გაეცანით ზურგის ტვინის კუნთოვანი ატროფიის (SMA) გენურ თერაპიას (Onasemnogene Abeparvovec).

როგორც მშობელი, მესმის, რამდენად მძიმედ გრძნობთ თავს, როდესაც ექიმი გეუბნებათ, რომ თქვენს პატარას აქვს ზურგის კუნთოვანი ატროფია, ანუ ის, რასაც ყველამ „ზურგის კუნთოვანი ატროფია“ (SMA) ვუწოდოთ. თუმცა, სამედიცინო მეცნიერების განვითარებასთან ერთად, ასეთი მდგომარეობების სამკურნალოდ ახალი, ძალიან პერსპექტიული მკურნალობის მეთოდები გაჩნდა. დღეს ჩვენ ერთ-ერთ ასეთ ძალიან განსაკუთრებულ, თანამედროვე პრეპარატზე ვსაუბრობთ. ეს არის პრეპარატი, სახელწოდებით Onasemnogene Abeparvovec.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ეს ონასემნოგენ აბეპარვოვეკი?

ეს ცოტა რთული სახელწოდებაა, მაგრამ მოდით, მარტივად ვთქვათ. შესაძლოა, გსმენიათ ამ პრეპარატის შესახებ ბრენდული სახელწოდებით „ზოლგენსმა“. ეს არ არის ჩვეულებრივი აბი ან კაფსულა. ეს არის გენური თერაპია .

წარმოიდგინეთ, ჩვენს ორგანიზმში ყველა ფუნქციას ჩვენი გენები აკონტროლებენ. ისევე, როგორც კომპიუტერული პროგრამა. SMA-ს დროს, არსებობს დეფექტი გენში, რომელიც წარმოქმნის ცილას, რომელიც აუცილებელია კუნთების ფუნქციონირებისთვის. ასე რომ, Onasemnogene Abeparvovec-ით მკურნალობის ეს მეთოდი არის ჯანსაღი გენის ასლის შეყვანა ბავშვის ორგანიზმში ამ დეფექტური გენის ნაცვლად. ეს ჯანსაღი გენი გადადის ორგანიზმის ნერვულ უჯრედებში უვნებლად მოდიფიცირებული ვირუსის (ადენოასოცირებული ვირუსის) დახმარებით.

მნიშვნელოვანია, რომ ეს არ არის მკურნალობა, რომელიც სრულად განკურნავს SMA-ს. თუმცა, მას შეუძლია შეაჩეროს დაავადების პროგრესირება და დაეხმაროს ბავშვის კუნთების ფუნქციონირებასა და გაძლიერებაში.

როგორ ტარდება ეს მკურნალობა?

ეს წამალი შეჰყავთ საავადმყოფოში, სპეციალისტი ექიმებისა და ექთნების სრული მეთვალყურეობის ქვეშ. ეს არის ინფუზიური მკურნალობა. ფიზიოლოგიური ხსნარის მსგავსად, ეს წამალი ნელა შეჰყავთ ორგანიზმში დაახლოებით ერთი საათის განმავლობაში. ეს მკურნალობა, როგორც წესი, სიცოცხლეში მხოლოდ ერთხელ კეთდება.

ეს მკურნალობა შეიძლება დაენიშნოს ახალშობილებსა და მცირეწლოვან ბავშვებს. სპეციალიზებული სამედიცინო ჯგუფი, რომელიც ბავშვს გასინჯავს, გადაწყვეტს, შესაფერისია თუ არა ეს მკურნალობა თქვენი შვილისთვის. ასე რომ, ნუ ინერვიულებთ ამაზე.

რა უნდა უთხრათ ექიმს მკურნალობის დაწყებამდე

რადგან ეს ძალიან მოწინავე მკურნალობაა, უაღრესად მნიშვნელოვანია, მკურნალობის დაწყებამდე სამედიცინო გუნდს აცნობოთ თქვენი ბავშვის ჯანმრთელობის მდგომარეობის შესახებ ყველა დეტალი. აუცილებლად უამბეთ მათ კონკრეტულად ამ ყველაფრის შესახებ.

• თუ ბავშვს გულის დაავადება აქვს.
• თუ ადრე გქონიათ ღვიძლის დაავადების ან ღვიძლის ფერმენტების ცვლილებების შესახებ ინფორმაცია.
• სისხლშითუ გაქვთ სისხლის დაავადება, როგორიცაა თრომბოციტების დაბალი რაოდენობა.
• თუ ადრე გქონიათ ალერგიული რეაქცია ამ პრეპარატზე ან სხვა ნებისმიერ პრეპარატზე ან საკვებზე.
• თუ დედა ორსულადაა, ცდილობს დაორსულებას ან ძუძუთი კვებავს ბავშვს.

ამ ინფორმაციის ზუსტად მიწოდება ძალიან მნიშვნელოვანია ბავშვის უსაფრთხოებისთვის.

რა არის მკურნალობის შესაძლო გვერდითი მოვლენები?

ნებისმიერი მედიკამენტის მსგავსად, ამ მკურნალობამ შეიძლება გამოიწვიოს გარკვეული გვერდითი მოვლენები. ზოგიერთი მათგანი ნორმალურია, მაგრამ არის რამდენიმე რამ, რაზეც ძალიან ფრთხილად უნდა ვიყოთ. მოდით, ისინი ნათლად განვიხილოთ.

რა მოხდება, თუ დოზის გადაჭარბებას მივიღებ?

ვინაიდან ეს წამალი საავადმყოფოში ექიმის მეთვალყურეობის ქვეშ მიიღება, დოზის გადაჭარბების ალბათობა მცირეა. თუმცა, თუ ეჭვი გეპარებათ, რომ ეს მოხდა, დაუყოვნებლივ უნდა აცნობოთ საავადმყოფოს გადაუდებელი დახმარების განყოფილებას (ETU) . საჭიროების შემთხვევაში, რჩევისთვის ასევე შეგიძლიათ დაუკავშირდეთ კოლომბოს ეროვნული საავადმყოფოს მოწამვლის შესახებ ეროვნულ საინფორმაციო ცენტრს .

გასათვალისწინებელი ფაქტორები მკურნალობის დროს და მის შემდეგ

სისხლის ანალიზები

მკურნალობამდე და მკურნალობის შემდეგ, თქვენს შვილს გარკვეული პერიოდის განმავლობაში დასჭირდება რეგულარული სისხლის ანალიზების ჩატარება ღვიძლის ფუნქციისა და თრომბოციტების დონის მონიტორინგისთვის. ეს თქვენი შვილის უსაფრთხოებისთვისაა, ამიტომ ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ეს ანალიზები ზუსტად ექიმის მიერ დანიშნულ თარიღებში ჩატარდეს.

სხეულის სითხეებისა და ნარჩენების დამუშავება

ეს ძალიან მნიშვნელოვანი პუნქტია, რომელსაც ბევრი ადამიანი ყურადღებას არ აქცევს. მკურნალობის შემდეგ, ამ პრეპარატის ნაწილები (მოდიფიცირებული ვირუსი) შეიძლება გამოიყოს ბავშვის განავალსა და შარდში ერთი თვის ან მეტი ხნის განმავლობაში. ამიტომ, ოჯახის წევრები განსაკუთრებით ფრთხილად უნდა იყვნენ ბავშვის საფენების გამოცვლისა და გაწმენდის დროს.

• საფენის ყოველი გამოცვლისას ხელთათმანები ატარეთ.
• გამოყენებული საფენი მოათავსეთ კარგად დახურულ პლასტმასის პარკში და გადააგდეთ ცალკე ნაგვის ურნაში.
• საფენის გამოცვლის შემდეგ, ხელები კარგად დაიბანეთ საპნით.
• თუ თქვენი ბავშვის ტანსაცმელი ან თეთრეული დაბინძურდება განავლით ან შარდით, გარეცხეთ ისინი ცალკე ცხელ წყალში.

ნუ ინერვიულებთ ამაზე. სანამ საავადმყოფოდან წახვალთ და სახლში წახვალთ, სამედიცინო ჯგუფი მოგაწვდით მკაფიო ინსტრუქციებს, თუ როგორ უნდა გააკეთოთ ეს ყველაფერი.