ოდესმე გიგრძვნიათ , რომ თქვენ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს უკონტროლოდ სისხლდენა გაქვთ მცირე ჭრილობის მიღებისას? ან სხეულზე დიდი ლურჯი ლაქები გიჩნდებათ მცირე დაზიანების შემდეგაც კი? ნუ უგულებელყოფთ ამ ყველაფერს, როგორც ნორმალურს. რადგან ეს შეიძლება იყოს ჰემოფილიის სახელით ცნობილი მდგომარეობის სიმპტომი. არ ინერვიულოთ, დღეს ყველაფერზე მარტივად ვისაუბრებთ.
მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ჰემოფილია?
ჰემოფილია გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც გავლენას ახდენს სისხლის შედედების წესზე. ჩვეულებრივ, ტრავმის მიღების შემდეგ სისხლდენა გარკვეული დროის შემდეგ წყდება. ეს იმიტომ ხდება, რომ ჩვენს სისხლში არსებული სპეციალური ცილები ( რომლებიც შედედების ფაქტორების სახელითაა ცნობილი) ერთად მუშაობენ სისხლის შედედების წარმოქმნისთვის. თუმცა, ჰემოფილიით დაავადებულ ადამიანებს არ აქვთ ამ ცილებიდან ერთ-ერთი, რომელიც სისხლის შედედებას უწყობს ხელს. სწორედ ამიტომ, ტრავმის მიღებისას სისხლდენა ადვილად არ წყდება.
ეს არ არის გადამდები დაავადება. ეს გენეტიკური მდგომარეობაა, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის თაობიდან თაობას გადაეცემა.
ჰემოფილიის ორი ძირითადი ტიპი არსებობს.
| ჰემოფილიის ტიპი | აღწერა |
|---|---|
| ჰემოფილია A | ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია. ჰემოფილიით დაავადებული პაციენტების დაახლოებით 80%-ს ეს ტიპი აქვს. ის გამოწვეულია სისხლის შედედებისთვის აუცილებელი ცილის , ფაქტორ VIII-ის დეფიციტით. დაავადების სიმძიმე დამოკიდებულია იმაზე, თუ რამდენად მცირდება ეს ფაქტორი. |
| ჰემოფილია B | ეს იშვიათია. პაციენტების დაახლოებით 20% ამ ტიპს მიეკუთვნება. ეს გამოწვეულია სისხლის შედედებისთვის აუცილებელი ფაქტორი IX-ის დეფიციტით.ეს შეიძლება იყოს მსუბუქი, საშუალო ან მძიმე, ფაქტორების რაოდენობის მიხედვით. |
გარდა ამისა, არსებობს ძალიან იშვიათი ტიპი, რომელსაც ჰემოფილია C ეწოდება. ის გამოწვეულია XI ფაქტორის დეფიციტით.
რა არის ჰემოფილიის სიმპტომები?
სიმპტომები განსხვავდება მდგომარეობის სიმძიმის მიხედვით. ზოგჯერ სისხლდენა შეიძლება უმიზეზოდ მოხდეს. ეს სიმპტომები ადვილად ამოსაცნობია, განსაკუთრებით მცირეწლოვან ბავშვებში .
სიმპტომები, რომლებიც შეინიშნება როგორც მცირეწლოვან ბავშვებსა და ჩვილებში:
- დაბადებისას თავში სისხლდენა: ზოგიერთ ბავშვს დაბადებისას შეიძლება თავში სისხლდენა ჰქონდეს.
- სახსრების შეშუპება სიარულის დაწყებისას: უნდა შეშფოთდეთ, თუ თქვენი ბავშვის სახსრები, როგორიცაა მუხლები და იდაყვები, სიარულის ან ხოხვის დაწყებისთანავე შეშუპებული და ლურჯდება.
- დიდი ლურჯი ლაქები, თუნდაც პატარა სილურჯესგან: სხეულზე დიდი, მუქი ლურჯი ლაქების გაჩენა შეიძლება პატარა ამობურცულობამაც კი გამოიწვიოს.
- ხშირი სისხლდენა ცხვირიდან და ღრძილებიდან: ხშირი სისხლდენა ღრძილებიდან კბილების ამოჭრის დროს ან კბილების გახეხვის დროს.
- სისხლი შარდში ან განავალში.
მსუბუქი ჰემოფილიის მქონე ადამიანს შესაძლოა არანაირი სიმპტომი ზრდასრულ ასაკამდე არ გამოუვლინდეს. მდგომარეობა ზოგჯერ აღმოჩენილია მცირე პროცედურის დროს, მაგალითად, კბილის ამოღების დროს, ჭარბი სისხლდენის დროს.
როგორ ვლინდება ეს დაავადება?
შესაძლოა, ეს ცოტა რთულად მოგეჩვენოთ, მაგრამ მისი გაგება მარტივია. ჰემოფილია გენეტიკური დაავადებაა . ეს ნიშნავს, რომ მას იწვევს დედის ან მამის გენების დეფექტი.
- დედიდან შვილზე: ჰემოფილიის გამომწვევი დეფექტური გენი X ქრომოსომაზეა. მამრობითი სქესის ბავშვი (ვაჟი) დედისგან X ქრომოსომას და მამისგან Y ქრომოსომას იღებს. ამგვარად, თუ დედა დაავადების მატარებელია, რაც ნიშნავს, რომ მას ეს დეფექტი X ქრომოსომიდან ერთ-ერთზე აქვს, 50%-იანი შანსია, რომ მის შვილს დეფექტური X ქრომოსომა მისგან გადაეცეს. თუ ეს მოხდება, ვაჟს ჰემოფილია განუვითარდება.
- მდედრობითი სქესის ბავშვები (ქალიშვილები) მატარებლები ხდებიან: მდედრობითი სქესის ბავშვი იღებს ორ X ქრომოსომას (ერთს დედისგან, მეორეს მამისგან). მიუხედავად იმისა, რომ დედისგან დეფექტურ X ქრომოსომას იღებს, დაავადება, როგორც წესი, არ უვითარდება მამისგან მიღებული ჯანსაღი X ქრომოსომის გამო. თუმცა, ისინი დაავადების მატარებლები ხდებიან. ეს ნიშნავს, რომ მათ შეუძლიათ დაავადება შვილებს გადასცენ.
- თუ მამას ჰემოფილია აქვს: ჰემოფილიით დაავადებული მამა არასდროს გადასცემს დაავადებას თავის ვაჟებს, რადგან ვაჟები მამისგან მხოლოდ Y ქრომოსომას იღებენ მემკვიდრეობით. თუმცა, რადგან მისი ყველა ქალიშვილი მისგან დეფექტურ X ქრომოსომას იღებს მემკვიდრეობით, ყველა ეს ქალიშვილი დაავადების მატარებელი იქნება.
ზოგჯერ, ბავშვს დაავადება შეიძლება განუვითარდეს სპონტანური მუტაციის გზით, მაშინაც კი, თუ ოჯახში არავის აქვს ჰემოფილია.
როგორ ამოვიცნოთ დაავადება? (დიაგნოზი)
ეს მდგომარეობა, როგორც წესი, დიაგნოზირებულია დაბადებიდან მალევე. მისი დიაგნოზირება შესაძლებელია ოჯახური ისტორიის შესწავლით ან იმ შემთხვევაში, თუ ბავშვს აქვს უჩვეულო სისხლდენა. მისი გამოკვლევა შესაძლებელია ბავშვის დაბადების შემდეგ ჭიპლარიდან სისხლის ნიმუშის აღებითაც კი.
თუ თქვენ ან თქვენს შვილს აღენიშნებათ ეს სიმპტომები, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს. ექიმი თავდაპირველად გკითხავთ, აქვს თუ არა თქვენს ოჯახში ვინმეს ეს მდგომარეობა. შემდეგ კი ჩაგიტარებთ სისხლის ანალიზებს.
- სისხლის შედედების ტესტები: ეს ტესტები ამოწმებს, თუ რამდენად სწრაფად და კარგად შედედდება სისხლი.
- ფაქტორული ანალიზი: თუ პრობლემა გამოვლინდა, ამ ტესტს შეუძლია ზუსტად განსაზღვროს, ჰემოფილიის რომელი ტიპი გაქვთ (A თუ B) და რამდენად მძიმეა ის.
| დაავადების სიმძიმე | შედედების ფაქტორის დონე ნორმალურ დონესთან შედარებით |
|---|---|
| მსუბუქი | 5%-დან 40%-მდე |
| ზომიერი | 1%-დან 5%-მდე |
| მძიმე | 1%-ზე ნაკლები |
რა არის მკურნალობის მეთოდები?
არაფრის უნდა შეგეშინდეთ, დღეს ჰემოფილიის სამკურნალოდ ძალიან ეფექტური მეთოდები არსებობს. მთავარი მიზანია ორგანიზმში აკლია სისხლის შედედების ფაქტორის აღდგენა.
- შედედების ფაქტორის ჩანაცვლება: ეს არის ძირითადი მკურნალობა. ფაქტორი VIII შეჰყავთ ინტრავენურად ჰემოფილია A-ს დროს, ხოლო ფაქტორი IX - ინტრავენურად ჰემოფილია B-ს დროს. ეს შეიძლება გაკეთდეს საავადმყოფოში, ან შეგიძლიათ გაიაროთ ტრენინგი, თუ როგორ გააკეთოთ ეს სახლში.
- ჰორმონოთერაპია:დესმოპრესინი არის მედიკამენტი, რომელიც გამოიყენება მსუბუქი ჰემოფილია A-ს სამკურნალოდ. მისი მოქმედების მექანიზმია ორგანიზმის მიერ VIII ფაქტორის გამოყოფის სტიმულირება. ის ხელმისაწვდომია ინექციის ან ცხვირის სპრეის სახით.
- ანტიკოაგულანტები: ეს მედიკამენტები მოქმედებს სისხლის კოლტის ძალიან სწრაფად დაშლის შეჩერებით. ისინი გამოიყენება ისეთ სიტუაციებში, როგორიცაა კბილის ამოღება.
- ფიზიკური თერაპია: სახსრებში ხშირმა სისხლდენამ შეიძლება გამოიწვიოს მათი მობილობის დაკარგვა. ფიზიკური თერაპია ხელს შეუწყობს ამ სახსრების ფუნქციის აღდგენას.
ჰემოფილიით გამოწვეული შესაძლო გართულებები
სათანადო მკურნალობის არარსებობის შემთხვევაში, შეიძლება განვითარდეს გარკვეული გართულებები, განსაკუთრებით ჰემოფილიის მძიმე შემთხვევებში.
- სახსრების დაზიანება: სახსრებში, როგორიცაა მუხლები, იდაყვები და კოჭები, ხშირი სისხლდენა შეიძლება გახდეს მათი მუდმივი დეფორმაციის, ტკივილისა და მოძრაობის გაძნელების მიზეზი.
- ტვინში სისხლდენა: ეს ყველაზე საშიში გართულებაა. ტვინში სისხლდენა შეიძლება განვითარდეს თავის ტრავმის შედეგად ან, ზოგიერთ მძიმე შემთხვევაში, აშკარა მიზეზის გარეშე. ამან შეიძლება გამოიწვიოს მუდმივი ინვალიდობა ან სიკვდილიც კი. თუ თქვენ გაქვთ თავის მძიმე დაზიანება, დაუყოვნებლივ მიმართეთ საავადმყოფოს გადაუდებელი დახმარების განყოფილებას.
- სუნთქვის გაძნელება: თუ ყელის არეში სისხლდენაა, შეშუპებამ შეიძლება სუნთქვის გაძნელება გამოიწვიოს.
ამ გართულებების უმეტესობა შეიძლება თავიდან იქნას აცილებული სათანადო და დროული მკურნალობით. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია ექიმის მითითებების ზუსტად დაცვა.
თუ ბავშვის გაჩენას გეგმავთ და ჰემოფილიის ოჯახური ისტორია გაქვთ, შეგიძლიათ გენეტიკური კონსულტაცია გაიაროთ. ეს დაგეხმარებათ გაარკვიოთ, ხართ თუ არა მატარებელი და რა რისკი არსებობს თქვენი შვილისთვის. ასევე შესაძლებელია ჯანსაღი ემბრიონის შერჩევა და საშვილოსნოში მისი იმპლანტაცია ისეთი მეთოდებით, როგორიცაა ინ ვიტრო განაყოფიერება.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- ჰემოფილია გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც გავლენას ახდენს სისხლის შედედების პროცესზე და თაობიდან თაობას გადაეცემა. ის გადამდები დაავადება არ არის.
- თუ შეამჩნევთ ისეთ სიმპტომებს, როგორიცაა მცირე ტრავმის შედეგად ჭარბი სისხლდენა, ხშირი სისხლჩაქცევები ან სახსრების შეშუპება , დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს .
- დღესდღეობით, ამ დაავადების სამკურნალოდ ძალიან ეფექტური მეთოდები არსებობს. სათანადო მკურნალობის შემთხვევაში, თქვენ შეგიძლიათ ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროთ.
- თუ თავში ძლიერ დარტყმას მიიღებთ, აუცილებელია დაუყოვნებლივ მიმართოთ საავადმყოფოს გადაუდებელი დახმარების განყოფილებას (ETU) .
- თუ თქვენს ოჯახში ჰემოფილიის შემთხვევებია, ბავშვის გაჩენის დაგეგმვამდე გონივრულია გენეტიკური კონსულტაციის მიღება.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი