აუხსნელი ძლიერი მუცლის ტკივილი და კუნთების სისუსტე: შეიძლება ეს იშვიათი მდგომარეობა იყოს? (ღვიძლის მწვავე პორფირია)

წარმოიდგინეთ, რომ უმიზეზოდ განიცდით უეცარ, მტანჯველ მუცლის ტკივილს, რომელსაც თან ახლავს კიდურების ჩხვლეტა ან დაბუჟება, კუნთების სისუსტე და გულისრევა. რამდენიმე ექიმთან ვიზიტისა და მრავალი ტესტის ჩატარების შემდეგაც კი, ძირითადი მიზეზი გაურკვეველი რჩება. თქვენ ან თქვენს ნაცნობს გქონიათ მსგავსი რამ? შესაძლოა, ეს იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობა იყოს, რომელიც ხშირად უგულებელყოფილია. დღეს ჩვენ ამ მდგომარეობას ვიკვლევთ: ღვიძლის მწვავე პორფირიას ანუ AHP.

რა არის ზუსტად მწვავე ღვიძლის პორფირია (AHP)?

ჰიპერტენზიული ჰიპერტენზია (AHP) იშვიათი, მემკვიდრეობითი გენეტიკური დარღვევების ოჯახს მიეკუთვნება, რომლებიც აზიანებენ ნერვულ სისტემას და ზოგჯერ კანსაც. ის უკიდურესად იშვიათია, დაახლოებით 100 000 ადამიანიდან ხუთს აწუხებს. ამ მდგომარეობამ შეიძლება გამოიწვიოს უეცარი, მძიმე და პოტენციურად სიცოცხლისთვის საშიში ჯანმრთელობის პრობლემები.

იმის გასაგებად, თუ რატომ, მოდით, თქვენს სისხლს გადავხედოთ. ჩვენი სისხლის წითელი უჯრედები შეიცავს ცილას, რომელსაც ჰემოგლობინი ეწოდება. მისი მთავარი ფუნქციაა ფილტვებიდან ჟანგბადის ათვისება და მისი ორგანოებსა და ქსოვილებში მიწოდება — ჟანგბადის მიწოდების სპეციალური სერვისის მსგავსად.

ამ ცილის წარმოსაქმნელად, თქვენს ორგანიზმს სჭირდება მნიშვნელოვანი კომპონენტი, რომელსაც ჰემი ეწოდება.

ჰიპერტენზიის მქონე პირებში ჰემის წარმოებისთვის საჭირო სპეციფიკური ფერმენტი ან დეფიციტურია, ან საერთოდ არ არსებობს. წარმოიდგინეთ ეს, როგორც რეცეპტის გამოცხობის მცდელობა, მაგრამ მთავარი ინგრედიენტის გამოტოვება; საბოლოო პროდუქტის სწორად მომზადება შეუძლებელია.

ეს ფერმენტის დეფიციტი ძირითადად ღვიძლში ვითარდება, რომელსაც ასევე ღვიძლის სისტემას უწოდებენ. სწორედ ამიტომ ეწოდება ამ მდგომარეობას მწვავე ღვიძლის პორფირია .

როდესაც თქვენს სხეულს ჰემის გამომუშავება არ შეუძლია, ქიმიური საშენი ბლოკები - კერძოდ, ტოქსიკური წინამორბედები, როგორიცაა პორფობილინოგენი (PBG) და ამინოლევულინის მჟავა (ALA) - ღვიძლში იწყებენ დაგროვებას. ეს ტოქსინები შედიან სისხლში და შეუძლიათ მთელ სხეულში გავრცელდნენ, კერძოდ, აზიანებენ ნერვულ სისტემას. ნერვის ეს დაზიანება იწვევს ისეთ სიმპტომებს, როგორიცაა ძლიერი ტკივილი , დაბუჟება და გულისრევა .

რა არის AHP-ის ძირითადი ტიპები?

არსებობს AHP-ის ოთხი ძირითადი ტიპი. მიუხედავად იმისა, რომ თითოეული მათგანი ჰემის წარმოების პროცესში სხვადასხვა ფერმენტის დეფიციტს გულისხმობს, ოთხივე უპირატესად ღვიძლსა და ნერვულ სისტემაზე მოქმედებს.

მწვავე პერიოდული პორფირია (AIP)

ეს ყველაზე გავრცელებული ფორმაა, რომელიც ჰიპერტენზიის მქონე პაციენტების 80%-ს აწუხებს. ის გამოწვეულია ჰიდროქსიმეთილბილან სინთაზას (HMBS) ფერმენტის დეფიციტით, რაც HMBS გენის მუტაციის შედეგია. ეს შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს მშობელს ან მოხდეს შემთხვევითი გენეტიკური ცვლილების სახით, რომელიც არ ავლენს წინა ოჯახურ ანამნეზს.

როგორ გრძნობს თავს AHP?

ჰიპერტენზიული ჰიპერტენზიის სიმპტომები მნიშვნელოვნად განსხვავდება. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება არასდროს განუვითარდეს სიმპტომები, ზოგი კი შეიძლება ხშირი, მძიმე შეტევებით იტანჯებოდეს. ამ სიმპტომების ამოცნობა კრიტიკულად მნიშვნელოვანია.

რა იწვევს შეტევას?

ჰიპერტენზიული ჰიპერტენზიის მქონე ბევრი ადამიანი ნორმალურ ცხოვრებას ეწევა, თუმცა გარკვეულმა გამომწვევმა ფაქტორებმა შეიძლება გამოიწვიოს უეცარი შეტევები. ამის შესახებ ინფორმირებულობა სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანია:

• გარკვეული მედიკამენტები: განსაკუთრებით ბარბიტურატები და სულფონამიდური ანტიბიოტიკები . თუ თქვენ გაქვთ ჰიპერტენზიული ჰიპერტენზია, ნებისმიერი ახალი მედიკამენტის მიღებამდე ყოველთვის მიმართეთ ექიმს.
• ალკოჰოლი: AHP შეტევების მთავარი გამომწვევი მიზეზი.
• კალორიების შეზღუდვა/მარხვა: ძალიან დაბალკალორიულმა და ნახშირწყლებით მდიდარმა დიეტამ შეიძლება გამოიწვიოს სიმპტომები.
• ჰორმონალური ცვლილებები: განსაკუთრებით ქალებში მენსტრუალური ციკლის ცვლილებები.
• სტრესი და ინფექციები: ფიზიკურმა სტრესმა, ცხელებამ ან გავრცელებულმა დაავადებებმა, როგორიცაა გრიპი, შეიძლება გამოიწვიოს ეპიზოდი.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

თუ შემდეგი სიმპტომები შენიშნეთ, არ უგულებელყოთ ისინი. მიმართეთ ექიმს, თუ:

• თქვენ გაქვთ პერიოდული, აუხსნელი ძლიერი მუცლის ტკივილი.
• თქვენ განიცდით ნერვებთან დაკავშირებულ სიმპტომებს, როგორიცაა ჩხვლეტის შეგრძნება ან კიდურების სისუსტე.
• თქვენ გაქვთ პორფირიის ცნობილი ოჯახური ისტორია.
• შეამჩნევთ, რომ თქვენი შარდი მუქი წითელი ან ყავისფერი ფერის გახდა.

თუ გადაუდებელ სიტუაციას განიცდით, როგორიცაა აუტანელი ტკივილი, სუნთქვის გაძნელება, უეცარი დაბნეულობა ან კიდურების მოძრაობის შეუძლებლობა, დაუყოვნებლივ მიმართეთ უახლოეს სასწრაფო დახმარების განყოფილებას ან დარეკეთ 911-ზე.

არსებობს თუ არა AHP-ის მკურნალობა?

მიუხედავად იმისა, რომ ამ გენეტიკური მდგომარეობის განკურნება არ არსებობს, არსებობს მაღალეფექტური მკურნალობა შეტევების მართვისა და პრევენციისთვის.

მძიმე ეპიზოდები სტაბილიზაციისთვის საავადმყოფოში მოთავსებას მოითხოვს.

• მთავარი მიდგომაა გამომწვევი ფაქტორის იდენტიფიცირება და აღმოფხვრა.
• ძლიერი დისკომფორტის შესამსუბუქებლად გამოიყენება ძლიერი ტკივილგამაყუჩებელი საშუალებები.
• მედიკამენტები ინიშნება გულისრევისა და ღებინების სამკურნალოდ.
• ინტრავენური გლუკოზის შეყვანა ხელს უწყობს ღვიძლში ტოქსიკური წინამორბედების წარმოების დათრგუნვას.
• სპეციფიკური თერაპია: ჰემინის ინფუზიები მოქმედებს როგორც პირდაპირი ჩანაცვლება, რაც ღვიძლს სიგნალს აძლევს, შეწყვიტოს მავნე ჰემის წინამორბედების ჭარბი წარმოება.
• გარდა ამისა, მათთვის, ვისაც ხშირი შეტევები აქვს, ამჟამად ხელმისაწვდომია გენების ჩახშობის მოწინავე თერაპიები.

თქვენი ექიმი შეარჩევს მკურნალობის გეგმას, რომელიც საუკეთესოდ შეესაბამება თქვენს კონკრეტულ საჭიროებებს.

ღვიძლის მწვავე პორფირია, პორფირია, მუცლის ტკივილი, ნევროლოგიური დარღვევები, გენეტიკური დაავადებები, ჰემა, ჰემოგლობინი, პორფირინი, იშვიათი დაავადებები