თქვენი ბავშვის კანი წითელი და შეშუპებულია? მოდით, გავიგოთ კლიპელ-ტრენონეს სინდრომის (KTS) შესახებ!

შეგიმჩნევიათ ოდესმე, რომ ზოგიერთი ბავშვი სხეულის ერთ მხარეს, განსაკუთრებით ხელზე ან ფეხზე, დიდი წითელი დაბადების ნიშნით იბადება და ეს ხელი/ფეხი მეორე მხარეს ოდნავ დიდია? ან ზოგჯერ ამ მხარეს ვენები ჩანს? ნორმალურია, რომ ცოტა შეშინდეთ, როდესაც ასეთ რამეს ხედავთ. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ მდგომარეობაზე, რომელიც მსგავს სიმპტომებს ავლენს, რაც ცოტა იშვიათია, რაც იმას ნიშნავს, რომ ყველას არ უვითარდება და თანდაყოლილია. ამას კლიპელ-ტრენონეს სინდრომი (KTS) ეწოდება. არ ინერვიულოთ, ამაზე მარტივად, თქვენთვის გასაგებად ვისაუბრებთ.

რა არის კლიპელ-ტრენონეს სინდრომი (KTS)? მარტივად რომ ვთქვათ...

წარმოიდგინეთ, KTS იშვიათი მდგომარეობაა, რომელიც ჩვენს პატარას ამქვეყნად მოსვლისას ახასიათებს (ანუ თანდაყოლილი მდგომარეობა ). ეს იწვევს მცირე ცვლილებებს ბავშვის რბილი ქსოვილების, ძვლებისა და სისხლძარღვების განვითარებაში. ამის ერთ-ერთი მთავარი სიმპტომია იისფერ-წითელი დაბადების ნიშნის გაჩენა, როგორც წესი, ერთ-ერთ ხელზე ან ფეხზე, რომელსაც „პორტ-ვაინის ლაქას“ უწოდებენ . ხშირად, ამ KTS-ის მქონე ადამიანებს ლიმფურ სისტემასთან დაკავშირებითაც აქვთ გარკვეული პრობლემები. ეს ლიმფური სისტემა მნიშვნელოვანი სისტემაა, რომელიც ხელს უწყობს ჩვენი სხეულის სითხეების ბალანსის შენარჩუნებას.

ამჟამად, ქოშინი-ს სინდრომის სამკურნალო საშუალება არ არსებობს. თუმცა, ნუ ჩავარდებით პანიკაში. სიმპტომების მართვის მრავალი ეფექტური მკურნალობა არსებობს . თუ მდგომარეობა დიაგნოზირებულია და მკურნალობა დაწყებულა რაც შეიძლება ადრე, მაგალითად, ბავშვის დაბადების შემდეგ, ქოშინი-ს სინდრომით გამოწვეული ჯანმრთელობის გართულებები მნიშვნელოვნად შემცირდება.

ზოგიერთი ექიმი KTS მდგომარეობას CLVM- საც უწოდებს. ეს ოთხი ინგლისური სიტყვის პირველი ასოა.

• C ნიშნავს კაპილარებს - ეს არის პაწაწინა სისხლძარღვები, რომლებიც აკავშირებენ ჩვენს ვენებსა და არტერიებს.
• L ლიმფურ სისტემას ნიშნავს - ეს ჩვენი იმუნური სისტემის ნაწილია. ის მთელ სხეულში ლიმფას, სითხეს ატარებს.
• V ნიშნავს ვენებს - ეს არის სისხლძარღვები, რომლებიც სისხლს ჩვენს გულამდე აწვდიან.
• ასო M მალფორმაციას აღნიშნავს. ეს ნიშნავს, რომ სხეულის რომელიმე ნაწილი ნორმალურად არ ვითარდება ან დეფორმაციაა.

KTS-ს სახელი ორი ფრანგი ექიმის, მორის კლიპელისა და პოლ ტრენონეს პატივსაცემად დაერქვა, რომლებმაც ეს მდგომარეობა 1900 წელს აღმოაჩინეს. ექსპერტების შეფასებით, მსოფლიოში დაახლოებით 100 000 ადამიანიდან 1-ს აწუხებს ეს მდგომარეობა. მას შეუძლია ნებისმიერ ადამიანზე გავლენა მოახდინოს, რასისა და სქესის მიუხედავად.

რა არის KTS-ის სიმპტომები? როგორ ამოვიცნოთ ის?

კლიპელ-ტრენონეს სინდრომის (KTS) სიმპტომები ძირითადად აზიანებს ჩვენს ორგანიზმში არსებულ ვენებს, კაპილარებს, რბილ ქსოვილებს, ძვლებსა და ლიმფურ სისხლძარღვებს. ვნახოთ, როგორ:

1. კაპილარული მალფორმაცია (CM):

სწორედ აქ ჩნდება ზემოთ ნახსენები „პორტვეინის ლაქა“ . ეს გამოწვეულია კანის ქვეშ კაპილარების შეშუპებით. ეს დაბადების ნიშნები შეიძლება იყოს ერთ-ერთი პირველი ნიშანი იმისა, რომ შესაძლოა გქონდეთ კარდიოტროპული სინდრომი. ეს ლაქები შეიძლება იყოს სხვადასხვა ფერის, ღია ვარდისფერიდან მუქ იისფერამდე (ღვინისფერ-წითელი). ასაკის მატებასთან ერთად, ეს ლაქები შეიძლება გახდეს ბუშტუკების მსგავსი, უფრო ღია ან მუქი.

2. ვენის მალფორმაცია (VM):

თითქმის ყველას, ვისაც KTS აქვს, აღენიშნება ვენური მანკები. ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს კანის ზედაპირის ზემოთ მდებარე ვენებზე, რაც იწვევს ვარიკოზულ ვენებს ფეხებში, განსაკუთრებით საზარდულისა და ბარძაყის არეში. მათ ასევე შეუძლიათ გავლენა მოახდინონ სხეულის ღრმა ვენებზე. ამან შეიძლება გამოიწვიოს სისხლის კოლტი ღრმა ვენებში (ღრმა ვენების თრომბოზი - DVT) . DVT საშიში მდგომარეობაა.

3. რბილი ქსოვილებისა და ძვლების ჭარბი ზრდა:

ეს არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც ადრეული ასაკიდანვე ერთი ხელი ან ფეხი, როგორც წესი, მეორეზე დიდი ხდება . ყველაზე ხშირად, ეს მხოლოდ ერთ ხელს ან ფეხს აზიანებს და ყველაზე ხშირად მხოლოდ ერთ ფეხს. ზოგჯერ ერთი ფეხი შეიძლება მეორეზე გრძელი იყოს. ამან შეიძლება გამოიწვიოს წონასწორობის დაკარგვა, სიარულის გაძნელება და მოძრაობის შეზღუდვა.

4. ლიმფური მალფორმაცია (LM):

ზოგიერთ ადამიანს, რომელსაც აქვს კვანძოვანი მიელომის სინდრომი, შეიძლება ლიმფურ სისტემაში ჰქონდეს დამატებითი ლიმფური სისხლძარღვები, ან არსებული ლიმფური სისხლძარღვები შეიძლება არანორმალური ფორმის იყოს. იმის გამო, რომ ეს დამატებითი ლიმფური სისხლძარღვები სათანადოდ არ ფუნქციონირებს, ლიმფური სითხე შეიძლება გაჟონოს , რაც იწვევს ფეხებში, განსაკუთრებით ტერფებში, შეშუპებას ან პრობლემებს მენჯში, შარდის ბუშტში ან ნაწლავების ქვედა ნაწილში.

რა იწვევს KTS-ს? რატომ ხდება ეს?

უმეტეს შემთხვევაში, KTS გამოწვეულია PIK3CA გენის ვარიაციით . ეს გენეტიკური მუტაცია სპორადულად ხდება, რაც იმას ნიშნავს, რომ არ არსებობს ცნობილი მიზეზი. ის მშობლებისგან მემკვიდრეობით არ გადაეცემა . ეს ნიშნავს, რომ მაშინაც კი, თუ არცერთ მშობელს არ ჰქონია KTS, ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს KTS ამ გენეტიკური მუტაციის გამო.

ზოგიერთ ადამიანს KTS აქვს ამ PIK3CA გენის მუტაციის გარეშე. ამიტომ, მკვლევარები თვლიან, რომ KTS შეიძლება გამოწვეული იყოს რამდენიმე სხვა გენის მუტაციებით. ამ საკითხზე კვლევები ჯერ კიდევ მიმდინარეობს.

რა არის KTS-ის შესაძლო გართულებები?

KTS-მა შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა გართულება. სწორედ ამიტომ არის მნიშვნელოვანი სწრაფი მკურნალობა. მოდით განვიხილოთ, თუ რა გართულებებია ეს:

• სისხლის კოლტები: შეიძლება წარმოიქმნას, განსაკუთრებით ღრმა ვენებში (DVT).
• ცელულიტი: ეს არის ბაქტერიული ინფექცია, რომელიც კანის ქვეშ ვითარდება.
• სითხის დაგროვება და შეშუპება (ლიმფედემა): გამოწვეულია ლიმფური სისტემის ფუნქციის დარღვევით.
• შინაგანი სისხლდენა: სისხლდენა შეიძლება მოხდეს კუჭ-ნაწლავის ტრაქტში, შარდის ბუშტში ან ქალის რეპროდუქციულ სისტემაში.
• ფილტვის ემბოლია: ეს არის სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობა, რომლის დროსაც ღრმა ვენებში წარმოქმნილი სისხლის კოლტი იშლება და ბლოკავს ფილტვების არტერიას.

ძალიან იშვიათად, KTS-ის მქონე ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ თანდაყოლილი დეფექტები ხელებში ან ფეხებში. მაგალითად:

• ზედმეტი თითების ქონა (პოლიდაქტილია)
• თითების ერთმანეთზე მიჭედება (სინდაქტილია)

იწვევს თუ არა KTS ტკივილს?

დიახ, KTS შეიძლება მტკივნეული იყოს.

• ვარიკოზულმა ვენებმა შეიძლება გამოიწვიოს ქავილი ან ტკივილი.
• სისხლის მიმოქცევის პრობლემებმა შეიძლება გამოიწვიოს შეშუპება და ტკივილი, განსაკუთრებით ქვედა კიდურების არეში.
• ორგანოს, მაგალითად, ფეხის, ჭარბმა ზრდამ შეიძლება გამოიწვიოს სიმძიმის და ტკივილის შეგრძნება ამ ფეხში.

როგორ სვამენ ექიმები KTS-ის დიაგნოზს? (დიაგნოზი)

ექიმები, პირველ რიგში, ჩირქოვანი სინდრომის დიაგნოზს ფიზიკური ნიშნების საფუძველზე სვამენ. ჩირქოვანი სინდრომის ეჭვი მაშინ ჩნდება , თუ პრობლემები არსებობს ზემოთ განხილული სამი ძირითადი სფეროდან სულ მცირე ორში - კაპილარებში, ვენებში ან კიდურების განვითარებაში. ვინაიდან ჩირქოვანი სინდრომის მრავალი სიმპტომი დაბადებისას ჩანს, ჩირქოვანი სინდრომის დიაგნოზის დასმა შესაძლებელია ბავშვის საავადმყოფოდან გაწერამდე.

რა ტესტები გამოიყენება KTS-ის დიაგნოზირებისთვის?

სიმპტომებიდან გამომდინარე, ექიმს შეუძლია ჩაატაროს შემდეგი ტესტები მდგომარეობის დასადასტურებლად და პრობლემის მასშტაბის დასადგენად:

• კომპიუტერული ტომოგრაფია ან მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია: შეხედეთ რბილი ქსოვილებისა და ძვლების მდგომარეობას.
• მაგნიტურ-რეზონანსული ანგიოგრაფია (MR ანგიოგრაფია): ეს არის სპეციალიზებული MRI ტესტი, რომლის საშუალებითაც შესაძლებელია სისხლძარღვებისა და ვენების მდგომარეობის მკაფიოდ დანახვა.
• დოპლერული ულტრაბგერა: ეს ხელს უწყობს სისხლის ნაკადის დანახვას ვენებსა და არტერიებში.

რა არის KTS-ის მკურნალობის მეთოდები?

კლიპელ-ტრენონეს სინდრომის (KTS) მკურნალობა განსხვავდება თითოეული ადამიანის სიმპტომების მიხედვით.ყველას ერთნაირი მკურნალობა არ უტარდება. მკურნალობის მთავარი მიზანი სიმპტომების კონტროლი და გართულებების რისკის შემცირებაა. ვნახოთ, რა არის მკურნალობის ძირითადი მეთოდები:

• სისხლის გამათხელებელი მედიკამენტები / ანტიკოაგულანტები: მაგალითად, მედიკამენტები, როგორიცაა ჰეპარინი . ისინი ამცირებენ ფეხებში სისხლის კოლტების (DVT) და ფილტვის ემბოლიის რისკს.
• სიროლიმუსი: ეს პრეპარატი, როგორც წესი, გამოიყენება ორგანიზმის მიერ გადანერგილი ორგანოს უარყოფის თავიდან ასაცილებლად. თუმცა, ასევე აღმოჩნდა, რომ ის ხელს უშლის სისხლძარღვოვანი მანკების გაუარესებას.
• კომპრესიული წინდები: ეს არის სპეციალური ტიპის წინდები, რომლებიც ხელს უწყობს სისხლის უკან, ფეხებიდან გულში დაბრუნებას. ამან შეიძლება შეამციროს შეშუპება, ტკივილი და სისხლის შედედების რისკი.
• ენდოვენური თერმული აბლაცია: ეს გულისხმობს ენერგიის ფოკუსირებული სხივების გამოყენებას პრობლემური სისხლძარღვების შიგნიდან დალუქვის მიზნით. ეს კეთდება მაშინ, როდესაც ვენები ჯერ კიდევ არსებობს. ეს იწვევს აღდგენის დროის შემცირებას და ტკივილის შემცირებას.
• ლაზერული თერაპია: არასასურველი ქსოვილის გასანადგურებლად ან მოსაშორებლად შეიძლება გამოყენებულ იქნას ფოკუსირებული, ძლიერი ენერგიის სხივები. ეს ლაზერული თერაპია გამოიყენება „პორტვეინის ლაქის“ დაბადების ნიშნის ფერის გასაღიავებლად.
• სკლეროთერაპია: ამ შემთხვევაში, სპეციალური ხსნარი შეჰყავთ პირდაპირ პრობლემურ ვენებში, კაპილარებში ან ლიმფურ სისხლძარღვებში. შემდეგ სისხლძარღვები იხურება. ეს ვარიკოზული ვენების ძალიან ეფექტური მკურნალობაა.
• ფეხსაცმლის აწევა: თუ თქვენი ფეხები ერთი სიგრძის არ არის, ამის გამოსასწორებლად შეგიძლიათ ერთ ფეხსაცმელს უფრო მაღალი ძალით აწიოთ. ამან ასევე შეიძლება სქოლიოზის თავიდან აცილებაში დაგვეხმაროს.
• ქირურგიული ჩარევა: ვენებთან დაკავშირებული პრობლემების გამოსასწორებლად და ფეხების სიგრძის გასათანაბრებლად შესაძლებელია ქირურგიული ჩარევა. ასევე, შესაძლებელია ქირურგიული ჩარევა ზედმეტი ცხიმის ან ქსოვილის მოსაშორებლად, რათა შემცირდეს ზედმეტად გაზრდილი ხელის ან ფეხის ზომა. იშვიათად, თუ ანომალიურად დიდი თითი ფეხსაცმლის ჩაცმას ან სიარულს ართულებს, თითი შეიძლება ქირურგიული გზით ამოიკვეთოს.

შესაძლებელია თუ არა KTS-ის პრევენცია?

სამწუხაროდ, რადგანაც ქოშინი-ს სინდრომი შემთხვევით ვითარდება, მისი განვითარების პრევენციის საშუალება არ არსებობს . თუმცა, როგორც ზემოთ აღინიშნა, სათანადო მკურნალობას შეუძლია ქოშინი-ს სინდრომის მქონე ადამიანებს ცხოვრების უფრო მაღალი ხარისხის შენარჩუნებაში დაეხმაროს.

როგორი მომავალი შეიძლება ელოდოს კეტოგენეზის სინდრომის მქონე ადამიანს?

მიუხედავად იმისა, რომ KTS-ის განკურნება შეუძლებელია, სიმპტომების მართვა შესაძლებელია. შემთხვევათა უმეტესობაში, ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანები ტიპიური სიცოცხლის განმავლობაში ცხოვრობენ .

თუმცა, KTS-ის პროგნოზი შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ეს დამოკიდებულია თქვენი სისხლძარღვოვანი მანკების სიმძიმეზე. დროთა განმავლობაში ეს შეიძლება გაუარესდეს. ამიტომ, თუ განგივითარდებათ კუჭ-ნაწლავის სისხლდენა, ღრმა ვენების თრომბოზი ან ფილტვის ემბოლია , დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ ექიმს . სისხლის კოლტები ან ჭარბი სისხლდენა შეიძლება ფატალური იყოს.

რეგულარული სამედიცინო კონსულტაცია და მკურნალობა მნიშვნელოვნად ამცირებს გართულებების რისკს.

თუ მაქვს KTS, როგორ ვიზრუნო საკუთარ თავზე? / როგორ ვიზრუნო ჩემს შვილზე?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ KTS, გაითვალისწინეთ შემდეგი:

• კარგად მოუარეთ თქვენს კანს: მნიშვნელოვანია ინფექციების თავიდან აცილება.
• ესტროგენის შემცველი ჰორმონალური კონტრაცეფციის მეთოდები ზოგადად არ არის რეკომენდებული: მათ შეუძლიათ გაზარდონ სისხლის შედედების რისკი. ამის შესახებ მიმართეთ ექიმს.
• ორსულობის დროს სისხლის შედედების თავიდან ასაცილებლად მიიღეთ მედიკამენტები: ექიმი გირჩევთ ამის შესახებ.
• ოპერაციამდე მიიღეთ სისხლის გამათხელებელი მედიკამენტები: ეს ამცირებს სისხლის შედედების რისკს.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

მთელი ცხოვრების განმავლობაში რეგულარულად მიმართეთ ექიმს შემოწმებისთვის . ეს საშუალებას მისცემს თქვენს ექიმს , აკონტროლოს თქვენი მდგომარეობა და უმკურნალოს ნებისმიერ ახალ პრობლემას, რომელიც შეიძლება წარმოიშვას. რეგულარული შემოწმებები დაეხმარება თქვენს ექიმს, დაინახოს, რამდენად კარგად მუშაობს თქვენი მკურნალობა და საჭიროების შემთხვევაში, შეიტანოს ცვლილებები თქვენს მკურნალობის გეგმაში.

როდის უნდა მივმართო გადაუდებელი დახმარების განყოფილებას (ETU) ?

თუ ფიქრობთ, რომ გაქვთ სისხლის კოლტი (მაგ., ღრმა თრომბოზის, ფილტვის ემბოლიის სიმპტომები) ან თუ გაქვთ ძლიერი სისხლდენა (ძლიერი სისხლდენა), დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ სასწრაფო დახმარების განყოფილებას.

რა მნიშვნელოვანი კითხვები უნდა დაუსვათ ექიმს?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ KTS, შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• რომელი მკურნალობაა საუკეთესო ჩემთვის/ჩემი შვილისთვის?
• რა სიხშირით უნდა მოვიდე შემოწმებისთვის?
• ჩემი ამჟამინდელი მდგომარეობის გათვალისწინებით, რა შეგიძლიათ თქვათ ჩემს მომავალზე (პროგნოზი/პერსპექტივა)?

არის თუ არა KTS სიცოცხლისთვის საშიში?

თავად KTS პირდაპირ გავლენას არ ახდენს სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე. თუმცა, KTS-ით გამოწვეული ზოგიერთი გართულება, როგორიცაა შინაგანი სისხლდენა ან ფილტვის ემბოლია, შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს . ამ რისკ-ფაქტორების რეგულარულმა მკურნალობამ შეიძლება შეამციროს გართულებების რისკი.

KTS ინვალიდობაა?

ეს შეიძლება მოხდეს. თუ თქვენ ვერ მუშაობთ KTS-ის გართულებების გამო, როგორიცაა ღრმა ვენების თრომბოზი (DVT) ან ფილტვის ემბოლია, შეიძლება გქონდეთ უფლება მიიღოთ ინვალიდობის შემწეობა. ასევე შეიძლება გქონდეთ უფლება მიიღოთ ისეთი შეღავათები, როგორიცაა შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე პირთათვის განკუთვნილი პარკირების ნიშანი ისეთი პრობლემებისთვის, როგორიცაა გადიდებული კიდურების გამო სიარულის სირთულე.

შესაძლოა, რთული იყოს ძუძუსთავების სინდრომის ყველა სიმპტომისა და გართულების ერთდროულად გაგება. თუმცა, ექიმს შეუძლია ყველაფერი აგიხსნათ და დაგეხმაროთ თქვენი პრობლემების მკურნალობაში. ნუ შეგეშინდებათ, რომ ექიმს აცნობოთ თქვენი გრძნობების და ნებისმიერი ახალი სიმპტომის შესახებ . ასეთი ღიად საუბარი გაგიადვილებთ დახმარების თხოვნას, თუ რაიმე პრობლემა შეგექმნათ.

რა გვინდა, რომ ამ ისტორიიდან საშინაო დავალება მივიღოთ (საშინაო შეტყობინება)

კარგი, ბევრი ვისაუბრეთ KTS-ზე, არა? აქ არის რამდენიმე რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ:

• KTS იშვიათი, თანდაყოლილი დაავადებაა . ასე რომ, ნუ ღელავთ, თქვენ მარტო არ ხართ.
• ძირითადი სიმპტომებია „პორტვეინის ლაქა“, გადიდებული ხელის/ფეხის და ვენების პრობლემები .
• მიუხედავად იმისა, რომ ამის სრული განკურნება არ არსებობს, სიმპტომების კონტროლისთვის ძალიან კარგი მკურნალობა არსებობს .
• ძალიან მნიშვნელოვანია დაავადების დიაგნოზირება და მკურნალობის დაწყება რაც შეიძლება მალე .
• აუცილებელია მუდმივი სამედიცინო ზედამხედველობა და აუცილებელი მკურნალობა მთელი ცხოვრების განმავლობაში.
• შეინარჩუნეთ კარგი კომუნიკაცია ექიმთან. დაუსვით ნებისმიერი შეკითხვა და უთხარით, როგორ გრძნობთ თავს.

იმედი მაქვს, რომ ეს ინფორმაცია დაგეხმარათ ძუძუსთავების სინდრომის უკეთ გააზრებაში. თუ თქვენ ან თქვენს ნაცნობს აღენიშნება ეს სიმპტომები, უმჯობესია მიმართოთ ექიმს.

კლიპელ -ტრენონეს სინდრომი, KTS, პორტ-ვაინის შეღებვა, დაბადების ნიშანი, სისხლძარღვოვანი მანკი, ლიმფური სისტემა, კიდურების ჭარბი ზრდა, თანდაყოლილი დაავადება, წითელი დაბადების ნიშანი, სისხლძარღვოვანი მანკი, ლიმფური სისტემა, კიდურების ჭარბი ზრდა, გენეტიკური დაავადება, CLVM