შესაძლოა, გინახავთ ჯანმრთელი ბავშვი, რომელიც დარბის და თამაშობს, თანდათან უჭირს სიარული ან საუბარი, ან მისი ქცევა თანდათან იცვლება. მშობლისთვის, როდესაც თავიდან კარგად გრძნობენ თავს და შემდეგ გრძნობენ, რომ მათი შვილის შესაძლებლობები დროთა განმავლობაში უარესდება, რთულია სიტყვებით გადმოსცეთ ის შიში და შფოთვა, რომელსაც განიცდით. ამის მიზეზი შეიძლება იყოს იშვიათი დაავადება, რომლის შესახებაც არავის სმენია. დღეს ჩვენ ვსაუბრობთ ასეთი დაავადებების ჯგუფზე. ეს არის ლეიკოდისტროფია .
მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ლეიკოდისტროფია?
ლეიკოდისტროფია ერთი დაავადება არ არის. ეს არის დაავადებათა ჯგუფი, რომელიც გავლენას ახდენს ჩვენს ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე (ანუ ტვინსა და ზურგის ტვინზე). ექიმები მუდმივად აღმოაჩენენ ახალ რამეებს მის შესახებ. ამჟამად, ამ დაავადების დაახლოებით 52 ტიპია გამოვლენილი.
ლეიკოდისტროფიების ამ ტიპებიდან ბევრი გენეტიკურია . ანუ ისინი მშობლებიდან შვილებზე მემკვიდრეობით გადაეცემა. ზოგჯერ ბავშვს სიმპტომები დაბადებისთანავე შეიძლება გამოუვლინდეს. თუმცა, ზოგიერთი ბავშვი შეიძლება დაიბადოს დაავადებასთან დაკავშირებული გენის დეფექტით, მაგრამ ადრეულ სტადიაზე ისინი შეიძლება სრულიად ჯანმრთელები ჩანდნენ.
მნიშვნელოვანია, რომ ეს მდგომარეობები პროგრესირებადი იყოს, რაც იმას ნიშნავს, რომ თავდაპირველად ჯანმრთელ ბავშვს შესაძლოა მოგვიანებით განუვითარდეს სიმპტომები .
რა არის ამ დაავადების სიმპტომები?
ლეიკოდისტროფიის ყველა ამ ტიპს ერთი რამ აქვს საერთო: ისინი აზიანებენ ტვინში მიელინის გარსს .
წარმოიდგინეთ ჩვენს სახლში ელექტროსადენი. სპილენძის მავთულს პლასტმასის გარსი აქვს, არა? სწორედ ეს საშუალებას აძლევს ელექტროენერგიას ზუსტად იქ მივიდეს, სადაც საჭიროა, გაჟონვის გარეშე. ანალოგიურად, ჩვენს ნერვებს თეთრი ცხიმოვანი გარსი აქვს, რომელსაც „მიელინი“ ეწოდება. ეს მიელინის გარსი პასუხისმგებელია ნერვული შეტყობინებების ზუსტად და სწრაფად გადაცემაზე ტვინში და ტვინიდან სხეულის ნაწილებში. როდესაც ეს მიელინის გარსი დაზიანებულია, ჩვენი ნერვული სისტემა ვერ ფუნქციონირებს სწორად.
ლეიკოდისტროფიის თითოეული ტიპი სხვადასხვაგვარად აზიანებს ამ მიელინის გარსს, ამიტომ ბავშვებში შეიძლება წარმოიშვას სხვადასხვა სახის პრობლემები.
| სიმპტომების არეალი | ხშირად დაფიქსირებული პრობლემები |
|---|---|
| სხეულის ბალანსი და მოძრაობა | სიარულის გაძნელება, ხშირი დაცემა, სხეულის კონტროლის უუნარობა. |
| ქცევა და სწავლა | სწავლის უნარის დაქვეითება, მეხსიერების დაქვეითება, ქცევითი ცვლილებები. |
| ზრდა და განვითარება | ასაკის შესაბამისი განვითარების არარსებობა (მაგ., მეტყველების, სიარულის შეფერხება). |
| გრძნობების ფუნქცია | სმენის, მხედველობისა და მეტყველების უნარის თანდათანობითი დაქვეითება. |
| ნერვებთან დაკავშირებული სხვა პრობლემები | სუნთქვის გაძნელება, შარდვის კონტროლის პრობლემები, კრუნჩხვები. |
მაგალითად, კანავანის დაავადების ტიპის დროს, ბავშვის კისრის კუნთები პარალიზებულია, მაგრამ ხელები და ფეხები დაჭიმული რჩება. მათ ასევე შეიძლება დაკარგონ მხედველობა და ჰქონდეთ კრუნჩხვები.
ზოგჯერ სიმპტომები დაბადებისას ვლინდება. თუმცა, რეფსუმის დაავადების მსგავსი ტიპის დროს სიმპტომები დაახლოებით 20 წლის ასაკში ვლინდება. ზოგჯერ ისინი შეიძლება 50 წლის ასაკშიც კი გამოვლინდეს. ამ შემთხვევაში შეიძლება შეინიშნოს ისეთი რამ, როგორიცაა ბადურას შესუსტება, სმენის დაკარგვა და ყნოსვის დაკარგვა.
ვინაიდან სიმპტომები ძალიან განსხვავებულია, ამ დაავადების დიაგნოზის დასმა შეიძლება გარკვეულწილად რთული იყოს.
რატომ ხდება ამ ტიპის დაავადება? რა არის მისი გამომწვევი მიზეზი?
როგორც ადრე ვისაუბრეთ, ამ დაავადებების უმეტესობა გენეტიკური მდგომარეობებია. ეს ნიშნავს, რომ ისინი გამოწვეულია დედისგან ან მამისგან, ან ორივესგან მომდინარე გენების დეფექტით.
თუმცა, ზოგიერთი ტიპი მემკვიდრეობით არ გადაეცემა. ისინი გამოწვეულია ახალი გენეტიკური მუტაციით. მაგალითად, ალექსანდრეს დაავადება, როგორც ჩანს, მემკვიდრეობით არ გადაეცემა. ეს ნიშნავს, რომ მაშინაც კი, თუ არცერთ მშობელს არ აქვს დეფექტური გენი, ბავშვს მაინც შეუძლია განუვითარდეს იგი.
ამიტომ, მიუხედავად იმისა, რომ ერთი და იგივე ოჯახის ერთ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს ლეიკოდისტროფია, სხვა ბავშვებს შეიძლება არ ჰქონდეთ.
თუ თქვენს ერთ-ერთ შვილს ლეიკოდისტროფია აქვს და თქვენ კიდევ ერთ შვილს ელოდებით, ძალიან მნიშვნელოვანია გენეტიკური კონსულტაციის მიღება. ეს დაგეხმარებათ გაიგოთ ეს და მომავალში ამ დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი. ამის შესახებ მიმართეთ ექიმს.
როგორ სვამენ ექიმები ამ დაავადების ზუსტ დიაგნოზს?
ამ დაავადების დიაგნოსტიკა საკმაოდ რთული პროცესია, რადგან სიმპტომები ძალიან მრავალფეროვანია. ამიტომ, ექიმებს რამდენიმე ტიპის ტესტის ჩატარება უწევთ.
| ტესტის ტიპი | მარტივად რომ ვთქვათ... |
|---|---|
| სისხლისა და შარდის ტესტები | ორგანიზმში ქიმიური პროცესების დარღვევების იდენტიფიცირება. |
| მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია | ტვინისა და ნერვული სისტემის ძალიან მკაფიო, დეტალური სურათების მიღება მიელინის გარსის დაზიანების შესამოწმებლად. |
| კომპიუტერული ტომოგრაფია | კიდევ ერთი ვიზუალიზაციის ტესტი ტვინის სტრუქტურაში ცვლილებების დასადგენად. |
| გენეტიკური ტესტირება | დაავადების გამომწვევი კონკრეტული გენეტიკური დეფექტის იდენტიფიცირება. |
| გონებრივი და ინტელექტუალური ტესტები | ბავშვის აზროვნების, სწავლისა და მეხსიერების შესაძლებლობების შემოწმება. |
არსებობს თუ არა ამის მკურნალობა?
სინამდვილეში, ლეიკოდისტროფიის უმეტესი ტიპის საბოლოო განკურნება ჯერ კიდევ არ არსებობს . თუმცა, ეს არ ნიშნავს, რომ არაფრის გაკეთება არ შეიძლება.
მკურნალობის დროს ექიმები ყურადღებას ამახვილებენ სიმპტომების კონტროლსა და ბავშვის ცხოვრების ხარისხის მაქსიმალურად შენარჩუნებაზე. მკურნალობა დამოკიდებულია ლეიკოდისტროფიის ტიპზე, რომელიც ბავშვს აქვს.
გავრცელებული მკურნალობაა:
- სიმპტომების კონტროლისთვის მედიკამენტების მიღება (მაგ., კრუნჩხვების კონტროლისთვის).
- სპეციალური მკურნალობა, როგორიცაა ფიზიკური თერაპია, ოკუპაციური თერაპია და მეტყველების თერაპია , ხელს უწყობს ბავშვის მობილობის, ყოველდღიური დავალებების შესრულების უნარის და მეტყველების გაუმჯობესებას.
- ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება დამატებითი დახმარება დასჭირდეს სწავლასა და კვებაში .
ზოგიერთ შემთხვევაში, ძვლის ტვინის გადანერგვას შეუძლია დაავადების პროგრესირების შენელება ან შეჩერება. მეცნიერები ასევე იკვლევენ მკურნალობის ახალ მეთოდებს, როგორიცაა გენური თერაპია .
ამ ყველაფერთან ერთად, ყველაზე მნიშვნელოვანია ექიმთან კონტაქტის შენარჩუნება და მისი რეკომენდაციების დაცვა.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- ლეიკოდისტროფია იშვიათი გენეტიკური დაავადებების ჯგუფია, რომელიც აზიანებს ტვინის ნერვულ საფარს (მიელინის გარსს).
- მაშინაც კი, თუ ბავშვი თავდაპირველად ჯანმრთელია, სიმპტომები შეიძლება დროთა განმავლობაში თანდათან გამოვლინდეს და მდგომარეობა გაუარესდეს.
- თუ შეამჩნევთ თქვენი ბავშვის სიარულის, მეტყველების, მხედველობის ან ქცევის აუხსნელ გაუარესებას, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.
- მიუხედავად იმისა, რომ ტიპების უმეტესობისთვის სპეციფიკური განკურნება არ არსებობს, არსებობს მკურნალობა სიმპტომების სამართავად და ბავშვის ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად.
- ღიად ესაუბრეთ ექიმს თქვენს ნებისმიერ შიშზე, ეჭვზე ან კითხვაზე.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න