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය (Joubert Syndrome) ගැන

ඔයාගේ පුංචි පැටියාගේ සෞඛ්‍යය ගැන ඔයා නිතරම හිතනවා නේද? සමහර වෙලාවට, බබාලට බොහොම දුර්ලභ සෞඛ්‍ය තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ එකක් තමයි ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය `(Joubert Syndrome)` කියන්නේ. මේ නම ඇහුවම සමහරවිට ඔයාට ටිකක් අමුත්තක් දැනෙන්න පුළුවන්, ඒත් අපි මේ ගැන සරලව කතා කරමු. මේක ජානමය හේතු නිසා ඇතිවෙන, දරුවාගේ මොළයේ වර්ධනයට බලපාන තත්ත්වයක්.

ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය `(Joubert Syndrome)` කියන්නේ මොකක්ද? හරිම සරලව කිව්වොත්...

ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය කියන්නේ ඉතාමත් දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. මේක ඇතිවෙන්නේ කලලයක් විදියට ඉන්නකොට, ඒ කියන්නේ අම්මගේ බඩේ ඉන්නකොට, දරුවාගේ මොළයේ යම් කොටසක් හරියට වර්ධනය නොවුණොත්. හිතන්නකෝ, අපේ මොළය කියන්නේ හරිම සංකීර්ණ යන්ත්‍රයක් වගේනේ. ඒකේ විවිධ කොටස් එකට වැඩ කරලා තමයි අපේ හැම ක්‍රියාවක්ම පාලනය කරන්නේ. ඉතින්, මේ තත්ත්වයේදී මොළයේ අනුමස්තිෂ්කය `(cerebellum)` සහ මොළයේ කඳ `(brainstem)` කියන කොටස්වල වර්ධනයට තමයි ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලපෑමක් වෙන්නේ.

මේ සින්ඩ්‍රෝමයේ විවිධ උප වර්ග තියෙනවා. ඒ නිසා දරුවගෙන් දරුවට රෝග ලක්ෂණත් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒත් බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නේ මාංශ පේශී පාලනයේ ගැටලු (muscle control), මාංශ පේශී තානයේ (muscle tone) වෙනස්කම්, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා සහ ඇස්වල චලනය සම්බන්ධ ගැටලු.

ලෝකය පුරාම බැලුවොත්, සෑම ළදරුවන් 100,000 කට එක්කෙනෙක් විතර මේ තත්ත්වයත් එක්ක ඉපදෙන්න පුළුවන්. ගොඩක් වෙලාවට මේක වෙන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවාට උරුම වෙන ජාන විකෘතිතා `(genetic mutations)` නිසා. හැබැයි සමහර වෙලාවට කිසිම පැහැදිලි හේතුවක් නැතුවත් (sporadically) මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

මොනවද මේ ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ?

ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන දරුවෙක්ට විවිධාකාර රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්න පුළුවන්. දරුවා ලොකු වෙද්දී මේ ලක්ෂණ වෙනස් වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා. ප්‍රධාන වශයෙන්ම ශාරීරික වෙනස්කම්, ඇස් සම්බන්ධ ගැටලු, අක්මාව සහ වකුගඩු ආශ්‍රිත රෝග තත්ත්වයන් දකින්න පුළුවන්.

ස්නායු පද්ධතියට සම්බන්ධ ගැටලු:

ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ ස්නායු පද්ධතිය සම්බන්ධ ගැටලු හෝ තත්ත්වයන් තියෙන්න පුළුවන්:

• අඩු මාංශ පේශි තානය `(Hypotonia)`: මේකෙදි වෙන්නේ දරුවාගේ ඇඟේ තියෙන මාංශ පේශි හරිම බුරුල් ගතියක් ගන්න එක. පස්සේ කාලෙකදී මේක මාංශ පේශි සම්බන්ධීකරණයේ ගැටලු `(ataxia)` දක්වා වර්ධනය වෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ ඇවිදිනකොට, දේවල් අල්ලනකොට අමාරු වෙනවා.
• ඇස් සම්බන්ධ ගැටලු: උදාහරණ විදියට ඇස් අස්වාභාවිකව වේගයෙන් චලනය වීම `(nystagmus)` හෝ වපරය `(strabismus)` (ඇස් දෙක එකිනෙකට වෙනස් දිශාවලට හැරිලා තියෙන එක) දකින්න පුළුවන්.
• හුස්ම ගැනීමේ ගැටලු: වේගවත්, නොගැඹුරු හුස්ම ගැනීම `(tachypnea)` හෝ හුස්ම ගැනීම ටික වෙලාවකට නතර වෙන එක `(apnea)` වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම බබා පොඩි කාලේ මේවා දකින්න ලැබෙනවා.
• වර්ධනයේ ප්‍රමාදවීම් `(Developmental delay)`: දරුවාගේ වයසට සරිලන විදියට කතා කිරීම, ඇවිදීම, සෙල්ලම් කිරීම වගේ දේවල් පරක්කු වෙන්න පුළුවන්.
• බුද්ධිමය දුබලතා `(Intellectual disability)`: සමහර දරුවන්ට ඉගෙනීමේ හැකියාව, තේරුම් ගැනීමේ හැකියාව වගේ දේවල්වල යම් දුර්වලතා තියෙන්න පුළුවන්.

ශාරීරික වෙනස්කම්:

මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවන්ගේ පෙනුමේ සමහර විශේෂ ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්:

• තොල් පැලීම සහ/හෝ තල්ල පැලීම `(Cleft lip and palate)`.
• විශේෂිත මුහුණේ ලක්ෂණ: උදාහරණයක් විදියට, පළල් නළලක්, ඇහි පිහාටු පහළට වැටී තිබීම (`ptosis`), ඇස් දෙක අතර පරතරය සාමාන්‍යයට වඩා වැඩි වීම. කන් දෙක සාමාන්‍යයට වඩා පහළින් පිහිටලා තියෙන්නත්, උඩු තොල මැදින් ඉහළට හැරිලා කට ත්‍රිකෝණාකාර හැඩයක් ගන්නත් පුළුවන්.
• අමතර ඇඟිලි තිබීම `(Polydactyly)` (අත්වල හෝ පාදවල).
• දිව නිතරම එළියට නෙරා ඒම `(Protruding tongue)`.

වෙනත් වෛද්‍ය තත්ත්වයන්:

දරුවා ටිකෙන් ටික ලොකු වෙද්දී, ඇස්වල දෘෂ්ඨි විතානය (retina - ආලෝකය රූප බවට පත්කරන ඇහැ ඇතුළේ තියෙන කොටස), වකුගඩු සහ අක්මාව සම්බන්ධ ගැටලු මතු වෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට, ලීබර්ගේ සහජ අන්ධතාවය `(Leber’s congenital amaurosis)` (ඇස් පෙනීම සම්බන්ධ බරපතල තත්ත්වයක්), බහු ගෙඩි සහිත වකුගඩු රෝගය `(polycystic kidney disease)` හෝ අක්මාව අකර්මණ්‍ය වීම `(liver failure)` වගේ තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

ඇයි මේ ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවෙන්නේ? හේතු මොනවද?

ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවෙන්න ප්‍රධානම හේතුව තමයි ජානවල සිදුවන වෙනස්කම්, ඒ කියන්නේ විකෘතිතා `(mutations)`. මොළයේ වර්ධනයට දායක වෙන විවිධ ජාන 35කට වඩා වැඩි ගණනක ඇතිවෙන විකෘතිතා නිසා මේ තත්ත්වය හටගන්න පුළුවන්.

ගොඩක් වෙලාවට, මේ ජාන විකෘතිතා දරුවාට උරුම වෙන්නේ ‘ඔටෝසෝමල් රෙසෙසිව්’ `(autosomal recessive)` ආකාරයට. සරලවම කිව්වොත්, අම්මගෙනුයි තාත්තගෙනුයි දෙන්නගෙන්ම මේ විකෘති වෙච්ච ජානය දරුවාට ලැබුණොත් තමයි දරුවාට මේ රෝගය හැදෙන්නේ.

හැබැයි, මේ විකෘතිතාවලින් එකක් ‘X-ලින්ක්ඩ්’ `(X-linked)` විදියටත් උරුම වෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ X වර්ණදේහයේ `(X chromosome)` තමයි මේ ජාන වෙනස්කම තියෙන්නේ. X වර්ණදේහයේ තියෙන විකෘතිතා ප්‍රමුඛ `(dominant)` විදියට හරි නිලීන `(recessive)` විදියට හරි දරුවාට යන්න පුළුවන්. හැබැයි හැම වෙලේම මේක පැහැදිලිවම දරුවාට දෙමව්පියන්ගෙන් කොහොමද ලැබුණේ කියලා කියන්න අමාරුයි.

මේ ජාන විකෘතිතා නිසා දරුවාගේ මොළයේ මේ කොටස්වල අසාමාන්‍යතා ඇතිවෙනවා:

• අනුමස්තිෂ්කය `(Cerebellum)`: මේකෙන් තමයි අපේ චලනයන් සම්බන්ධීකරණය (coordination) සහ චලනයන් (movement) පාලනය කරන්නේ. ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමයේදී, අනුමස්තිෂ්කයේ ‘වර්මිස්’ කියන කොටස `(cerebellar vermis)` එක්කෝ නැතිවෙන්න පුළුවන්, නැත්නම් සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා කුඩා වෙන්න පුළුවන්.
• මොළයේ කඳ `(Brainstem)`: මේකෙන් තමයි හුස්ම ගැනීම සහ ශරීරයේ සමබරතාවය (balance) පාලනය වෙන්නේ. මේකත් හරියට හැදෙන්නේ නැහැ. ස්කෑන් පරීක්ෂණවලින් `(imaging scans)` බලනකොට, මේ අසාමාන්‍ය විදියට තියෙන අනුමස්තිෂ්ක වර්මිසයයි, මොළයේ කඳයි හරියට දතක හැඩේට පේනවා. වෛද්‍යවරු මේකට කියන්නේ ‘මෝලර් ටූත් සයින්’ `(molar tooth sign)` කියලා. මේ ලකුණ හඳුනාගැනීම තමයි ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙනවද කියලා හොයාගන්න එක ක්‍රමයක්.
• සීලියා `(Cilia)`: මේවා හරියට ගොඩනැගිල්ලක වහලෙන් උඩට නෙරලා තියෙන ඇන්ටනා වගේ, සෛල මතුපිටින් එළියට නෙරලා තියෙන හරිම පුංචි ව්‍යුහයන්. මොළයේ සෛලවල තියෙන මේ සීලියා, අවයව වර්ධනය වෙනකොට එකිනෙක අතර සන්නිවේදනය කරන්න උදව් වෙනවා. පර්යේෂකයන් විශ්වාස කරන්නේ මේ සීලියවලට බලපාන ජාන විකෘතිතා නිසා තමයි ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන අයගේ ඇස්, වකුගඩු සහ අක්මාව සම්බන්ධ ගැටලු ඇතිවෙන්නේ කියලා.

මේ ජාන විකෘතිතා පවුලේ අනිත් අයට බලපාන්නේ කොහොමද?

ඒක තීරණය වෙන්නේ ජාන විකෘතිතාවේ වර්ගය සහ ස්ත්‍රී පුරුෂ භාවය වගේ කාරණා මත.

