როდესაც ორსულად ხართ, ნორმალურია, რომ თქვენს საშვილოსნოში მყოფ პატარასთან დაკავშირებით ბევრი კითხვა გაგიჩნდეთ. ამ კითხვებზე პასუხების მისაღებად, ორსულობის დროს სხვადასხვა ტესტს (პრენატალურ ტესტირებას) ვატარებთ. ამიტომ, ერთ-ერთ ასეთ სპეციალურ ტესტს NIPT ეწოდება. ამან შეიძლება მოგვცეს მინიშნება იმის შესახებ, არის თუ არა თქვენს პატარას გარკვეული გენეტიკური დაავადებების, მაგალითად, დაუნის სინდრომის განვითარების რისკი. თუმცა, ეს არ არის 100%-ით სპეციფიკური ტესტი. ამიტომ, ზოგიერთი ექიმი მას NIPT-ის (ტესტირება) ნაცვლად NIPS-ს (სკრინინგი) უწოდებს. რადგან ეს მხოლოდ რისკზე მიუთითებს.
როგორ ჩავატაროთ NIPT ტესტი? ეს ძალიან მარტივია!
ყველას გვსმენია დნმ-ის შესახებ. ის წიგნის მსგავსია, რომელიც ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედშია და შეიცავს ჩვენს გენეტიკურ ინფორმაციას. იცოდით, რომ ამ დნმ-ის პაწაწინა ნაწილაკები ჩვენს სისხლშიც ტივტივებს. ჩვენ მას უჯრედგარე დნმ-ს ანუ „cfDNA“-ს ვუწოდებთ?
ასე რომ, ორსულობის დროს თქვენი სისხლი შეიცავს თქვენს საკუთარ „cfDNA-ს“, თქვენი ბავშვის დნმ-ის ფრაგმენტებთან ერთად (უჯრედებისგან თავისუფალი ფეტალური დნმ - cffDNA) . განა ეს საოცარი არ არის? NIPT ტესტი გულისხმობს თქვენგან სისხლის მარტივი ნიმუშის აღებას და მისი ბავშვის დნმ-ის ფრაგმენტების ტესტირებას, რაც გარკვეული გენეტიკური მდგომარეობების შესახებ მინიშნებებს გაძლევთ. რადგან ეს არაინვაზიური ტესტია, თქვენთვის ან თქვენი ბავშვისთვის არანაირი რისკი არ არსებობს.
რა შეგვიძლია ვისწავლოთ NIPT ტესტიდან?
NIPT ტესტი ძირითადად ქრომოსომებში არსებულ ანომალიებს იკვლევს. მარტივად რომ ვთქვათ, ჩვენს უჯრედებში ქრომოსომები, როგორც წესი, წყვილებად გვხვდება. თუმცა, ზოგჯერ, ქრომოსომის ორი ასლის ნაცვლად, სამი შეიძლება იყოს. ამას ტრისომიას ვუწოდებთ.
აქ მოცემულია NIPT ტესტის მიერ შესწავლილი ტრისომიის ძირითადი მდგომარეობები და მათი სიზუსტე:
| გენეტიკური მდგომარეობა | ქრომოსომის ნომერი (ტრისომია) | NIPT სიზუსტე |
|---|---|---|
| დაუნის სინდრომი | ტრისომია 21 | ~99% |
| ედვარდსის სინდრომი | ტრისომია 18 | ~97% |
| პატაუს სინდრომი | ტრისომია 13 | ~87% |
გთხოვთ, გახსოვდეთ: NIPT მხოლოდ სკრინინგული ტესტია , რომელიც მიუთითებს, არსებობს თუ არა რისკი. ის არ შეიძლება იყოს 100%-ით დარწმუნებული დაავადების არსებობაში.
თუ NIPT-ის შედეგი დადებითია, რაც იმას ნიშნავს, რომ ეს რისკზე მიუთითებს, მის დასადასტურებლად დიაგნოსტიკური ტესტი უნდა ჩავიტაროთ. ამისათვის ორი ტესტი ტარდება:
1. ამნიოცენტეზი: პროცედურა, რომელიც გულისხმობს საშვილოსნოდან ამნიონური სითხის ნიმუშის აღებას და მის გამოკვლევას.
2. ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS): პროცედურა, რომელიც გულისხმობს ბავშვის პლაცენტიდან რამდენიმე უჯრედის აღებას და მათ ტესტირებას.
რადგან ორივე ტესტი ინვაზიურია ( ინვაზიური ), არსებობს მცირე რისკი. ამიტომ, ზოგიერთ დედას შეიძლება ერიდოს მათ ჩატარებას.
გარდა ამისა, NIPT-ით ასევე შესაძლებელია ბავშვის სქესის დადგენა. თუ არ გსურთ იცოდეთ, არ დაგავიწყდეთ ტესტის ჩატარებამდე ექიმთან კონსულტაცია.
ვის სურს NIPT ტესტის ჩაბარება?
ეს ტესტი შეიძლება ჩაუტარდეს ნებისმიერ დედას, რომელმაც დაასრულა ორსულობის 10 კვირა. თუმცა, ეს არ არის სავალდებულო ტესტი. თუმცა, ამით უფრო დაინტერესებულნი არიან დედები, რომლებიც გარკვეული გენეტიკური დაავადებების მაღალი რისკის ქვეშ არიან.
ვის ემუქრება უფრო მაღალი რისკი?
- 35 წელზე უფროსი ასაკის დედები.
- დედები, რომლებმაც ადრე გააჩინეს ტრისომიის მქონე ბავშვი .
- დედები, რომლებიც სხვა სკრინინგული ტესტით (მაგ., პირველი ტრიმესტრის სკრინინგი) რისკის ჯგუფში იმყოფებიან.
სიტუაციები, როდესაც NIPT-ის შედეგები შეიძლება არ იყოს ძალიან სანდო
NIPT ტესტი დედის სისხლში ბავშვის დნმ-ის რაოდენობას ეყრდნობა. ეს რაოდენობა, როგორც წესი, მცირე პროცენტს შეადგენს, დაახლოებით 10%-20%. ამიტომ, დედის ორგანიზმში არსებულმა ზოგიერთმა მდგომარეობამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ამ შედეგებზე.
- თუ თქვენი სხეულის მასის ინდექსი (BMI) 30 ან მეტია.
- თუ ბავშვი დონორის კვერცხუჯრედით იყო ჩასახული.
- თუ იყენებთ გარკვეულ სისხლის გამათხელებელ საშუალებებს.
- თუ საშვილოსნოში ტყუპებს ან მეტ ბავშვს ატარებთ.
ამ შემთხვევაში, უმჯობესია, მიმართოთ ექიმს და გადაწყვიტოთ, თქვენთვის შესაფერისია თუ არა NIPT ტესტი.
რას აკეთებთ NIPT-ის შედეგების მიღების შემდეგ?
ნორმალურია, რომ NIPT ტესტის შედეგად რისკის (დადებითი შედეგის) აღმოჩენისას სევდა და შოკი იგრძნოთ. თუმცა, პანიკაში ნუ ჩავარდებით. პირველ რიგში, გახსოვდეთ, რომ ეს საბოლოო გადაწყვეტილება არ არის. ამ ეტაპზე ძალიან მნიშვნელოვანია გენეტიკურ კონსულტანტთან ან ექიმთან საუბარი შედეგების გასაგებად.
NIPT მხოლოდ რისკის მანიშნებელი ტესტია. ნუ მიიღებთ რაიმე მნიშვნელოვან გადაწყვეტილებას თქვენი შვილის შესახებ მხოლოდ ამ შედეგზე დაყრდნობით.
თუ გსურთ, შეგიძლიათ ჩაიტაროთ დიაგნოსტიკური ტესტი, როგორიცაა ზემოთ ნახსენები „ამნიოცენტეზი“ ან „CVS“, სიტუაციის 100%-ით დასადასტურებლად. ან გაქვთ უფლება, არ ჩაიტაროთ ეს ტესტები. ყველა ამ საკითხზე ღიად ესაუბრეთ ექიმს.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- NIPT არის ტესტი, რომელიც ტარდება ორსული დედისგან აღებული მარტივი სისხლის ნიმუშის გამოყენებით და არ წარმოადგენს საფრთხეს თქვენთვის ან თქვენი ბავშვისთვის.
- ეს 100%-ით საბოლოო დიაგნოზი არ არის. ეს მხოლოდ სკრინინგული ტესტია, რომელიც მიუთითებს ისეთი მდგომარეობების რისკზე, როგორიცაა დაუნის სინდრომი.
- თუ NIPT-ის შედეგი დადებითია, მის დასადასტურებლად უნდა ჩატარდეს სხვა ტესტი, მაგალითად, ამნიოცენტეზი.
- NIPT-ის შედეგები და შემდგომი ნაბიჯები ყოველთვის განიხილეთ ექიმთან, გადაწყვეტილებების დამოუკიდებლად მიღების ნაცვლად.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი