რა არის პორფირია? ნუ გეშინიათ, მოდით, ამაზე მარტივად ვისაუბროთ.

ოდესმე გქონიათ აუტანელი წვის შეგრძნება ან კანზე ბუშტუკების გაჩენა მზეზე გასვლისას? ან გქონიათ ოდესმე ძლიერი მუცლის ტკივილი გულისრევასთან და ღებინებასთან ერთად უმიზეზოდ? ეს სიმპტომები განსხვავდება გავრცელებული დაავადებებისგან . შესაძლოა, ამის უკან ძალიან იშვიათი დაავადება იმალება, რომლის შესახებაც ბევრ ადამიანს არც კი სმენია. ეს არის ერთ-ერთი ასეთი დაავადება, რომელსაც პორფირია ჰქვია. ნუ შეგეშინდებათ, როდესაც ამ სახელს გაიგებთ. დღეს ამაზე ძალიან მარტივად და თქვენთვის გასაგებად ვისაუბრებთ.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის პორფირია?

ამის გასაგებად, ჯერ ჩვენს ორგანიზმში არსებულ პატარა ქარხანაზე ვიფიქროთ. არსებობს ძალიან მნიშვნელოვანი ცილა, რომელიც ჩვენს სისხლის წითელ უჯრედებს წითელ ფერს აძლევს და ფილტვებიდან ჟანგბადს სხეულის დანარჩენ ნაწილებში გადააქვს. მას „ჰემი“ ეწოდება. ეს ჰემა ჩვენს ორგანიზმში რამდენიმე ეტაპად წარმოიქმნება, როგორც კონვეიერის ხაზი. ისევე, როგორც მანქანის აწყობა. თითოეულ ეტაპზე სპეციალური ცილები, ფერმენტები, მუშაობენ.

ახლა წარმოიდგინეთ, რა მოხდება, თუ ამ წარმოების ჯაჭვის ერთი ეტაპი გაიჭედება, ან თუ ერთი მუშაკი (ფერმენტი) სწორად არ იმუშავებს? შემდეგი ეტაპის გაკეთება შეუძლებელია და ნედლეული გროვდება, არა? ანალოგიურად, როდესაც ჰემის წარმოების ერთ-ერთ ეტაპზე დეფექტი წარმოიქმნება, წინა ეტაპზე წარმოებული ქიმიკატები , რომლებსაც „პორფირინები“ და „პორფირინის წინამორბედები“ ეწოდება, იწყებენ ორგანიზმში დაგროვებას. სწორედ ამ ქიმიკატების დაგროვება იწვევს პორფირიის სიმპტომებს. მათ შეუძლიათ ნერვული სისტემის ან კანის დაზიანება.

რა არის პორფირიის ძირითადი ტიპები?

პორფირია შეიძლება დაიყოს ორ ძირითად კატეგორიად, სიმპტომების გამოვლინების მიხედვით. ამ კლასიფიკაციის გაგება დაგეხმარებათ დაავადების უკეთ გაგებაში.

ამ ორი ძირითადი ტიპის ფარგლებში კიდევ რამდენიმე ქვეტიპი არსებობს. მაგალითად, ნაკლებად გავრცელებულია ტიპი, რომელსაც „მწვავე პერიოდული პორფირია (AIP)“ ეწოდება, რომელიც მწვავე პორფირიის კატეგორიაში შედის, და ტიპი, რომელსაც „კანის ტარდა პორფირია (PCT)“ ეწოდება, რომელიც კანის პორფირიის კატეგორიაში შედის.

რა არის ის ფაქტორები, რომლებიც სიმპტომების გამოვლენას იწვევს?

მიუხედავად იმისა, რომ პორფირია გენეტიკურია, სიმპტომები ყოველთვის არ ვლინდება. არსებობს გარკვეული ფაქტორები, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს სიმპტომები ან „შეტევა“. მათ „ტრიგერები“ ეწოდებათ. დაავადების მართვის საუკეთესო გზა მათი თავიდან აცილებაა.

• გარკვეული მედიკამენტები: ზოგიერთმა ტკივილგამაყუჩებელმა , ჩასახვის საწინააღმდეგო აბებმა, ანესთეტიკებმა და ზოგიერთმა კრუნჩხვის საწინააღმდეგო მედიკამენტმა შეიძლება გამოიწვიოს ეს. თუ პორფირია გაქვთ, ნებისმიერი მედიკამენტის მიღებამდე აუცილებლად უნდა მიმართოთ ექიმს.
• ალკოჰოლი და მოწევა : ჭარბი რაოდენობით ალკოჰოლის მიღება და მოწევა, განსაკუთრებით ერთდროულად, ძირითადი გამომწვევი ფაქტორებია.
• დიეტა და მარხვა: ისეთმა ფაქტორებმა, როგორიცაა დაბალნახშირწყლოვანი დიეტები , მკაცრი წონის დაკლების დიეტები და მარხვა, შეიძლება გამოიწვიოს სიმპტომები.
• ფსიქიკური და ფიზიკური სტრესი: მასზე შეიძლება გავლენა იქონიოს ისეთმა ფაქტორებმა, როგორიცაა ზედმეტი მუშაობა, ფსიქიკური სტრესი და ქირურგიული ჩარევა.
• ინფექციები: სიმპტომები შეიძლება განვითარდეს ორგანიზმზე სხვა ნებისმიერი დაავადების ან ინფექციის მიერ გამოწვეული სტრესის გამო.
• მზის სხივები: მზის სხივები კანის პორფირიის მქონე ადამიანებისთვის მთავარი გამომწვევი მიზეზია.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს? როგორ სვამენ დიაგნოზს?

რადგან ეს დაავადება იშვიათია და სიმპტომები სხვა გავრცელებული დაავადებების მსგავსია, დიაგნოზის დასმას ზოგჯერ შეიძლება გარკვეული დრო დასჭირდეს. მნიშვნელოვანია ექიმთან კონსულტაცია, თუ ქვემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომებიდან რომელიმე გაქვთ, განსაკუთრებით თუ ისინი ხშირად გვხვდება.

მწვავე პორფირიის დროს

თუ მუცლის ძლიერ ტკივილს განიცდით ისეთ სიმპტომებთან ერთად, როგორიცაა გულისრევა, ღებინება, ყაბზობა, გულისცემის გახშირება, მაღალი არტერიული წნევა, კუნთების სისუსტე, დაბნეულობა ან კრუნჩხვები, ძალიან მნიშვნელოვანია დაუყოვნებლივ მიმართოთ საავადმყოფოს, განსაკუთრებით გადაუდებელი დახმარების განყოფილებას, რადგან ეს მდგომარეობა ზოგჯერ შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს.

კანის პორფირიის დროს

თუ მზის სხივების ზემოქმედების შემდეგ კანზე ადვილად გაგიჩნდებათ ბუშტუკები, წყლულები, ანთება, სიწითლე ან ნაკაწრები, მიმართეთ დერმატოლოგს.

დიაგნოსტიკური პროცესი:

1. სამედიცინო შემოწმება: პირველ რიგში, ექიმი გასინჯავს თქვენ, ყურადღებით გკითხავთ თქვენი სიმპტომებისა და ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესახებ.

2. ლაბორატორიული ტესტები: თუ პორფირიაზე ეჭვია, თქვენი შარდის, სისხლის და შესაძლოა განავლის ნიმუშები პორფირინების დონის დასადგენად გამოიკვლიება. მძიმე შემთხვევებში, შარდმა შეიძლება მუქი წითელი ან იისფერი შეფერილობა მიიღოს.

3. გენეტიკური ტესტები: თუ დაავადება დადასტურდება ლაბორატორიული ტესტებით, შესაძლებელია გენეტიკური ტესტების ჩატარება მისი გამომწვევი კონკრეტული გენეტიკური მუტაციის დასადგენად.

რა არის მკურნალობის ვარიანტები?

პორფირიის მკურნალობა დაავადების ტიპისა და სიმპტომების სიმძიმის მიხედვით განსხვავდება. მიუხედავად იმისა, რომ განკურნება არ არსებობს, სიმპტომების კონტროლი და ნორმალური ცხოვრების წარმართვა შესაძლებელია.

მწვავე პორფირიის მკურნალობა

როდესაც სიმპტომები მძიმდება (მწვავე შეტევა), საჭიროა ჰოსპიტალიზაცია და მკურნალობა.

• ფიზიოლოგიური ხსნარის (IV სითხეების) მიცემა: ორგანიზმში მარილებისა და წყლის ბალანსის აღდგენა.
• ჰემის ინექცია: აკონტროლებს ჰემის დეფიციტს ორგანიზმში და ამცირებს პორფირინის დაგროვების რაოდენობას.
• გლუკოზის მიცემა: შაქრის, მაგალითად დექსტროზის, ინტრავენურად ან პერორალურად მიცემა ღვიძლს პორფირინის წარმოების შემცირების სიგნალს აძლევს.
• სხვა მკურნალობა: ტკივილგამაყუჩებლები ძლიერი ტკივილის დროს და მედიკამენტები გულისრევისა და ღებინების დროს.
• უფრო ახალი პრეპარატები, როგორიცაა გივოსირანი (გივლაარი): ხშირი სიმპტომების მქონე ადამიანებს ეს პრეპარატი ყოველთვიურად ეძლევათ მათი სიხშირისა და სიმძიმის შესამცირებლად.

კანის პორფირიის მკურნალობა

• მზისგან დაცვა:ეს ყველაზე მნიშვნელოვანია. აუცილებელია გრძელმკლავიანი ტანსაცმლის, ქუდების ტარება და მაღალი დონის დამცავი მზისგან დამცავი კრემის, მაგალითად, SPF 50+-ის წასმა.
• ფლებოტომია: ეს გულისხმობს ორგანიზმიდან მცირე რაოდენობით სისხლის (დაახლოებით ერთი ერთეულის) ამოღებას ყოველ რამდენიმე კვირაში ერთხელ. ეს ხელს უწყობს ორგანიზმში რკინის ჭარბი რაოდენობის შემცირებას და ღვიძლში დაგროვილი პორფირინების მოცილებას.
• მედიკამენტები: მედიკამენტების დაბალი დოზები, როგორიცაა ქლოროქინი ან ჰიდროქსიქლოროქინი, შეიძლება დააჩქაროს პორფირინების ღვიძლიდან გამოდევნა.