• ඔටෝසෝමල් රෙසෙසිව් උරුමය `(Autosomal recessive inheritance)`: ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන දරුවෙක්ගේ සහෝදරයෙක්ට හෝ සහෝදරියකට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න 25%ක අවස්ථාවක් තියෙනවා. රෝග ලක්ෂණ නැතුව ජාන විකෘතිතාව දරන්නෙක් (carrier) වෙන්න 50%ක අවස්ථාවක් තියෙනවා. ජාන විකෘතිතාවවත් රෝග ලක්ෂණවත් නැතිව ඉන්න 25%ක අවස්ථාවක් තියෙනවා.
• X-ලින්ක්ඩ් උරුමය `(X-linked inheritance)`: පිරිමි දරුවෙක්ට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න 50%ක අවස්ථාවක් තියෙනවා. හැබැයි රෝග ලක්ෂණ නැත්නම්, එයා වාහකයෙක් වෙන්නේ නැහැ. ගැහැණු දරුවෙක්ට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න 25%ක අවස්ථාවක් තියෙනවා. රෝග ලක්ෂණ නැතුව ජාන විකෘතිතාව දරන්නෙක් වෙන්න 50%ක අවස්ථාවක් තියෙනවා.

කොහොමද ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය හඳුනාගන්නේ?

වෛද්‍යවරු දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ සහ ස්කෑන් පරීක්ෂණ `(imaging test)` ප්‍රතිඵල බලලා තමයි ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය හඳුනාගන්නේ. මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්න තියෙන නිර්ණායක තමයි:

• මොළයේ `MRI` (Magnetic Resonance Imaging - චුම්භක අනුනාද ප්‍රතිරූපණය) පරීක්ෂණයකදී ‘මෝලර් ටූත් සයින්’ `(molar tooth sign)` පේන්න තියෙන එක.
• අඩු මාංශ පේශි තානයේ `(Hypotonia)` රෝග ලක්ෂණ.
• වර්ධනයේ ප්‍රමාදවීම් `(Developmental delay)`.

වෛද්‍යවරු සමහරවිට ජාන පරීක්ෂණ `(genetic tests)` කරන්නත් නියම කරනවා දරුවාගේ රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්න සහ ප්‍රතිකාර සැලසුම් කරන්න. අධ්‍යයනවලින් පෙන්වලා තියෙනවා ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන දරුවන්ගෙන් 62%ත් 94%ත් අතර ප්‍රමාණයකට මේකට හේතුවෙන ජාන විකෘතිතාවලින් එකක් තියෙනවා කියලා. හරියටම මොන ජාන විකෘතිතාවද කියලා හඳුනාගත්තම, දරුවාට අනාගතයේදී ඇතිවෙන්න පුළුවන් සෞඛ්‍ය ගැටලු මොනවද කියලා කලින්ම හිතාගන්නත්, ඒවාට ඉක්මනින් ප්‍රතිකාර කරන්නත් වෛද්‍යවරුන්ට උදව්වක් වෙනවා.

"ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය හඳුනාගැනීමේදී 'මෝලර් ටූත් සයින්' කියන මොළයේ MRI ලකුණ ඉතා වැදගත් වෙනවා. ඒ වගේම ජාන පරීක්ෂණ මගින් රෝගය තහවුරු කරගන්නත්, ඉදිරි ප්‍රතිකාර සැලසුම් කරන්නත් ලොකු පිටුවහලක් ලැබෙනවා."

දරුවා කුස තුළ ඉද්දීම කරන පරීක්ෂණවලින් (Prenatal tests) මේක හොයාගන්න පුළුවන්ද?

පුළුවන්, ඒත් හැමවෙලේම බැහැ. කලලයේ මොළයේ කඳේ හෝ අනුමස්තිෂ්කයේ වෙනස්කම් සමහරවිට කුස තුළදී කරන `MRI` පරීක්ෂණයකදී `(prenatal MRI)` පේන්න පුළුවන්. හැබැයි, කලලයේ මොළයේ තියෙන සමහර අසාමාන්‍යතා `MRI` ස්කෑන් එකක නොපෙනී යන්නත් පුළුවන්.

ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමයට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

ප්‍රතිකාර දරුවගෙන් දරුවට වෙනස් වෙනවා. ඒක තීරණය වෙන්නේ සින්ඩ්‍රෝමයේ වර්ගය, දරුවාට ඒක බලපාලා තියෙන විදිය වගේ කාරණා මත. උදාහරණයක් විදියට:

• ඔයාගේ බබාට හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා තියෙනවනම්, අමතර ඔක්සිජන් ලබාදීම `(supplemental oxygen)` හෝ යන්ත්‍රයක් ආධාරයෙන් හුස්ම ලබාදීම `(mechanical ventilation)` වගේ ආධාරක ප්‍රතිකාර දෙන්න පුළුවන්.
• වර්ධනයේ ප්‍රමාදවීම් තියෙන හැම වයසකම දරුවන්ට භෞත චිකිත්සාව `(physical therapy)`, කථන හා භාෂා චිකිත්සාව `(speech and language therapy)` සහ වෘත්තීය චිකිත්සාව `(occupational therapy)` ලබාදෙන්න පුළුවන්. මේවායින් දරුවාගේ දෛනික ක්‍රියාකාරකම් පහසු කරගන්න උදව්වක් ලැබෙනවා.
• වපරය `(strabismus)` වගේ ඇස් සම්බන්ධ තත්ත්වයක් තියෙන දරුවෙක්ට ඒ සඳහා සැත්කමක් `(strabismus surgery)` කරන්නත් පුළුවන්.

ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය ඔයාගේ දරුවාට බලපාන විදිය අනුව, වකුගඩු රෝග, ඇස් සම්බන්ධ ගැටලු, ස්නායු පද්ධතියේ ගැටලු වගේ දේවල් හඳුනාගන්න, නිරීක්ෂණය කරන්න සහ ප්‍රතිකාර කරන්න විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ව `(specialists)` නිතර හමුවෙන්න ඔයාට සිද්ධ වෙයි.

මගේ දරුවාට ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙනවනම්, මම මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕන?

ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන බබාලගේ සහ දරුවන්ගේ අනාගතය කොහොම වෙයිද කියන එක එක එක කාරණා මත රඳා පවතිනවා. විශේෂයෙන්ම, දරුවාට තියෙන විශේෂිත ජාන විකෘතිතාව එයාට බලපාන විදිය වැදගත්. පොදුවේ ගත්තොත්, ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන දරුවන්ට ජීවිත කාලය පුරාම වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර සහ වෙනත් ආධාර අවශ්‍ය වෙනවා. ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍යවරයා තමයි මේ ගැන ඔයාට හොඳම තොරතුරු දෙන්න පුළුවන් කෙනා.

ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමයත් එක්ක ඉපදෙන බබෙක්ගේ ආයු කාලය කොහොමද?

ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය ළමා කාලයේදීම මාරාන්තික වෙන්න පුළුවන්. ඒත්, මේ තත්ත්වය තියෙන සමහර අය වැඩිහිටි විය දක්වා ජීවත් වෙනවා. පර්යේෂකයන් තවමත් මේ දුර්ලභ තත්ත්වයත් එක්ක ආයු කාලය කොහොමද කියන එක ගැන අධ්‍යයනය කරමින් ඉන්නවා. ඒ වගේම, ඔයාගේ දරුවාගේ තත්ත්වය එයාටම ආවේණිකයි, ඒ කියන්නේ රෝගය එයාට බලපාන විදියත් වෙනස්. ඔයාගේ දරුවා කොච්චර කල් ජීවත් වෙයිද කියලා දැනගන්න ඔයාට ආසාවක් තියෙන එක ස්වාභාවිකයි. ඒ ගැන හොඳම තොරතුරු දෙන්න පුළුවන් ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායමට තමයි.

මට ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය වළක්වගන්න පුළුවන්ද?

අවාසනාවකට, ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය වළක්වගන්න ක්‍රමයක් නැහැ. හැබැයි, ජාන විද්‍යාඥයින් `(geneticists)` සහ ජාන උපදේශකවරුන්ට `(genetic counselors)` පුළුවන් ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ අවදානම තියෙනවද කියලා තීරණය කරන්න උදව් කරන්න. ඒ තොරතුරු, උදාහරණයක් විදියට, දරුවන් හදනවද නැද්ද කියලා තීරණය කරන්න මිනිස්සුන්ට උදව් වෙන්න පුළුවන්.

මගේ දරුවා වෛද්‍යවරයෙක්ව හමුවෙන්න ඕන කවදද?

ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ ඔයාගේ දරුවාගේ ජීවිත කාලය තුළ වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, ඔයාගේ දරුවා වාර්ෂිකව වෛද්‍ය පරීක්ෂණ `(annual checkups)` සඳහා යොමු කරන්න ඕන. එතකොට වෛද්‍යවරයාට මේ දේවල් පරීක්ෂා කරලා බලන්න පුළුවන්:

• දරුවාගේ වර්ධනය සහ සංවර්ධනය.
• ඇස් පෙනීම.
• අක්මාවේ සහ වකුගඩුවල ක්‍රියාකාරීත්වය.

ඔයාගේ දරුවාට වරින් වර ස්නායු පද්ධතිය සම්බන්ධ පරීක්ෂණ `(neurological examinations)` සහ වර්ධනය මනින පරීක්ෂණ `(development tests)` කරන්නත් අවශ්‍ය වෙයි. ඒ වගේම, ඇස් සම්බන්ධ ගැටලු, වකුගඩු රෝග හෝ අක්මා රෝගවලට ප්‍රතිකාර කරන්න විශේෂිත සත්කාරත් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්.

මම කොහොමද මාවයි මගේ පවුලවයි බලාගන්නේ?

ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය පවුල් ජීවිතයට ලොකු වෙනසක් ඇතිකරනවා. මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවෙක්ට ආදරය කරන, එයාව බලාගන්න හැමෝටම මේක ලොකු පීඩනයක් වෙන්න පුළුවන්. ඔයාටත් ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන දරුවෙක් ඉන්නවනම්, මේ අදහස් සමහරවිට උදව් වෙයි:

• සහාය කණ්ඩායම් `(Support groups)`: ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය කියන්නේ දුර්ලභ තත්ත්වයක්. ඔයාට හිතෙන්න පුළුවන් මේ අභියෝගවලට මුහුණ දෙන්නේ ඔයාගේ පවුල විතරයි කියලා. සහාය කණ්ඩායමකට එකතු වුණාම, ඔයාට පුළුවන් මේ වගේම අභියෝගවලට මුහුණ දෙන අනිත් දෙමව්පියන්, රැකබලා ගන්නන් සහ පවුල් එක්ක සම්බන්ධ වෙන්න.
• උපදේශනය `(Counseling)`: මනෝ වෛද්‍යවරයෙක් හරි වෙනත් මානසික සෞඛ්‍ය උපදේශකයෙක් හරි එක්ක කතා කරන එකෙන් ඔයාටයි පවුලේ අනිත් අයටයි මේ නිසා ඇතිවෙන පීඩනය, කනස්සල්ල සහ අනිත් හැඟීම් කළමනාකරණය කරගන්න උදව්වක් ලැබෙන්න පුළුවන්.
• සක්‍රීයව දායක වෙන්න: ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවෙන්නේ ඔයාට පාලනය කරන්න බැරි හේතු නිසා. ඒ නිසා ඔයාට අසරණ බවක් දැනෙන්න පුළුවන්. එහෙමනම්, මේ වගේ වැඩසටහන්වලට සහ පර්යේෂණවලට සහාය දෙන සංවිධාන එක්ක එකතු වෙලා වැඩ කරන්න හිතන්න.

මම මගේ දරුවාගේ දොස්තර මහත්මයාගෙන්/මිස්ගෙන් අහන්න ඕන ප්‍රශ්න මොනවද?

ඔයාගේ දරුවාගේ දැන් තියෙන අවශ්‍යතා ගැනයි, අනාගතය ගැනයි ඔයාට ගොඩක් ප්‍රශ්න තියෙන්න පුළුවන්. මෙන්න යෝජනා කිහිපයක්:

• අපි බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕන මොන වගේ ආබාධිත තත්ත්වයන්ද?
• අපි මොන වගේ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්වද හමුවෙන්න ඕන?
• කොච්චර කාලෙකට සැරයක්ද අපි එයාලව හමුවෙන්න ඕන?
• මගේ දරුවාට සැත්කම් අවශ්‍ය වෙයිද?
• අපේ දරුවාගේ ආයු කාලය කොහොම වෙයිද?
• පවුලේ අනිත් අයත් ජාන පරීක්ෂණ කරගන්න ඕනද?

ඔයාගේ දරුවාට ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය තියෙනවා කියලා දැනගත්තම ඔයාට ලොකු කම්පනයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේක දුර්ලභ තත්ත්වයක් නිසා ඔයා ඒ ගැන වැඩිය දන්නේ නැතුව ඇති. ඔයාට හිතෙන්න පුළුවන් එකපාරටම ඔයා නුහුරු නුපුරුදු රටකට ඇවිල්ලා, පාර හොයාගන්න සිතියමක්වත්, මාලිමාවක්වත් නැතුව අතරමං වෙලා වගේ කියලා.

ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍යවරු තේරුම් ගන්නවා මේ නුහුරු ගමනේදී ඔයාට ගොඩක් ප්‍රශ්න සහ කනස්සලු ඇතිවෙනවා කියලා. කිසිම වෙලාවක තොරතුරු සහ උදව් ඉල්ලන්න පැකිලෙන්න එපා. උදාහරණයක් විදියට, ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය නිසා විවිධ රෝග ලක්ෂණ තියෙන සෞඛ්‍ය ගැටලු ගොඩක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, ඔයාගේ දරුවා ලොකු වෙද්දී අලුත් ගැටලුත් මතු වෙන්න පුළුවන්.

මේ තත්ත්වය තියෙන ගොඩක් දරුවන්ට ජීවිත කාලය පුරාම වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර සහ සහාය අවශ්‍ය වෙනවා. ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම මේ නුහුරු මාවතේ ඔයාටයි ඔයාගේ දරුවාටයි හැමදාමත් උදව්වට ඉඳීවි.

කෙටියෙන් මතක තියාගන්න (Take-Home Message)

ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය කියන්නේ අභියෝගාත්මක තත්ත්වයක් තමයි. ඒත් මතක තියාගන්න, ඔයා තනිවෙලා නැහැ.

• නිවැරදි තොරතුරු ලබාගන්න: ඔයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායමෙන් හැම දෙයක්ම අහලා දැනගන්න.
• නිරන්තර වෛද්‍ය අධීක්ෂණය වැදගත්: දරුවාගේ වර්ධනය, සෞඛ්‍ය තත්ත්වය ගැන නිතරම අවධානයෙන් ඉන්න.
• චිකිත්සක ප්‍රතිකාරවලට යොමු කරන්න: භෞත චිකිත්සාව, කථන චිකිත්සාව වගේ දේවල් දරුවාගේ හැකියාවන් වර්ධනය කරන්න ගොඩක් උදව් වෙනවා.
• ඔබත් ශක්තිමත්ව ඉන්න: දෙමව්පියන් විදියට ඔයාලා ශක්තිමත්ව ඉන්න එක දරුවාට ලොකු හයියක්. අවශ්‍ය නම් උපදේශනය ලබාගන්න.
• සහාය කණ්ඩායම් එක්ක එකතු වෙන්න: අනිත් අයගේ අත්දැකීම් ඔයාට ශක්තියක් වේවි.

මේ ගමන අමාරු වුණත්, නිවැරදි සහාය සහ ප්‍රතිකාර එක්ක ඔයාගේ දරුවාටත් හැකි උපරිම හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න පුළුවන්.

---

` ජූබර්ට් සින්ඩ්‍රෝමය, ජානමය රෝග, මොළයේ වර්ධනය, ළමා රෝග, හයිපොටෝනියා, ඇටැක්සියා, මෝලර් ටූත් සයින්