წარმოიდგინეთ, წინასწარ რომ იცოდეთ, რომ მომავალში აუცილებლად განგივითარდებათ ალცჰაიმერის დაავადება , რას იზამდით? სინამდვილეში, რა შეგვიძლია გავაკეთოთ ასეთი რამის გაგების შემდეგ? ეს დიდი პრობლემაა, რომლის წინაშეც დღეს ბევრი ექიმი და მკვლევარი დგას. ცოტა ხნის წინ, მკვლევართა ჯგუფმა დაადგინა, რომ ალცჰაიმერის დაავადების განვითარების მქონე ადამიანების დაახლოებით 20%-ის ადრეული გამოვლენა შესაძლებელია მხოლოდ მათი გენების დათვალიერებით. სწორედ ამიტომ არის ამაზე საუბარი ასე მნიშვნელოვანი.
რა არის ეს APOE4? რატომ არის ის დაკავშირებული ალცჰაიმერის დაავადებასთან?
მარტივად რომ ვთქვათ, ეს „APOE“ ჩვენს ორგანიზმში არსებული გენია. მისი მთავარი ფუნქციაა სისხლში ცხიმების, მაგალითად, ქოლესტერინის , ტრანსპორტირებაში დახმარება. ამ „APOE“ გენის სხვადასხვა ვარიანტი არსებობს. ამ გენს დედისგან, ხოლო მამისგან ვიღებთ.
ადამიანების უმეტესობას აქვს ვარიანტი, რომელსაც „APOE3“ ეწოდება, თუმცა ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს ვარიანტი, რომელსაც „APOE4“ ეწოდება.
- საშუალოდ, მოსახლეობის დაახლოებით 20%-ს აქვს `APOE4` გენის ერთი ასლი .
- თუმცა, მოსახლეობის დაახლოებით 2% მემკვიდრეობით იღებს `APOE4` გენის ორ ასლს (როგორც დედისგან, ასევე მამისგან). სამედიცინო ტერმინოლოგიით, ამ ადამიანებს `(APOE4 ჰომოზიგოტებს)` ვუწოდებთ.
დიდი ხანია ცნობილია, რომ ადამიანებს, რომლებსაც APOE4 გენის ორივე ასლი აქვთ , ალცჰაიმერის დაავადების განვითარების ძალიან მაღალი რისკი აქვთ.
რას ამბობს უახლესი კვლევა?
პრესტიჟულ სამედიცინო ჟურნალ Nature Medicine-ში გამოქვეყნებულმა ერთ-ერთმა კვლევამ ეს საკითხი უფრო სიღრმისეულად შეისწავლა. მათ გააანალიზეს 3300 დონორი ტვინისა და 10000 ადამიანის ჯანმრთელობის მონაცემები.
იქ მათ გასაკვირი რამ აღმოაჩინეს: APOE4 გენის ორივე ასლის მქონე ადამიანების 95%-ს ტვინში ან სხეულის სითხეებში ალცჰაიმერის დაავადებასთან დაკავშირებული ცვლილებები (ბიომარკერები) ჰქონდა.
ეს ცვლილებები, როგორც წესი, დაახლოებით 55 წლის ასაკში იწყებოდა. სიმპტომები დაახლოებით 65 წლის ასაკში იწყებოდა. საბოლოოდ, დემენცია , მეხსიერებისა და აზროვნების უნარის მკვეთრი დაქვეითება, დაახლოებით 74 წლის ასაკში დაისვა დიაგნოზი.
მარტივად რომ ვთქვათ, მკვლევარები ამბობენ, რომ APOE4-ის ორი ასლის ქონა უფრო დეტერმინისტულია, ვიდრე „რისკის გაზრდა“. თუ ეს სიმართლეა, ალცჰაიმერის დაავადება შესაძლოა მსოფლიოში ყველაზე გავრცელებულ მემკვიდრეობით დაავადებად იქცეს.
ამაში საუკეთესო ის არის, რომ მომავალში შესაძლოა გაჩნდეს შესაძლებლობა, ტვინის დაავადების მქონე ადამიანები სიმპტომების გამოვლენამდე გამოვლინდნენ და უმკურნალონ.
ანუ, ყველამ უნდა ჩააბაროს ეს ტესტი?
აი, ყველაზე მნიშვნელოვანი კითხვა. პასუხია - არა! არსებული სიტუაციის გათვალისწინებით, სამედიცინო ასოციაციები ამ ტესტს ყველასთვის არ ურჩევენ, სიმპტომების მიუხედავად. ამას რამდენიმე მიზეზი აქვს.
გაიგეთ ამ კვლევის შეზღუდვები
- ეთნიკური წარმომავლობა: ეს კვლევა ძირითადად ევროპული წარმოშობის თეთრკანიან მოსახლეობაზე ჩატარდა. ამიტომ, ჯერჯერობით გაურკვეველია, რამდენად ვრცელდება ეს შედეგები ჩვენს ქვეყანაში მცხოვრებ აზიელებზე.
- ნიმუშის ბუნება: მონაცემები შეგროვდა ალცჰაიმერის კვლევაში მონაწილე ადამიანებისგან, ამიტომ მათ შესაძლოა ჰქონდეთ დაავადებისადმი ოდნავ განსხვავებული მიდრეკილება, ვიდრე ზოგად პოპულაციას.
ყველას არ აღენიშნება სიმპტომები.
ეს ყველაზე მნიშვნელოვანი ნუგეშია . თავად კვლევა ამბობს, რომ ყველას, ვისაც „APOE4“-ის ორივე ასლი აქვს, არ განუვითარდა სიმპტომები . ზოგიერთმა ადამიანმა 80 წლამდე იცოცხლა დემენციის ნიშნების გარეშე. ასევე, სიმპტომების დაწყების ასაკი შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე.
| ტესტის ჩაბარების დადებითი მხარეები | ტესტის ჩატარების უარყოფითი მხარეები და რისკები |
|---|---|
| შეგიძლიათ წინასწარ იცოდეთ რისკის შესახებ. | შესაძლოა, ძლიერი სტრესი და შფოთვა იყოს. |
| დიდი ცდუნებაა ცხოვრების წესის (ჭამა, სმა, ვარჯიში) შეცვლის. | შედეგები 100%-ით დადასტურებული არ არის. დანამდვილებით იმის თქმა, განვითარდება თუ არა დაავადება ან რა ასაკში განვითარდება ის, შეუძლებელია. |
| შესაძლოა, მომავალში ახალი მკურნალობის ან კვლევის უფლება გქონდეთ. | ამჟამად არ არსებობს მუდმივი მკურნალობა, რომელიც დაავადების თავიდან აცილებას შეძლებდა. |
| ოჯახებს ასევე შეუძლიათ გარკვეული წარმოდგენა შექმნან მათი რისკის შესახებ. | მომავალში შესაძლოა გავლენა იქონიოს ისეთ საკითხებზე, როგორიცაა დაზღვევა და დასაქმება (ეთიკური საკითხები). |
თუ ამ ტესტზე ფიქრობთ, რა უნდა გააკეთოთ?
წარმოიდგინეთ, რომ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს ალცჰაიმერი აქვს და თქვენ ამის გამო ღელავთ. თუ ამ `APOE4` ტესტზე ფიქრობთ, აქ მოცემულია რამდენიმე რამ, რაც უნდა გაითვალისწინოთ.
1. ნუ ჩააბარებთ ტესტს უბრალოდ: ნუ ჩააბარებთ ამ ტიპის ტესტს მხოლოდ ცნობისმოყვარეობის გამო. განსაკუთრებით ფრთხილად იყავით ონლაინ შეკვეთილ ტესტებთან.
2. ესაუბრეთ ექიმს: პირველ რიგში, ამის შესახებ ესაუბრეთ თქვენს ოჯახის ექიმს ან ნევროლოგს . გულახდილად ისაუბრეთ თქვენი ოჯახის ისტორიასა და შიშებზე.
3. გენეტიკური კონსულტაცია აუცილებელია : თუ ასეთი ტესტის ჩატარებას აპირებთ, საქმე მხოლოდ დასკვნის მიღებაში არ უნდა იყოს. აუცილებელია, რომ გამოკვლევამდე და მის შემდეგ გენეტიკურ კონსულტანტს ან ამ საკითხში სპეციალიზებულ ექიმს ესაუბროთ . უნდა აუხსნათ, რას ნიშნავს შედეგი, როგორ იმოქმედებს ის თქვენს ცხოვრებაზე და როგორ გაუმკლავდეთ მის ფსიქოლოგიურ ზემოქმედებას.
4. დაფიქრდით იმაზე, რისი კონტროლიც შეგიძლიათ: ჩვენ არ შეგვიძლია ჩვენი გენების შეცვლა. თუმცა, არსებობს ბევრი რამ, რისი კონტროლიც შეგვიძლია. საუკეთესო, რაც შეგვიძლია გავაკეთოთ, არის ისეთი ცხოვრების წესის დამკვიდრება, რომელიც სასარგებლოა ტვინის ჯანმრთელობისთვის .
- დაბალანსებული დიეტა მიირთვით.
- რეგულარულად ივარჯიშეთ .
- კარგად გამოიძინეთ.
- აკონტროლეთ არტერიული წნევა, დიაბეტი და ქოლესტერინის დონე.
- გააკეთეთ ისეთი რამ, რაც ტვინს გამოწვევას უქმნის (წიგნების კითხვა, თავსატეხების ამოხსნა, რაიმე ახლის შესწავლა).
- იყავი სოციალური.
ერთი გამოცდილი ექიმი ამბობს: „მე უკვე შევცვალე პაციენტებთან საუბრის ენაც კი. არასდროს ვამბობ, რომ ვინმე „დაავადებით იტანჯება“. მე ვამბობ, რომ ისინი „ნეიროკოგნიტური ცვლილებებით ცხოვრობენ“. ეს აჩვენებს, თუ რამდენად მნიშვნელოვანია იმედი და პოზიტიური დამოკიდებულება.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- `APOE4` გენი ალცჰაიმერის დაავადების ერთ-ერთი მთავარი რისკ-ფაქტორია, განსაკუთრებით თუ მისი ორი ასლი გაქვთ, რაც მნიშვნელოვნად ზრდის რისკს.
- მიუხედავად იმისა, რომ ბოლოდროინდელი კვლევები კიდევ უფრო ადასტურებს ამ კავშირს, საჭიროა შემდგომი კვლევა იმის დასადგენად, თუ რამდენად აქტუალურია მისი შედეგები ჩვენი პოპულაციისთვის.
- დაავადება ყველას არ განუვითარდება, ვისაც ეს გენი აქვს. არსებობენ ადამიანები, რომლებიც სიმპტომების გარეშე ბერდებიან.
- ამჟამად, უსიმპტომო პირებში APOE4-ზე რუტინული ტესტირება რეკომენდებული არ არის.
- თუ ამასთან დაკავშირებით რაიმე შეშფოთება ან შეკითხვა გაქვთ, საუკეთესო გამოსავალია გენეტიკური კონსულტაციის გავლა ექიმთან.
- გენებზე ფიქრის ნაცვლად, შეგიძლიათ შეამციროთ რისკი ტვინისთვის ხელსაყრელი ცხოვრების წესის მიღებით, რომლის კონტროლიც შეგვიძლია.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი