Сіз болашақ анасыз ба? Немесе жақын арада ана болуды жоспарлап отырсыз ба? Онда бүгін біз сіздің және туылмаған балаңыздың денсаулығы туралы көбірек білуге көмектесетін кейбір арнайы тесттер туралы сөйлесеміз. Біз мұны «генетикалық тестілеу » деп атаймыз. Бұл тесттердің көпшілігі міндетті емес, бірақ олар беретін ақпарат сіз бен отбасыңыздың болашағын жоспарлауға үлкен көмек бола алады.
Жүктілікке дейін: генетикалық тасымалдаушыларды скринингтеу
Қарапайым тілмен айтқанда, алдымен «тасымалдаушы» деген кім екенін қарастырайық. Сіздің гендеріңізде белгілі бір аурудың гені бар, бірақ сізде бұл ауру жоқ деп елестетіп көріңіз. Сонда сіз «тасымалдаушы» деп аталады. Сонымен, бұл тест сізге және сіздің серіктесіңізге белгілі бір аурудың генін алып жүретініңізді немесе алып жүрмейтініңізді, егер солай болса, балаңыздың сол генді мұра ету ықтималдығы қандай екенін айта алады.
Бұл тестті жүктілікке дейін немесе жүктілік кезінде жасауға болатын болса да, оны жүктілікке дейін жасаған пайдалы. Дәрігеріңіз бұл тестті жүргізу үшін сізден қан немесе сілекей үлгісін алады. Әдетте бұл тестпен тексерілетін бірнеше негізгі жағдайлар бар.
| Негізгі генетикалық жағдайлар тексерілді |
|---|
| Муковисцидоз |
| Нәзік X синдромы |
| Орақ жасушалы ауру |
| Тай-Сакс ауруы |
| Жұлын бұлшықетінің атрофиясы |
Белгілі бір этникалық топтардың адамдары белгілі бір аурулардың тасымалдаушысы болу ықтималдығы жоғары. Мысалы, Африка, Жерорта теңізі және Оңтүстік-Шығыс Азия тектес адамдар орақ жасушалы анемияның тасымалдаушысы болу ықтималдығы жоғары. Сондықтан отбасыңыздың тарихын білу маңызды.Сіз дәрігеріңізбен сөйлесіп, осындай тексерудің қажет екенін шеше аласыз.
Жүктіліктің бірінші триместріндегі (3 ай ішінде) тесттер
Жүкті болғаннан кейін, балаңыздың денсаулығына төнетін қауіптер туралы білуге көмектесетін бірнеше тест бар. Бұлар скринингтік тесттер деп аталады. Олар тек сіздің белгілі бір аурудың «қауіпті» тобында екеніңізді ғана қарастырады.
- Жасушасыз ұрықтың ДНҚ-сын тексеру: Таңқаларлықтай, қаныңызда балаңыздың ДНҚ-сы аз мөлшерде болады. Сонымен, жүктіліктің шамамен 10 аптасында сізден алынған қан үлгісін балаңыздың ДНҚ-сын тексеру үшін пайдалануға болады, бұл сіздің белгілі бір ауруларға (мысалы, Даун синдромы, 18-ші трисомия, 13-ші трисомия) қауіп төндіретініңізді анықтауға мүмкіндік береді.
- Тізбектей скрининг және интеграцияланған скрининг: Бұл екі әдіс те Даун синдромын, трисомия 18 және нәрестенің миы мен жұлынына әсер етуі мүмкін басқа да мәселелерді тексеру үшін ультрадыбыстық сканерлеуді және қан анализін біріктіреді. Бұл тестілер 10 және 13 апта аралығында басталады.
Маңыздысы, бұл тек скринингтік тексерулер. Егер олар проблема болуы мүмкін екенін көрсетсе, дәрігеріңіз оны растау үшін басқа нақты тексерулерді ұсынады.
Екінші триместрде (3-6 ай аралығында) жүргізілген сынақтар
Жүктіліктің осы кезеңінде бірнеше маңызды сынақтар бар.
- Ананың сарысуындағы квадроцикл: Бұл сондай-ақ қан анализі. Ол балаңыздың Даун синдромына , 18-ші трисомияға немесе ми мен жұлын проблемаларына шалдығу қаупі бар-жоғын білу үшін қаныңыздағы бірнеше ақуыз түрін өлшейді. Мұны 15 және 21 апта аралығында жасауға болады.
- Егжей-тегжейлі ультрадыбыстық сканерлеу (аномалия сканерлеуі): Шамамен 20 аптада жасалатын бұл сканерлеу көпшілікке таныс болуы мүмкін. Ол нәрестенің мүшелерін тексеру үшін дыбыс толқындарын пайдаланады. Ол жүрек проблемалары, бүйрек проблемалары және таңдайдың жырығы сияқты туа біткен ақауларды анықтай алады.
Диагностикалық тесттер: амниоцентез және CVS
Егер скринингтік тексеру нәрестенің қауіп тобында екенін көрсетсе, бұл оны 100% растау үшін жасалатын тексерулер. Бұл тексерулер скринингтік тексерулерге қарағанда дәлірек. Бұл тексерулер диагностикалық тексерулер деп аталады.
Бұл екі сынақтың да дәлдігі 99%-дан асады.
Бұл тесттер Даун синдромы сияқты генетикалық жағдайларды дәл анықтай алады. Бірақ бұл тесттерді барлығы бірдей жасай бермейді. Өйткені, өте аз болса да, бұл тесттермен түсік тастау қаупі бар . Сондықтан дәрігер бұл тесттерді тек скринингтік тест қауіпті көрсеткен жағдайда немесе дәлірек тест жасағыңыз келсе ғана ұсынады.
| Сынақ | Қалай және қашан істеу керек |
|---|---|
| Хориондық бүршіктердің сынамасын алу (CVS) | Жатырдағы плацентадан өте кішкентай тін бөлігі алынады. Бұл 10-13 апта аралығында жасалады. |
| Амниоцентез | Ішіңіз арқылы жұқа ине арқылы аз мөлшерде амниотикалық сұйықтық алынады. Бұл 15 және 20 апта аралығында жасалатын ең қауіпсіз әдіс. |
Егер дәрігеріңіз сізге осы тест түрі туралы айтса, бұл балаңызда міндетті түрде проблема бар дегенді білдірмейді. Бұл тек олардың алдыңғы скринингтік тест нәтижелерін растауы керек дегенді білдіреді. Сондықтан, дәрігеріңізбен мұқият сөйлесіп, артықшылықтары мен кемшіліктерін түсініп, өзіңізге дұрыс шешім қабылдаңыз .
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Бұл генетикалық тесттердің көпшілігі міндетті емес, қосымша тесттер болып табылады және сіз таңдай аласыз.
- Скринингтік сынақтар (мысалы, жасушасыз ДНҚ, төрт скрининг) тек аурудың қаупін көрсетеді, ал диагностикалық сынақтар (мысалы, амниоцентез, CVS) ауруды нақты растайды.
- Егер скринингтік тест нәтижесі қауіпті болса, бұл сіздің балаңызда міндетті түрде проблема бар дегенді білдірмейді. Бұл жай ғана қосымша тексеруден өтуге себеп.
- Әрбір тесттің өзіндік артықшылықтары, кемшіліктері және қауіптері бар. Осының бәрін дәрігеріңізбен ашық талқылап , хабардар шешім қабылдау маңызды.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз