რა არის გენეტიკური მუტაცია? ყოველთვის ცუდია თუ არა ის?

ყველას გვაქვს მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღებული გარეგნობა და მახასიათებლები, არა? ზოგი ამბობს: „ჩემი თვალები ზუსტად დედაჩემის თვალების მსგავსია“ და „ჩემი რისხვა მამაჩემისგან მოდის“. ეს ყველაფერი განისაზღვრება გენებით, ჩვენი სხეულის ყველაზე პატარა ცნებებით. მარტივად რომ ვთქვათ, ეს გენები დიდი წიგნის მსგავსია, რომელიც შეიცავს ინსტრუქციებს იმის შესახებ, თუ როგორ უნდა იყოს აგებული და როგორ უნდა ფუნქციონირებდეს ჩვენი სხეული. რა მოხდება, თუ ამ ინსტრუქციის წიგნში რომელიმე ასო ან სიტყვა არასწორია, თუ მცირე ცვლილებაა? სწორედ ამას ვუწოდებთ გენეტიკურ მუტაციას . სწორედ ამაზე ვსაუბრობთ დღეს.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის გენეტიკური მუტაცია?

გენეტიკური მუტაცია თქვენს ორგანიზმში დნმ-ის თანმიმდევრობის ცვლილებაა. წარმოიდგინეთ თქვენი სხეული, როგორც დიდი შენობა. ამ შენობის აშენების გეგმა ან გეგმა თქვენი დნმ-ია. ეს დნმ შეიცავს გენებს. ეს გეგმა თქვენი სხეულის ყველა უჯრედს ეუბნება, თუ რა უნდა გააკეთოს.

მაშ ასე, რა მოხდება, თუ ამ გეგმაში სადმე უმნიშვნელო ცვლილება იქნება, თუ ხაზი არასწორ ადგილას იქნება გავლებული ან თუ ნაწილი წაიშალა? სწორედ ეს არის გენეტიკური მუტაცია. თუ დნმ-ის თანმიმდევრობის ნაწილი არასწორ ადგილასაა, არასრულია ან რაიმე ფორმით დაზიანებულია, შეიძლება გენეტიკური დაავადების სიმპტომები განვითარდეს.

როგორ და როდის ხდება ეს გენეტიკური მუტაციები?

ეს ძირითადად უჯრედების გაყოფის დროს ხდება. ანუ, როდესაც ჩვენს ორგანიზმში ერთი უჯრედი იყოფა და ახალი უჯრედები წარმოიქმნება. წარმოიდგინეთ, რომ დიდ წიგნს კოპირებთ და კიდევ ბევრ წიგნს ქმნით. კოპირებისას შეცდომები შეიძლება დაუშვათ, არა? აქაც იგივე ხდება.

ჩვენს ორგანიზმში უჯრედების დაყოფის ორი ძირითადი გზა არსებობს:

1. მიტოზი: ეს არის ის, რაც ხდება, როდესაც ჩვენი სხეული ახალ უჯრედებს წარმოქმნის. მაგალითად, როდესაც კანზე ჭრილობა გაქვთ, მისი შესახორცებლად ახალი უჯრედების წარმოქმნაა საჭირო. სწორედ ამისთვის გამოიყენება ეს დაყოფა. აქ ხდება ის, რომ არსებულ უჯრედში ქრომოსომების ასლი იქმნება და შემდეგ ის ორ უჯრედად იყოფა.

2. მეიოზი: ეს განსაკუთრებული პროცესია. ის წარმოქმნის კვერცხუჯრედებსა და სპერმატოზოიდებს , რომლებიც საჭიროა შემდეგი თაობის წარმოსაქმნელად. აქ განსაკუთრებული ის არის, რომ საწყის უჯრედში არსებული 46 ქრომოსომიდან მხოლოდ ნახევარი, ანუ მხოლოდ 23, გადადის ახალ უჯრედებში. სწორედ ამიტომ იღებთ ერთსა და იმავე გენეტიკურ ინფორმაციას როგორც დედისგან, ასევე მამისგან.

ამგვარად, უჯრედის დაყოფის ამ პროცესის დროს დნმ-ის კოპირებისას შეიძლება მცირე შეცდომები დაუშვას. ისევე, როგორც წიგნის კოპირებისას, შეიძლება ასო გამოტოვდეს, ასო გადაინაცვლოს ან ახალი ასო დაემატოს.

• წერილის ჩანაცვლება .
• ასოს წაშლა (წაშლა) .
• დამატებითი ასოს ჩასმა .

როდესაც ამ ტიპის შეცდომა (გენეტიკური მუტაცია) ხდება, უჯრედები ვეღარ კითხულობენ ამ ინსტრუქციის წიგნში მოცემულ ინსტრუქციებს. შესაძლოა, საჭირო ნაწილები აკლია ან არასაჭირო ნაწილები დამატებულია. საბოლოო ჯამში, ეს ყველაფერი ნიშნავს, რომ უჯრედებს აღარ შეუძლიათ თავიანთი ფუნქციის სწორად შესრულება.

როგორ მოქმედებს გენეტიკური მუტაცია ჩვენს ორგანიზმზე?

გენეტიკური მუტაცია არის უჯრედებისთვის საჭირო ინფორმაციის ცვლილება. ჩვენი გენები ჩვენს ორგანიზმში ცილების წარმოქმნის ინსტრუქციებია. ეს ცილები აკონტროლებენ ჩვენს ორგანიზმში თითქმის ყველაფერს - ჩვენი გარეგნობიდან, როგორიცაა სიმაღლე, კანის ფერი და თმის ფერი, დაწყებული ორგანიზმში მიმდინარე ყველა პროცესით დამთავრებული.

ამგვარად, როდესაც გენის მუტაცია ხდება, ამ ცილების წარმოქმნის წესი შეიძლება შეიცვალოს. შემდეგ უჯრედები იწყებენ რაღაც განსხვავებულის კეთებას და არა იმ სამუშაოს, რომელიც მათ უნდა შეასრულონ. სწორედ ამიტომ ვლინდება გენეტიკური დაავადებების სიმპტომები.

ეს სიმპტომები დამოკიდებულია იმაზე, თუ რომელ გენში ხდება მუტაცია. მუტაციებით გამოწვეული დაავადებებისა და მდგომარეობების ფართო სპექტრი არსებობს. აქ მოცემულია რამდენიმე სიმპტომი, რომელიც შეიძლება განიცადოთ:

• ფიზიკური გარეგნობის ცვლილებები: ისეთი რამ, როგორიცაა სახის ანომალიები, სასის ნაპრალი, ბადისებრი თითები და დაბალი სიმაღლე.
• ინტელექტუალური ფუნქციონირების პრობლემები: სწავლის უნარის დაქვეითება და განვითარების შეფერხებები.
• მხედველობის ან სმენის დაქვეითება.
• სუნთქვის გაძნელება.
• კიბოს გაზრდილი რისკი.

ყველა გენეტიკური მუტაცია ცუდია? არსებობს თუ არა რაიმე კარგი?

არა. ეს გავრცელებული მცდარი წარმოდგენაა. ყველა გენური მუტაცია არ იწვევს დაავადებას. ზოგიერთი გენური მუტაცია უბრალოდ არსებობს თქვენს ჯანმრთელობაზე ზემოქმედების გარეშე. მიზეზი ის არის, რომ დნმ-ის თანმიმდევრობის ცვლილების შემთხვევაშიც კი, ეს დიდ გავლენას არ ახდენს უჯრედის ფუნქციონირებაზე.

კიდევ უფრო გასაკვირი ის არის, რომ ზოგიერთ გენეტიკურ მუტაციას შეუძლია ჩვენზე დადებითი გავლენა მოახდინოს. ზოგჯერ ეს ცვლილებები აუმჯობესებს ჩვენი უჯრედების მიერ გამომუშავებულ ცილებს, რაც გვეხმარება უკეთესად ადაპტირებაში გარემოში ცვლილებებთან. მაგალითად, ზოგიერთ ადამიანს აქვს გენეტიკური მუტაცია, რომელიც იცავს მათ გულის დაავადებებისა და დიაბეტისგან. მათ ნაკლებად აქვთ ამ დაავადებების განვითარების ალბათობა, ვიდრე სხვებს, მაშინაც კი, თუ ისინი ეწევიან ან სიმსუქნით არიან დაავადებულნი.

არსებობს თუ არა რაიმე გენეტიკური მუტაციები?

დიახ. ეს მუტაციები შეიძლება დაიყოს ორ ძირითად ტიპად, მათი წარმოშობის ადგილის მიხედვით.

ეს გენეტიკური მუტაციები მშობლებიდან შვილებზე გადაეცემა? (მემკვიდრეობითობა)

დიახ, როგორც ადრე აღვნიშნეთ, ჩანასახოვანი მუტაციები შეიძლება მშობლებიდან შვილებზე მემკვიდრეობით გადაეცეს. სომატური მუტაციები შემთხვევით ხდება, ოჯახური ისტორიის გარეშე.

გენეტიკური მუტაციის მშობლიდან შვილზე მემკვიდრეობით გადაცემის რამდენიმე სქემა არსებობს. ეს მეთოდები ცოტა რთულია, მაგრამ მოდით, ყველაფერი მარტივად ავხსნათ.

რა არის გენეტიკური დარღვევები?

გენეტიკური დაავადება არის მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია თქვენი გენეტიკური მასალის (გენომის) ცვლილებით. ეს მოიცავს თქვენს დნმ-ს, გენებსა და ქრომოსომებს. ეს შეიძლება გამოწვეული იყოს რამდენიმე ფაქტორით:

• ერთ გენში მუტაცია (მონოგენური)
• რამდენიმე გენის მუტაციები (მულტიფაქტორული მემკვიდრეობა)
• მუტაციები ერთ ან მეტ ქრომოსომაში
• გარემო ფაქტორები (ქიმიკატების, ულტრაიისფერი სხივების ზემოქმედება)

არსებობს თუ არა რაიმე, რისი გაკეთებაც შეგვიძლია გენეტიკური მუტაციების თავიდან ასაცილებლად?

სინამდვილეში, ზოგიერთი გენეტიკური მუტაციის თავიდან ასაცილებლად ვერაფერს ვიზამთ, რადგან ისინი შემთხვევით ხდება. თუმცა, ზოგიერთ მუტაციაზე გავლენას ახდენს ჩვენი ცხოვრების წესი და გარემო. ეს ნიშნავს, რომ შეგვიძლია ნაბიჯები გადავდგათ ზოგიერთი მუტაციის რისკის შესამცირებლად.

• სრულიად მოერიდეთ მოწევას. თამბაქოში შემავალ ქიმიკატებს შეუძლიათ დნმ-ის დაზიანება.
• მზეზე გასვლისას გამოიყენეთ კარგი მზისგან დამცავი კრემი. მზის ულტრაიისფერი (UV) სხივები შეიძლება დააზიანოს კანის უჯრედების დნმ-ს და გამოიწვიოს მუტაციები.
• მოერიდეთ მავნე ქიმიკატების (კანცეროგენების) და რადიაციის ზემოქმედებას.
• მიირთვით მკვებავი და დაბალანსებული საკვები. მაქსიმალურად შეამცირეთ ხელოვნური და გადამუშავებული საკვების მიღება.

თუ თქვენს ოჯახში გენეტიკურ მდგომარეობებთან დაკავშირებით რაიმე შეშფოთება ან ეჭვი გაქვთ, ან თუ შვილების ყოლას გეგმავთ, უმჯობესია ამის შესახებ ექიმს მიმართოთ . საჭიროების შემთხვევაში, შეგიძლიათ გენეტიკური ტესტირება ჩაიტაროთ. ამ ტესტებით შესაძლებელია თქვენს გენებსა და ქრომოსომებში ნებისმიერი ცვლილების იდენტიფიცირება.

გენეტიკური მუტაცია, დნმ, გენები, ქრომოსომები, მემკვიდრეობა, გენეტიკური დარღვევები