სიარულის გაძნელება და სხეულის კონტროლის დაკარგვა: მოდით ვისაუბროთ ფრიდრაიხის ატაქსიაზე.

ოდესმე გიგრძვნიათ, რომ სიარულის დროს უეცრად ირყეოდით, უფრო სწორად, წონასწორობას კარგავდით? ან გიჭირთ ლაპარაკი ან ხელებით რაღაცის დაჭერა? ეს შეიძლება იყოს დაღლილობის გარდა უფრო სერიოზული ნიშნები. დღეს ჩვენ ვსაუბრობთ იშვიათ დაავადებაზე, რომლის შესახებაც ჩვენს ქვეყანაში ბევრ ადამიანს არც კი სმენია, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია მისი შესახებ ინფორმირებულობა. ეს არის ფრიდრაიხის ატაქსია (FA).

რა არის ზუსტად ფრიდრეიხის ატაქსია (FA)?

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც დროთა განმავლობაში თანდათანობით აზიანებს ჩვენს ნერვულ სისტემას, იწვევს სხეულის პათოლოგიურ მოძრაობებს, სიარულის, საუბრისა და ყლაპვის სირთულეს, ასევე მხედველობისა და სმენის დაქვეითებას.

ჩვენს სხეულში არსებული ნერვები ტელეფონის მავთულხლართებად წარმოიდგინეთ. ეს ნერვები ტვინიდან სხეულის დანარჩენ ნაწილამდე გადასცემს შეტყობინებებს. ეს კომუნიკაცია აუცილებელია კიდურების მოძრაობის, სიარულისა და საუბრისთვის. FA-ს დროს ეს ნერვული მავთულხლართები თანდათან სუსტდება და წყვეტს სათანადო ფუნქციონირებას.

ეს დაავადება ასევე აზიანებს ჩვენი ტვინის იმ ნაწილს, რომელსაც ნათხემი ეწოდება. ეს ნაწილი ძალიან მნიშვნელოვანია ჩვენი სხეულის მოძრაობებისა და წონასწორობის კონტროლისთვის. თუმცა , ყველაზე კარგი ის არის, რომ FA დაავადება გავლენას არ ახდენს თქვენს მეხსიერებაზე, ინტელექტზე ან აზროვნების უნარზე. ეს ნიშნავს, რომ მაშინაც კი, თუ ეს დაავადება გაქვთ, თქვენი აზროვნების უნარი ნორმალური რჩება.

რატომ ხდება ეს?

ეს სრულიად გენეტიკური მდგომარეობაა. ეს ნიშნავს, რომ ის თაობიდან თაობას გადაეცემა ოჯახებში. როგორც იცით, ჩვენს ორგანიზმში ყველაფერი გენებით კონტროლდება. ამ დაავადების გამომწვევი მიზეზი FXN გენის დეფექტია. იმისათვის, რომ ადამიანმა განუვითარდეს ეს დაავადება, მან დედისა და მამისგან უნდა მიიღოს ამ დეფექტური FXN გენის ასლები.

FXN გენი ორგანიზმს ავალებს გამოიმუშაოს სპეციალური ცილა, რომელსაც ფრატაქსინი ეწოდება. ეს ცილა აუცილებელია ჩვენი უჯრედებისთვის, განსაკუთრებით ნერვული და გულის კუნთის უჯრედებისთვის, ენერგიის გამოსამუშავებლად. როდესაც თქვენ გაქვთ ორი დეფექტური FXN გენი, ორგანიზმს არ შეუძლია საკმარისი რაოდენობით ფრატაქსინის ცილის გამომუშავება.

როდესაც ეს ცილა აკლია, უჯრედები არა მხოლოდ ვერ გამოიმუშავებენ ენერგიას სათანადოდ, არამედ ტოქსიკური ნივთიერებები, განსაკუთრებით რკინა, იწყებს უჯრედებში დაგროვებას. დროთა განმავლობაში, სწორედ ეს აზიანებს ნერვულ სისტემას და იწვევს FA-ს სიმპტომებს .

რა არის ამ დაავადების ძირითადი სიმპტომები?

სიმპტომები, როგორც წესი, 5-დან 15 წლამდე ასაკში იწყება. თუმცა, ზოგჯერ სიმპტომები შეიძლება უფრო ადრე ან გაცილებით გვიან, ზრდასრულ ასაკში გამოვლინდეს.

პირველი სიმპტომებია დგომისა და სიარულის გაძნელება და წონასწორობის დაკარგვა . ექიმები ამას სიარულის ატაქსიას უწოდებენ. დროთა განმავლობაში ეს სიმპტომები თანდათან ძლიერდება და შესაძლოა ახალი სიმპტომებიც გაჩნდეს.

როგორ დავსვათ ამ დაავადების ზუსტი დიაგნოზი?

როდესაც თქვენ ან თქვენი შვილი ექიმთან მიხვალთ, ის თავდაპირველად გამოიკვლევს თქვენს სხეულს და დაგისვამთ კითხვებს თქვენი სიმპტომების შესახებ. ის განსაკუთრებულ ყურადღებას მიაქცევს შემდეგს:

• წონასწორობის პრობლემები გაქვთ?
• სახსრებში მგრძნობელობა დაკარგეთ?
• რეფლექსები დაკარგულია?
• არსებობს თუ არა ნერვულ სისტემასთან დაკავშირებული სხვა სიმპტომები?

თუ ექიმი ამ სიმპტომების საფუძველზე ეჭვობს, რომ ეს შეიძლება იყოს FA, ის აუცილებლად გაგაგზავნით გენეტიკურ ტესტზე. მხოლოდ ამ ტესტის მეშვეობით შეგვიძლია საბოლოოდ დავადგინოთ, არის თუ არა FXN გენში დეფექტი.

გარდა ამისა, შეიძლება ჩატარდეს რამდენიმე სხვა ტესტი იმის დასადგენად, თუ რამდენად დაზიანებულია გული და ნერვები:

• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია ან კომპიუტერული ტომოგრაფია ტვინისა და ზურგის ტვინის შესასწავლად.
• ელექტრომიოგრაფიის (EMG) ტესტი კუნთებისა და ნერვების ფუნქციონირების შესამოწმებლად.
• ნერვული გამტარობის კვლევები იკვლევს ნერვებში შეტყობინებების გადაცემის სიჩქარეს.
• გულის ფუნქციის შემოწმება ელექტროკარდიოგრამის (ეკგ/ეკგ) და/ან ექოკარდიოგრამის (ექოკარდიოგრამა) გამოყენებით.
• სისხლის ანალიზი შაქრისა და E ვიტამინის დონის შესამოწმებლად.

რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?

ამჟამად FA-ს განკურნება არ არსებობს. თუმცა, სიმპტომების სამართავად და ცხოვრების გასამარტივებლად ბევრი რამის გაკეთება შეგიძლიათ. ცოტა ხნის წინ, ამერიკის შეერთებულ შტატებში FDA-მ დაავადების სამკურნალოდ დაამტკიცა პრეპარატი Skyclarys (ომაველოქსოლონი) .

თქვენი ექიმი, ფიზიოთერაპევტი და სხვა სპეციალისტები ერთად იმუშავებენ თქვენს დასახმარებლად. მკურნალობის გეგმა შეიძლება მოიცავდეს:

• ზურგის ტკივილის ან ტერფის დეფორმაციის დროს ქირურგიული ჩარევა ან სპეციალური საყრდენების (ბრეკეტების) გამოყენება.
• ფიზიკური თერაპია სხეულის მაქსიმალურად აქტიური შენარჩუნებისთვის.
• მეტყველების თერაპია მეტყველებისა და ყლაპვის გაძნელების დროს.
• ისეთი აღჭურვილობა, როგორიცაა სპეციალური ფეხსაცმელი, ხელჯოხები ან ინვალიდის ეტლები სიარულის გასაადვილებლად.
• საჭიროების შემთხვევაში, ტკივილის სამკურნალო მედიკამენტები.
• ისეთი დაავადებების მკურნალობა, როგორიცაა დიაბეტი და გულის დაავადებები, რომლებიც შეიძლება ამ დაავადებასთან ერთად განვითარდეს.

ფსიქიკური ჯანმრთელობა და მხარდაჭერის მიღება

ნორმალურია, რომ თავი დათრგუნულად და შოკირებულად იგრძნოთ, როდესაც გაიგებთ, რომ ასეთი იშვიათი, განუკურნებელი დაავადება გაქვთ. სწორედ ამიტომ არის ასე მნიშვნელოვანი, რომ ფიზიკურ ჯანმრთელობასთან ერთად, თქვენს ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზეც იფიქროთ.

გახსოვდეთ, დეპრესია განკურნებადი მდგომარეობაა.ასევე, დიდი შვება შეიძლება იყოს თქვენს გრძნობებზე ოჯახის წევრებთან და მეგობრებთან საუბარი. დახმარების ჯგუფში გაწევრიანება, სადაც შეგიძლიათ შეხვდეთ სხვა ადამიანებს, რომლებიც თქვენსავით ცხოვრობენ, დაგეხმარებათ თავი ნაკლებად მარტოსულად იგრძნოთ.