ნორმალურია, რომ დიდი შიში და შფოთვა იგრძნოთ, როდესაც ექიმთან თქვენი არ დაბადებული ბავშვის შესახებ საუბრისას გაიგებთ უცნობ სიტყვას, როგორიცაა „ტრისომია 18“. რა სახის მდგომარეობაა ეს, რატომ ხდება ეს და ხომ არ გამახსენდა რამე არასწორი ჩემი მხრიდან? ნუ ღელავთ. დღეს მოდით, ძალიან მარტივად გავიგოთ მდგომარეობა, რომელსაც ტრისომია 18 ეწოდება, თითქოს მეგობარს ვესაუბრებოდეთ.
რა არის ზუსტად ტრისომია 18?
მარტივად რომ ვთქვათ, ტრისომია 18 არის მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია ჩვენს ორგანიზმში გენეტიკური ინფორმაციის მატარებელ ქრომოსომებთან დაკავშირებული პრობლემით. ამ მდგომარეობას კიდევ ერთი სახელი აქვს - ედვარდსის სინდრომი , ექიმის პატივსაცემად, რომელმაც პირველად აღწერა ეს მდგომარეობა.
წარმოიდგინეთ ჩვენი სხეული, როგორც დიდი შენობა. ამ შენობის გეგმა მოცემულია ისეთ წიგნებში, როგორიცაა ქრომოსომები. ამ წიგნებში არსებული გენები წარმოადგენს ინსტრუქციებს იმის შესახებ, თუ როგორ უნდა განვითარდეს ჩვენი სხეულის ყველა ნაწილი, თმის ფერიდან დაწყებული გულის ფუნქციონირებით დამთავრებული.
ჩვეულებრივ, ჯანმრთელი ბავშვი დედისგან 23 ქრომოსომას იღებს, მამისგან კი - 23-ს. სულ 46 ქრომოსომა. ისინი წყვილებადაა განლაგებული. ეს ნიშნავს, რომ პირველი ქრომოსომის ორი ასლია, მეორე ქრომოსომის ორი ასლი და ა.შ., 23-მდე.
თუმცა, ტრისომია 18-ის შემთხვევაში, ქრომოსომა 18-ის ნორმალური ორი ასლის ნაცვლად, ბავშვის უჯრედებში დამატებითი ასლი, ანუ სამი ასლია. „ტრი“ სამს ნიშნავს. სწორედ ამიტომ ეწოდება მას „ტრისომია 18“. ამ დამატებით ქრომოსომამ შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა ანომალიები ბავშვის ორგანიზმში მრავალი ორგანოს განვითარებაში.
არსებობს თუ არა ტრისომია 18-ის ტიპები?
დიახ, ძირითადად სამი ტიპი არსებობს:
1. სრული ტრისომია 18 : ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია. ამ შემთხვევაში, ბავშვის ორგანიზმში ყველა უჯრედს აქვს დამატებითი მე-18 ქრომოსომა.
2. ნაწილობრივი ტრისომია 18: ეს ძალიან იშვიათია. სრული დამატებითი ქრომოსომის ნაცვლად, უჯრედებში მხოლოდ დამატებითი ქრომოსომის 18-ე ნაწილია წარმოდგენილი. ეს დამატებითი ნაწილი შეიძლება სხვა ქრომოსომასთანაც იყოს მიმაგრებული (ტრანსლოკაცია).
3. მოზაიკური ტრისომია 18: ესეც იშვიათი მდგომარეობაა. ამ შემთხვევაში, ბავშვის ორგანიზმში მხოლოდ ზოგიერთ უჯრედს აქვს დამატებითი ქრომოსომა. სხვა უჯრედები ნორმალურია. ეს ჰგავს სხვადასხვა უჯრედების ერთმანეთში არევას, როგორც მოზაიკის ფილები.
რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?
მეორე ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული დაავადებაა ტრისომია 18. პირველი არის კარგად ცნობილი დაუნის სინდრომი , ანუ ტრისომია 21.
სტატისტიკის მიხედვით, დაბადებული 5000 ჩვილიდან დაახლოებით ერთს შეიძლება ჰქონდეს ტრისომია 18. მათგან ყველაზე ხშირად გოგონები არიან. თუმცა, სინამდვილეში, ეს მდგომარეობა გაცილებით მეტ ნაყოფს აწუხებს. თუმცა, რადგან ამ მდგომარეობასთან დაკავშირებული გართულებები მძიმეა, უმეტეს შემთხვევაში ეს ჩვილები ორსულობის დროს საშვილოსნოში იკარგებიან.
რა სიმპტომები აქვს ბავშვს ტრისომია 18-ით?
ტრისომია 18-ით დაბადებული ჩვილები ხშირად ძალიან პატარები და სუსტები არიან. მათ შეიძლება ჰქონდეთ ჯანმრთელობის სერიოზული პრობლემები და ფიზიკური ცვლილებები. ზოგიერთი მათგანი ჩამოთვლილია ქვემოთ მოცემულ ცხრილში.
| სხეულის ნაწილი | ხილული სიმპტომები |
|---|---|
| თავი და სახე | ნორმალურზე პატარა თავი (მიკროცეფალია), პატარა ყბა (მიკროგნატია), დაბლა განლაგებული ყურები და სასის ნაპრალი. |
| ხელები და ფეხები | შეკრული ხელები (ერთმანეთზე გადაკეცილი თითები), მოხრილი ტერფები. |
| გული | გულის საკნებს შორის ხვრელები (წინაგულთაშუა ძგიდის დეფექტი ან პარკუჭთაშუა ძგიდის დეფექტი). |
| სხვა ორგანოები | ფილტვების, თირკმელების და კუჭის/ნაწლავების დეფექტები. |
| ზოგადი მდგომარეობა | ზრდა ძალიან ნელია.(შენელებული ზრდა), კვების სირთულეები, სუსტი ტირილი და ინტელექტუალური და განვითარების მძიმე ჩამორჩენა. |
რა იწვევს ამას? ვის ემუქრება რისკი?
ეს არის კითხვა, რომელსაც ბევრი მშობელი სვამს. „ეს ჩემი ბრალია?“
გთხოვთ, გაითვალისწინოთ, რომ ტრისომია 18 არ არის გამოწვეული დედის ან მამის რაიმე ბრალით, ან საკვებით, სასმელით ან ქცევით. ეს არის ქრომოსომის შემთხვევითი გაყოფის შეცდომა, რომელიც ხდება კვერცხუჯრედის ან სპერმის ფორმირების დროს. ჩვენ არაფრის გაკეთება არ შეგვიძლია მის თავიდან ასაცილებლად.
თუმცა, ამ ქრომოსომული დეფექტების რისკი ოდნავ იზრდება დედის ასაკის მატებასთან ერთად (განსაკუთრებით 35 წლის შემდეგ). თუმცა, ნებისმიერი ასაკის დედას შეუძლია ტრისომია 18-ით დაავადებული შვილის გაჩენა.
თუ უკვე გყავთ ბავშვი ტრისომია 18-ით, შემდეგი ორსულობის დროს ამ მდგომარეობის განვითარების რისკი 0.5%-დან 1%-მდეა. თუმცა, თუ თქვენ ან თქვენს პარტნიორს გაქვთ გენეტიკური ცვლილება (ტრანსლოკაცია), რომელიც იწვევს ნაწილობრივ ტრისომიას 18, რაზეც ვისაუბრეთ, რისკი შეიძლება კიდევ უფრო მაღალი იყოს. ძალიან მნიშვნელოვანია ამის შესახებ ექიმთან კონსულტაცია და, საჭიროების შემთხვევაში, გენეტიკურ კონსულტანტთან კონსულტაცია.
შეიძლება თუ არა ამის აღმოჩენა ორსულობის დროს?
დიახ, ეს ნამდვილად შესაძლებელია. ექიმი თავდაპირველად დედისგან სისხლის ნიმუშს აიღებს ( სკრინინგ ტესტი ). მიუხედავად იმისა, რომ ეს 100%-ით დადასტურებული არ არის, მას შეუძლია განსაზღვროს, არის თუ არა ბავშვი ქრომოსომული დეფექტის, მაგალითად, ტრისომია 18-ის, მომატებული რისკის ქვეშ.
თუ ეს ტესტი რისკის არსებობას აჩვენებს, სიტუაციის დასადასტურებლად დამატებითი ტესტები ტარდება.
- ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS): პლაცენტის მცირე ნიმუში აღებულია და გამოკვლეულია ორსულობის ადრეულ კვირებში (10-13 კვირა).
- ამნიოცენტეზი: 15 კვირის შემდეგ, ბავშვის გარშემო არსებული ამნიონური სითხის ნიმუში აღებულია და გამოკვლეულია.
ორივე ამ ტესტს შეუძლია ზუსტად დაითვალოს ბავშვის ქრომოსომები და დარწმუნებით დაადასტუროს , აქვს თუ არა მას ტრისომია 18.
გარდა ამისა, 12 კვირის შემდეგ ჩატარებულმა ულტრაბგერითმა კვლევამ ასევე შეიძლება გააჩინოს ეჭვი ამ მდგომარეობაზე, თუ დააკვირდებით ბავშვის ზრდას, გულის ფორმას და კიდურების მდებარეობას.
არსებობს თუ არა რაიმე მკურნალობა? როგორია ბავშვის მომავალი?
ეს ძალიან მგრძნობიარე თემაა სასაუბროდ. ტრისომია 18-ის განკურნება ჯერ არ არსებობს . ეს იმიტომ ხდება, რომ ეს გენეტიკური ცვლილებაა, რომელიც ბავშვის ორგანიზმის ყველა უჯრედშია.
თუმცა, მკურნალობის არარსებობა არ ნიშნავს, რომ ბავშვისთვის არაფრის გაკეთება შეუძლებელია. შესაძლებელია დამხმარე მზრუნველობის უზრუნველყოფა, რათა ბავშვი მაქსიმალურად კომფორტულად და კარგად გრძნობდეს თავს .
- ქირურგიული ჩარევა გარკვეული დაავადებებისთვის, მაგალითად, გულის დეფექტებისთვის.
- საჭირო მედიკამენტებით უზრუნველყოფა.
- რძის დალევის სირთულის შემთხვევაში, კვების მილები.
- სუნთქვის გაძნელების მხარდაჭერა.
ზოგიერთი მშობელი, ბავშვის ტკივილით მკურნალობის ნაცვლად, ირჩევს, რომ ის მცირე ხნით, სიყვარულითა და სითბოთი იყოს კომფორტული. ამას კომფორტის მოვლა ეწოდება. ეს გადაწყვეტილებები ძალიან პირადულია. მნიშვნელოვანია, რომ ყველა ამ ვარიანტზე ღიად ისაუბროთ ექიმთან.
სამწუხაროდ, ამ მდგომარეობასთან დაკავშირებული სერიოზული ჯანმრთელობის პრობლემების გამო, ბევრ ბავშვს ძალიან ხანმოკლე სიცოცხლე აქვს. დაბადებული ჩვილების დაახლოებით ნახევარი პირველი კვირის განმავლობაში იღუპება. 10%-ზე ნაკლები ცოცხლობს პირველი დაბადების დღის აღსანიშნავად. გადარჩენილ ჩვილებსაც კი მუდმივი სამედიცინო დახმარება სჭირდებათ.
ასეთ ბავშვზე ზრუნვა მშობლებისთვის შეიძლება ფსიქოლოგიურად და ფიზიკურად დამღლელი იყოს, ამიტომ ამ გზაზე აუცილებელია საკუთარი თავის და ოჯახის მხარდაჭერა .
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- ტრისომია 18 არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია მე-18 ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობით.
- ეს მშობლების ბრალი არ არის . ეს შემთხვევითი გენეტიკური დეფექტია.
- ამ მდგომარეობის დიაგნოზირება შესაძლებელია ორსულობის დროს სკანირებისა და სპეციალური სისხლის ტესტების მეშვეობით.
- მიუხედავად იმისა, რომ ამ მდგომარეობის კონკრეტული განკურნება არ არსებობს, არსებობს დამხმარე მეთოდები, რომლებსაც შეუძლიათ ბავშვის მდგომარეობის შემსუბუქება.
- ამ სიტუაციის წინაშე მდგომი მშობლებისთვის ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ფსიქოლოგიური მხარდაჭერა მიმართონ ექიმებს, კონსულტანტებს და ოჯახის სხვა წევრებს. ღიად ესაუბრეთ ექიმს ყველაფერზე.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი