რა არის კისტოზური ფიბროზი? მოდით, მარტივად გავიგოთ ეს!

ალბათ გსმენიათ, რომ ზოგიერთი ადამიანი გენეტიკური დაავადებით იბადება, არა? კისტოზური ფიბროზი (CF) გენეტიკური დაავადებაა. ბევრი ფიქრობს, რომ ეს მხოლოდ ფილტვებზე მოქმედი დაავადებაა, რადგან ამ დაავადებას სუნთქვის გაძნელება და ფილტვების ხშირი ინფექციები ახასიათებს. თუმცა, სინამდვილეში, ისტორია ცოტა უფრო რთულია. მოდით, განვიხილოთ, თუ რა არის ეს.

რა არის ზუსტად კისტოზური ფიბროზი (CF)?

მარტივად რომ ვთქვათ, კისტოზური ფიბროზი (CF) გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც იწვევს ჩვენი სხეულის გარკვეულ ორგანოებში დიდი რაოდენობით სქელი, წებოვანი ლორწოს დაგროვებას. ამ სქელ ლორწოს შეუძლია დააზიანოს ეს ორგანოები და შეაფერხოს მათი ფუნქცია.

ჩვეულებრივ, ფილტვებსა და ცხვირში ლორწო ოდნავ თხევადი და თხელია. ის ამ ადგილებს ტენიანობას უნარჩუნებს და ჭუჭყსა და ნარჩენებს იჭერს. თუმცა, კისტოზური ფიბროზით დაავადებულ ადამიანებში გენეტიკური მუტაცია ცვლის ამ ლორწოს წარმოქმნის წესს. ამისთვის პასუხისმგებელი ცილა ან აკლია, ან სათანადოდ არ ფუნქციონირებს. შედეგად, ლორწოს გამათხელებელი მარილები უჯრედებში იჭედება, რაც ლორწოს ძალიან სქელს და წებოვანს ხდის.

მიუხედავად იმისა, რომ ბევრი ადამიანი მას ფილტვის დაავადებად მიიჩნევს, კისტოზური ფიბროზი ამ სახელწოდებას იმიტომ იღებს, რომ ის პანკრეასში კისტების და ნაწიბურების (ფიბროზის) წარმოქმნას იწვევს. ამ დაზიანებას, ლორწოვანი გარსის გასქელებასთან ერთად, შეუძლია დაახშოს საჭმლის მომნელებელი ფერმენტების გამომყოფი სადინრები, რომლებიც ხელს უწყობენ ჩვენს მიერ მიღებული საკვების მონელებას. ამან შეიძლება ხელი შეუშალოს ორგანიზმს საკვებიდან საკვები ნივთიერებების სწორად შეწოვაში. ფილტვებისა და პანკრეასის გარდა, მას ასევე შეუძლია გავლენა მოახდინოს ღვიძლზე, სინუსებზე, ნაწლავებსა და სასქესო ორგანოებზე.

კისტოზური ფიბროზი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომლითაც ადამიანი იბადება. ეს ნიშნავს, რომ ეს არის მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობა, რომელიც დროთა განმავლობაში შეიძლება გაუარესდეს. კისტოზური ფიბროზით დაავადებულ ადამიანებს შეიძლება უფრო ნაკლები სიცოცხლის ხანგრძლივობა ჰქონდეთ, ვიდრე კისტოზური ფიბროზის არმქონე ადამიანებს.

არსებობს კისტოზური ფიბროზის (CF) ძირითადი ტიპები?

დიახ, შესაძლებელია „CF“-ის ორი ძირითადი ტიპის იდენტიფიცირება:

1. კლასიკური კისტოზური ფიბროზი: ეს, როგორც წესი, აზიანებს სხეულის რამდენიმე ორგანოს. მდგომარეობა ხშირად დიაგნოზირებულია სიცოცხლის პირველი რამდენიმე წლის განმავლობაში.

2. ატიპიური კისტოზური ფიბროზი: ეს კისტოზური ფიბროზის ნაკლებად მძიმე და მსუბუქი ფორმაა. შესაძლოა, მხოლოდ ერთ ორგანოზე იმოქმედოს, ან სიმპტომები გამოვლინდეს და გაქრეს. როგორც წესი, დიაგნოზირებულია უფროსი ასაკის ბავშვებში ან ახალგაზრდა მოზრდილებში.

