Балаңызда сүт қантын қорытуда қиындықтар бар ма? Галактоземия туралы әңгімелесейік!

Жаңа туған нәрестені емшек сүтімен немесе қоспамен тамақтандырған кезде кейде шағын мәселелер туындайды, солай ма? Елестетіп көріңізші, егер балаңыз сүттегі қант түрін қорыта алмаса ше? Иә, бұл болуы мүмкін. Галактоземия - сүттегі «галактоза» деп аталатын қант түрін қорыта алмау. Бұл ауыр жағдай болуы мүмкін, бірақ егер ол ерте анықталса, нәрестеде болуы мүмкін көптеген үлкен мәселелерді азайта аламыз.

Бұл жағдай нәрестенің денесіне қалай әсер етеді?

Қарапайым тілмен айтқанда, балаңыздың денесі тағамдағы, әсіресе сүттегі қант галактозасын ыдыратып, оны энергияға айналдыра алмаған кезде, ол қанда жинала бастайды. Шын мәнінде, «галактоземия» сөзі сөзбе-сөз «қанда галактозаның болуы» дегенді білдіреді. Сондықтан галактоза қанда жиналған кезде, ол бүкіл денеге таралады. Содан кейін, әдетте галактозамен жұмыс істемейтін фермент бұл галактозаны «галактитол» деп аталатын спиртке айналдырады. Бұл галактитол организм үшін улы .

Бұл улы галактитол нәрестенің мүшелері мен тіндерінде жиналған кезде, оларды зақымдай бастайды. Егер емделмесе, галактоземия келесідей ауыр жанама әсерлерге әкелуі мүмкін:

• Катаракта .
• Дамудың кешігулері .
• Ақыл-ой кемістігі .
• Сөйлеу қиындықтары .
• Ұсақ және ірі моторикадағы қиындықтар, яғни жүру және жүгіру сияқты ұсақ моторикадағы қиындықтар .
• Неврологиялық бұзылулар .
• Бүйрек ауруы .
• Қыз балалардағы мерзімінен бұрын аналық без жеткіліксіздігі .
• Бауыр жеткіліксіздігі .
• Сепсис - ауыр инфекция.

Бұл жағдайды ерте анықтау қаншалықты маңызды екенін елестетіп көріңізші! Егер сіз оны ерте анықтасаңыз, балаңыздың рационынан галактозаны алып тастасаңыз және оны дұрыс емдесеңіз, сіз осы мәселелердің көпшілігінің алдын ала аласыз.

Дегенмен, ерте анықтау және емдеу кезінде де кейбір балаларда шағын проблемалар болуы мүмкін. Себебі, егер біз галактозаны рационымыздан толығымен алып тастасақ та, денеміз табиғи түрде аз мөлшерде галактоза өндіреді. Бұл эндогенді галактоза деп аталады. Сондықтан емделген балаларда кейде келесі аурулар болуы мүмкін:

• Сөйлеудің кешігуі.
• Оқудағы мүгедектік.
• Мінез-құлық мәселелері.
• Тепе-теңдік және үйлестіру проблемалары ( атаксия ).
• Жер сілкінісі .
• Гормоналды жетіспеушілік, әсіресе қыздарда жыныстық жетілудің кешігуі.

Галактоземия ересектерге қалай әсер етеді?

Галактоземиямен ауыратын ересектер қалыпты өмір сүре алады. Дегенмен, бала кезінде белгілері болған адамдар өмір бойы кейбір мәселелерге тап болуы мүмкін. Кейбір белгілер диетаны қалай басқаратынына байланысты жеңілірек немесе нашарлауы мүмкін. Дегенмен, гормондардың жетіспеушілігі сияқты жағдайлар емдеу кезінде де жиі кездеседі.

Көбінесе, галактоземиямен ауыратын әйелдерде, тіпті ауру ерте анықталып, емделсе де, аналық бездерінде проблемалар туындауы мүмкін. Бұл бастапқы аналық без жеткіліксіздігі деп аталады. Бұл жүкті болуды және жүктілікті сақтауды қиындатуы мүмкін. Етеккірді реттеуге көмектесу үшін гормондарды алмастыру терапиясы қажет болуы мүмкін. Бұл гормондық терапия бедеулік мәселелеріне де көмектесе алады.

Бұл ауру кімге жұғады? Ол қаншалықты жиі кездеседі?

Галактоземия - генетикалық ауру . Ол тұқым қуалайды. Егер ата-ананың екеуі де мутацияланған генді мұра етсе, балада бұл ауру пайда болады. Егер ата-анаңыздың екеуі де мутацияланған геннің тасымалдаушысы болса, сізде галактоземияның даму мүмкіндігі 25% құрайды. Бұл барлық этникалық топтарға әсер етуі мүмкін.

Классикалық галактоземия деп аталатын ең ауыр түрі сирек кездеседі. Шамамен айтқанда, ол 45 000 адамның 1-інде кездеседі.

Дуарте галактоземиясы деп аталатын сәл жеңілірек түрі бар. Ол сәл жиі кездеседі, шамамен 4000 адамның 1-інде кездеседі. Бұл шын мәнінде галактозаны қорыта алмау емес, керісінше, оған сезімталдық.

Жаңа туған нәрестеде галактоземияның белгілері қандай?

Егер жаңа туған нәрестеде галактоземияның классикалық түрі болса, онда емшек емізгеннен кейін бірнеше күн ішінде симптомдар пайда бола бастайды. Бұл белгілер уақыт өте келе өзгеруі мүмкін:

• Тағам дәмсіз.
• Ұйқышылдық, летаргия жиі кездеседі.
• Құсу.
• Диарея.
• Айтарлықтай салмақ жоғалту.
• Әлсіздік.
• Өркендеудің сәтсіздігі .
• Сарғаю ( сарғаю ) терінің сарғаюын білдіреді.
• Бауырдың ісінуі.
• Іштің ісінуі ( асцит ).
• Мидың айналасындағы ісіну ( ісіну ).

Егер сіз осы белгілердің кез келгенін байқасаңыз, дереу дәрігерге қаралуыңыз керек.Дәрігер мұны галактоземия деп диагноз қойғаннан кейін, нәрестенің рационынан галактоза алынып тасталғаннан кейін бұл белгілер жоғалуы керек.

Галактоземияның себебі неде?

Мұның басты себебі - ген мутациясы . Яғни, гендердегі өзгеріс. Бұл анадан да, әкеден де мұра болуы керек. Ата-ананың екеуі де бұл геннің тасымалдаушысы бола алады, бірақ оларда симптомдар болмауы мүмкін. Сондықтан нәрестеде бұл ауру болған кезде, бұл үлкен тосынсый болуы мүмкін.

Осы өзгерген геннің салдарынан қант галактозасын энергияға айналдыру үшін қажетті ферменттер организмде дұрыс өндірілмейді. Содан кейін галактозадан жасалған химиялық заттар организмде жиналады. Бұған үш түрлі ген қатысады. Тиісінше, галактоземия да үш түрге бөлінеді.

Галактоземияның әртүрлі түрлері қандай?

I тип (классикалық галактоземия)

Бұл галактоземияның ең көп таралған және ауыр түрі . Ол сондай-ақ классикалық галактоземия деп аталады. Ол GALT геніндегі мутациядан туындайды. Бұл ген қант галактозасын глюкоза сияқты пайдалануға жарамды заттарға ыдырататын фермент түзеді. Бұл түрінде фермент мүлдем жоқ дерлік. Нәтижесінде, организм галактозаны қорыта алмайды және ол тез жиналады.

II тип (Галактокиназаның жетіспеушілігі)

Бұл екінші түрі GALK1 геніндегі мутациядан туындайды. Бұл ген шығаратын ферменттер галактозаның қорытылуына көмектеседі. Бұл түрдің денсаулыққа қатысты проблемалары бірінші түрге қарағанда аз. Негізгі қауіп - катарактаның дамуы.

III тип (Галактоза эпимеразасының жетіспеушілігі)

GALE гені бұған қатысады. Бұл сондай-ақ галактозаны қорытуға көмектесетін ферменттерді өндіреді. Егер бұл ферменттер азайса, галактоза организмде жиналады. Бұл үшінші түрі кейде жеңіл белгілерді тудыруы мүмкін, бірақ кейде ауыр белгілерді тудыруы мүмкін. Егер ол ауыр болса, 1 типтегідей катаракта, дамудың кешігуі, ақыл-ой кемістігі, бауыр ауруы және бүйрек проблемаларын тудыруы мүмкін.

Дуарте галактоземиясы

Бұл сондай-ақ классикалық галактоземияны тудыратын сол GALT геніндегі мутациядан туындайды. Дегенмен, бұл жағдайда генетикалық мутация соншалықты ауыр емес. Галактозаны қорытатын ферменттің белсенділігі төмендейді, бірақ толығымен жоқ емес. Дуарте галактоземиясымен ауыратын адамдар галактозасы бар тағамдарды жеген кезде асқазанның аздап бұзылуын сезінуі мүмкін, бірақ олар басқа түрлері сияқты денсаулыққа байланысты күрделі мәселелерге тап болмайды. Олар міндетті түрде диеталарынан галактозаны алып тастаудың қажеті жоқ.

Галактоземия қалай анықталады?

Америка Құрама Штаттары сияқты дамыған елдерде әрбір жаңа туған нәресте осы аурулардың бірнешеуіне тексеріледі. Бұл тесттер симптомдар пайда болғанға дейін осы жағдайларды анықтай алады. Бұл кейде PKU тесті деп аталады, себебі ол фенилкетонурия сияқты басқа ауруларды да анықтай алады.

Бұл тест нәрестенің өкшесінен аздаған қан тамшысы арқылы жасалады. Әдетте бұл нәресте туылғаннан кейін шамамен 24 сағаттан кейін жасалады. Егер балаңызда галактоземия болса, қан анализі GALT ферментінің белсенділігінің төмен екенін көрсетеді. Содан кейін медициналық топ нәрестеде галактоземияның қандай түрі бар екенін анықтау үшін генетикалық тестілеу жүргізеді. Шри-Ланкадағы кейбір ауруханаларда мұндай тестілеуді жүргізуге мүмкіндік бар немесе сіз бұл туралы дәрігеріңізден сұрай аласыз.

Галактоземия қалай емделеді?

Мұны емдеудің жалғыз жолы - галактозаны диетадан толығымен алып тастау . Галактоза сүттегі лактоза деп аталатын қанттың бөлігі болып табылады, сондықтан әдетте барлық дерлік сүт өнімдерін алып тастау қажет. Бұл дегеніміз, сіз ана сүтін, сиыр сүтін, йогуртты немесе ірімшікті бере алмайсыз. Жаңа туған нәрестелерге соя негізіндегі қоспаны немесе арнайы жасалған элементар қоспаны беруге болады.

Сүт өнімдерін тұтынбайтын балалар мен ересектерде кальций мен D дәрумені жетіспеуі мүмкін. Сондықтан оларға қоспалар қабылдау қажет болуы мүмкін. Бұл сүйектердің мықты болуына көмектеседі.

Ұзақ мерзімді жанама әсерлер үшін қандай емдеу қажет?

Кейбір балалар өскен сайын білім алу және даму үшін қосымша көмекке мұқтаж болуы мүмкін. Бұл мынаны білдіреді:

• Сөйлеу терапиясы .
• Еңбек терапиясы күнделікті міндеттерді орындауға көмектесуді білдіреді.
• Мінез-құлық терапиясы .
• Мақсатты оқу жоспарлары .

Жас балаларға, әсіресе қыздарға, жыныстық жетілуге ​​және етеккірге жетуге көмектесу үшін гормондық терапия қажет болуы мүмкін.

Галактоземияның алдын алуға бола ма?

Бұл генетикалық жағдай болғандықтан, сіз немесе сіздің балаңыз оны мұра ететінін бақылай алмайсыз. Дегенмен, сіз және сіздің серіктесіңіз балалы болмас бұрын мутацияның бар-жоғын анықтау үшін генетикалық тестілеуден өтуге болады. Сіз тасымалдаушы болуыңыз мүмкін, бірақ сізде белгілер болмауы мүмкін. Егер сіз мұны ерте білсеңіз, балаларыңыздың оны мұра ету мүмкіндігін жоспарлай аласыз. Генетикалық кеңес сізге бұл туралы көбірек түсінуге көмектеседі. Ауруды ерте анықтау - ықтимал теріс әсерлерді азайтудың ең жақсы жолы.

Галактоземиямен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Егер ауру ерте анықталса және галактозасыз диета сақталса, өмір сүру ұзақтығы қалыпты. Дегенмен, егер жаңа туған нәресте кезеңінде органдардың тұрақты зақымдануы орын алса, бұл ұзақ мерзімді денсаулыққа әсер етуі мүмкін.

Галактоземиямен өмір сүретін ересектер өздеріне қалай қамқорлық жасайды?

Галактоземиямен өмір сүретін кез келген адам үшін ең маңыздысы - галактозасыз қатаң диетаны ұстану . Бұл көп тәртіпті қажет етеді. Көптеген ересектер өздері сияқты адамдар рецепттер мен тәжірибелермен бөлісе алатын қауымдастықтарға қосылуды пайдалы деп санайды. Егер симптомдар сақталса, мұндай әлеуметтік қолдау баға жетпес.

Галактоземиямен ауыратын ересектер симптомдарды тексеру үшін дәрігерге үнемі көрінуі керек. Бұл тексерулерге мыналар кіруі мүмкін:

• Көзді тексеру (катарактаны анықтау үшін).
• Жүйке жүйесінің жұмысын тексеру (атқарушы функция, зейін тапшылығы/гиперактивтілік бұзылысы (СДВГ) , діріл және атаксия сияқты ауруларды анықтау үшін).
• Сүйек тығыздығын тексеру (кальций мен минералдардың жетіспеушілігін анықтау).
• Гормон деңгейін тексеру (әсіресе әйелдерде).

Осындай тұрақты тексерулерді жүргізу арқылы кез келген кемшіліктерді ерте анықтауға және олар ауырлағанға дейін емдеуге болады.

Галактоземия сирек кездесетін ауру болғанымен, оны генетикалық тестілеу арқылы ерте анықтауға болады. Егер сіз жүкті болсаңыз немесе балалы болуды жоспарласаңыз, сіз және сіздің серіктесіңіз галактоземия геніне тексерістен өтуі мүмкін. Егер екеуіңізде де осы ген болса, балаңызда оны дамыту мүмкіндігі 25% құрайды. Хабардар болу - ең үлкен күш. Бұл сізге осы аурудың ең нашар сценарийлерінен аулақ болу үшін алдын ала жоспарлауға көмектеседі.

Егер сіздің жаңа туған нәрестеңізге осы ауру диагнозы қойылған болса, сіз көптеген эмоцияларды (шок, шатасу) сезінуіңіз мүмкін. Галактоземия көбінесе күтпеген жағдай, әсіресе бұл аурудың отбасылық тарихы болмаса. Бұл сирек кездесетіндіктен, кейде тіпті дәрігерлер арасында да диагноз қойылмауы мүмкін. Дегенмен, ерте анықтау арқылы галактоземияның ең ауыр зардаптарының алдын алуға болады.

Дұрыс тамақтану арқылы балаңыз салыстырмалы түрде қалыпты өмір сүре алады. Қосымша терапияны қажет ететін кейбір даму мәселелері туындауы мүмкін. Бұл күтпеген қиындықтар ата-аналар үшін әртүрлі себептермен туындауы мүмкін. Дегенмен, мұндай жағдайды білу арқылы сіз бұл қиындықтарға алдын ала дайындалып, оларды ерте анықтап, ең жақсы нәтижеге қол жеткізу үшін ерте араласа аласыз.

Осы мақаладан есте сақтау керек ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Жарайды, енді сіз біз не туралы айтып отырғанымызды, галактоземияны жақсы түсіндіңіз. Есте сақтау керек бірнеше маңызды жайттар:

• Ерте анықтау өмірді сақтап қалады: жаңа туған нәрестелерді скринингтеу мұны ерте анықтай алады, бұл көптеген күрделі асқынулардың алдын алады.
• Диетаны бақылау өте маңызды: өмір бойы галактозасыз (әсіресе лактозасыз) диетаны ұстану керек.
• Генетикалық кеңес беру маңызды: отбасын құрмас бұрын генетикалық тексеруден өту арқылы ата-аналар баланың бұл ауруды мұра ету қаупін біле алады.
• Ұзақ мерзімді қолдау: Баланың өсуін, оқуын және жалпы денсаулығын үнемі бақылап отыру керек. Қажет болған жағдайда терапиялық қолдау көрсетілуі керек. Ересектер үшін үнемі медициналық тексерулер және қолдау топтарының қолдауы да маңызды.
• Сіз жалғыз емессіз: Бұл жағдаймен күресу қиын болуы мүмкін. Дегенмен, дәрігерлердің, диетологтардың, терапевттердің және жақындарыңыздың қолдауымен бұл сапарды аяқтауға болады.

Алаңдамаңыз, хабардарлық танытып, тиісті шаралар қолданылса, галактоземиямен ауыратын бала да, ересек те жақсы өмір сүре алады.

Галактоземия , Галактоземия, жаңа туған нәрестелер, генетикалық аурулар, ферменттер, метаболикалық аурулар, диета, жаңа туған нәрестелерді скринингтеу, генетикалық бұзылыс