ოდესმე გაგიჩნდებათ პატარა კითხვა ან შეშფოთება თქვენი პატარას განვითარებასთან ან ქცევასთან დაკავშირებით? ზოგჯერ გვეშინია, როდესაც ექიმები ახალ სიტყვებსა და დაავადებებს ახსენებენ, არა? დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იშვიათ გენეტიკურ მდგომარეობაზე, რომლის შესახებაც შეიძლება არ გსმენიათ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია იცოდეთ. მას პიტ-ჰოპკინსის სინდრომი (PTHS) ეწოდება.
რა არის ზუსტად პიტ-ჰოპკინსის სინდრომი (PTHS)?
მარტივად რომ ვთქვათ, ეს
გენეტიკური მდგომარეობაა . ანუ, ის გამოწვეულია ჩვენს ორგანიზმში არსებული გენების ცვლილებით, რომლებიც პატარა ინსტრუქციების ერთობლიობას ჰგავს, რომელიც ჩვენს სხეულში ყველაფერს აკონტროლებს. ეს ძირითადად
ბავშვის ტვინისა და ნერვული სისტემის განვითარებაზე მოქმედებს. ამიტომ, ამის გამო, ბავშვის ზოგადი განვითარება შეიძლება შეფერხდეს, ინტელექტუალური შეზღუდვები შეინიშნებოდეს. გარდა ამისა, ამ ბავშვებს შეიძლება ასევე ჰქონდეთ
გარკვეული ცვლილებები სახის ფორმაში . მათ ასევე შეიძლება მოუწიოთ ისეთი მდგომარეობების წინაშე დგომა, როგორიცაა
სუნთქვის გაძნელება და კრუნჩხვები .
ეს აუტიზმის მდგომარეობის ნაწილია?
ბევრმა შეიძლება იფიქროს, რომ ეს აუტიზმის სპექტრის აშლილობის მსგავსი მდგომარეობაა. პიტ-ჰოპკინსის სინდრომი
სინამდვილეში აუტიზმი არ არის. თუმცა, ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებს შეიძლება აღენიშნებოდეთ აუტიზმის მქონე ბავშვების
მსგავსი სიმპტომები . ამიტომ, ზოგჯერ მშობლები და ექიმები შეიძლება ცოტათი დაიბნენ. თუმცა, უნდა გვესმოდეს, რომ ეს ორი განსხვავებული მდგომარეობაა.
ვის ემართება ეს მდგომარეობა? რამდენად ხშირია ის?
პიტ-ჰოპკინსის სინდრომი (PTHS)
შეიძლება ნებისმიერ ადამიანს დაემართოს . სიმპტომები, როგორც წესი,
ბავშვობაში იწყება. თუმცა, ყველაზე მნიშვნელოვანი, რაც უნდა იცოდეთ, არის ის, რომ ეს
ძალიან იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა . წარმოიდგინეთ, მთელ მსოფლიოში
მხოლოდ დაახლოებით 500 ადამიანს დაუსვეს ამ მდგომარეობის დიაგნოზი. ასე რომ, ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა.
როგორ იმოქმედებს ეს ჩემს შვილზე?
ფიზიკური სიმპტომების გარდა, ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვს შეიძლება სხვა სიმპტომებიც აღენიშნებოდეს. ძირითადად:
- განვითარების შეფერხებები: ბავშვებს შეიძლება აწუხებდეთ ასაკის შესაბამისი ქმედებები, როგორიცაა გადაბრუნება, წამოჯდომა და სიარული. გრძნობთ, რომ თქვენი ბავშვი აჭიანურებს ღიმილს, ხმაურის გამოცემას ან დედის ამოცნობას სხვა ბავშვების მსგავსად? ამას განვითარების შეფერხება ეწოდება.
- მეტყველების შეუძლებლობა ან ენობრივი განვითარების შეზღუდვა: ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება არ შეეძლოს სიტყვების წარმოთქმა ან შეიძლება ძალიან ცოტა სიტყვა ჰქონდეს. მათ შეიძლება მხოლოდ ბგერების გამოცემა შეეძლოთ.
- ინტელექტუალური შეზღუდვები: შესაძლოა, გარკვეული შეზღუდვა იყოს გაგებისა და სწავლის უნარში. შეიძლება ჩანდეს, რომ ახლის შესწავლას გარკვეული დრო სჭირდება.
- შეზღუდული სოციალური უნარები : შესაძლოა შემცირდეს სხვებთან თამაშისა და საუბრის ინტერესი და უნარი. ასევე შეიძლება აღინიშნოს მარტო ყოფნის სურვილი.
რა არის პიტ-ჰოპკინსის სინდრომის (PTHS) სიმპტომები?
როგორც ადრე აღვნიშნეთ, ეს მდგომარეობა გავლენას ახდენს ბავშვის განვითარებაზე. ძირითადი სიმპტომებია
სიარულის სწავლის შეფერხება ,
მეტყველებისა და კომუნიკაციის უნარების სირთულე . გარდა ამისა, პიტ-ჰოპკინსის სინდრომის მქონე ბავშვებს შეიძლება ასევე ჰქონდეთ
სპეციფიკური ცვლილებები სახის ფორმაში . ეს ნიშნავს, რომ მათი სახის ზოგიერთი ნაკვთები შეიძლება ოდნავ განსხვავდებოდეს სხვა ბავშვებისგან. მაგალითად, მათ შეიძლება ჰქონდეთ ფართო პირი, ფუმფულა ტუჩები, აწეული ნესტოები და ღრმად ჩასმული თვალები. მათ ასევე შეიძლება ჰქონდეთ:
- ყაბზობა : ყაბზობა შეიძლება ხშირად განვითარდეს. გაითვალისწინეთ ეს, თუ თქვენს შვილს ხშირად უჭირს განავლის გამოყოფა.
- ეპილეფსია : ეს კრუნჩხვას ნიშნავს. მან შეიძლება გამოიწვიოს უეცარი კრუნჩხვები და გონების დაკარგვა.
- კუნთების სისუსტე (ჰიპოტონია): კუნთების ტონუსი დაქვეითებულია და სხეული შეიძლება უსიცოცხლოდ იგრძნობოდეს. ბავშვის სხეული შეიძლება ძალიან მოდუნებული იყოს.
- პატარა თავი (მიკროცეფალია): თავი შეიძლება ასაკისთვის ნორმაზე პატარა იყოს.
- მიოპია (ახლომხედველობა): მიუხედავად იმისა, რომ ახლომახლო საგნების დანახვა შეგიძლიათ, შესაძლოა შორს მდებარე საგნების მკაფიოდ დანახვა ვერ შეძლოთ.
- სტრაბიზმი (გადაჯვარედინებული თვალები): თვალები ერთი მიმართულებით ვერ არის მიმართული და ერთი თვალი შეიძლება შიგნით ან გარეთ იყოს მიმართული.
- სუნთქვის გაძნელება და პრობლემები: ზოგჯერ შეიძლება გქონდეთ სუნთქვის შეკავების ან სუნთქვის გახშირების შეტევები (ჰიპერვენტილაცია) . ეს შეიძლება მოხდეს ძილის ან სიფხიზლის დროს.
რა არის ამ სიტუაციის მიზეზი?
ამის მთავარი მიზეზი
TCF4 გენის მუტაციაა.ეს TCF4 გენი აკონტროლებს ცილებს, რომლებიც თქვენი ტვინისა და ნერვული სისტემის განვითარებისთვისაა საჭირო. ასე რომ, თუ ამ გენში დეფექტია, ის გავლენას ახდენს ბავშვის განვითარებაზე. ახლა შეიძლება გაინტერესებთ, ეს მშობლებისგან ხომ არ მოდის. აი, როგორ,
- ზოგჯერ, თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს ეს გენის მუტაცია , არსებობს 50%-იანი შანსი, რომ ბავშვსაც ჰქონდეს ეს მდგომარეობა. ამას აუტოსომურ-დომინანტური ტიპი ეწოდება.
- თუმცა, მაშინაც კი, თუ ორივე მშობელს არ აქვს ეს გენური მუტაცია , ბავშვს მაინც შეუძლია განუვითარდეს ეს გენური მუტაცია. ანუ, ეს შეიძლება მოხდეს ოჯახური ისტორიის გარეშე. ამას ეწოდება de novo შემთხვევა . ასე რომ, ეს არ არის ისეთი რამ, რისი პრევენციაც ვინმეს შეუძლია. ეს არც თქვენი ბრალია და არც სხვა რამ.
როგორ ამოიცნობენ ექიმები ამას?
როდესაც თქვენი ბავშვი დაიბადება, თქვენ და თქვენმა ექიმმა შეიძლება შეამჩნიოთ
გარკვეული ცვლილებები მის გარეგნობაში . ან, როდესაც თქვენი ბავშვი იზრდება, ექიმმა შეიძლება შეამჩნიოს პიტ-ჰოპკინსის სინდრომის ნიშნები
ბავშვის ან ბავშვის ჯანმრთელობის მდგომარეობის შემოწმების დროს. შემდეგ მათ შეიძლება დანიშნონ გარკვეული
სპეციალური ტესტები მდგომარეობის დასადასტურებლად.
რა ტესტები ტარდება ამის დასადასტურებლად?
ექიმმა შეიძლება თქვენი შვილისთვის
გენეტიკური ტესტირება შემოგთავაზოთ. ეს გულისხმობს
სისხლის ნიმუშის ან
დნმ-ის ნიმუშის აღებას ნაცხიდან (ლოყის შიგნიდან აღებული უჯრედების ნიმუში). შემდეგ გენეტიკოსი შეისწავლის ნიმუშს, რათა დაადგინოს, არის თუ არა
TCF4 გენის მუტაცია .
თუ თქვენს შვილს აქვს ისეთი მდგომარეობა, როგორიცაა კრუნჩხვები, ექიმმა შეიძლება ასევე დანიშნოს ისეთი ტესტები, როგორიცაა:
- ელექტროენცეფალოგრამის (EEG) ტესტი: ეს ტესტი ზომავს ტვინის ელექტრულ აქტივობას. გულის ელექტროკარდიოგრამის მსგავსად, მას შეუძლია წარმოდგენა მოგვცეს ტვინის ფუნქციონირებაზე.
- მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI): ეს მეთოდი ტვინის სურათებს იღებს იმის დასადგენად, არის თუ არა რაიმე ცვლილება.
რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?
სამწუხაროდ, პიტ-ჰოპკინსის სინდრომის (PTHS)
განკურნება შეუძლებელია . თუმცა,
ამ მდგომარეობის სიმპტომების მკურნალობა შესაძლებელია . ეს ნიშნავს, რომ ჩვენ შეგვიძლია დავეხმაროთ თქვენი შვილის დისკომფორტის შემცირებაში და მისი ცხოვრების გამარტივებაში. შეგიძლიათ მიმართოთ ექიმს, რათა გაარკვიოთ, სჭირდება თუ არა თქვენს შვილს შემდეგი სპეციალისტების მომსახურება:
- გასტროენტეროლოგი: ყაბზობის მსგავსი პრობლემების დროს.
- ნევროლოგი: ისეთი დაავადებების დროს, როგორიცაა კრუნჩხვები და კუნთების სისუსტე.
- ოფთალმოლოგი: მხედველობის პრობლემების შემთხვევაში.
- პულმონოლოგი: სუნთქვის გაძნელების შემთხვევაში.
თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდი ერთად შეიმუშავებს
მკურნალობის გეგმას, რომელიც მორგებული იქნება თქვენი შვილის სიმპტომებზე . ეს გულისხმობს ყაბზობის, მხედველობის პრობლემების და სუნთქვის პრობლემების ცალ-ცალკე მკურნალობას. თქვენი შვილის სიმპტომები შეიძლება დროთა განმავლობაში შეიცვალოს, ამიტომ შეიძლება
დაგჭირდეთ ექიმთან უფრო ხშირად ვიზიტი და მკურნალობის კორექტირება . არ ინერვიულოთ, ეს ყველაფერი თქვენი შვილისთვის საუკეთესო შესაძლო ცხოვრების უზრუნველყოფას ისახავს მიზნად.
შესაძლებელია თუ არა პიტ-ჰოპკინსის სინდრომის (PTHS) პრევენცია?
რადგან ეს
გენეტიკური მუტაციით არის გამოწვეული , რეალურად არაფრის გაკეთება არ შეგიძლიათ ამ მუტაციის თავიდან ასაცილებლად. თუმცა,
თუ თქვენ, თქვენს პარტნიორს ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს ეს გენეტიკური მდგომარეობა, ან თუ გაქვთ პიტ-ჰოპკინსის სინდრომის ისტორია , ძალიან მნიშვნელოვანია ექიმთან კონსულტაცია.
როგორ გავიგო, ჩემს შვილს აქვს თუ არა ამ დაავადების განვითარების რისკი?
თუ ბავშვს ელოდებით და თქვენ ან თქვენს პარტნიორს ოჯახში გენეტიკური დარღვევების ისტორია გაქვთ, ესაუბრეთ ექიმს
ჩასახვამდე კონსულტაციის შესახებ. ეს შეიძლება ძალიან სასარგებლო იყოს. გენეტიკური კონსულტანტი ამ საკითხზე მეტს გეტყვით.
თუ ჩემს შვილს პიტ-ჰოპკინსის სინდრომი აქვს, რას უნდა ველოდო?
პიტ-ჰოპკინსის სინდრომის მქონე ბავშვებს, როგორც წესი,
სპეციალიზებული სამედიცინო დახმარება და საგანმანათლებლო მომსახურება სჭირდებათ. ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ შემდეგი:
- ოკუპაციური თერაპია: ეხმარება ყოველდღიურ საქმეებში, თამაშსა და თვით-მოვლაში. ეს ადამიანები ეხმარებიან ისეთ საკითხებში, როგორიცაა ჭამა და ჩაცმა.
- ფიზიკური თერაპია: ეხმარება სიარულში, წონასწორობის შენარჩუნებასა და კუნთების გაძლიერებაში. ეს მნიშვნელოვანია ბავშვის ფიზიკური ძალის გასაძლიერებლად.
- მეტყველების თერაპია: გეხმარებათ საუბარში, სხვების ნათქვამის გაგებასა და კომუნიკაციაში. მაშინაც კი, თუ სიტყვები არ გაქვთ, შეგიძლიათ ისწავლოთ საკუთარი თავის გამოხატვა სხვა გზებით.
რა არის ამ ბავშვების სიცოცხლის ხანგრძლივობა? (პროგნოზი)
პიტ-ჰოპკინსის სინდრომის მქონე ბავშვების სიცოცხლის ხანგრძლივობა შეიძლება განსხვავდებოდეს . ზოგიერთი ბავშვი
ზრდასრულ ასაკამდე ცოცხლობს . უმჯობესია, ექიმს ჰკითხოთ, როგორ შეგიძლიათ დაეხმაროთ თქვენს შვილს ჯანსაღი ცხოვრებით იცხოვროს. ყველა ბავშვი განსხვავებულია, ამიტომ ყველას გამოცდილება განსხვავებულია.
როგორ მოვუარო ჩემს შვილს პიტ-ჰოპკინსის სინდრომით?
ესაუბრეთ თქვენი ბავშვის ექიმს მისი
ჯანმრთელობისა და საგანმანათლებლო საჭიროებების შესახებ. ზოგიერთი თერაპია ან
გამაძლიერებელი და ალტერნატიული კომუნიკაციის (AAC) მოწყობილობები დაეხმარება თქვენს შვილს სხვებთან დაკავშირებაში. თქვენს ექიმს ასევე შეუძლია გესაუბროთ ინდივიდუალური საგანმანათლებლო გეგმების (IEPs) და სხვა რესურსების შესახებ, რომლებიც შეიძლება დაეხმაროს თქვენს შვილს. არსებობს სპეციალური გზები ამ შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბავშვებისთვის სწავლებისთვის, ამიტომ გაეცანით მათ. როდის უნდა მიმართოს ჩემს შვილს ექიმი?
მნიშვნელოვანია , რომ ბავშვი რეგულარულად მიიყვანოთ ექიმთან და დააკვირდეთ მის ჯანმრთელობას . ჰკითხეთ ექიმს, რა სიხშირით უნდა მიმართოს სპეციალისტს. ასევე, დაუყოვნებლივ აცნობეთ ექიმს, თუ თქვენს შვილს რაიმე ახალი სიმპტომი განუვითარდება . კარგი იქნება, თუ აცნობებთ ექიმს , თუ თქვენს შვილს აქვს სიცხე ან იქცევა ჩვეულებრივზე განსხვავებულად. როგორ მოქმედებს პიტ-ჰოპკინსის სინდრომი ბავშვის ქცევაზე?
ყველაზე კარგი ის არის , რომ პიტ-ჰოპკინსის სინდრომის მქონე ბავშვების უმეტესობა ძალიან ბედნიერი და კომუნიკაბელურია . ისინი შეიძლება ბევრს იცინოდნენ, ხმამაღლა იცინოდნენ და ზოგჯერ ამას უმიზეზოდ აკეთებდნენ. შეიძლება შეამჩნიოთ , როგორ აქნევენ ისინი ხელებს და როგორ ირხევიან წინ და უკან . ეს ყველაფერი მდგომარეობის ნაწილია. შეიძლება ისინი ბედნიერად და მოდუნებულად თვლიან თავს. თუმცა, ზოგიერთი ბავშვი შეიძლება ცოტათი შფოთიანი ან მორცხვიც იყოს. თუ თქვენი შვილის ქცევის რაიმე ცვლილებასთან დაკავშირებით რაიმე შეშფოთება გაქვთ, ამის შესახებ ექიმს მიმართეთ. როგორც ახალბედა მშობელმა, შესაძლოა დიდი შიში და შოკი განიცადოთ, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს შვილს იშვიათი გენეტიკური დაავადება აქვს, როგორიცაა პიტ-ჰოპკინსის სინდრომი. ეს სრულიად ნორმალურია. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ პროფესიონალური სამედიცინო დახმარებითა და თერაპიით, თქვენს შვილს შეუძლია ჯანსაღი ცხოვრებით იცხოვროს .
ექიმმა შეიძლება ასევე გაგგზავნოთ გენეტიკურ კონსულტანტთან . ისინი გენეტიკის ექსპერტები არიან. მათ შეუძლიათ დაგეხმარონ თავი უკეთ იგრძნოთ, დიაგნოზის გაგებაში და გირჩიონ, თუ რა შეგიძლიათ გააკეთოთ, რათა თქვენს შვილს ჯანსაღი და სრულფასოვანი ცხოვრება ჰქონდეს . გახსოვდეთ, რომ ამ გზაზე მარტო არ ხართ. ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ
ვიმედოვნებთ, რომ ახლა უკვე გარკვეული წარმოდგენა გაქვთ პიტ-ჰოპკინსის სინდრომზე (PTHS), როგორც ეს უკვე განვიხილეთ. მიუხედავად იმისა, რომ ეს იშვიათი მდგომარეობაა, ძალიან მნიშვნელოვანია მის შესახებ ინფორმირებულობა.- PTHS არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია TCF4 გენის მუტაციით. ეს გავლენას ახდენს ტვინისა და ნერვული სისტემის განვითარებაზე.
- სიმპტომები განსხვავებულია. ძირითადი სიმპტომებია განვითარების შეფერხებები, მეტყველების სირთულეები, სახის ცვლილებები, კრუნჩხვები და სუნთქვის პრობლემები.
- ეს აუტიზმი არ არის, თუმცა ზოგიერთი სიმპტომი შეიძლება მსგავსი იყოს.
- მიუხედავად იმისა, რომ სრული განკურნება არ არსებობს, სიმპტომების მკურნალობა შესაძლებელია. ხელმისაწვდომია სხვადასხვა თერაპიული მეთოდი და სპეციალისტი ექიმების დახმარება.
- ადრეული იდენტიფიცირება და სათანადო მართვა დიდწილად აუმჯობესებს ბავშვის ცხოვრების ხარისხს.
- თქვენ მარტო არ ხართ. ექიმები, თერაპევტები და კონსულტანტები მზად არიან დაგეხმარონ თქვენ და თქვენს შვილს. ნუ შეგეშინდებათ მათი დახმარების თხოვნის.
- ყველა ბავშვი უნიკალურია. პოსტტრავმული სტრესული აშლილობის მქონე ბავშვებს აქვთ საკუთარი უნიკალური ნიჭი და ბედნიერების გზები. ყველაზე მნიშვნელოვანია მათთვის სიყვარულის, მზრუნველობისა და სათანადო მხარდაჭერის უზრუნველყოფა.
პიტ-ჰოპკინსის სინდრომი, PTHS, გენეტიკური დაავადებები, TCF4 გენი, განვითარების შეფერხება, ინტელექტუალური შეზღუდვა, კრუნჩხვები, ბავშვის ჯანმრთელობა, გენეტიკური კონსულტაცია
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න