ორსულად ხართ? მოდით გავეცნოთ გენეტიკურ ტესტირებას, რომლის ჩატარებაც შეგიძლიათ.

მომავალი დედა ხართ? ან მალე აპირებთ გახდომას? დღეს კი ვისაუბრებთ რამდენიმე სპეციალურ ტესტზე, რომლებიც დაგეხმარებათ მეტი გაიგოთ თქვენი და თქვენი ჯერ არ დაბადებული ბავშვის ჯანმრთელობის შესახებ. ჩვენ ამას „გენეტიკურ ტესტირებას “ ვუწოდებთ. ამ ტესტების უმეტესობა სავალდებულო არ არის, მაგრამ მათ მიერ მოწოდებული ინფორმაცია შეიძლება დიდი დახმარება იყოს თქვენთვის და თქვენი ოჯახის მომავლის დაგეგმვაში.

ორსულობამდე: გენეტიკური მატარებლების სკრინინგი

მარტივად რომ ვთქვათ, ჯერ განვიხილოთ, ვინ არის „მატარებელი“. წარმოიდგინეთ, რომ თქვენს გენებში გაქვთ გარკვეული დაავადების გენი, მაგრამ დაავადება არ გაქვთ. მაშინ თქვენ „მატარებელს“ უწოდებენ. ამგვარად, ამ ტესტით შეგიძლიათ გაიგოთ, ატარებთ თუ არა თქვენ და თქვენს პარტნიორს კონკრეტული დაავადების გენს და თუ ასეა, რა არის ალბათობა იმისა, რომ თქვენი შვილი დაიმკვიდრებს ამ გენს.

მიუხედავად იმისა, რომ ამ ტესტის ჩატარება შესაძლებელია ორსულობამდე ან მის დროს, ყველაზე სასარგებლოა მისი ორსულობამდე ჩატარება. ამ ტესტის ჩასატარებლად ექიმი თქვენგან აიღებს სისხლის ან ნერწყვის ნიმუშს. არსებობს რამდენიმე ძირითადი მდგომარეობა, რომელთა გამოკვლევაც, როგორც წესი, ამ ტესტით ხდება.

გარკვეული ეთნიკური ჯგუფების წარმომადგენლები უფრო მეტად არიან გარკვეული დაავადებების მატარებლები. მაგალითად, აფრიკის, ხმელთაშუა ზღვის და სამხრეთ-აღმოსავლეთ აზიის წარმოშობის ადამიანები უფრო ხშირად არიან ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მატარებლები. ამიტომ, მნიშვნელოვანია იცოდეთ თქვენი ოჯახის ისტორია.შეგიძლიათ მიმართოთ ექიმს და გადაწყვიტოთ, გჭირდებათ თუ არა ამ ტიპის ტესტი.

ორსულობის პირველ ტრიმესტრში (3 თვის განმავლობაში) ჩატარებული ტესტები

ორსულობის შემდეგ, არსებობს რამდენიმე ტესტი, რომელიც დაგეხმარებათ გაიგოთ თქვენი ბავშვის ჯანმრთელობის რისკების შესახებ. მათ სკრინინგული ტესტები ეწოდება. ისინი მხოლოდ იმის გარკვევას ამოწმებენ, ხართ თუ არა გარკვეული დაავადების „რისკის“ ქვეშ.

• უჯრედგარე ნაყოფის დნმ-ის ტესტირება: საოცარია, რომ თქვენი სისხლი შეიცავს თქვენი ბავშვის დნმ-ის მცირე რაოდენობას. ამიტომ, ორსულობის დაახლოებით მე-10 კვირაში , თქვენგან აღებული სისხლის ნიმუშის გამოყენება შესაძლებელია თქვენი ბავშვის დნმ-ის შესამოწმებლად, რათა დადგინდეს, გაქვთ თუ არა გარკვეული დაავადებების (მაგ., დაუნის სინდრომი, ტრისომია 18, ტრისომია 13) რისკი.

• თანმიმდევრული სკრინინგი და ინტეგრირებული სკრინინგი: ორივე ეს მეთოდი აერთიანებს ულტრაბგერით სკანირებას და სისხლის ანალიზს დაუნის სინდრომის, ტრისომია 18-ის და სხვა პრობლემების შესამოწმებლად, რომლებმაც შეიძლება გავლენა მოახდინონ ბავშვის ტვინსა და ზურგის ტვინზე. ეს ტესტები იწყება 10-დან 13 კვირამდე პერიოდში .

მეორე ტრიმესტრში (3-6 თვე) ჩატარებული ტესტები

ორსულობის ამ ეტაპზე რამდენიმე მნიშვნელოვანი ტესტია.

• დედის შრატის კვადრიციუმის სკრინინგი: ეს ასევე სისხლის ანალიზია. ის ზომავს სისხლში ცილების რამდენიმე ტიპს, რათა დადგინდეს, აქვს თუ არა თქვენს პატარას დაუნის სინდრომის , ტრისომია 18-ის ან ტვინისა და ზურგის ტვინის პრობლემების რისკი. ეს შეიძლება გაკეთდეს 15-დან 21 კვირამდე პერიოდში .

• დეტალური ულტრაბგერითი გამოკვლევა (ანომალიის სკანირება): ეს გამოკვლევა, რომელიც დაახლოებით 20 კვირაზე ტარდება, ალბათ, ადამიანების უმეტესობისთვის ნაცნობია. ის იყენებს ხმის ტალღებს ბავშვის ორგანოების შესასწავლად. მას შეუძლია აღმოაჩინოს თანდაყოლილი დეფექტები, როგორიცაა გულის პრობლემები, თირკმლის პრობლემები და სასის ნაპრალი.

დიაგნოსტიკური ტესტები: ამნიოცენტეზი და გულ-სისხლძარღვთა სისტემის სტომატიტი

თუ სკრინინგული ტესტი აჩვენებს, რომ ბავშვი რისკის ქვეშაა, ეს არის ტესტები, რომლებიც ტარდება ამის 100%-ით დასადასტურებლად . ეს ტესტები უფრო ზუსტია, ვიდრე სკრინინგული ტესტები. მათ დიაგნოსტიკური ტესტები ეწოდება.

ამ ტესტებს შეუძლია ზუსტად განსაზღვროს გენეტიკური მდგომარეობები, როგორიცაა დაუნის სინდრომი. თუმცა, ყველა არ იტარებს ამ ტესტებს. რადგან, მიუხედავად იმისა, რომ ძალიან მცირეა, ამ ტესტებით არსებობს აბორტის რისკი . ამიტომ, ექიმი მხოლოდ იმ შემთხვევაში გირჩევთ, თუ სკრინინგული ტესტი რისკზე მიუთითებს, ან თუ გსურთ უფრო ზუსტი ტესტის ჩატარება.

თუ ექიმი ამ ტიპის ტესტის შესახებ გეტყვით, ეს არ ნიშნავს, რომ თქვენს პატარას ნამდვილად აქვს პრობლემა. ეს უბრალოდ ნიშნავს, რომ მან უნდა დაადასტუროს წინა სკრინინგ ტესტის შედეგები. ამიტომ, ყურადღებით ესაუბრეთ ექიმს ამის შესახებ, გაიგეთ დადებითი და უარყოფითი მხარეები და მიიღეთ თქვენთვის შესაფერისი გადაწყვეტილება .