რა არის კისტოზური ფიბროზის (CF) სიმპტომები?

კისტოზური ფიბროზით დაავადებულმა ადამიანმა შეიძლება განიცადოს შემდეგი სიმპტომები:

• ხშირი ფილტვის ინფექციები (მაგ., მორეციდივე პნევმონია ან ბრონქიტი)წარმოიდგინეთ, ზოგიერთ პატარა ბავშვს მუდმივად აქვს სურდო, ხველა და ხიხინის ხმა გულმკერდის არეში და მედიკამენტების მიუხედავად, ისინი ისევ და ისევ უბრუნდებათ ყოველგვარი შვების გარეშე. ასეა საქმე.
• ცხიმიანი ან თხევადი განავლის გამოყოფა.
• სუნთქვის გაძნელება.
• ხიხინი ხშირი, ჭრიალის ხმაა, რომელიც გულმკერდიდან ისმის.
• ხშირი სინუსური ინფექციები.
• მუდმივი ხველა.
• ზრდა ნელია.
• მიუხედავად იმისა, რომ კარგად იკვებებით და ორგანიზმს საჭირო კალორიებს იღებთ, განვითარების უუნარობა არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც არ იმატებთ წონაში ან არ გამხდარხართ.

ატიპიური კისტოზური ფიბროზის (ატიპიური კისტოზური ფიბროზი) სიმპტომები

ატიპიური კისტოზური ფიბროზის მქონე ადამიანებს შეიძლება ასევე ჰქონდეთ ზემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომები. დროთა განმავლობაში, მათ შეიძლება ასევე განუვითარდეთ შემდეგი სიმპტომები:

• ქრონიკული სინუსიტი.
• ცხვირის პოლიპები.
• ორგანიზმში ელექტროლიტების დონის დარღვევამ შეიძლება გამოიწვიოს დეჰიდრატაცია ან სითბური დარტყმა.
• დიარეა.
• პანკრეატიტი.
• უნებლიე წონის დაკლება.

რა იწვევს კისტოზურ ფიბროზს (CF)?

კისტოზური ფიბროზის ძირითადი მიზეზი არის CFTR გენის მუტაცია (ვარიანტი ან მუტაცია). CFTR გენი წარმოქმნის ცილას, რომელიც უჯრედების ზედაპირზე იონური არხის როლს ასრულებს. წარმოიდგინეთ ეს, როგორც უჯრედის მემბრანის პატარა კარიბჭე. ეს კარიბჭეები გარკვეულ ნაწილაკებს საშუალებას აძლევს გაიარონ ისინი.

„CFTR“ გენის მიერ გამომუშავებული ცილა, როგორც წესი, ქლორის იონების (უარყოფითი ელექტრული მუხტის მქონე მარილის სახეობა) კარიბჭის როლს ასრულებს. როდესაც ქლორის იონები უჯრედს ტოვებენ, წყალიც იწოვება. სწორედ ამ დროს ხდება ლორწო თხელი და სრიალა. თუმცა, „CF“-ის მქონე ადამიანებში ეს პროცესი სწორად არ მიმდინარეობს „CFTR“ გენის მუტაციების გამო. შემდეგ ქლორის იონები უჯრედებში იჭედება, რაც ლორწოს სქელს და წებოვანს ხდის.

CFTR გენის მუტაციების სხვადასხვა ტიპი არსებობს (I-დან VI კლასამდე). ზოგიერთი მუტაცია საერთოდ არ წარმოქმნის ცილას, ზოგი მხოლოდ მცირე რაოდენობით გამოიმუშავებს, ზოგი კი საერთოდ არ გამოიმუშავებს იმ ცილას, რომელსაც გამოიმუშავებს.

კისტოზური ფიბროზი (CF) თანდაყოლილი დაავადებაა?

დიახ, „კისტური ფიბროზი“ გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც დაბადებიდან მემკვიდრეობით გადაეცემა. „კისტური ფიბროზის“ მქონე ადამიანი ამ მუტირებული „CFTR“ გენის ორ ასლს მემკვიდრეობით იღებს - ერთს დედისგან და მეორეს მამისგან (ამას „აუტოსომურ-რეცესიული“ მემკვიდრეობა ეწოდება).

თქვენც რომ გქონდეთ კისტოზური ფიბროზი, მშობლებს არ უნდა ჰქონდეთ კისტოზური ფიბროზი. სინამდვილეში, ოჯახების უმეტესობას არ აქვს კისტოზური ფიბროზის ოჯახური ისტორია. ადამიანს, რომელსაც მუტირებული გენის მხოლოდ ერთი ასლი აქვს , მატარებელი ეწოდება. მატარებლებს კისტოზური ფიბროზის სიმპტომები არ აღენიშნებათ.

შეიძლება თუ არა მოზრდილებშიც განვითარდეს კისტოზური ფიბროზი (CF)?

არა, თქვენ იბადებით კისტოზური ფიბროზის გამომწვევი გენის მუტაციით. თუმცა, თუ სიმპტომები ძალიან მსუბუქია ან თუ ისინი ჩნდება და ქრება, ზოგიერთ ადამიანს დიაგნოზი შეიძლება არ დაუსვან სიცოცხლის გვიანდელ პერიოდამდე, შესაძლოა ზრდასრულობამდეც კი.

რა არის CF-ის შესაძლო გართულებები?

კისტოზურმა ფიბრილაციამ შეიძლება გამოიწვიოს ისეთი გართულებები, როგორიცაა:

• ინფექციები: სქელი ლორწო ფილტვებსა და სასუნთქ გზებში ბაქტერიებს აკავებს, რაც მათ გამოსვლას ართულებს. ამან შეიძლება ხშირი ინფექციები გამოიწვიოს.
• სასქესო ორგანოს თანდაყოლილი ორმხრივი არარსებობა (CBAVD): ამ მდგომარეობის დროს მამაკაცებს არ აქვთ სასქესო ორგანო, სპერმის გადამტანი მილი. ამიტომ, თუ შვილების ყოლა სურთ, მათ უშვილობის მკურნალობაში დახმარება სჭირდებათ.
• დიაბეტი: კისტოზურ ფიბროზთან დაკავშირებული დიაბეტი შეიძლება განვითარდეს პანკრეასის დაზიანების გამო.
• არასწორი კვება: საჭმლის მომნელებელ სისტემაში სქელი ლორწოს და საკვების მონელებაში დამხმარე პანკრეასის ფერმენტების ნაკლებობა ზრდის არასწორი კვების რისკს.
• ოსტეოპენია და ოსტეოპოროზი: ძვლების შესუსტების დაავადებები შეიძლება განვითარდეს საჭმლის მომნელებელი სისტემისგან საკვები ნივთიერებების სათანადოდ შეწოვის შეუძლებლობის გამო.
• ორსულობის გართულებები: კისტოზურმა ფიბროზმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს საჭმლის მომნელებელ სისტემაზე და გამოიწვიოს არასწორი კვება. ეს ზრდის ორსულობის გართულებების რისკს. ნაადრევი მშობიარობა ყველაზე გავრცელებული გართულებაა.

როგორ ხდება კისტოზური ფიბროზის (CF) დიაგნოზის დასმა?

ექიმები, როგორც წესი, ახალშობილებს კისტოზური ფიბროზის სკრინინგის დროს ამოწმებენ. ეს ხდება ბავშვის ქუსლიდან სისხლის რამდენიმე წვეთის აღებით. ლაბორატორიაში სისხლის ეს ნიმუში შემოწმდება ქიმიურ ნივთიერებაზე, რომელსაც იმუნორეაქტიული ტრიფსინოგენი (IRT) ეწოდება. მას პანკრეასი გამოიმუშავებს. კისტოზური ფიბროზით დაავადებულ ადამიანებს სისხლში IRT-ის უფრო მაღალი დონე აქვთ. ჩვილებს IRT-ზე ტესტირება დაბადებისას და რამდენიმე კვირის შემდეგაც უტარდებათ.

თუმცა, ზოგიერთმა მდგომარეობამ, მაგალითად ნაადრევმა მშობიარობამ, ასევე შეიძლება გამოიწვიოს IRT დონის მომატება. ამიტომ, IRT ტესტის დადებითი შედეგი სულაც არ ნიშნავს, რომ ბავშვს აქვს კისტოზური ფიბროზი. თუ ბავშვის IRT დონე მოსალოდნელზე მაღალია, ექიმი დანიშნავს დამატებით ტესტებს საბოლოო დიაგნოზის დასასმელად.

ზოგჯერ (შემთხვევათა დაახლოებით 5%), ახალშობილთა სკრინინგმა შეიძლება არ გამოავლინოს IRT-ის მომატებული დონე კისტოზური ფიბროზით დაავადებულ პირში. ან, შესაძლოა, დაბადებისას რუტინულად არ გქონდეთ ჩატარებული კისტოზური ფიბროზის ტესტირება. თუ თქვენ ან თქვენს პატარას გაქვთ კისტოზური ფიბროზის სიმპტომები, ექიმი ჩაგიტარებთ ოფლის ანალიზს და, საჭიროების შემთხვევაში, სხვა ტესტებსაც.

კისტოზური ფიბროზის (CF) ტესტები

• ოფლის ტესტი:ეს ტესტი ზომავს ქლორიდის რაოდენობას თქვენს ოფლში. კისტოზური ფიბროზით დაავადებულ ადამიანებს ოფლში ქლორიდის უფრო მაღალი დონე აქვთ. ეს არის კისტოზური ფიბროზის დიაგნოსტიკის ყველაზე სპეციფიკური ტესტი. თუმცა, ის შეიძლება ნორმალური იყოს ატიპიური კისტოზური ფიბროზის მქონე ადამიანებში.
• გენეტიკური ტესტები: სისხლის ნიმუშები აღებულია კისტოზური ფიბროზის გამომწვევ გენებში ცვლილებების შესამოწმებლად.
• ვიზუალიზაციის ტესტები: კისტოზური ფიბროზის დიაგნოზის დასადასტურებლად ან დასადასტურებლად გამოიყენება ცხვირის ღრუსა და გულმკერდის რენტგენის სხივები. მხოლოდ ამ ვიზუალიზაციის ტესტებით კისტოზური ფიბროზის დიაგნოზის დასმა შეუძლებელია.
• ფილტვის ფუნქციური ტესტები (PFT): ეს ტესტები ზომავს, თუ რამდენად კარგად მუშაობს თქვენი ფილტვები.
• ნახველის კულტურა: ექიმი აიღებს ხველის დროს ფილტვებიდან გამომავალი ლორწოს ნიმუშს და შეამოწმებს ბაქტერიებზე. ბაქტერიების ზოგიერთი ტიპი, მაგალითად Pseudomonas, უფრო ხშირია კისტოზური ფიბროზით დაავადებულ ადამიანებში.
• პანკრეასის ბიოფსია: ეს საშუალებას აძლევს ექიმს ნახოს, არის თუ არა პანკრეასში რაიმე კისტები ან დაზიანებები.
• ცხვირის პოტენციური სხვაობა (NPD): ეს მაჩვენებელი ზომავს მცირე ელექტრულ მუხტს, რომელიც ჩვეულებრივ ცხვირის ლორწოვან გარსში არსებობს. ეს მუხტი იონების მოძრაობით წარმოიქმნება. კისტოზური ფიბროზით დაავადებულ ადამიანებს იონების ნაკლები მოძრაობა აქვთ, რადგან კისტოზური ფიბროზი იონურ არხებზე მოქმედებს.
• ნაწლავში მიმდინარე დენის გაზომვა (ICM): ამ ტესტის ჩასატარებლად ექიმი სწორი ნაწლავის ქსოვილის ნიმუშს იღებს. ლაბორატორია ზომავს, თუ რამდენი ქლორიდი გამოიყოფა ამ ნიმუშიდან.

როგორ მკურნალობენ კისტოზურ ფიბროზს (CF)?

სამწუხაროდ, კისტოზური ფიბროზის განკურნება შეუძლებელია. თუმცა, კისტოზური ფიბროზის სპეციალისტისა და თქვენი ჯანდაცვის გუნდის სხვა წევრების დახმარებით, თქვენ შეგიძლიათ მართოთ დაავადება და მისი სიმპტომები. ეს მართვა მოიცავს:

• სასუნთქი გზების სისუფთავისა და გახსნის შენარჩუნება სუნთქვის ტექნიკისა და ნახველის გამხსნელი მოწყობილობების გამოყენებით.
• პრეპარატები, რომლებიც ხელს უწყობენ `CFTR` ცილასთან დაკავშირებული პრობლემების გამოსწორებას (`CFTR მოდულატორები`).
• მედიკამენტები, რომლებიც ამცირებენ კონკრეტულ სიმპტომებს.
• დარწმუნდით, რომ საკვებიდან საკმარის და საჭირო რაოდენობის კალორიებს იღებთ.
• ქირურგია.

სასუნთქი გზების გაწმენდის ტექნიკა

თუ თქვენ გაქვთ კისტოზური ფიბროზი, სასუნთქი გზების გაწმენდის რამდენიმე გზა არსებობს:

• ხველისა და სუნთქვის ტექნიკა: კისტოზური ფიბროზის სპეციალიზირებულ ფიზიოთერაპევტს შეუძლია გასწავლოთ სასუნთქი გზების გახსნისა და ლორწოს გამოდევნის ტექნიკა.
• დადებითი ამოსუნთქვის წნევის (PEP) მოწყობილობები:ეს „PEP“ მოწყობილობები შეიძლება პირში ან „ნიღაბის“ სახით სახეზე გაიკეთოთ. ისინი წინააღმდეგობას უზრუნველყოფენ, ამიტომ ამოსუნთქვისთვის უფრო მეტი ძალისხმევა გიწევთ. ეს ხსნის სასუნთქ გზებს და ლორწოს გარეთ გამოდევნის. ვიბრაციული „PEP“ მოწყობილობები (მაგ. , „Flutter®“, „Acapella®“, „AerobikA®“, „RC-Cornet®“ ) „PEP“-ის სპეციალური ტიპებია, რომლებიც ვიბრაციას ლორწოს გამოყოფის უნართან აერთიანებს.
• სასუნთქი გზების გამწმენდი ჟილეტები: ეს არის ასევე მაღალი სიხშირის გულმკერდის კედლის რხევის მოწყობილობა, რომელიც დაკავშირებულია აპარატთან. ჟილეტი ვიბრირებს და შლის ლორწოს.
• პოსტურალური დრენაჟი და პერკუსია: ეს არის ფიზიოთერაპიის ტექნიკა. თქვენ იღებთ პოზიციებს, რომლებიც ხელს უწყობს ფილტვებიდან ლორწოს გამოდევნას. სხვა ადამიანი თქვენს მკერდზე და/ან ზურგზე თითებს იჭერს ლორწოს გასათხელებლად. ეს შეიძლება გაკეთდეს ხველის გამომწვევ ტექნიკებთან ერთად.

CFTR მოდულატორები კისტოზური ფიბროზისთვის

CFTR მოდულატორები წარმოადგენენ მედიკამენტების კლასს, რომლებიც ხელს უწყობენ მუტირებული CFTR გენის მიერ წარმოქმნილ ცილებთან დაკავშირებული პრობლემების გამოსწორებას და ზრდის უჯრედების ზედაპირზე სწორად მომუშავე ცილის რაოდენობას. ისინი არ კურნავენ კისტოზურ ფიბროზს. თუმცა, ზოგიერთ ადამიანს აღენიშნება სიმპტომების და სიცოცხლის ხანგრძლივობის მნიშვნელოვანი გაუმჯობესება. თუმცა, ეს მოდულაციური მკურნალობა არ არის შესაფერისი კისტოზური ფიბროზით დაავადებული ყველა ადამიანისთვის და ზოგიერთს არ შეუძლია მათი ატანა.

„CFTR მოდულატორების“ რამდენიმე მაგალითი:

• `კალიდეკო® (ივაკაფტორი)`
• ``Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor)''
• `Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor)`
• `Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)`

კისტოზური ფიბროზის სხვა მედიკამენტები

ექიმმა შეიძლება ასევე დაგინიშნოთ სხვა მედიკამენტები ანთების შესამცირებლად, ინფექციების სამკურნალოდ ან სიმპტომების სამართავად. ესენია:

• ანტიბიოტიკები: ექიმმა შეიძლება დანიშნოს ანტიბიოტიკები ინფექციების სამკურნალოდ ან პრევენციისთვის.
• ინჰალაციური ბრონქოდილატატორები: ბრონქოდილატატორები ხსნიან და ადუნებენ სასუნთქ გზებს, რაც აადვილებს სუნთქვას.
• ინჰალაციური ჰიპერტონული ფიზიოლოგიური ხსნარი: ფიზიოლოგიურ ხსნარებში შემავალი მარილი იზიდავს წყალს, რაც ათხელებს ლორწოს და აადვილებს ხველას.
• ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატები: ეს პრეპარატები ამცირებენ შეშუპებას. მათ შორისაა კორტიკოსტეროიდები და არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატები (არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატები) .
• პანკრეასის ფერმენტები: ისინი ხელს უწყობენ საკვების მონელებას და მისგან საკვები ნივთიერებების შეწოვას.
• განავლის დამარბილებლები: ისინი ხელს უწყობენ ყაბზობის მსგავს მდგომარეობებს და აადვილებენ განავლის გამოდევნას.

