ნორმალურია, რომ შეშინდეთ, დაბნეული იყოთ და ბევრი კითხვა გაგიჩნდეთ, როდესაც გაიგებთ, რომ იშვიათი დაავადება გაქვთ, რომელსაც „ hATTR ამილოიდოზი “ ეწოდება. ნუ შეგეშინდებათ, თუნდაც სახელი ცოტა რთულად ჟღერდეს. ამ სტატიაში შევეცდებით, ეს მარტივად აგიხსნათ. განსაკუთრებით თუ პირველად მიმართავთ ექიმს ამ მდგომარეობის გამო, ვისაუბრებთ იმაზე, თუ როგორ მოემზადოთ მისთვის საუკეთესოდ.
მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის hATTR ამილოიდოზი?
მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ჩვენს ორგანიზმში TTR გენის ცვლილებით ან მუტაციით. ეს გენეტიკური მუტაცია იწვევს ჩვენს ორგანიზმში ამილოიდის სახელით ცნობილი ანომალიური ცილის წარმოქმნას.
წარმოიდგინეთ ეს გაჭედილი დრენაჟის მსგავსად, ეს ამილოიდური ცილები ნელ-ნელა იწყებენ დაგროვებას სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვან ორგანოებში, როგორიცაა ჩვენი გული, თირკმელები, ნერვული სისტემა და საჭმლის მომნელებელი სისტემა. როდესაც ისინი გროვდება, ეს ორგანოები ვეღარ ასრულებენ თავიანთ ჩვეულ ფუნქციას სწორად. სწორედ ამ დროს იწყება სიმპტომების გამოვლენა.
როგორ მოვემზადოთ ექიმთან მისვლამდე?
ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ექიმთან პირველ ვიზიტამდე ცოტაოდენი მომზადება გქონდეთ. ყურადღება მიაქციეთ ამ საკითხებს.
1. ზუსტად იცოდეთ თქვენი ოჯახის ჯანმრთელობის ისტორია
ეს ყველაზე მნიშვნელოვანია. hATTR ამილოიდოზი მემკვიდრეობითი დაავადებაა. მედიცინაში მას „აუტოსომურ დომინანტს“ ვუწოდებთ. ეს ნიშნავს , რომ თუ თქვენს ერთ-ერთ მშობელს აქვს ამ დაავადებასთან დაკავშირებული გენის მუტაცია, თქვენც გაქვთ მისი მემკვიდრეობით მიღების 50%-იანი შანსი.
ამიტომ, თუ თქვენს დედას, მამას, და-ძმებს ან შვილებს აქვთ ეს დაავადება, გონივრულია, მიმართოთ ექიმს გენეტიკური ტესტირების შესახებ, მაშინაც კი, თუ სიმპტომები არ გაქვთ.
2. თან იქონიეთ ყველა ტესტის ანგარიში, რომელიც გაქვთ.
თუ უკვე ჩაგიტარდათ გენეტიკური ტესტი, როგორიცაა სისხლის ან ნერწყვის ანალიზი, რომელიც TTR გენის აღმოჩენას ისახავს მიზნად, აუცილებლად თან იქონიეთ ყველა ეს დასკვნა. TTR გენის 120-ზე მეტი მუტაცია არსებობს. ზოგიერთი გენური მუტაცია უფრო ხშირია გარკვეულ ეთნიკურ ჯგუფებში.
| TTR გენის ვარიანტი | ყველაზე გავრცელებული ეთნიკური ჯგუფები |
|---|---|
| ATTR V30M | პორტუგალიური, ესპანური, ფრანგული, შვედური ან იაპონური წარმოშობის ადამიანები. |
| ATTR V122I | ის აფროამერიკელი მოსახლეობის დაახლოებით 4%-ში გვხვდება. |
| ATTR T60A | გავრცელებულია გაერთიანებული სამეფოსა და ირლანდიის მოსახლეობაში. |
მნიშვნელოვანია: მაშინაც კი, თუ თქვენი გენეტიკური ტესტი დაადასტურებს, რომ გაქვთ TTR გენის მუტაცია, ეს არ ნიშნავს, რომ აუცილებლად განვითარდება hATTR. დიაგნოზის დასადასტურებლად ექიმი ჩაატარებს რამდენიმე სხვა ტესტს.
რა გამოკვლევების დანიშვნა შეუძლია ექიმს?
თუ ეჭვი გეპარებათ, რომ გაქვთ ეს დაავადება ან უკვე დაგისვეს დიაგნოზი, ექიმი თავდაპირველად საფუძვლიანად გამოგიკვლევთ (ფიზიკალური გამოკვლევა). გარდა ამისა, დაავადების დასადასტურებლად და მისი პროგრესირების მონიტორინგისთვის შეიძლება დაინიშნოს შემდეგი ტესტები:
- ბიოფსია : ეს დაავადების დასადასტურებლად ყველაზე მნიშვნელოვანი ტესტია. ეს, როგორც წესი, გულისხმობს მუცლის ღრუდან ან სხვა უბნიდან ქსოვილის ძალიან მცირე ნაწილის აღებას და მიკროსკოპით გამოკვლევას, რათა დადგინდეს, არის თუ არა ამილოიდური დეპოზიტები.
- სისხლისა და შარდის ანალიზები: ეს ტესტები სისხლში ან შარდში სპეციფიკურ ცილებს ეძებს, რომლებიც შეიძლება ამ დაავადებაზე მიუთითებდეს.
- სცინტიგრაფია: ეს არის სპეციალური სკანირება გულში ამილოიდური დეპოზიტების შესამოწმებლად.
- გულის ფუნქციის შემოწმება: დაავადების დიაგნოზის დასმის შემდეგ, შეიძლება ჩატარდეს სკანირება, როგორიცაა ექოკარდიოგრამა ან გულის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია, იმის დასადგენად, თუ რამდენად დაზიანებულია გული.
- ნერვული გამტარობის ტესტები: ეს ტესტები ხელს უწყობს ნერვის დაზიანების დადგენას.
ექიმი გკითხავთ თქვენს სიმპტომებზე!
ექიმი აუცილებლად გკითხავთ: „როგორ გრძნობთ თავს?“ ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ უამბოთ მას ნებისმიერი სიმპტომის შესახებ, თუნდაც ყველაზე უმნიშვნელოს. ეს იმიტომ ხდება, რომ ამ დაავადებამ შეიძლება სხეულის მრავალ ნაწილზე იმოქმედოს. თუ ქვემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომებიდან რომელიმე გაქვთ, უთხარით მათ შესახებ ექიმს.
| დაზარალებული სისტემა | სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება იგრძნოთ |
|---|---|
| ნერვის დაზიანება | დაბუჟება, ჩხვლეტის შეგრძნება, ტკივილი, სიცხის/სიცივის შეგრძნების დაკარგვა, სხეულის კონტროლის დაკარგვა, სისუსტე და მაჯის გვირაბის სინდრომი. |
| გულის დაზიანება | გულის უკმარისობის სიმპტომები, როგორიცაა დაღლილობა, ხშირი დაღლილობა, ფეხების შეშუპება და თავბრუსხვევა. |
| ავტონომიური ნერვული სისტემის დაზიანება (სისტემა, რომელიც აკონტროლებს ჩვენი კონტროლის მიღმა მიმდინარე მოვლენებს) | ხშირი საშარდე გზების ინფექციები, ოფლიანობის ცვლილებები, თავბრუსხვევა დგომისას, სექსუალური დისფუნქცია, გულისრევა, ღებინება, კუჭის აშლილობა, დიარეა ან ყაბზობა. |
| სხვა მახასიათებლები | სიმპტომები, როგორიცაა მხედველობის დაბინდვა, თავის ტკივილი, მეხსიერების დაკარგვა, კრუნჩხვები ან ინსულტი. |
რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?
მრავალი წლის წინ ამ დაავადების ერთადერთი მკურნალობა ღვიძლის გადანერგვა იყო. საბედნიეროდ, ამჟამად არსებობს მრავალი თანამედროვე პრეპარატი , რომელსაც შეუძლია ამ დაავადების პროგრესირების სიჩქარის კონტროლი. ექიმი მკურნალობას სამი ფაქტორის საფუძველზე შეარჩევს:
1. თქვენი სიმპტომები
2. დაზიანებული ორგანო
3. დაავადების სტადია
hATTR დაავადება კლასიფიცირდება ოთხ ძირითად სტადიად.
- ეტაპი 0:TTR გენის მუტაცია არსებობს, მაგრამ სიმპტომები არ აღენიშნება.
- სტადია I: შეგიძლიათ ნორმალურად სიარული, თუმცა არსებობს მსუბუქი ნევროლოგიური სიმპტომები, როგორიცაა დაბუჟება და ტკივილი ფეხებსა და ტერფებში.
- II სტადია: სიარულისთვის დახმარებაა საჭირო. ნევროლოგიური სიმპტომები ასევე უფრო მძიმეა ხელებში, ფეხებსა და ტანში.
- III სტადია: სიმპტომები იმდენად მძიმეა, რომ პაციენტი ინვალიდის ეტლს ან საწოლს მიეჯაჭვება.
მკურნალობის რამდენიმე მეთოდი არსებობს:
- TTR გენის გამაყუჩებლები: ეს პრეპარატები მოქმედებენ პრობლემური TTR ცილის წარმოების შემცირებით. ეს ამცირებს ამილოიდის დეპონირებას. მაგალითები: `პატისირანი (ონპატრო)`, `ინოტერსენი (ტეგსედი)`, `ვუტრისირანი (ამვუტრა)`.
- TTR სტაბილიზატორები: ისინი მოქმედებენ TTR ცილის არასწორად დაკეცვისა და ამილოიდური დეპოზიტების წარმოქმნის პრევენციით. მაგალითები: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
- ამილოიდური ფიბრილების დეგრადატორები: ეს პრეპარატები ხელს უწყობენ უკვე წარმოქმნილი ამილოიდური დეპოზიტების დაშლას. მათი უმეტესობა ჯერ კიდევ კვლევის ფაზაშია.
სხვა სპეციალისტებთან ხომ არ გამიშვებთ?
დიახ. რადგან ეს დაავადება სხეულის სხვადასხვა ნაწილს აზიანებს, ექიმმა შეიძლება სხვა სპეციალისტებთან გაგგზავნოთ სხვადასხვა სიმპტომების სამკურნალოდ.
- კარდიოლოგი: გულის რიტმისა და გულის შეტევის სიმპტომების დროს.
- გასტროენტეროლოგი: ისეთი მდგომარეობების დროს, როგორიცაა დიარეა და ყაბზობა.
- უროლოგი: საშარდე გზების პრობლემების დროს .
- თვალის ექიმი: მხედველობის პრობლემების შემთხვევაში.
- ორთოპედი სპეციალისტი: ისეთი მდგომარეობების დროს, როგორიცაა მაჯის გვირაბის სინდრომი.
ექიმი ასევე გესაუბრებათ დაავადების პროგნოზზე. ეს შეიძლება იყოს დიაგნოზის დასმიდან 3-დან 15 წლამდე პერიოდი. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ ეს დამოკიდებულია თქვენს კონკრეტულ გენის მუტაციაზე და იმ ორგანოებზე, რომლებზეც ის მოქმედებს. რადგან ახალი მკურნალობის მეთოდები მუდმივად იკვლევა, მომავლის იმედი არსებობს.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- hATTR ამილოიდოზი არ არის ისეთი რამ, რისიც უნდა გვეშინოდეს, ეს იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომლის მართვაც შესაძლებელია.
- ექიმთან ვიზიტის დროს უაღრესად მნიშვნელოვანია თქვენი ოჯახის ჯანმრთელობის ისტორიის შესახებ საუბარი.
- ნუ მოგერიდებათ ექიმთან აცნობოთ ნებისმიერი სიმპტომის შესახებ, რაც არ უნდა უმნიშვნელო იყოს ისინი.
- დღესდღეობით, არსებობს ძალიან ეფექტური თანამედროვე მეთოდები დაავადების პროგრესირების შესაჩერებლად.
- გულახდილად ესაუბრეთ ექიმს თქვენს ნებისმიერ შეკითხვაზე ან შიშზე. თქვენ ამ გზაზე მარტო არ ხართ.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი