მუცლის ძლიერი ტკივილი და უმიზეზოდ გონების დაკარგვა... მოდით, გავიგოთ ამ იშვიათი დაავადების შესახებ? (ღვიძლის მწვავე პორფირია)

წარმოიდგინეთ, რომ უმიზეზოდ, მოულოდნელად აუტანელი კუჭის ტკივილი გაქვთ. ამასთან ერთად, კიდურები გიბუჟდებათ, გულისრევის შეგრძნება გაქვთ და გულისრევის შეგრძნება გაქვთ. რამდენიმე ექიმთან ვიზიტისა და მრავალი ანალიზის ჩატარების შემდეგაც კი, დაავადების ზუსტი მიზეზის დადგენა შეუძლებელია. გქონიათ თუ არა თქვენ ან თქვენს ნაცნობს მსგავსი შემთხვევა? შესაძლოა, მიზეზი ძალიან იშვიათი გენეტიკური დაავადება იყოს, რომლის შესახებაც ჩვენს ქვეყანაში ბევრ ადამიანს არც კი სმენია. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ერთ-ერთ ასეთ მდგომარეობაზე, ღვიძლის მწვავე პორფირიაზე , ანუ AHP-ზე.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის მწვავე ღვიძლის პორფირია (AHP)?

ჰიპერტენზიული ჰიპერტენზია იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა , რომელიც აზიანებს ჩვენს ნერვულ სისტემას და ზოგჯერ კანსაც. ის იმდენად იშვიათია, რომ 100 000 ადამიანიდან დაახლოებით 5-ს ემართება. მას შეუძლია გამოიწვიოს უეცარი, მძიმე, მტკივნეული სიმპტომები. ზოგჯერ ეს სიმპტომები შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს.

ამის გასაგებად, მოდით, ცოტა რამ ვისაუბროთ ჩვენს ორგანიზმში არსებულ სისხლზე. ჩვენი სისხლის წითელი უჯრედები შეიცავს ცილას, რომელსაც „ ჰემოგლობინი “ ეწოდება. მისი მთავარი ფუნქციაა სუნთქვის დროს ფილტვებში შემავალი ჟანგბადის შეწოვა და მისი სხეულის ყველა სხვა ორგანოსა და ქსოვილში მიწოდება. ეს „მიწოდების სერვისის“ მსგავსია, რომელიც ჟანგბადს გადასცემს.

არსებობს კიდევ ერთი კომპონენტი, რომელიც აუცილებელია ამ ცილის წარმოებისთვის, რომელსაც „ჰემოგლობინი“ ეწოდება და ჩვენ მას „ჰემს“ ვუწოდებთ.

ჰიპერტენზიული ჰიპერტენზიის მქონე ადამიანის ორგანიზმში ხდება ფერმენტის შემცირება ან დაკარგვა, რომელიც საჭიროა ამ კომპონენტის, „ჰემის“ წარმოების პროცესის გარკვეულ ეტაპზე. ეს იგივეა, რაც კერძის მომზადებისას, თუ ერთი ინგრედიენტი აკლია, კერძის სათანადოდ მომზადება შეუძლებელია.

ამ ფერმენტის დეფიციტი ძირითადად ჩვენს ღვიძლში ვლინდება. ჩვენ მას ასევე „ღვიძლის“ დაავადებას ვუწოდებთ. სწორედ ამიტომ ეწოდა ამ დაავადებას „მწვავე ღვიძლის პორფირია“ .

ახლა, რა ხდება, როდესაც „(ჰემის)“ წარმოებას ვერ ვახერხებთ? მის წარმოებისთვის გამოყენებული ნედლეული , კერძოდ, „(პორფობილინოგენი – PBG)“ და „(ამინოლევულინის მჟავა – ALA)“, ღვიძლში იწყებს დაგროვებას. ეს ტოქსინები სისხლში გროვდება და მთელ სხეულში ვრცელდება, განსაკუთრებით აზიანებს ჩვენს ნერვულ სისტემას. სწორედ ამ ნერვის დაზიანების გამო ჩნდება ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა ძლიერი ტკივილი , დაბუჟება და გულისრევა .

რა არის AHP დაავადების ძირითადი ტიპები?

AHP-ის ოთხი ძირითადი ტიპი არსებობს. თითოეული ტიპი გამოწვეულია „(ჰემის)“ წარმოქმნის პროცესში სხვადასხვა ფერმენტის დეფიციტით. თუმცა, ოთხივე ძირითადად ღვიძლსა და ნერვულ სისტემაზე მოქმედებს.

მწვავე პერიოდული პორფირია (AIP)

ეს არის ტიპი, რომელიც ჰიპერტენზიული ჰიპერტენზიის მქონე პაციენტების 80%-ს , ანუ უმრავლესობას აწუხებს. ამ შემთხვევაში, ფერმენტ „(ჰიდროქსიმეთილბილან სინთაზას – HMBS)“ დეფიციტია. ამის მიზეზი „(HMBS)“ გენის ცვლილებაა. მედიცინაში ამას „(მუტაციის)“ გენს ვუწოდებთ. ის ზოგჯერ შეიძლება მშობლებიდან შვილებზე გადაეცეს მემკვიდრეობით. ან ზოგჯერ შეიძლება შემთხვევით განვითარდეს ადამიანში, რომელსაც ოჯახური ისტორია არ აქვს.

როგორ ვლინდება AHP-ის სიმპტომები?

ჰიპერტენზიული ჰიპერტენზიის მქონე ყველას ერთნაირი სიმპტომები არ აღენიშნება. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება მთელი ცხოვრების განმავლობაში საერთოდ არ აღენიშნებოდეს რაიმე სიმპტომი. თუმცა, ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს ხშირი, მძიმე შეტევები. მნიშვნელოვანია ამ სიმპტომების ამოცნობა.

რა არის ის ფაქტორები, რომლებიც დაავადების გამწვავებას იწვევს?

ჰიპერტენზიული ჰიპერტენზიის მქონე ადამიანს შეუძლია ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროს. თუმცა, გარკვეულმა ფაქტორებმა შეიძლება გამოიწვიოს დაავადება. ძალიან მნიშვნელოვანია ამის შესახებ ინფორმირებულობა.

• გარკვეული მედიკამენტები: განსაკუთრებით გარკვეული მედიკამენტები, როგორიცაა ანტიბიოტიკები, რომლებიც შეიცავს „(ბარბიტურატებს)“ და „((სულფანილამიდის)“-ს. თუ თქვენ გაქვთ ჰიპერტენზიული ჰიპერტენზია, აუცილებელია ნებისმიერი მედიკამენტის მიღებამდე მიმართოთ ექიმს.
• ალკოჰოლის მოხმარება: ალკოჰოლი ამ დაავადების გამწვავების მთავარი მიზეზია.
• მკაცრი დიეტა ან მარხვა: დაბალკალორიული და ნახშირწყლების (სახამებლის) შემცველი დიეტის მიღებამ შეიძლება გააუარესოს დაავადება.
• ჰორმონალური ცვლილებები: ჰორმონალური დონის ცვლილებები, განსაკუთრებით ქალებში, რაც მათ მენსტრუალურ ციკლს უკავშირდება.
• სტრესი და ინფექციები: ორგანიზმზე ნებისმიერი სახის სტრესმა, თუნდაც ინფექციურმა მდგომარეობამ, როგორიცაა ცხელება ან გაციება, შეიძლება გაამწვავოს დაავადება.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

თუ თქვენ გაქვთ ეს სიმპტომები, გთხოვთ, არ უგულებელყოთ ისინი, როგორც ნორმალური. ძალიან მნიშვნელოვანია ექიმთან კონსულტაციის მიღება, განსაკუთრებით შემდეგ შემთხვევებში:

• თუ გაქვთ აუხსნელი, განმეორებადი ძლიერი მუცლის ტკივილი.
• თუ ერთდროულად გამოვლინდება ნევროლოგიური სიმპტომები, როგორიცაა დაბუჟება და სისუსტე.
• თუ იცით, რომ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს დაავადება „(პორფირია)“.
• თუ შეამჩნევთ, რომ თქვენი შარდი მუქ წითელ/ყავისფერ ფერს იღებს.

თუ თქვენ შეამჩნევთ მძიმე სიმპტომებს, როგორიცაა აუტანელი ტკივილი, სუნთქვის გაძნელება, გონებრივი დაბნეულობა ან კიდურების დაკარგვა, დაუყოვნებლივ მიმართეთ საავადმყოფოს გადაუდებელი დახმარების განყოფილებას (ETU).

არსებობს თუ არა AHP-ის მკურნალობა?

რადგან ეს გენეტიკური დაავადებაა, მისი განკურნება ჯერ არ არსებობს. თუმცა, არსებობს ძალიან ეფექტური მკურნალობის მეთოდები დაავადების გამწვავების კონტროლისა და პრევენციისთვის.

მძიმე შემთხვევებში საჭიროა ჰოსპიტალიზაცია და მკურნალობა.

• მთავარია დაავადების გამწვავების გამომწვევი მიზეზის იდენტიფიცირება და მისი შეჩერება.
• ძლიერი ტკივილის შესამსუბუქებლად, ძლიერი ტკივილგამაყუჩებლები ინიშნება.
• გულისრევისა და ღებინების კონტროლისთვის მედიკამენტები ინიშნება.
• ორგანიზმისთვის გლუკოზის (შაქრის), ანუ ვენაში ფიზიოლოგიური ხსნარით გლუკოზის მიწოდებით, შესაძლებელია ღვიძლში ტოქსინების გამომუშავების შემცირება.
• სპეციფიკური მკურნალობის სახით, „(ჰემის)“ ინექციები კეთდება „(ჰემინის ინფუზიები)“. ეს კეთდება „(ჰემის)“ გარედან შეყვანით, ღვიძლში სიგნალის გაგზავნით, რომელიც ამბობს: „თქვენ გაქვთ „(ჰემი)“, მეტის დამზადება აღარ გჭირდებათ“ და ტოქსინების გამომუშავების შეჩერებით.
• გარდა ამისა, ამჟამად არსებობს გენეტიკური ტექნოლოგიების გამოყენებით წარმოებული თანამედროვე პრეპარატები, რათა თავიდან აიცილონ დაავადების რეციდივი მათთვის, ვისაც ხშირი გამწვავებები აქვს.

ექიმი, რომელიც გასინჯავს, შეარჩევს თქვენთვის ყველაზე შესაფერის მკურნალობას.

ღვიძლის მწვავე პორფირია, პორფირია, კუჭის ტკივილი, ნევროლოგიური დაავადებები, გენეტიკური დაავადებები, ჰემა, ჰემოგლობინი, პორფირინი, იშვიათი დაავადებები