დიეტა კისტოზური ფიბროზის (CF) დროს

თუ თქვენ გაქვთ კისტოზური ფიბროზი, თქვენი კვების რაციონი განსხვავდება კისტოზური ფიბროზის არმქონე ადამიანის კვების რაციონისგან. კისტოზური ფიბროზის გამო, თქვენს პანკრეასს შესაძლოა არ შეეძლოს საკვების მონელებაში დამხმარე ფერმენტების წარმოება ან გამოყოფა. ეს ნიშნავს, რომ თქვენს ნაწლავებს შეიძლება არ შეეძლოთ საკვებში არსებული საკვები ნივთიერებებისა და ცხიმების სათანადოდ შეწოვა.

თქვენი კისტოზური ფიბროზის სპეციალისტი ან რეგისტრირებული დიეტოლოგი გირჩევთ კვების გეგმას. ის შეიძლება მოიცავდეს:

• დღიური კალორიების მიღება. ეს შეიძლება დაახლოებით ორჯერ მეტი იყოს, ვიდრე კისტოზური ფიბროზის არმქონე ადამიანისთვის.
• ცხიმით მდიდარი საკვების მიღება. ეს მნიშვნელოვანია ცხიმში ხსნადი ვიტამინების მეტი რაოდენობით მისაღებად.
• ბავშვობიდანვე სხეულის ნორმალურზე მაღალი წონის შენარჩუნება. ეს დაგეხმარებათ სიმაღლეში მომატებასა და ფილტვების გაფართოებაში. ეს დაგეხმარებათ სიმპტომების შემსუბუქებაში ასაკის მატებასთან ერთად.
• ფერმენტული დანამატების კაფსულების მიღება. ფერმენტული დანამატები ხელს უწყობს საჭმლის მონელებას.
• რაციონში მეტი მარილის დამატება. ეს ხელს უწყობს ოფლიანობის შედეგად ორგანიზმის მიერ დაკარგული ზედმეტი მარილის აღდგენას. ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ცხელ, ნოტიო ამინდში და ვარჯიშის დროს. ჰკითხეთ ექიმს, რამდენი მარილი გჭირდებათ დღეში.

კისტოზური ფიბროზის (CF) ქირურგიული ჩარევა

შესაძლოა, კისტოზური ფიბროზის ან მისი გართულების გამო ქირურგიული ჩარევა დაგჭირდეთ. ეს შეიძლება მოიცავდეს:

• ცხვირის ან სინუსების დაკავშირებული ოპერაციები.
• ქირურგია ნაწლავის ობსტრუქციის მოსაშორებლად.
• ფილტვის გადანერგვა.
• ღვიძლის გადანერგვა.

არის თუ არა კისტოზური ფიბროზი (CF) სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობა?

დიახ, კისტოზური ფიბროზი სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობაა. სიკვდილის მთავარი მიზეზი ფილტვების დაზიანებაა, რომელიც გამოწვეულია სქელი ლორწოთი და ფილტვების ხშირი ინფექციებით.

რა არის კისტოზური ფიბროზით (CF) დაავადებული ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

ექსპერტების მონაცემებით, ბოლო წლებში კისტოზური ფიბროზით დაბადებული ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა დაახლოებით 50 წელია. რამდენიმე წლის წინ სიცოცხლის ხანგრძლივობა 30-დან 40 წლამდე იყო, მაგრამ ბოლო წლებში მკურნალობის მეთოდების განვითარების გამო ეს მაჩვენებელი გაიზარდა.

ატიპიური კისტოზური ფიბროზის მქონე ადამიანებს, როგორც წესი, უფრო ხანგრძლივი სიცოცხლის ხანგრძლივობა აქვთ, ვიდრე კლასიკური კისტოზური ფიბროზის მქონე ადამიანებს.

რას უნდა ველოდო, თუ კისტოზური ფიბროზი მაქვს?

კისტოზური ფიბროზის განკურნება შეუძლებელია. თქვენ ან თქვენს შვილს დაგჭირდებათ მთელი ცხოვრების განმავლობაში მკურნალობა. ეს მოიცავს ინფექციების მკურნალობას, კვების შენარჩუნებას და კისტოზური ფიბროზის სპეციალისტთან რეგულარულ ვიზიტებს. თუმცა, მკურნალობის ახალმა მეთოდებმა კისტოზური ფიბროზით დაავადებულ ბავშვებს დაეხმარა ზრდასრულ ასაკში კარგად ცხოვრებასა და ცხოვრების უკეთესი ხარისხის ქონაში.

მკურნალობა საუკეთესოდ მუშაობს, როდესაც კისტოზური ფიბროზი ადრეულ ეტაპზე გამოვლინდება. სწორედ ამიტომ არის ახალშობილთა სკრინინგი ასე მნიშვნელოვანი. მკურნალობის ადრეულ ასაკში დაწყება, როგორიცაა CFTR მოდულატორები, შეიძლება გააუმჯობესოს გრძელვადიანი ჯანმრთელობა და გაზარდოს სიცოცხლის ხანგრძლივობა.

შესაძლებელია თუ არა CF-ის პრევენცია?

რადგან კისტოზური ფიბროზი თანდაყოლილი დაავადებაა, მისი პრევენციის საშუალება არ არსებობს. თუ თქვენ CFTR გენის მუტაციის მატარებელი ხართ, შეგიძლიათ ექიმს მიმართოთ პრენატალური გენეტიკური ტესტირებისა და თქვენს შვილებში კისტოზური ფიბროზის განვითარების ალბათობის შესახებ.

როგორ შემიძლია საკუთარ თავზე ზრუნვა?

კისტოზური ფიბროზით დაავადებულ საკუთარ თავზე ზრუნვა ნიშნავს თქვენი ჯანდაცვის გუნდთან ერთად მკურნალობის გეგმის შემუშავებას. ჯანმრთელობის შესანარჩუნებლად, თქვენ უნდა დაიცვათ ეს გეგმა ძალიან ზუსტად. ის მოიცავს:

• მკაცრად დაიცავით სასუნთქი გზების გაწმენდის რუტინა.
• მედიკამენტების მიღება დანიშნულებისამებრ.
• განაგრძეთ კლინიკებში სიარული თქვენი კისტოზური ფიბროზის სამედიცინო გუნდთან ერთად.

მიიღეთ რეკომენდაციები ექიმებისგან ჯანსაღი კვების გეგმისა და თქვენთვის შესაფერისი უსაფრთხო ფიზიკური აქტივობის შესახებ. ჰკითხეთ ექიმს, არის თუ არა ფილტვის რეაბილიტაცია თქვენთვის კარგი იდეა.

ინფექციის რისკის შემცირება შეგიძლიათ ავადმყოფი ადამიანებისგან თავის არიდებით, ხელების დაბანის კარგი ტექნიკის დაცვით და რეკომენდებული ვაქცინაციის ჩატარებით.

ასევე შეგიძლიათ მონაწილეობა მიიღოთ კლინიკურ კვლევებში , რომლებიც კისტოზური ფიბროზის ახალ სამკურნალო საშუალებებს ცდის. ჰკითხეთ ექიმს, არის თუ არა თქვენთვის შესაფერისი რომელიმე. აუცილებლად მიიღეთ სრული ინფორმაცია კლინიკური კვლევების სარგებლისა და რისკების შესახებ.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

დაესწარით ყველა დაგეგმილ კლინიკას თქვენი ჯანდაცვის გუნდის წევრებთან ერთად. თუ გაქვთ რაიმე შეკითხვები თქვენი მკურნალობის გეგმის ან სიმპტომების შესახებ, მიმართეთ ექიმს. ჰკითხეთ, რა უნდა გააკეთონ, თუ ინფექციის ნიშნები გაქვთ. ასევე შეგიძლიათ უთხრათ, გჭირდებათ თუ არა დახმარება სოციალურ ან ემოციურ პრობლემებთან დაკავშირებით.

როდის უნდა მივიდე გადაუდებელი დახმარების განყოფილებაში (ETU) ?

თუ თქვენ გაქვთ ეს მძიმე სიმპტომები, დაუყოვნებლივ მიმართეთ სასწრაფო დახმარების განყოფილებას:

• მაღალი სიცხე (40 გრადუს ცელსიუსზე მეტი / 103 გრადუს ფარენჰეიტზე მეტი).
• სუნთქვის გაძნელება.
• შარდის გამოყოფა არ ხდება ან ძალიან მცირე რაოდენობით.
• მუდმივი ტკივილი გულმკერდის ან მუცლის არეში.
• თავბრუსხვევა.
• დაბნეულობა.
• კუნთების ძლიერი ტკივილი ან სისუსტე.
• კრუნჩხვები.
• კანის, ტუჩების ან ფრჩხილების ლურჯი შეფერილობა (ციანოზი - ეს შეიძლება იყოს სისხლში ან ქსოვილებში ჟანგბადის დაბალი დონის ნიშანი).
• თუ სიცხე ან ხველა გაუმჯობესდება ან გაქრება, შემდეგ ისევ გაუარესდება.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• რა მკურნალობის ვარიანტები მაქვს?
• როგორი ჯანსაღი კვების გეგმა შემიძლია დავიცვა?
• რა შემიძლია გავაკეთო ჩემი სიმპტომების სამართავად?
• ინფექციის რომელ ნიშნებს უნდა მივაქციო ყურადღება?
• როდის უნდა გნახო ისევ?
• რა სიმპტომების გამო უნდა მივმართო სასწრაფო დახმარების განყოფილებას?
• გსურთ ოჯახის სხვა წევრების შემოწმება?

რატომ არ უნდა შეეხონ ერთმანეთს კისტოზური ფიბროზით დაავადებული ადამიანები?

ჯანდაცვის სპეციალისტები ზოგადად გვირჩევენ, რომ კისტოზური ფიბროზით (CF) დაავადებულმა ადამიანებმა თავი აარიდონ სხვებთან ახლო კონტაქტს. ეს იმიტომ ხდება, რომ კისტოზური ფიბროზით დაავადებულ ადამიანებს ადვილად შეუძლიათ ისეთი ინფექციების დაჭერა, რომელთა კონტროლიც სხვებს ადვილად შეუძლიათ. ასევე, ისინი უფრო მეტად არიან მიდრეკილნი მიკრობების გავრცელებისკენ კისტოზური ფიბროზით დაავადებულ სხვებზე (რომლებსაც ასევე აქვთ ძნელად კონტროლირებადი ინფექციები). კისტოზური ფიბროზით დაავადებულმა ადამიანებმა ასევე უნდა მოერიდონ დაავადებულ ყველასთან ურთიერთობას.

და ბოლოს, რაღაც (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

ნორმალურია, რომ თავი ცოტა დათრგუნულად იგრძნოთ, როდესაც დიაგნოზირებული გაქვთ მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე დაავადება. თუმცა, ახალი მკურნალობის მეთოდები და კისტოზური ფიბროზის უკეთ გააზრება ნიშნავს, რომ მეტი დრო გაქვთ, რომ ყველაფერი დღითიდღე გააკეთოთ. კისტოზური ფიბროზით დაავადებულ ბევრ ადამიანს ახლა შეუძლია ზრდასრულ ასაკში სრულფასოვანი ცხოვრებით იცხოვროს. დღეს კისტოზური ფიბროზით დაავადებულ ბავშვს, სავარაუდოდ, მომავალში მკურნალობის კიდევ უფრო მეტი ვარიანტი ექნება.

შეკრიბეთ საყვარელი ადამიანებისა და სამედიცინო პროფესიონალების გუნდი, რომლებსაც ენდობით, რათა გაიგოთ, რას უნდა ელოდოთ და დაგეხმარონ ყოველდღიური ცხოვრებისეული გამოწვევების დაძლევაში. და ნუ შეგეშინდებათ მეორე აზრის მიღების ნებისმიერ ეტაპზე. თქვენ მარტო არ ხართ და ბევრი ადამიანია, ვისაც შეუძლია დაგეხმაროთ ამ გზაზე.

კისტოზური ფიბროზი, გენეტიკური დაავადებები, ფილტვების დაავადებები, ლორწო, CFTR გენი, ბავშვთა ჯანმრთელობა, სასუნთქი გზების პრობლემები